Ermafroditismo ed ermafroditi

Ermafroditismo in greco significa bisessualità. Esistono due tipi di ermafroditismo: vero e falso (pseudoermafroditismo).

L'ermafroditismo è causato da anomalie congenite sia delle gonadi sia dei genitali esterni di un individuo e si forma nel periodo fino alla diciottesima settimana di sviluppo embrionale.

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Epidemiologia

Nella struttura delle patologie ginecologiche e urologiche, l'ermafroditismo si verifica nel 2-6% dei casi. È possibile che la frequenza dell'ermafroditismo sia molto più elevata. Attualmente non esistono statistiche geografiche ufficiali su questa patologia. I pazienti affetti da ermafroditismo, vero o falso, si sottopongono a visita e trattamento presso centri di pianificazione familiare e di riproduzione assistita, ospedali ginecologici e urologici e si "nascondono" sotto le diagnosi di "sindrome adrenogenitale", "femminilizzazione testicolare", "disgenesia gonadica", "ovotesticolo", "ipospadia scroto-perineale con criptorchidismo inguinale" o "addominale".

Inoltre, i pazienti affetti da ermafroditismo vengono spesso trattati in cliniche psichiatriche, poiché i sintomi dell'ermafroditismo vero e falso, come transessualismo, omosessualità e bisessualità (alternare i sessi), vengono erroneamente considerati malattie dei "centri sessuali" del cervello. Pertanto, il problema della diagnosi e del trattamento dell'ermafroditismo vero e falso è di natura sociale e assume particolare rilevanza nella società moderna.

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Forme

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Falso ermafroditismo maschile

Il falso ermafroditismo (pseudoermafroditismo) è una patologia in cui una persona presenta gonadi di un sesso, ma i genitali esterni, a causa di un difetto di sviluppo, assomigliano agli organi del sesso opposto. È necessario distinguere tra pseudoermafroditismo maschile e femminile. Un falso ermafrodita maschile è un uomo, ma con genitali esterni femminili e passaporto femminile. Un falso ermafrodita femminile è una donna, ma con genitali esterni maschili e passaporto maschile.

L'ermafroditismo maschile falso è una condizione in cui un uomo presenta anomalie dei genitali esterni. I genitali esterni di un uomo sono simili a quelli di una donna. Queste anomalie sono note da tempo e ampiamente studiate, poiché si verificano in un neonato maschio su 300-400. Di solito, si tratta di una combinazione di due anomalie. Una di queste è lo sviluppo anomalo dell'uretra maschile e l'altra è il posizionamento anomalo dei testicoli.

I testicoli dell'embrione vengono deposti nella regione lombare, per poi scendere, passare attraverso i canali inguinali e scendere nello scroto. A causa di un'embriogenesi alterata, i testicoli possono rimanere nella cavità addominale o nei canali inguinali e non scendere nello scroto. Questa anomalia è chiamata criptorchidismo. Esistono due forme di criptorchidismo: addominale e inguinale. In questa anomalia, lo scroto è vuoto o si verifica un'aplasia completa.

Un'altra anomalia del falso ermafroditismo maschile è l'ipospadia. Si tratta di un sottosviluppo delle sezioni periferiche dell'uretra maschile, con la sostituzione della sezione mancante di questo canale con una fitta cicatrice e la deformazione del pene. Diverse forme di questa anomalia si distinguono a seconda della posizione dell'orifizio esterno dell'uretra.

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Ipospadia del glande

L'orifizio esterno dell'uretra si apre alla base del glande. Questa anomalia non viene notata dai pazienti stessi, i quali ritengono che in tutti gli individui l'orifizio esterno dell'uretra non si trovi al polo del glande, bensì alla base. Questa anomalia non interferisce né con la minzione né con i rapporti sessuali e non richiede alcun trattamento.

La forma a tronco dell'ipospadia è caratterizzata dal fatto che l'orifizio esterno dell'uretra si apre sulla superficie posteriore del pene. Da questo orifizio al glande si trova un breve tratto cicatriziale che tira il glande verso l'orifizio esterno dell'uretra, curvando così il pene a forma di uncino. Questa forma della malattia causa disagio ai pazienti. Un bambino spruzza urina durante la minzione. Negli adulti, il rapporto sessuale è impossibile perché il pene, curvato e bloccato verso il basso, non può essere inserito in vagina.

Forma scrotale dell'ipospadia

L'orifizio esterno dell'uretra si apre alla radice del pene, dove inizia lo scroto. Si nota ipoplasia del pene, che è anche incurvato a forma di uncino. La minzione avviene alla maniera femminile, in posizione accovacciata. Il rapporto sessuale è impossibile.

