Iperplasia surrenale

L'iperplasia surrenalica è una patologia grave, che si spiega con le caratteristiche funzionali della ghiandola pari: la produzione di ormoni speciali (glucocorticoidi, androgeni, aldosterone, adrenalina e noradrenalina) che regolano le funzioni vitali dell'intero organismo.

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Le cause iperplasia surrenale

Le cause dell'iperplasia surrenalica dipendono dal tipo di patologia. La comparsa della forma congenita della patologia, ampiamente diffusa nella pratica clinica, è preceduta da gravi disturbi funzionali dell'organismo della donna in gravidanza.

È opportuno sottolineare che le cause dell'iperplasia surrenalica sono strettamente legate a condizioni di stress, stress mentale eccessivo ed emozioni forti che aumentano la secrezione di cortisolo (il principale ormone del gruppo dei glucocorticoidi).

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Patogenesi

Il fenomeno dell'iperplasia consiste in un aumento attivo del tessuto cellulare. Un organo sottoposto a tali cambiamenti aumenta di volume, pur mantenendo la sua forma originale. Le ghiandole surrenali comprendono la corteccia e la midollare. I processi di iperplasia colpiscono più spesso la corteccia surrenale e i tumori si riscontrano principalmente nella midollare.

Di norma, la malattia è congenita, ereditaria o si sviluppa a causa di fattori esterni/interni negativi. Alcune patologie sono accompagnate dal fenomeno dell'iperplasia di entrambe le ghiandole surrenali. Ad esempio, l'iperplasia surrenale viene diagnosticata nel 40% dei casi di sindrome di Cushing, che si riscontra in età media e avanzata. La forma nodulare dell'iperplasia è caratterizzata dalla presenza di uno o più noduli, le cui dimensioni variano da pochi millimetri a diversi centimetri.

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Sintomi iperplasia surrenale

L'iperplasia surrenalica si manifesta in condizioni di disordini metabolici e con sintomi che dipendono da una carenza o da un eccesso dell'ormone glucocorticoide.

Le forme non classiche di iperplasia sono caratterizzate dai seguenti segni:

• crescita precoce dei peli nella zona pubica e sotto le ascelle;
• crescita eccessiva e inappropriata per l'età;
• eccesso di androgeni;
• manifestazione di crescita terminale di peli sul corpo ( irsutismo );
• chiusura anticipata delle zone di crescita;
• rilevamento di amenorrea (assenza di mestruazioni);
• presenza di acne;
• chiazze calve nella zona delle tempie;
• infertilità.

I sintomi dell'iperplasia surrenalica sono vari e dipendono dal tipo di patologia. Le manifestazioni più comuni della malattia includono:

• picchi di pressione sanguigna;
• atrofia muscolare, intorpidimento;
• sviluppo del diabete;
• aumento di peso, comparsa di segni di un viso “a forma di luna”;
• smagliature;
• osteoporosi;
• cambiamenti mentali (perdita di memoria, psicosi, ecc.);
• disturbi del tratto gastrointestinale;
• una diminuzione della resistenza dell'organismo a virus e batteri.

Anche la sete e il frequente bisogno di urinare durante la notte sono fattori allarmanti.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale

Circa il 40% dei pazienti con sindrome di Cushing è affetto da iperplasia nodulare bilaterale delle ghiandole surrenali. I noduli raggiungono dimensioni di diversi centimetri e possono essere singoli o multipli. Sono spesso caratterizzati da una struttura lobulare e la patologia viene più spesso diagnosticata in età avanzata.

