Malattia dell'emoglobina C: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La malattia da emoglobina C è un'emoglobinopatia con sintomi simili a quelli dell'anemia falciforme, ma meno intensi.

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Patogenesi

La molecola di emoglobina è costituita da catene polipeptidiche, la cui struttura chimica è controllata dai geni corrispondenti. La molecola di emoglobina adulta normale (HbA) è composta da 2 coppie di catene. Il sangue normale contiene anche < 2,5% di HbA (costituita da 5 catene). Il livello di emoglobina fetale (HbF, contenente catene y anziché f) diminuisce gradualmente, soprattutto nel primo mese di vita, fino a < 2% dell'emoglobina adulta totale. La concentrazione di HbF aumenta in presenza di alcuni disturbi della sintesi dell'emoglobina, come l'anemia aplastica e la sindrome mielodisplastica.

Alcune emoglobinopatie sono caratterizzate da anemie più pronunciate negli omozigoti e meno pronunciate negli eterozigoti. Alcuni pazienti sono eterozigoti per due anomalie e presentano un'anemia con caratteristiche tipiche di entrambe le patologie.

L'emoglobina (Hb) è differenziata in base alla mobilità elettroforetica e viene designata alfabeticamente in base all'ordine di scoperta (ad esempio, A, B, C), sebbene la prima emoglobina anomala sia stata designata HbS. Le differenze strutturali dell'emoglobina in base alla mobilità elettroforetica prendono il nome dalla città o località in cui sono state scoperte (ad esempio, HbS Memphis, HbC Harlem). Quando si descrive l'emoglobina in un paziente con una composizione complessa, l'emoglobina presente in maggiore concentrazione viene nominata per prima.

Negli Stati Uniti, le anemie da HbS, HbC e talassemia vengono rilevate più spesso negli immigrati provenienti dal Sud-est asiatico, che presentano anche l'HbE.

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Sintomi malattie dell'emoglobina C

Tra il 2% e il 3% dei neri negli Stati Uniti è asintomatico. Nella forma omozigote, i sintomi sono simili a quelli dell'anemia falciforme, ma meno intensi. Tuttavia, non si verificano crisi addominali, come nell'anemia falciforme, e la milza è solitamente ingrossata. È possibile il sequestro di globuli rossi nella milza.

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Diagnostica malattie dell'emoglobina C

La malattia da emoglobina C è sospettata in tutti i pazienti con anamnesi familiare positiva e nei soggetti di razza nera con anemia falciforme sintomatica, soprattutto negli adulti con splenomegalia. L'anemia è solitamente lieve, ma può essere moderata. L'anemia è solitamente normocitaria con il 30-100% di cellule bersaglio; occasionalmente si riscontrano globuli rossi cristallini nello striscio e possono essere rilevati globuli rossi nucleati. Le cellule falciformi non vengono rilevate. L'emoglobina C viene rilevata mediante elettroforesi. Nella forma eterozigote, vengono rilevate solo le cellule bersaglio.

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Trattamento malattie dell'emoglobina C

Non esiste un trattamento specifico. L'anemia è generalmente lieve e non sono necessarie trasfusioni di sangue.