Ipospadia scrotale

In questa anomalia, lo scroto è diviso in due metà, simili alle grandi labbra femminili. L'apertura esterna dell'uretra si apre tra le due metà dello scroto diviso. Il pene è sottosviluppato e assomiglia al clitoride femminile. L'atto della minzione è di tipo femminile.

Ipospadia perineale

L'uretra è corta, come quella femminile, e si apre sul perineo. Lo scroto è diviso o assente. Il pene è tirato verso l'apertura esterna dell'uretra e assomiglia a un clitoride. Di norma, in caso di ipospadia scrotale e perineale, si osserva anche criptorchidismo, ovvero i testicoli si trovano nella cavità addominale o nei canali inguinali.

I neonati maschi affetti da ipospadia scrotale e perineale vengono spesso registrati negli ospedali per la maternità come bambine. Queste bambine presentano genitali esterni di tipo femminile. Sono presenti le labbra (scroto diviso) e il clitoride (pene poco sviluppato e ricurvo). Spesso, questi pazienti conservano il cosiddetto seno urogenitale. Questa è la cavità in cui scorre l'uretra nell'embrione (durante il periodo di sviluppo embrionale) e si apre la vagina. L'apertura di questo seno urogenitale assomiglia all'ingresso della vagina. Talvolta, in questi pazienti, il seno urogenitale si trasforma in un rudimento della vagina. Queste bambine urinano con un comportamento femminile, accovacciandosi, e vengono cresciute come una bambina.

Con l'arrivo della pubertà, nasce un conflitto tra sesso biologico e sesso sociale.

Pseudoermafroditismo femminile

Lo pseudoermafroditismo femminile si verifica quando una donna con sesso genetico (cromosomico) femminile e una struttura normale dei genitali interni (utero con tube e ovaie) presenta genitali esterni che assomigliano a quelli maschili. Alla nascita, a queste pazienti viene spesso attribuito erroneamente il sesso maschile. Raggiunta la pubertà, questo "uomo" si comporta come una donna e diventa un omosessuale passivo.

Esistono cinque gradi di virilizzazione (mascolinizzazione, cioè aspetto maschile) dei genitali esterni nelle false femmine ermafrodite.

• Grado I - ingrossamento isolato del clitoride.
• II grado - le piccole labbra sono sottosviluppate. Si osserva un restringimento dell'ingresso della vagina e un ingrossamento del clitoride.
• III grado - ingrossamento del clitoride. Le piccole labbra sono assenti. Le grandi labbra sono sottosviluppate. Il seno urogenitale è conservato. L'apertura del seno urogenitale conservato si trova alla base del clitoride ingrossato.
• IV grado - il clitoride è grande e assomiglia a un pene ipospadico. Presenta glande e prepuzio. Alla base di tale clitoride si apre il seno urogenitale, in cui confluiscono sia l'uretra che la vagina. Le grandi labbra assumono l'aspetto di uno scroto diviso. Le piccole labbra sono assenti. Pertanto, i genitali esterni nel IV grado di falso ermafroditismo femminile appaiono esattamente identici ai genitali esterni di un falso ermafrodita maschile affetto da ipospadia scroto-perineale. Tuttavia, un falso ermafrodita femminile presenta utero e ovaie, mentre un falso ermafrodita maschile presenta prostata e testicoli.
• Il grado V di mascolinizzazione dei genitali esterni nell'ermafroditismo femminile falso è espresso dalla presenza di un pene maschile normalmente sviluppato con un'uretra maschile. La vagina si apre alla radice del pene o si apre nella parte posteriore dell'uretra maschile. L'uretra maschile è formata dal seno urogenitale. Questo spiega il fatto che la vagina può aprirsi nella parte posteriore dell'uretra. Lo scroto può essere diviso, oppure può essere normalmente sviluppato, ma privo di testicoli. L'atto della minzione in questi pazienti viene eseguito in posizione eretta, secondo la tipologia maschile. Nel grado V dell'ermafroditismo femminile falso, il sesso maschile viene sempre determinato erroneamente alla nascita e i pazienti giungono all'attenzione degli urologi.

Sia gli ermafroditi femminili che quelli maschili presentano un "pene clitorideo" che contiene due corpi cavernosi. Questo pene è sempre ricurvo verso il basso e, in erezione, assume una forma arcuata a causa dei residui cicatriziali dell'uretra sottosviluppata, che tirano il glande verso l'apertura esterna dell'uretra (negli uomini) o verso l'apertura del seno urogenitale (nelle donne).

Il seno urogenitale, sia negli ermafroditi falsi che in quelli veri, è una cavità che si apre alla radice del clitoride o del pene, in cui confluiscono l'uretra e la vagina o il rudimento della vagina. Talvolta la profondità del seno urogenitale raggiunge i 10-14 cm. Sottolineiamo quindi ancora una volta che, nell'ermafroditismo falso femminile e falso maschile, i genitali esterni possono apparire perfettamente identici. I pazienti affetti da pseudoermafroditismo devono sottoporsi a correzione chirurgica dei genitali e cambiare il loro sesso legale se determinato erroneamente alla nascita. L'ermafroditismo falso si manifesta clinicamente con l'omosessualità e il travestitismo.