Essendo una conseguenza della stimolazione prolungata delle ghiandole surrenali da parte dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), l'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale determina la formazione di un tipo autonomo di adenoma. La patologia di tipo nodulare appartiene alla tipologia di trasmissione autosomica dominante ereditaria. Non è stato stabilito un quadro clinico chiaro della formazione dell'iperplasia nodulare, tuttavia i medici tendono a sostenere la teoria autoimmune della patogenesi. La gravità dei sintomi della malattia aumenta gradualmente in base alla maturazione del paziente. Nel suo sviluppo, la malattia combina segni di natura extrasurrenale: pigmentazione cutanea maculata congenita (sindrome di Carney), manifestazioni di neurofibromatosi mucosa e mixoma atriale. Tra gli altri segni patologici, si segnalano i seguenti:

• sintomi di ipertensione arteriosa (mal di testa, vertigini, macchie nere davanti agli occhi);
• disfunzioni della conduzione e dell'eccitazione dei neuroni delle strutture muscolari (stato convulsivo, debolezza, ecc.);
• disfunzione renale (nicturia, poliuria).

L'iperplasia surrenalica nodulare si differenzia per stigmi di disembriogenesi o anomalie minori dello sviluppo. Questi criteri sono cruciali per stabilire la diagnosi corretta e rappresentano una difficoltà nell'identificazione della patologia, poiché a volte i medici non vi prestano la dovuta attenzione.

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Iperplasia surrenalica diffusa

L'iperplasia surrenalica si divide in diffusa, in cui la forma della ghiandola viene conservata, e locale, con formazione di uno o più noduli.

L'iperplasia surrenalica diffusa è piuttosto difficile da diagnosticare mediante ecografia; la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata sono considerate i metodi principali per il riconoscimento della patologia. L'iperplasia diffusa può essere caratterizzata dalla conservazione della forma ghiandolare con un contemporaneo aumento di volume. I risultati degli esami rivelano strutture triangolari ipoecogene circondate da tessuto adiposo. Spesso vengono diagnosticati tipi misti di iperplasia, ovvero forme diffuse-nodulari. Il decorso clinico può essere sbiadito o presentare sintomi pronunciati con debolezza costante, attacchi di panico, ipertensione, eccessiva crescita di peli, obesità.

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Iperplasia surrenalica nodulare

L'iperplasia surrenalica nodulare bilaterale (nodulare) è più frequente nei bambini e negli adolescenti. La patologia è associata al fenomeno dell'ipercorticismo e alla sindrome di Itsenko-Cushing. Le cause dell'aumentata produzione di cortisolo sono da ricercare nella disfunzione delle ghiandole surrenali stesse o in un sovradosaggio di glucocorticoidi.

Quadro clinico:

• obesità - tipo irregolare, il tessuto adiposo si deposita principalmente nel collo, nell'addome, nel torace, nel viso (da qui l'ovale del viso "a forma di luna", la gobba "climaterica");
• atrofia muscolare - chiaramente visibile nelle gambe e nelle spalle;
• pelle secca e assottigliata, con motivi marmorei e vascolarizzati, smagliature violacee o violacee, aree di iperpigmentazione;
• sviluppo dell'osteoporosi - colonna toracica e lombare, fratture da compressione in combinazione con sindrome da dolore grave;
• la comparsa di insufficienza cardiaca e disturbi del ritmo cardiaco;
• cambiamenti nel sistema nervoso: stato depressivo accompagnato da letargia o, al contrario, euforia completa;
• presenza di diabete mellito;
• Crescita eccessiva di peli nelle donne secondo il modello maschile e sviluppo di amenorrea.

L'iperplasia surrenalica nodulare ha una prognosi favorevole se diagnosticata e trattata precocemente.

Iperplasia micronodulare della ghiandola surrenale

Le forme locali o nodulari di iperplasia si dividono in patologie micro- e macronodulari. L'iperplasia micronodulare della ghiandola surrenale si sviluppa sullo sfondo dell'azione attiva dell'ormone adrenocorticotropo sulle cellule della ghiandola, con conseguente sviluppo di adenoma. La ghiandola surrenale produce una quantità aumentata di cortisolo e la patologia stessa è classificata come una forma ormono-dipendente della malattia di Cushing.

