Ipercorticismo nei bambini

L'ipercorticismo nei bambini è una sindrome causata da un livello costantemente elevato di glucocorticoidi nel sangue, dovuto a un'iperfunzione della corteccia surrenale.

Codice ICD-10

• E24 Sindrome di Itsenko-Cushing.
• E24.0 Malattia di Itsenko-Cushing di origine ipofisaria.
• E24.1 Sindrome di Nelson.
• E24.2 Sindrome di Itsenko-Cushing indotta da farmaci.
• E24.3 Sindrome da ACTH ectopico.
• E24.8 Altre condizioni caratterizzate dalla sindrome cushingoide.
• E24.9 Sindrome di Itsenko-Cushing, non specificata.

Le cause di ipercorticismo in un bambino

Le cause dell'ipercorticismo sono molto diverse.

• L'ipercorticismo endogeno può essere causato da:
  • La malattia di Itsenko-Cushing è una malattia neuroendocrina dell'ipotalamo e/o dell'ipofisi;
  • Sindrome di Itsenko-Cushing: malattia della corteccia surrenale (corticosteroma benigno o maligno, iperplasia nodulare della corteccia surrenale);
  • Sindrome ACTH-ectopica (tumori dei bronchi, del pancreas, del timo, del fegato, delle ovaie, secernenti ACTH o ormone di rilascio della corticotropina);
  • iperaldosteronismo (sindrome di Conn).
• L'ipercorticismo esogeno è causato dalla somministrazione a lungo termine di glucocorticosteroidi sintetici (sindrome di Itsenko-Cushing indotta da farmaci).
• L'ipercorticismo funzionale si distingue anche nel dispituitarismo puberale-giovanile, nella sindrome ipotalamica, nell'obesità, nel diabete mellito e nelle malattie del fegato.

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Sintomi di ipercorticismo in un bambino

L'obesità displastica è tipica: viso "a forma di luna", eccesso di grasso su torace e addome con arti relativamente sottili. Si sviluppano alterazioni trofiche della pelle (strie rosa e viola su cosce, addome e torace, secchezza, assottigliamento). Miopatia, ipertensione, osteoporosi sistemica, encefalopatia, diabete da steroidi, immunodeficienza secondaria, ritardo dello sviluppo sessuale. Nelle ragazze, l'amenorrea a volte si verifica dopo l'inizio delle mestruazioni. Le pazienti lamentano debolezza e mal di testa.

Oltre all'obesità, il ritardo della crescita è spesso la prima manifestazione della malattia. L'obesità che si sviluppa gradualmente e il rallentamento o l'arresto della crescita potrebbero inizialmente non essere accompagnati da altri sintomi.

Durante l'esame obiettivo, l'attenzione viene attirata da un viso largo, guance paonazze, doppio mento e depositi di grasso sopra la settima vertebra cervicale. A causa dell'eccessiva produzione di androgeni da parte del tumore, spesso si manifestano segni di mascolinizzazione patologica, come ipertricosi, acne e voce roca. L'ipertensione arteriosa è caratteristica. L'aumentata suscettibilità alle infezioni in alcuni casi porta alla sepsi.

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Diagnostica di ipercorticismo in un bambino

I livelli di cortisolo nel sangue sono solitamente elevati, ma sono soggetti ad ampie fluttuazioni di giorno in giorno. Sono necessari ripetuti esami del cortisolo nel sangue per confermare la diagnosi. La maggior parte dei pazienti presenta un ritmo circadiano alterato della produzione di cortisolo; il prelievo di sangue dovrebbe essere effettuato alle 8:00 e alle 20:00, mentre i livelli ormonali potrebbero essere gli stessi (nei bambini sani di età superiore ai 3 anni, le concentrazioni di cortisolo al mattino sono diverse volte superiori a quelle serali). Si osservano spesso policitemia (aumento della concentrazione di emoglobina e della conta dei globuli rossi), linfopenia ed eosinopenia. La tolleranza al glucosio può essere compromessa nella forma diabetica. Talvolta si verifica ipokaliemia. L'osteoporosi è evidente nei corpi vertebrali (alle radiografie della colonna vertebrale).

Per stabilire una diagnosi nosologica si utilizzano metodi di visualizzazione (TC, RM, ecografia). La diagnostica topica (micro- o macroadenoma dell'ipofisi, tumore della ghiandola surrenale e di altri organi) viene eseguita in pazienti con sindrome da ipercorticismo precedentemente confermata clinicamente e in laboratorio.

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Trattamento di ipercorticismo in un bambino

Include metodi chirurgici, radioterapici e farmacologici (bloccanti della steroidogenesi - mitotano, agonisti della dopamina), determinati dalla gravità della malattia e dalle dimensioni della lesione.