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Ermafroditismo vero e veri ermafroditi

Il vero ermafroditismo sembra un fenomeno biologico sorprendente. Ma tutta la vita sulla Terra ha avuto origine dall'ermafroditismo. Virus, batteri e protozoi non hanno sesso. Un solo individuo è sufficiente per la riproduzione. L'ermafroditismo non si osserva solo negli organismi animali primitivi. È la norma anche negli animali altamente organizzati. Ad esempio, i vermi hanno un set completo di organi riproduttivi sia femminili che maschili e un solo individuo è sufficiente per la riproduzione.

L'ermafroditismo è diffuso tra insetti e piante. L'ermafroditismo, come norma, è presente in pesci, sanguisughe, gamberetti e persino lucertole. Poiché un essere umano, in fase di sviluppo embrionale intrauterino, ripete in circa 1-2 mesi l'intero processo evolutivo del mondo animale sul pianeta "Terra", l'ermafroditismo, in una forma o nell'altra, è sempre stato, è e sarà un'anomalia (deformità) negli esseri umani.

I veri ermafroditi sono persone che possiedono sia gonadi maschili che femminili nel loro corpo e, di conseguenza, ormoni sessuali sia maschili che femminili nel sangue. Il vero ermafroditismo consiste in anomalie delle gonadi, che possono manifestarsi sia con gonadi maschili che femminili separate, sia con ovotesti.

È necessario distinguere due varianti del vero ermafroditismo.

• Ermafroditi veri con anomalie dei genitali esterni.
• Ermafroditi veri, senza anomalie dei genitali esterni.

In presenza di anomalie nello sviluppo dei genitali esterni, l'ermafroditismo vero può essere diagnosticato durante l'infanzia. In assenza di anomalie nei genitali esterni, l'ermafroditismo vero può essere diagnosticato solo dopo la pubertà. Gli ermafroditi veri presentano spesso anche sintomi clinici come il travestitismo e l'omosessualità quando il sesso legale non corrisponde al sesso ormonale, ovvero nei casi in cui nel sangue prevalgono ormoni sessuali opposti a quello legale.

Nei casi in cui i veri ermafroditi abbiano sviluppato correttamente i genitali esterni di tipo maschile o femminile e i caratteri sessuali secondari corrispondano alla struttura dei genitali esterni, la diagnosi di vero ermafroditismo è possibile solo dopo la pubertà, in base alla presenza di due sintomi che si osservano solo nell'ermafroditismo vero. Si tratta del transessualismo e della bisessualità (alternatività dei sessi). Il transessualismo consiste nel fatto che un uomo normalmente sviluppato si considera una donna e chiede ai medici di cambiare sesso; non può vivere in un corpo maschile.

Oppure una donna normalmente sviluppata (a volte anche con figli) si considera un uomo e insiste per un cambio di sesso legale e chirurgico. Di norma, il transessualismo si sviluppa gradualmente, nel senso che l'autoidentificazione del sesso opposto allo stato fisico di una persona diventa sempre più profonda e può persino portare al suicidio. Ciò è spiegato dal fatto che nella gonade opposta allo stato fenotipico del paziente si sviluppa molto spesso un tumore (di solito un adenoma), che produce un'enorme quantità di ormoni del sesso opposto allo stato somatico di questa persona.

Un ermafrodita di questo tipo, che si presenta come un uomo, può avere figli, ma poi sviluppa il travestitismo, poi l'omosessualità e, infine, diventa un transessuale. Oppure un vero ermafrodita, che si presenta come una donna, può anch'esso avere figli, ma poi sviluppa il travestitismo, l'omosessualità e infine il transessualismo. Il secondo sintomo, che si osserva solo nell'ermafroditismo vero, è la bisessualità o l'alternanza dei sessi. Una persona, in diverse fasi della vita, ha un comportamento sessuale maschile o femminile. Il comportamento sessuale dipende dalla predominanza di androgeni o estrogeni nel sangue.

Pertanto, di solito non esiste una netta distinzione tra travestitismo, omosessualità, transessualismo e bisessualità, e tutti e quattro questi sintomi possono essere combinati in un vero e proprio ermafroditismo. Attualmente, queste condizioni sessuali vengono trattate influenzando il cervello, inclusa la neurochirurgia. L'influenza sul cervello non può curare i sintomi clinici dell'ermafroditismo. È necessario garantire che gli ormoni di un solo sesso (maschile o femminile) entrino nel cervello attraverso il sangue.