Iperplasia del peduncolo surrenale mediale

Come dimostra la pratica, le informazioni sulle ghiandole surrenali si basano su parametri morfologici (post-mortem). Sulla base dei dati di uno studio medico, in cui sono stati studiati circa 500 corpi di persone sane durante la loro vita (dai 20 ai 60 anni), è possibile valutare lo stato delle ghiandole surrenali. Il lavoro presenta dati sulla forma e le dimensioni delle ghiandole grazie a sezioni assiali e frontali (spessore di taglio 5-7 mm), che consentono di ottenere l'altezza del peduncolo mediale delle ghiandole surrenali, nonché la lunghezza del peduncolo laterale.

Sulla base dei risultati dello studio morfologico delle ghiandole surrenali, si è concluso che le ghiandole surrenali con deviazioni dalla norma senza iperplasia nodulare o diffusa sono classificate come adenopatia. A sua volta, l'adenopatia è intesa come una condizione della ghiandola surrenale in cui, nel tempo e sotto l'influenza di una serie di fattori, si forma iperplasia o si arresta lo stadio iniziale della malattia (ad esempio, a seguito di un trattamento) e la ghiandola torna alla normale funzionalità. È importante notare che deviazioni nelle dimensioni delle ghiandole surrenali, tra cui l'iperplasia del peduncolo mediale della ghiandola surrenale, sono state rilevate in 300 persone.

Iperplasia della corteccia surrenale

La sindrome adrenogenitale si riferisce all'iperplasia congenita della corteccia surrenale causata da una disfunzione degli enzimi responsabili della biosintesi degli steroidi. Questi enzimi regolano gli ormoni delle ghiandole surrenali e delle ghiandole sessuali, quindi è possibile un disturbo simultaneo della secrezione ormonale dell'area genitale.

L'iperplasia congenita della corteccia surrenale è associata a diverse mutazioni genetiche che causano l'interruzione della sintesi di cortisolo. La malattia si sviluppa in un contesto di bassi livelli di cortisolo, elevati livelli di ACTH nel sangue e comparsa di iperplasia bilaterale.

La patologia è riconoscibile dai seguenti tratti distintivi:

• predominanza di tratti maschili sullo sfondo di uno squilibrio ormonale;
• pigmentazione eccessiva della zona genitale esterna;
• crescita precoce dei peli nella zona pubica e sotto le ascelle;
• acne;
• inizio tardivo della prima mestruazione.

È necessario distinguere tra iperplasia e tumore delle ghiandole surrenali. A tal fine, si esegue la diagnosi ormonale: esami di laboratorio delle urine e del sangue per determinare i livelli ormonali.

Iperplasia surrenalica negli adulti

L'iperplasia surrenalica è spesso congenita e viene diagnosticata nei bambini piccoli, consentendo l'inizio precoce della terapia ormonale. L'errata identificazione del sesso alla nascita, così come la mancanza di un trattamento tempestivo, porta spesso a diverse difficoltà psicologiche nei pazienti a causa dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari.

Il trattamento può essere necessario nelle donne adulte per la femminilizzazione, e negli uomini per eliminare la sterilità quando i testicoli sono atrofici e la spermatogenesi è assente. La prescrizione di cortisone alle donne anziane aiuta a eliminare i segni esterni dell'iperplasia: i contorni del corpo cambiano a causa della ridistribuzione del tessuto adiposo, i tratti del viso diventano femminili, l'acne scompare e si nota la crescita del seno.

L'iperplasia surrenalica nelle pazienti adulte richiede dosi costanti di farmaci di mantenimento. Con un monitoraggio costante della condizione, vengono descritti casi di ovulazione, gravidanza e nascita di bambini sani. L'inizio della terapia per i sintomi virilizzanti all'età di 30 anni può comportare la mancata stabilizzazione del ciclo ovulatorio e spesso si riscontrano sanguinamenti uterini non associati al ciclo. In questo caso, vengono prescritti estrogeni e progesterone.

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Forme

L'iperplasia surrenalica si divide in:

• iperteso;
• virile;
• perdita di sale.

