Emoglobina C: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La malattia dell'emoglobina C è l'emoglobinopatia, il cui sintomo è simile a quello dell'anemia falciforme, ma meno intenso.

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Patogenesi

La molecola dell'emoglobina è costituita da catene polipeptidiche la cui struttura chimica è controllata dai geni corrispondenti. La normale molecola di emoglobina umana (HbA) consiste di 2 coppie di catene. Anche il sangue contiene normalmente <2,5% di HbA (composto da 5 catene). Il livello di emoglobina fetale (HbF contenente la catena y invece delle catene f) sta gradualmente diminuendo, specialmente nel primo mese di vita, a <2% dell'emoglobina totale dell'adulto. La concentrazione di HbF aumenta con alcune violazioni della sintesi dell'emoglobina, con anemia aplastica, sindrome mielodisplastica.

Alcune emoglobinopatie si manifestano con anemia, più pronunciata negli omozigoti e meno negli eterozigoti. Alcuni pazienti sono eterozigoti per due anomalie e hanno anemia con caratteristiche caratteristiche per entrambi i disturbi.

Hb si distingue per la mobilità elettroforetica ed è designato in ordine alfabetico secondo l'ordine della sua apertura (ad esempio, A, B, C), sebbene la prima emoglobina anomala sia stata designata come HbS. Differenze strutturali dell'emoglobina secondo la mobilità elettroforetica sono chiamate sulla città o sul terreno in cui sono state scoperte (ad esempio, HbS Memphis, HbS Harlem). Quando si descrive l'emoglobina in un paziente con una composizione complessa, l'emoglobina viene prima chiamata, disponibile in una concentrazione maggiore.

Negli Stati Uniti, l'anemia con HbS, HbS e talassemia è più spesso rilevata negli immigrati provenienti dal sud-est asiatico, che hanno anche l'HbE.

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Sintomi malattie dell'emoglobina C

Tra il 2% e il 3% dei neri negli Stati Uniti hanno un decorso asintomatico della malattia. Con la forma omozigote, i sintomi sono simili all'anemia falciforme, ma meno intensi. Tuttavia, le crisi addominali, come l'anemia falciforme, non si verificano e la milza di solito è ingrandita. È possibile il sequestro dei globuli rossi nella milza.

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Diagnostica malattie dell'emoglobina C

La malattia da emoglobina C è sospettata in tutti i pazienti con una storia familiare e nei neri con anemia falciforme sintomatica, specialmente negli adulti con splenomegalia. L'anemia è di solito facilmente espressa, ma può essere di gravità moderata. Di norma, l'anemia da normociti con un contenuto del 30-100% di cellule bersaglio, a volte eritrociti contenenti smear si trovano nello striscio, gli eritrociti nucleati possono essere rilevati. Eritrociti a mezzaluna non sono stati trovati Quando l'elettroforesi determina l'emoglobina C. Con questa forma di eterozigoti, vengono rilevate solo le cellule bersaglio.

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Trattamento malattie dell'emoglobina C

Il trattamento specifico non lo è. L'anemia di solito non è espressa e non sono richieste trasfusioni di sangue.