Dal punto di vista clinico, l'ermafroditismo vero e proprio può essere suddiviso in due categorie:

• ermafroditismo vero e proprio combinato con anomalie dei genitali esterni;
• ermafroditismo vero senza anomalie dei genitali esterni e senza caratteri sessuali secondari del sesso controlaterale.

Ermafroditismo vero e proprio combinato con anomalie dei genitali esterni. Tali anomalie includono solitamente ipospadia penoscrotale, scrotale o perineale. Spesso, il seno urogenitale è conservato in combinazione con criptorchidismo. Talvolta sono presenti caratteri sessuali secondari del sesso opposto a quello del passaporto. Il clitoride può essere notevolmente ingrandito, assumendo la forma di un pene ipospadico.

Queste persone cercano aiuto da urologi, andrologi e ginecologi, e a volte viene loro diagnosticato un vero ermafroditismo. Ma di solito i genitali esterni vengono ricostruiti chirurgicamente e adattati al sesso legale, e l'ermafroditismo (vero) non viene diagnosticato.

I veri ermafroditi, che non presentano anomalie dei genitali esterni né inversioni dei caratteri sessuali secondari, di solito presentano un apparato genitale completo, maschile o femminile, e una gonade o tessuto gonadico del sesso controlaterale. L'ermafroditismo non viene quasi mai diagnosticato in questi pazienti, sebbene presentino chiari sintomi di ermafroditismo sotto forma di travestitismo, omosessualità, transessualismo e bisessualità. Se queste persone consultano un urologo, un andrologo, un ginecologo o un endocrinologo, questi medici confermano il corretto sviluppo dei genitali esterni e li indirizzano a un sessuologo per la psicoterapia. I sessuologi non possono né diagnosticare né curare l'ermafroditismo.

Travestiti, omosessuali e bisessuali di solito fanno i conti con la loro anomalia di genere. E i transessuali, con le buone o con le cattive, ottengono un cambio di genere legale. La sindrome del transessualismo si verifica in questi veri ermafroditi che possiedono tutti i genitali di un sesso, il che permette loro di essere madre o padre di un bambino. Ma hanno una gonade del sesso opposto. Il transessualismo inizia ad aumentare quando un tumore che produce ormoni del sesso opposto, sotto forma di adenoma, compare nella gonade del sesso opposto. Il trattamento radicale del transessualismo consiste nell'individuare e rimuovere questa gonade del sesso opposto insieme al tumore. Esistono tre varianti di anomalie gonadiche nell'ermafroditismo vero:

• una persona ha una o due gonadi, testicoli e ha anche una o due ovaie;
• nell'uomo, a seconda del tipo di ovotesticolo, vengono costruite una o due gonadi;
• Negli esseri umani, una o due gonadi sono strutturate secondo uno schema a mosaico. Nella gonade, i tessuti del testicolo e dell'ovaio sono intrecciati secondo uno schema a mosaico.

I sessuologi ritengono che se i genitali esterni (maschili o femminili) si sviluppano normalmente e non presentano anomalie, allora non può esserci ermafroditismo. Nell'ermafroditismo autentico, i genitali esterni possono svilupparsi in modo assolutamente normale. Il vero ermafroditismo non riguarda anomalie dei genitali esterni, ma anomalie delle gonadi.

Esistono tre principali varianti morfologiche del vero ermafroditismo:

• Prima possibilità: una persona ha un apparato genitale completo di un sesso (maschile o femminile) e anche una o due gonadi del sesso opposto nel corpo, senza alcuna anomalia dei genitali esterni.
• La seconda opzione: una persona ha un apparato genitale completo di un sesso (maschile o femminile), una o due gonadi del sesso opposto e altri genitali (ad eccezione delle gonadi) del sesso opposto. Negli "uomini" (apparato genitale completo) - una vagina o un utero, o ghiandole mammarie. Nelle "donne" (apparato genitale completo) - uno scroto, un pene, una prostata.
• La terza variante dell'ermafroditismo vero: una persona presenta gonadi di entrambi i sessi e insiemi incompleti di altri organi sessuali in varie combinazioni. Questa variante è caratterizzata da diverse anomalie dei genitali esterni ed è quindi diagnosticata più spesso da urologi, andrologi e ginecologi.

Esiste indubbiamente un'altra, quarta, variante morfologica dell'ermafroditismo vero, quando una persona presenta un apparato genitale completo, sia maschile che femminile. Tali ermafroditi presentano scroto e testicoli nello scroto, epididimo, dotto deferente, vescicole seminali, prostata e pene con uretra maschile. Ma questa stessa persona presenta un ingresso per la vagina, la cervice, l'utero, le tube di Falloppio e le ovaie tra la radice del pene e l'inizio dello scroto. Una variante di tale ermafroditismo vero nell'uomo non è ancora stata descritta nella letteratura medica russa.