Il sottotipo virile è associato all'attività secretoria degli androgeni, che si traduce in un aumento dei genitali esterni, nonché in una crescita eccessiva e precoce dei peli, acne e rapido sviluppo muscolare. La forma ipertensiva si manifesta con un aumento dell'azione di androgeni e mineralcorticoidi, che influisce negativamente sui vasi del fondo oculare e dei reni, causando una sindrome ipertensiva. L'iperplasia con perdita di sali è causata da un'aumentata produzione di androgeni in concomitanza con l'assenza di altri ormoni nella corteccia surrenale. Questo tipo di patologia provoca ipoglicemia e iperkaliemia, con conseguente rischio di disidratazione, perdita di peso e vomito.

Iperplasia surrenalica sinistra

La ghiandola surrenale sinistra ha una forma a mezzaluna, la cui superficie anteriore superiore è limitata dal peritoneo. L'iperplasia del tessuto ghiandolare si riferisce a tumori funzionalmente attivi (solitamente benigni) e causa disturbi endocrini.

La medicina moderna ha scoperto il meccanismo di formazione della patologia a livello cellulare e molecolare. È noto che l'iperplasia della ghiandola surrenale sinistra e la produzione ormonale sono interconnesse con alterazioni delle condizioni di interazione intercellulare (presenza di difetti in aree di geni e cromosomi, presenza di un gene ibrido o di un marcatore cromosomico). La malattia può essere ormono-dipendente o indipendente.

Un'indicazione all'asportazione chirurgica è il riscontro di neoformazioni di dimensioni superiori a 3 cm. La resezione retroperitoneale viene eseguita per via laparoscopica, consentendo di ridurre al minimo il periodo postoperatorio. Le neoplasie più piccole vengono osservate per valutare la tendenza del focolaio iperplasico a diffondersi. Oltre all'intervento laparoscopico, è possibile utilizzare l'approccio lombotomico secondo Fedorov a sinistra.

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Iperplasia diffusa della ghiandola surrenale sinistra

L'iperplasia diffusa della ghiandola surrenale sinistra viene diagnosticata nella maggior parte dei casi di ipertensione arteriosa. La condizione è spesso accompagnata da cefalea, disfunzione miocardica e patologie del fondo oculare. I sintomi cardiaci sono spiegati da ritenzione di sodio, ipervolemia, vasocostrizione e aumento della resistenza periferica, attivazione dei recettori vascolari agli effetti pressori.

Le condizioni del paziente includono anche debolezza muscolare, presenza di convulsioni e alterazioni distrofiche nelle strutture muscolari e nervose. Spesso viene rilevata una "sindrome renale", che si manifesta con una reazione urinaria alcalina, nicturia e sete intensa.

L'iperplasia diffusa della ghiandola surrenale sinistra viene diagnosticata mediante tomografia computerizzata o risonanza magnetica. Questi metodi di esame consentono di rilevare alterazioni della ghiandola con un'affidabilità dal 70 al 98%. Lo scopo della flebografia selettiva è determinare l'attività funzionale della ghiandola surrenale mediante l'acquisizione di dati sulla quantità di cortisolo e aldosterone nel sangue.

L'iperplasia diffusa e diffusa-nodulare della corteccia è associata a un aumento significativo dell'attività surrenalica. La terapia conservativa in questo caso dà scarsi risultati, pertanto si raccomanda la surrenectomia monolaterale. La presenza contemporanea di iperplasia diffusa e aldosteronoma presenta l'esito più sfavorevole, anche in caso di intervento chirurgico.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra

Il fenomeno dell'iperaldosteronismo primario è direttamente correlato all'ipertensione arteriosa, che è un importante segno clinico di eccesso di aldosterone nella corteccia surrenale. Varianti della malattia: iperplasia diffusa o diffusa-nodulare della ghiandola surrenale sinistra/destra (può essere bilaterale) in presenza/assenza di un adenoma secondario. I sintomi includono disfunzioni cardiovascolari (picchi di pressione, perdita dell'udito, ecc.), muscolari (debolezza, atrofia), renali (nicturia, poliuria, ecc.) e nervose (ad esempio, attacchi di panico).

