Eritrocheratoderma: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'eritrocheratodermia occupa una posizione intermedia tra le forme diffuse e quelle localizzate di cheratosi. Esistono diverse forme di eritrocheratodermia: variabile figurata di Mendes da Costa; simmetrica progressiva congenita di Gottron; ittiosi lineare circonflessa di Komel; genodermatosi coccarda di Degos, ecc., la cui relazione non è ancora chiara. È possibile che si tratti di varianti della stessa malattia.

L'eritrocheratoderma figurato variabile Mendes da Costa (sin. cheratosi variabilis figurata) è una malattia comune del gruppo delle eritrocheratodemie, ereditata con un modello autosomico dominante. La localizzazione del gene è 1p36.2-p34. Si manifesta solitamente nel primo anno di vita con eruzioni cutanee eritematosquamose dai contorni figurati e bizzarri, con margini variabili nell'arco di diverse ore o giorni. Nei focolai di lunga durata, l'eritema è insignificante, più pronunciato alla periferia delle alterazioni ipercheratosiche, che variano meno di quelle eritematose. In questa malattia sono stati descritti anche ipercheratosi diffusa universale, cheratoderma palmo-plantare, macchie acromatiche, alterazioni delle unghie ed eruzioni cutanee vescicolari.

Patomorfologia. Acantosi, papillomatosi, ipercheratosi lamellare significativamente marcata, tappi corneali all'imbocco dei follicoli piliferi. Strato granulare di spessore normale. Talvolta si osservano piccoli infiltrati infiammatori perivascolari nello strato papillare del derma. Alcuni autori hanno osservato paracheratosi, spongiosi e strutture eosinofile omogenee con residui nucleari nello strato corneo, nonché una significativa riduzione del numero di macrofagi intraepidermici.

L'istogenesi della malattia non è chiara. L'incubazione delle sezioni con 3H-timidina rivela una normale proliferazione cellulare; sembra essere presente ipercheratosi da ritenzione.

L'eritrocheratoderma congenito simmetrico progressivo di Gottron è ereditario, probabilmente con una forma autosomica dominante. Solitamente nell'infanzia, compaiono eruzioni cutanee simmetriche sotto forma di eritema rosso-marrone con desquamazione lamellare, principalmente nella zona marginale, spesso circondata da un bordo di iperpigmentazione. Sono caratteristiche lesioni cutanee del viso intorno alla bocca e nelle pieghe naso-labiali, desquamazione ed eritema del cuoio capelluto, ampie placche su gomiti e ginocchia, ipercheratosi striata sulle superfici flessorie delle articolazioni. Le lesioni aumentano lentamente di dimensioni. Si osservano casi di ipercheratosi dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, in combinazione con la cataratta.

Patomorfologia. Si riscontrano acantosi con espansione e allungamento irregolari delle escrescenze epidermiche, ipercheratosi, paracheratosi focale in prossimità dei follicoli piliferi di tipo cornoide, ipercheratosi follicolare. Lo strato granulare è leggermente ispessito e si nota una degenerazione vacuolare di singole cellule epiteliali. Nella parte superiore del derma sono presenti moderati infiltrati linfoistiocitari perivascolari. La microscopia elettronica rivela la presenza di goccioline lipidiche e desmosomi nelle squame cornee. Nelle cellule dello strato spinoso si riscontra un ispessimento dei tonofilamenti e un aumento del loro numero. Il numero di desmosomi è aumentato nello strato basale. L'istogenesi non è chiara; si presume che l'eccessiva formazione di desmosomi e la patologia dei tonofilamenti giochino un ruolo nello sviluppo del processo patologico.

L'ittiosi lineare circumflexa di Komel (sin. discheratosi ittiosiforme congenita migrante) è una malattia rara, probabilmente ereditata con modalità autosomica recessiva. La caratteristica clinica delle lesioni migratorie eritematosquamose serpiginose-policicliche è un doppio margine squamoso. Le pieghe cutanee sono tipicamente colpite. La maggior parte dei pazienti presenta capelli a bambù, come nella sindrome di Nethergon.

Patomorfologia. Le alterazioni sono aspecifiche e rivelano iper- e paracheratosi, moderata acantosi, edema intra- e intercellulare, particolarmente pronunciato nella zona periferica attiva delle lesioni, talvolta con formazione di bolle. Nel derma, vasi dilatati dello strato papillare e piccoli infiltrati perivascolari costituiti da linfociti e istiociti.

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