L'ermafroditismo può svilupparsi indipendentemente dal sesso genetico e cromosomico. Con un campo cromosomico maschile pari a 46XY, l'ermafroditismo è spesso accompagnato da ipospadia scroto-perineale con criptorchidismo e presenza o assenza di seno urogenitale. Con un campo cromosomico femminile pari a 46XX, l'ermafroditismo si osserva più spesso in presenza di ipertrofia clitoridea ed ectopia vaginale dell'uretra, con o senza seno urogenitale.

L'ermafroditismo è molto meno comune con una struttura cromosomica a mosaico: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Sono possibili anche altre varianti del corredo cromosomico sessuale.

Sulla base di osservazioni cliniche è stata sviluppata una classificazione operativa delle forme e varianti dell'ermafroditismo.

Classificazione delle forme e varianti dell'ermafroditismo

• Falso ermafroditismo
  • Ermafroditismo falso maschile.
  • Ermafroditismo falso femminile.
• Ermafroditismo vero
  • Presenza di gonadi di entrambi i sessi.
  • Ovotestis.
  • Struttura a mosaico delle gonadi.
• Ermafroditismo vero senza anomalie dei genitali esterni
  • Con caratteri sessuali secondari maschili.
  • Con caratteri sessuali secondari femminili.
  • Con caratteri sessuali secondari di entrambi i sessi.
  • Un insieme completo di organi genitali di un sesso (maschile o femminile) e una gonade (o tessuto gonadico) del sesso opposto con al suo interno un tumore che produce ormoni, che si manifesta nel transessualismo.
• Ermafroditismo vero con presenza di anomalie degli organi riproduttivi esterni
  • Insieme completo degli organi genitali di un sesso (maschile o femminile) e presenza di organi del sesso opposto.
  • Serie incomplete di organi genitali di entrambi i sessi in varie combinazioni.
  • Serie complete di organi genitali di entrambi i sessi, maschile e femminile.

Diagnostica ermafroditismo

Il genere è una caratteristica molto importante per ogni persona. In tutti i documenti che accompagnano una persona dalla nascita alla morte, la seconda colonna, dopo cognome, nome e patronimico, indica il genere. Il genere è indicato sul certificato di nascita, su tutti i questionari compilati in vita e sul certificato di morte.

La diagnosi di genere nell'ermafroditismo si basa sulla determinazione di sei criteri di genere principali. Per questo motivo, a volte si dice e si scrive che ogni persona ha non uno, ma ben sei generi, e che questi possono coincidere o meno. Ogni persona ha un genere genetico, un genere gonadico, un genere ormonale, un genere fenotipico, un genere psicologico (mentale) e un genere legale (del passaporto).

Il sesso genetico viene determinato al momento della fecondazione. È anche chiamato sesso cromosomico.

Il normale corredo cromosomico umano contiene 22 coppie di cromosomi. Inoltre, ci sono due cromosomi sessuali. Una persona ha 46 cromosomi in totale. I cromosomi sessuali femminili sono indicati dal simbolo X. Le donne ne hanno due. Il genotipo cromosomico femminile è indicato con 46XX. Le cellule sessuali (gameti) contengono un mezzo corredo cromosomico, che include un solo cromosoma sessuale. Le cellule uovo si formano nella gonade femminile (ovaio) e contengono 22 cromosomi (autosomi) e un cromosoma sessuale X. Gli spermatozoi (spermina) si formano nella gonade maschile (testicolo) e contengono 22 autosomi e un cromosoma sessuale (il cromosoma X o il cromosoma Y). Y è la designazione del cromosoma che determina il sesso maschile. Se, in seguito alla fecondazione dell'ovulo da parte dello spermatozoo, il corredo risultante di cromosomi sessuali è XX, l'embrione sviluppa genitali femminili. Se il corredo risultante di cromosomi sessuali è XY, l'embrione svilupperà genitali maschili. Questo è quanto la natura "intendeva", ma si verificano delle deviazioni. Il cariotipo maschile è designato come 46XY. Se la fecondazione risulta in un cosiddetto corredo a mosaico di cromosomi sessuali (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY, ecc.), allora l'embrione svilupperà genitali sia femminili che maschili, ovvero si svilupperà un organismo bisessuale sotto forma di ermafrodita vero o falso. Tuttavia, l'ermafroditismo può svilupparsi sia con un cariotipo femminile normale (46XX) che con un cariotipo maschile normale (46XY).