A seguito di TC o RM, si riscontra una formazione ipoecogena rotondeggiante, facilmente confondibile con un adenoma. I risultati degli esami confermano un aumento della produzione di cortisolo, aldosterone e renina nel sangue. L'esame delle urine giornaliere rivela valori elevati di 17-KS e 17-OKS. Esternamente, si osservano aumento della crescita dei peli, sovrappeso e smagliature sul corpo.

L'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra può essere trattata con metodi chirurgici seguiti dal mantenimento di una condizione stabile con farmaci contenenti ormoni.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra

I concetti di "patologia familiare di Itsenko-Cushing", "sindrome di Cushing familiare con adenomatosi surrenalica primaria", "malattia da iperplasia nodulare surrenalica primaria", "malattia di Cushing con ACTH inattivo", ecc. sono ampiamente utilizzati nella pratica clinica. Questa terminologia si riferisce all'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra o destra. Nella maggior parte dei casi, la patologia è di natura ereditaria e si trasmette con modalità autosomica dominante. Lo sviluppo di iperplasia nodulare è supportato dalla teoria autoimmune. Una caratteristica della malattia è l'isolamento funzionale della corteccia surrenale, che viene rilevato nel sangue mediante il dosaggio di cortisolo e ACTH o la presenza di 17-OCS nelle urine.

L'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale sinistra, descritta in numerosi studi, è caratterizzata dai segni della sindrome cushingoide, con quadro clinico manifesto o già sviluppato. Il più delle volte, la malattia si sviluppa in forma latente con un graduale peggioramento dei sintomi, a seconda dell'età del paziente. L'iperplasia nodulare è caratterizzata da manifestazioni di origine extrasurrenale, tra cui macchie pigmentate sulla pelle, formazione di processi tumorali di varia localizzazione e sintomi neurologici.

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Iperplasia della ghiandola surrenale destra

La ghiandola surrenale destra ha una forma triangolare, con il peritoneo adiacente alla sua porzione inferiore. L'iperplasia della ghiandola è una patologia piuttosto comune, spesso diagnosticata in fase avanzata o dopo il decesso del paziente. La difficoltà nel differenziare la patologia, se non è ereditaria, è dovuta al decorso asintomatico della stessa. È possibile individuare un tumore all'inizio dello sviluppo grazie all'ecografia, alla risonanza magnetica o alla TC. Le manifestazioni cliniche della malattia di Itsenko-Cushing sono spesso supportate dai dati ecografici, con la definizione di una neoplasia ecopositiva al di sopra del rene destro. Per confermare definitivamente la diagnosi di iperplasia della ghiandola surrenale destra, vengono eseguiti esami di laboratorio del sangue e delle urine.

L'iperplasia può essere diffusa o focale. Quest'ultima forma si suddivide in macro- e micronodulare, che, all'esame ecografico, sono indistinguibili dai processi tumorali della ghiandola. I sintomi della malattia variano da caso a caso e includono ipertensione arteriosa, diabete mellito, debolezza muscolare, alterazioni della funzionalità dell'apparato renale, ecc. Il quadro clinico è caratterizzato da un quadro sia vago che di crisi. In base alla gravità dell'iperplasia, all'età del paziente e alle caratteristiche individuali, viene sviluppata una strategia terapeutica, che spesso include l'intervento chirurgico.

Iperplasia nodulare della ghiandola surrenale destra

Nella sindrome di Cushing, l'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale destra o sinistra si osserva in quasi il 50% della pratica clinica. Questa malattia viene diagnosticata in pazienti di mezza età e anziani. La malattia è accompagnata dalla formazione di diversi linfonodi o di un singolo linfonodo, le cui dimensioni variano da un paio di millimetri a dimensioni impressionanti in centimetri. La struttura dei linfonodi è lobare e nello spazio tra i linfonodi stessi si trova un focolaio di iperplasia.

