Glaucoma congenito

Il glaucoma congenito è geneticamente determinato (glaucoma congenito primario) e può essere causato da malattie o lesioni del feto durante lo sviluppo embrionale o durante il parto.

L'aumento della pressione intraoculare in un bambino può essere rilevato alla nascita e svilupparsi nelle prime settimane, mesi e talvolta anche diversi anni dopo la nascita.

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Cause del glaucoma congenito

Il glaucoma congenito è classificato in primario, combinato e secondario. A seconda dell'età del bambino, si distingue il glaucoma congenito precoce, che si manifesta nei primi tre anni di vita, e il glaucoma infantile e giovanile, che si manifesta più tardi, durante l'infanzia o l'adolescenza.

Il glaucoma congenito primario precoce viene diagnosticato nell'80% dei casi di glaucoma congenito. La malattia si manifesta più spesso nel primo anno di vita del bambino.

In genere, entrambi gli occhi sono colpiti, ma in misura variabile. È più comune nei maschi che nelle femmine. La malattia è ereditaria. Alcuni geni, mutazioni, tra cui il glaucoma e altri difetti genetici, sono responsabili dello sviluppo dell'occhio. Tuttavia, casi sporadici possono verificarsi anche in bambini che non presentano una predisposizione ereditaria allo sviluppo del glaucoma congenito.

L'aumento della pressione intraoculare è causato da un'interruzione nella formazione dell'angolo della camera anteriore e del trabecolato durante lo sviluppo intrauterino, motivo per cui in questi bambini si verifica un'interruzione nel deflusso dell'umore acqueo, che contribuisce all'aumento della pressione intraoculare.

A seconda del livello di pressione intraoculare, prima o poi, cioè nel giro di settimane, mesi e persino anni, si sviluppano lesioni glaucomatose. Il meccanismo del loro sviluppo è lo stesso degli adulti, ma nei bambini si verifica un aumento delle dimensioni dei bulbi oculari, dovuto alla maggiore elasticità della sclera.

Anche la cornea è soggetta a stiramento, che può portare a piccole lesioni che causano opacizzazione corneale. Questo può risolversi con una diminuzione della pressione intraoculare. I bambini con glaucoma congenito presentano deficit visivi a causa di danni al nervo ottico o opacizzazione corneale.

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Glaucoma infantile o glaucoma congenito infantile

Il glaucoma congenito infantile si manifesta tra i 3 e i 10 anni. La causa dell'aumento della pressione intraoculare è sostanzialmente la stessa del glaucoma congenito. Tuttavia, si verifica più tardi, poiché l'angolo della camera anteriore è più sviluppato rispetto al glaucoma congenito; il deflusso dell'umore acqueo è normale, quindi la pressione intraoculare può essere normale durante i primi anni di vita e solo in seguito inizierà gradualmente ad aumentare.

Esistono alcune differenze cliniche tra il glaucoma congenito infantile e il glaucoma congenito primario. La cornea e il bulbo oculare sono di dimensioni normali, non sono presenti sintomi come lacrimazione, fotofobia e opacità corneale. Questo tipo di glaucoma viene diagnosticato durante una visita di routine o quando un bambino viene visitato specificamente a causa della presenza di glaucoma in famiglia. In alcuni bambini, il glaucoma è accompagnato da deficit visivo e strabismo (occhi storti). Questo tipo di glaucoma è spesso una malattia ereditaria. Con un aumento della pressione intraoculare nel glaucoma infantile, si verificano le stesse alterazioni che si verificano nei pazienti adulti con glaucoma: escavazione del disco ottico e restringimento del campo visivo. Le dimensioni e la profondità dell'escavazione del disco ottico possono diminuire con la normalizzazione della pressione intraoculare. Di norma, i bambini hanno una circolazione sanguigna normale, quindi la prognosi per la loro malattia è favorevole, a condizione che la pressione intraoculare ritorni a valori normali.

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Glaucoma giovanile

Nel glaucoma giovanile, l'aumento della pressione intraoculare si verifica nella tarda infanzia o nell'adolescenza, è spesso ereditario e si associa a miopia. L'aumento della pressione intraoculare è dovuto al sottosviluppo dell'angolo della camera anteriore e del tessuto trabecolare. I sintomi della malattia e i metodi di trattamento sono gli stessi del glaucoma primario ad angolo aperto nei pazienti adulti.

È opportuno ricordare che i bambini possono soffrire anche di altre forme di glaucoma, come il glaucoma secondario a lesioni o infiammazioni.

Glaucoma congenito combinato

Il glaucoma congenito combinato ha molto in comune con il glaucoma congenito primario. Si sviluppa a causa del sottosviluppo dell'angolo della camera anteriore e del sistema di drenaggio dell'occhio. Il glaucoma congenito è spesso associato a microcornea, anidria, sindromi di Morfan e Marchesia, nonché a sindromi causate da infezione intrauterina da virus della rosolia.

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Glaucoma congenito secondario

Le cause del glaucoma congenito secondario sono traumi e uveite, retinoblastoma, xantogranuloma giovanile ed emorragie intraoculari. In caso di retinoblastoma e fibroplasia, si verificano glaucoma ad angolo chiuso e dislocazione anteriore del diaframma irideo-cristallino. Nello xantogranuloma giovanile, il pigmento giallastro dell'iride si frammenta.

Diagnosi del glaucoma congenito

La diagnosi di glaucoma congenito può essere sospettata in presenza di segni e sintomi specifici nei bambini.

Innanzitutto, si tratta di occhi ingrossati. Spesso si riscontrano intensa lacrimazione, fotofobia e iperemia della sclera.

L'esame dei neonati e dei bambini piccoli è più difficile rispetto a quello degli adulti. In caso di sospetto glaucoma, è necessaria una diagnosi completa in anestesia generale. È necessario misurare la pressione intraoculare ed esaminare tutte le parti dell'occhio, in particolare la papilla ottica. Il glaucoma congenito primario è caratterizzato da un approfondimento della camera anteriore e da atrofia dell'iride. L'escavazione della papilla ottica si sviluppa rapidamente, ma inizialmente è reversibile e si riduce con la diminuzione della pressione intraoculare. Nella fase avanzata della malattia, l'occhio e in particolare la cornea si ingrandiscono, il limbus corneale si distende, la cornea si opacizza, si riempie di vasi e può successivamente formarsi un'ulcera corneale perforante.

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Trattamento del glaucoma congenito

Il trattamento del glaucoma congenito è determinato dalla gravità della malattia. In caso di malattia moderata, la terapia può essere iniziata abbassando la pressione intraoculare con colliri. Tuttavia, il trattamento farmacologico del glaucoma congenito è inefficace. Per ridurre la pressione intraoculare, è necessario un intervento chirurgico.

La prognosi è soddisfacente solo se l'intervento chirurgico viene eseguito tempestivamente. Se l'intervento viene eseguito nella fase iniziale della malattia, la vista viene preservata per tutta la vita nel 75% dei pazienti e solo nel 15-20% dei pazienti operati tardivamente.