La diagnosi del sesso cromosomico, genetico, del genotipo e del cariotipo viene effettuata studiando i cromosomi, ma ciò richiede attrezzature e qualifiche specifiche. Un metodo diffuso per diagnosticare il genotipo è la determinazione della cromatina sessuale dei nuclei cellulari. A questo scopo, viene eseguita una sezione cutanea, un raschiamento della mucosa orale o uno striscio di sangue. Il preparato viene sottoposto a una colorazione speciale. La posizione delle parti colorate nei nuclei cellulari è diversa negli uomini e nelle donne. Il metodo di determinazione del sesso genetico attraverso la cromatina sessuale è imperfetto perché la tipica posizione femminile della cromatina sessuale si trova nelle donne solo nel 70-90% di tutte le cellule, mentre tale posizione della cromatina sessuale si trova nel 5-6% delle cellule del corpo maschile.

Il sesso cromosomico di per sé (isolatamente) non è un determinante accurato del genere di una persona. Con un genotipo maschile normale (46XY), una persona non può essere una donna, ma può essere ermafrodita (bisessuale) o eunuco (asessuale). Pertanto, in caso di aplasia di entrambi i testicoli (anorchismo, agenesia gonadica), il cariotipo può essere maschile (46XY), mentre i genitali si sviluppano secondo il tipo femminile o presentano una struttura rudimentale. Questo è il classico eunucoidismo con genotipo maschile.

Il secondo sesso (criterio sessuale) che ogni persona possiede è quello gonadico. Questo sesso è anche chiamato sesso vero o sesso biologico. Negli esseri umani si distinguono quattro sessi gonadici:

• genere femminile - il corpo ha le ovaie:
• genere maschile - ci sono testicoli nel corpo;
• bisessualità (ermafroditismo vero) - il corpo contiene sia tessuto ovarico che tessuto testicolare:
• asessualità (eunucoidismo): nel corpo non sono presenti ghiandole sessuali (gonadi).

Il sesso delle gonadi viene determinato mediante biopsia ed esame istologico. I frammenti per l'esame istologico vengono prelevati da entrambe le ghiandole, poiché una di esse può essere un testicolo e l'altra un ovaio. È necessario esaminare la gonade sia da un polo che dall'altro, poiché una metà della ghiandola può essere un ovaio e l'altra un testicolo. Tale gonade è chiamata ovotestis. La ghiandola può anche avere una struttura a mosaico (ci sono aree di tessuto testicolare nel tessuto ovarico o, al contrario, ci sono aree di tessuto ovarico nel tessuto testicolare). Per prelevare un frammento della gonade da esaminare, è necessario trovarlo ed esporlo. Nell'uomo, le gonadi sono normalmente localizzate nello scroto negli uomini e nella cavità addominale ai lati dell'utero nelle donne. Nell'ermafroditismo, il testicolo può trovarsi nella cavità addominale e l'ovaio nello scroto. A proposito, l'utero potrebbe anche trovarsi nello scroto. Le gonadi si trovano anche nelle grandi labbra, nei canali inguinali, nel perineo e nelle ernie inguinali. Le ghiandole sessuali nello scroto, nei canali inguinali e nelle grandi labbra possono essere palpate. Per determinare la presenza di gonadi nella cavità addominale, vengono eseguite ecografie e laparoscopie, che possono essere combinate con una biopsia. Normalmente, il sesso genetico dovrebbe corrispondere al sesso gonadico, ma potrebbe non corrispondere, e in tal caso si osservano diverse varianti di anomalie sessuali.

Il terzo sesso (criterio sessuale) è ormonale. È anche chiamato sesso biologico o vero sesso. Sembrerebbe che il sesso gonadico debba sempre coincidere con quello ormonale, perché gli ormoni sessuali sono prodotti dalle gonadi. L'ovaio produce sempre estrogeni e il testicolo dovrebbe sempre produrre androgeni.

La sessualità ormonale viene diagnosticata determinando il livello di androgeni ed estrogeni nel sangue. Esistono anche quattro sessi ormonali negli esseri umani:

• maschio - livello normale di androgeni nel sangue;
• femmina - livello normale di estrogeni nel sangue;
• ermafroditismo nel sangue, livelli elevati sia di androgeni che di estrogeni (la quantità di ormoni sessuali maschili e femminili nel sangue varia notevolmente);
• asessualità: nel sangue non sono presenti, o quasi, ormoni sessuali né femminili né maschili.

Normalmente, i sessi genetici, gonadici e ormonali dovrebbero corrispondere, ovvero tutti i sessi dovrebbero essere maschili o tutti i sessi femminili. Se non corrispondono, si verifica un'anomalia sessuale.