La malattia si distingue in base ai segni esterni: obesità, assottigliamento della pelle, debolezza muscolare, osteoporosi, diabete mellito steroideo, riduzione del cloro e del potassio nel sangue, smagliature rosse su cosce, addome e torace. La patologia può svilupparsi in modo latente senza sintomi clinici evidenti, il che complica notevolmente il compito del medico. Per classificare la patologia, vengono utilizzati esami di laboratorio del sangue e delle urine, studi TC e RM e test istologici.

Il trattamento dell'iperplasia surrenalica destra si basa sui dati diagnostici e sul tipo di patologia. Nella maggior parte dei casi è indicata la resezione chirurgica, che consente di normalizzare la pressione sanguigna e di restituire al paziente una vita normale.

Iperplasia surrenalica congenita

L'iperplasia congenita è classificata in base al decorso classico e non classico. Le manifestazioni classiche della malattia includono:

• Forma lipoide della patologia - una malattia piuttosto rara associata a una carenza dell'enzima 20.22 desmolasi e a una carenza di ormoni steroidei. In caso di sopravvivenza, il bambino sviluppa una grave insufficienza surrenalica e inibizione dello sviluppo sessuale;
• Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 3β-idrossisteroide deidrogenasi con grave perdita di sali. Nelle bambine, a causa della produzione attiva di ormoni sessuali maschili durante il periodo di sviluppo intrauterino, a volte si riscontrano genitali esterni formati secondo il tipo maschile. I bambini possono svilupparsi secondo il fenotipo femminile o presentare difetti di differenziazione sessuale;
• Sottotipo diffuso di iperplasia (carenza di 17α-idrossilasi) – diagnosticato molto raramente. La patologia è caratterizzata da manifestazioni cliniche di carenza di glucocorticoidi e ormoni dell'apparato riproduttivo. I bambini soffrono di ipotensione e ipokaliemia associata alla mancanza di un numero sufficiente di ioni potassio. Per le ragazze, questa malattia è caratterizzata da pubertà ritardata e per i ragazzi da segni di pseudoermafroditismo;
• L'iperplasia di tipo diffuso con deficit di 21-idrossilasi si riferisce alle forme virilizzanti semplici.

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Diagnostica iperplasia surrenale

Le misure diagnostiche includono l'esame clinico, gli esami di laboratorio (che forniscono un quadro clinico, ormonale e biochimico), l'esame strumentale e patomorfologico. I metodi di ricerca per determinare gli indicatori funzionali delle ghiandole surrenali includono l'ottenimento di informazioni sulla concentrazione di ormoni e dei loro metaboliti nelle urine e nel sangue, nonché l'esecuzione di determinati test funzionali.

La diagnostica di laboratorio dell'iperplasia surrenalica comprende due metodi: l'immunoanalisi enzimatica (EIA) e il radioimmunoanalisi (RIA). Il primo metodo rileva la quantità di ormoni nel siero sanguigno, mentre il secondo rileva la presenza di cortisolo libero nelle urine e nel sangue. La RIA, studiando il plasma sanguigno, permette di determinare la quantità di aldosterone e la presenza di renina. Gli indicatori di inclusioni di 11-idrossicorticosteroidi forniscono informazioni sulla funzione glucocorticoide delle ghiandole surrenali. È possibile valutare la funzionalità della componente androgena e parzialmente glucocorticoide mediante l'escrezione di deidroepiandrosterone libero nelle urine. Per quanto riguarda i test funzionali, vengono utilizzati i test al desametasone, che aiutano a differenziare l'iperplasia o i processi tumorali delle ghiandole surrenali da condizioni con segni clinici simili.

L'iperplasia surrenalica viene esaminata con metodi radiologici: tomografia, aorto- e angiografia. I metodi diagnostici più moderni includono: ecografia, tomografia computerizzata, risonanza magnetica per immagini, scintigrafia, che forniscono un'idea delle dimensioni e della forma della ghiandola surrenale. In alcune situazioni, può essere necessario eseguire un'aspirazione, eseguita con un ago sottile sotto controllo ecografico e tomografia computerizzata, insieme all'esame citologico.

