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Drusen del disco ottico
Ultima recensione: 07.07.2025
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Le drusen discali (corpi ialini) sono materiale calcificato di tipo ialino all'interno della papilla ottica. Sono clinicamente presenti in circa lo 0,3% della popolazione e sono spesso bilaterali. Solo una minoranza di membri di una famiglia presenta drusen discali, ma quasi la metà presenta vasi discali anomali e assenza di coppettazione fisiologica.
Caratteristiche cliniche
Drusen profonde. Nella prima infanzia, le drusen possono essere difficili da individuare perché si trovano più in profondità rispetto alla superficie del disco. In questa posizione, possono simulare un disco stagnante. I segni delle drusen discali possono includere:
- Disco sporgente con bordo smerlato senza escavazione fisiologica.
- Assenza di iperemia della superficie del disco.
- Nonostante la sporgenza del disco, i vasi superficiali non sono nascosti.
- Modello vascolare anomalo, con ramificazione precoce, aumento del numero di grandi vasi retinici e tortuosità vascolare.
- Nell'80% dei casi può essere presente un polso venoso spontaneo.
Drusen superficiali: in genere, nella prima adolescenza, le drusen compaiono sulla superficie del disco come protuberanze cerose, simili a perle.
Le complicazioni sono rare.
- Un piccolo numero di pazienti sviluppa disturbi visivi a causa della neovascolarizzazione coroidale giustapapillare.
- Occasionalmente possono verificarsi alterazioni del campo visivo dovute a un difetto nel fascio di fibre nervose.
Malattie associate: retinite pigmentosa, strie angioidi, sindrome di Allagille.
Studi speciali
Per diagnosticare la drusen del disco, potrebbe essere necessario quanto segue:
L'ecografia è il metodo più accessibile e affidabile, in quanto è in grado di rilevare le calcificazioni. Le drusen sono visibili grazie alla loro elevata ecogenicità.
La TC è meno sensibile dell'ecografia e potrebbe non individuare piccole drusen. Le drusen possono essere scoperte incidentalmente durante TC eseguite per altre patologie.
FAG può essere utile nei seguenti modi:
Le drusen superficiali producono il fenomeno dell'autofluorescenza che precede l'introduzione del contrasto e dell'iperfluorescenza locale tardiva dovuta alla colorazione. Tuttavia, questi fenomeni potrebbero non essere visibili nelle drusen profonde, essendo indeboliti dai tessuti di rivestimento.
La FAG nella stagnazione del disco mostra un'iperfluorescenza crescente e una perdita tardiva.
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