Il quarto sesso (criterio sessuale) di ogni persona è il sesso somatico o fenotipico. Si tratta dell'aspetto generale di una persona, della struttura dei genitali esterni, dei caratteri sessuali secondari, dell'abbigliamento e delle calzature, dell'acconciatura e dei gioielli. Tutte queste caratteristiche dipendono dall'influenza degli ormoni sessuali e possono variare a seconda dell'età e della presenza di tumori nel tessuto gonadico. Le alterazioni del quadro fenotipico sono sempre dovute a variazioni dell'attività ormonale delle ghiandole sessuali. Nell'uomo si distinguono quattro sessi fenotipici:

• genere maschile - una persona ha l'aspetto di un uomo;
• femmina - una persona ha l'aspetto di una donna;
• bisessualità nell'aspetto di una persona sono presenti sia caratteristiche maschili che femminili;
• Eunucoidismo: una persona non ha né caratteristiche maschili né femminili nel suo aspetto esteriore. È infantile e ha l'aspetto di un bambino.

Il sesso fenotipico coincide sempre con il sesso gonadico e ormonale, ma potrebbe non coincidere con quello genetico. Il sesso fenotipico può essere diagnosticato nelle persone sessualmente mature solo in base al loro aspetto. I bambini non presentano caratteri sessuali secondari e il sesso somatico viene diagnosticato solo in base alla struttura dei genitali esterni. E nella diagnosi, gli errori sono comuni, poiché la struttura dei genitali esterni potrebbe non corrispondere al sesso gonadico e ormonale. Il sesso somatico può cambiare sotto l'influenza del trattamento ormonale di alcune patologie.

Il quinto sesso (criterio sessuale) di una persona è psicologico o mentale. Questo sesso è completamente determinato dalla presenza o assenza di ormoni sessuali nel sangue. I bambini non hanno ormoni sessuali nel sangue e non hanno comportamenti sessuali.

Il sesso mentale dei bambini è determinato dallo psicoorientamento sessuale che il bambino riceve dai genitori e dalle persone che lo circondano. Nelle persone sessualmente mature, il sesso mentale è determinato dall'autoidentificazione sessuale: chi una persona si sente - un uomo o una donna. Esistono quattro sessi mentali:

• genere maschile - comportamento sessuale maschile;
• genere femminile - comportamento sessuale femminile;
• la bisessualità si manifesta attraverso un comportamento sessuale alternato tra uomini e donne (sesso alternato; bisessualità);
• asessualità - non c'è alcun comportamento sessuale.

Il sesto sesso (criterio sessuale) di una persona è il sesso legale, passaporto, metrico, civile, sociale, legale. Questo è il sesso indicato nei documenti personali di una persona. Esistono solo due sessi legali: maschile e femminile. Il sesso del passaporto potrebbe non coincidere con il sesso genetico, né con quello gonadico, né con quello ormonale, né con quello somatico, né con quello psicologico. Gli ermafroditi e gli eunuchi hanno documenti maschili o femminili. Nei primi giorni dopo la nascita di un bambino, il sesso di un maschio o di una femmina viene ufficialmente registrato. In questo caso, il sesso può essere determinato in modo errato. La determinazione errata del sesso si verifica non solo in caso di anomalie dei genitali esterni. Con genitali esterni tipicamente femminili o maschili, il sesso può essere determinato in modo errato, poiché il bambino potrebbe essere un falso o vero ermafrodita.

L'insieme degli studi sopra descritti costituisce un algoritmo diagnostico per l'ermafroditismo. Solo determinando tutti e sei i criteri sessuali, nonché analizzando attentamente i disturbi e i sintomi clinici del paziente, è possibile stabilire la diagnosi e la forma morfologica dell'ermafroditismo.

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Trattamento ermafroditismo

Negli adulti, le problematiche relative alla diagnosi, alla correzione del sesso e al trattamento dell'ermafroditismo non si presentano solo in presenza di anomalie dei genitali esterni. Il più delle volte, negli adulti, questi problemi si presentano con genitali maschili o femminili normalmente sviluppati. In queste persone, le anomalie di genere si manifestano con sintomi clinici sotto forma di travestitismo, omosessualità, transessualismo e bisessualità. Negli adulti, la direzione della correzione o trasformazione del sesso è decisa dal paziente stesso in base alla sua autoidentificazione sessuale. La riassegnazione di genere negli adulti dovrebbe iniziare con la terapia ormonale, per poi passare alla riassegnazione chirurgica e legale. La scelta e il cambio di sesso dopo la pubertà dipendono esclusivamente dal desiderio e dall'insistenza del paziente.

Pertanto, urologi e ginecologi possono ora, utilizzando il trattamento chirurgico dell'ermafroditismo, creare genitali esterni maschili e femminili. Nel caso maschile: raddrizzando il corpo deforme del pene e creando un'uretra maschile artificiale con i tessuti del paziente stesso, nonché abbassando chirurgicamente o ormonale (utilizzando la gonadotropina corionica umana) i testicoli nello scroto. Lo scroto, a sua volta, viene creato dalla pelle del perineo o "labbra" del paziente.