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Diagnosi differenziale

L'iperplasia surrenalica viene diagnosticata subito dopo la nascita o nei primi anni di vita; più spesso la patologia viene rilevata nelle neonate. La diagnosi precoce della malattia riveste un ruolo importante, poiché un processo in fase avanzata ha un impatto più sfavorevole su tutti gli apparati dell'organismo: digestivo, nervoso, vascolare, ecc.

Trattamento iperplasia surrenale

Le strategie terapeutiche si basano principalmente sulla creazione di un regime di assunzione di farmaci ormonali. Non è possibile dimostrare il vantaggio di un determinato programma di introduzione di sostanze o delle loro combinazioni. I glucocorticoidi vengono prescritti principalmente: idrocortisone, desametasone, prednisolone, cortisone acetato e varie combinazioni di farmaci. Inoltre, il trattamento dell'iperplasia surrenalica è possibile con due o tre dosi uguali di farmaci ormonali al giorno, nonché con un dosaggio generale al mattino o al pomeriggio. Per i bambini con sindrome da carenza di sale, si raccomandano i mineralcorticoidi e un contemporaneo aumento dell'assunzione giornaliera di sale a 1-3 g. Per stimolare la formazione dei caratteri sessuali secondari, alle ragazze adolescenti vengono prescritti estrogeni e ai ragazzi androgeni.

L'iperplasia surrenalica grave richiede un intervento chirurgico. Gli interventi sono indicati quando vengono rilevati genitali esterni di tipo intermedio. La correzione dei caratteri sessuali in base al sesso genetico viene preferibilmente eseguita nel primo anno di vita di un piccolo paziente, a condizione che le sue condizioni siano stabili.

Trattamento dell'iperplasia nodulare della ghiandola surrenale

Il trattamento principale per l'iperplasia surrenalica nodulare è l'asportazione chirurgica della ghiandola surrenale interessata. Gli interventi chirurgici che preservano la ghiandola surrenale alterata (resezione, enucleazione, ecc.) sono considerati inefficaci a causa delle frequenti recidive.

Tra i moderni metodi chirurgici mini-invasivi, la surrenectomia laparoscopica si distingue. La tecnica endoscopica è sicura e pratica. La surrenectomia extraperitoneale merita particolare attenzione, da un lato perché richiede maggiore competenza da parte del chirurgo e dall'altro perché è meglio tollerata dai pazienti. Dopo un intervento chirurgico di questo tipo, le dimissioni dall'ospedale sono possibili in pochi giorni e il paziente può tornare a una vita normale in poche settimane. Tra i vantaggi della laparoscopia vi sono l'assenza di cicatrici superficiali e l'indebolimento del corsetto muscolare della regione lombare.

L'asportazione della ghiandola surrenale aumenta il carico sull'organo sano rimanente, rendendo necessaria l'introduzione di una terapia ormonale sostitutiva per l'intera vita. Il trattamento appropriato viene prescritto, modificato se necessario e costantemente monitorato da un endocrinologo. Dopo la surrenectomia, l'impatto fisico e mentale deve essere ridotto al minimo e l'assunzione di alcol e sonniferi dovrebbe essere eliminata.

Trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita

L'iperplasia surrenalica congenita di tipo virilizzante è trattabile con cortisolo, cortisone o sostanze simili di origine sintetica. La terapia viene effettuata monitorando costantemente il contenuto giornaliero di 17-chetosteroidi, in base all'età.

L'iperplasia surrenalica congenita viene spesso trattata con iniezioni intramuscolari di cortisone. Il dosaggio iniziale viene aggiustato per sopprimere la funzione adrenocorticotropa dell'ipofisi:

• bambini di età inferiore a 2 anni – 25 mg/giorno;
• per bambini più grandi e adulti: 50-100 mg/giorno.

La durata della terapia varia da 5 a 10 giorni, dopodiché la dose di cortisone somministrata viene ridotta a un dosaggio di supporto. È possibile che il dosaggio rimanga lo stesso, ma la frequenza delle iniezioni cambia (una volta ogni 3-4 giorni).

L'uso orale di cortisone è suddiviso in dosi giornaliere da assumere 3-4 volte. Per ottenere l'effetto desiderato, è necessaria una dose di principio attivo in compresse da due a quattro volte superiore rispetto alla soluzione liquida iniettabile.

Il cortisone è indicato per i neonati, mentre il prednisolone è utilizzato con successo per via orale nei bambini più grandi e nei pazienti adulti. La dose giornaliera iniziale, che riduce la produzione di 17-chetosteroidi a livelli accettabili, è di 20 mg. Dopo circa una settimana, la dose del farmaco viene ridotta a 7-12 mg/die.

I farmaci glucocorticoidi più attivi, come il desametasone e il triamcinolone, non solo non presentano vantaggi rispetto alla terapia tradizionale, ma hanno anche effetti collaterali pronunciati: psicosi, ipertricosi, manifestazioni di ipercorticismo, ecc.

Prevenzione

Una storia familiare di iperplasia surrenalica di qualsiasi tipo è un fattore predisponente per contattare un genetista. Diverse forme congenite di patologia della corteccia surrenale vengono rilevate tramite diagnosi prenatale. Un parere medico viene formulato durante i primi tre mesi di gestazione sulla base dei risultati di una biopsia corionica. Nella seconda metà della gravidanza, la diagnosi viene confermata esaminando il liquido amniotico per i livelli ormonali, ad esempio quelli di 17-idrossiprogesterone.

La prevenzione dell'iperplasia surrenalica prevede controlli regolari, tra cui lo screening neonatale, che consente, sulla base dell'esame del sangue capillare prelevato dal tallone del neonato, di stabilire la forma congenita dell'iperplasia.

Quindi, nella maggior parte dei casi, le misure preventive riguardano solo i futuri genitori, che dovrebbero:

• adottare un approccio consapevole alla pianificazione della gravidanza;
• sottoporsi a un esame approfondito per individuare eventuali malattie infettive;
• eliminare i fattori minacciosi – gli effetti delle sostanze tossiche e delle radiazioni;
• consultare un genetista se l'iperplasia surrenalica è già stata diagnosticata in famiglia.

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Previsione

Le alterazioni iperplastiche si osservano più spesso in entrambe le ghiandole surrenali. Un aumento del volume della ghiandola porta a un aumento dei livelli ormonali.

L'iperplasia surrenalica provoca alcune patologie:

• Patologia di Itsenko-Cushing: diagnosticata visivamente in base all'obesità con aumento della massa muscolare nella parte superiore del corpo e gonfiore del viso ("a forma di luna"), con atrofia delle strutture muscolari e del derma. La sindrome è caratterizzata da iperpigmentazione, acne e eccessiva crescita dei peli. Oltre ai problemi di guarigione della pelle lesa, si riscontrano disturbi del sistema muscolo-scheletrico, sbalzi della pressione sanguigna e disturbi della sfera sessuale e nervosa.
• Malattia di Conn - non si manifesta esternamente, è associata all'eliminazione di potassio dall'organismo e all'accumulo di sodio. Di conseguenza, si accumulano liquidi, aumentando il rischio di ictus, causando una riduzione della sensibilità, crampi e intorpidimento degli arti.

L'iperplasia surrenalica negli uomini viene trattata con farmaci fino alla pubertà, mentre la terapia ormonale nelle donne viene seguita per tutta la vita. Alle donne con iperplasia surrenalica si raccomanda di sottoporsi a controlli regolari, di pianificare la gravidanza in modo obbligatorio e di monitorare il travaglio.

In età adulta, la prognosi per l'iperplasia surrenalica è favorevole in caso di trattamento chirurgico radicale. In alcuni casi, il monitoraggio medico costante e la terapia ormonale regolare sono sufficienti per stabilizzare le condizioni del paziente e migliorare la qualità della vita.

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