La correzione dei genitali esterni femminili consiste nella riduzione chirurgica delle dimensioni del "clitoride-pene", nonché nella creazione di una vagina utilizzando tessuti e cavità del seno urogenitale, materiali alloplastici o un frammento di peritoneo. Inoltre, ora esistono opportunità per creare gonadi sessuali chirurgicamente trapiantando una gonade maschile o femminile su un peduncolo vascolare nel corpo, il che garantirà un rapporto sessuale gonadico e ormonale appropriato. Il sesso ormonale può anche essere creato impiantando colture di cellule embrionali che producono ormoni sessuali nel corpo. Questi metodi esentano i pazienti dalla somministrazione quotidiana di ormoni sessuali sintetici.

I bambini non presentano manifestazioni cliniche di ermafroditismo vero e falso, come travestitismo, omosessualità, transessualismo e bisessualità, ma la prevenzione di questi fenomeni dipende interamente dai pediatri. Questi ultimi devono conoscere le anomalie dei genitali esterni e tutti questi bambini devono essere indirizzati a cliniche urologiche, ginecologiche o di chirurgia pediatrica.

L'ermafroditismo vero e proprio può essere curato se si individua e si asporta dal corpo una gonade (o tessuto gonadico) del sesso opposto. La gonade deve essere ricercata nella tasca di Douglas, nello scroto, nei canali inguinali e nelle grandi labbra. Se non si individua una gonade separata, si deve eseguire una biopsia gonadica e, in caso di ovotesticolo, una resezione gonadica; in caso di struttura gonadica a mosaico, si deve valutare la possibilità di castrazione con successiva terapia ormonale o trapianto di gonadi da donatore e correzione dei genitali esterni.

Il trattamento dell'ermafroditismo è molto efficace e consiste nell'asportazione delle gonadi di un sesso e nel lasciare quelle dell'altro. La direzione della correzione sessuale, in senso maschile o femminile, dipende dallo sviluppo e dalle anomalie degli altri organi genitali, ad eccezione delle gonadi. I pazienti sessualmente maturi di solito scelgono autonomamente la direzione della correzione sessuale. Si sentono uomini o donne. Questa percezione sessuale dipende esclusivamente da quali ormoni sessuali (maschili o femminili) prevalgono nell'organismo.

Il monitoraggio dinamico dei pazienti con ermafroditismo falso e vero consiste nella determinazione periodica della concentrazione degli ormoni ipofisario-gonadici nel sangue e nell'esame ecografico dei genitali e delle gonadi. È necessario controllare la stabilità dell'autoidentificazione sessuale del paziente e dei suoi caratteri sessuali secondari fenotipici.

Prevenzione

Prevenzione dell'ermafroditismo: minimizzazione dell'influenza dei fattori che causano la disembriogenesi, incluso l'uso corretto di contraccettivi ormonali contenenti estrogeni da parte delle donne che pianificano una gravidanza. È stato dimostrato che quando un feto viene concepito in un contesto di iperestrogenizzazione a lungo termine del corpo femminile, aumenta il rischio di sviluppare anomalie dei genitali esterni e delle ghiandole sessuali, in particolare varie forme di ipospadia nei feti maschi.

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Previsione

La prognosi per la vita dei pazienti con ermafroditismo è generalmente favorevole, ma non bisogna dimenticare la possibilità di malignità delle gonadi anomale, incluso l'ovotesticolo. In questo caso, la prognosi della malattia dipende dalla forma istologica della neoformazione gonadica. A scopo di prevenzione e di diagnosi precoce della malattia, è consigliabile eseguire un'ecografia della struttura del tessuto gonadico circa una volta ogni sei mesi. Se viene rilevata una neoformazione, è indispensabile eseguire una biopsia e un esame istologico della formazione per decidere sulla necessità di un intervento chirurgico radicale.

Purtroppo, al giorno d'oggi, i pazienti con ermafroditismo vero e falso, soprattutto quelli che non presentano anomalie dei genitali esterni, non sempre ricevono un'assistenza qualificata e tempestiva. Ciò è dovuto a due fattori: la scarsa trattazione di questo problema nella letteratura medica (il problema dell'ermafroditismo non è incluso nei programmi di studio delle università di medicina) e la riluttanza dei pazienti stessi a pubblicizzare la propria condizione, date le specifiche manifestazioni cliniche di questa patologia, come omosessualità, transessualismo, bisessualità e l'atteggiamento della società nei loro confronti.

Pertanto, la maggior parte di questi pazienti rientra nella categoria delle minoranze sessuali. Sembra assurdo, ma i pazienti con ermafroditismo, che presentano anomalie dei genitali esterni, si trovano in una posizione migliore. Di norma, si rivolgono a urologi o ginecologi, che li sottopongono a un esame specifico, a seguito del quale spesso vengono rilevate anomalie gonadiche.

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