Malattia di Bechterew: sintomi

I sintomi della malattia di Bechterew non dipendono dal sesso o dalla presenza dell'HLA-B27.

La formazione di un'inevitabile anchilosi della colonna vertebrale con formazione e, in alcuni casi, cifosi delle regioni cervicale e/o toracica ("posizione del richiedente") è solitamente preceduta da vari sintomi del morbo di Bechterew nel corso di molti anni (solitamente decine di anni).

I sintomi della malattia di Bechterew iniziano prima dei 40 anni, principalmente nella terza decade di vita. Lo sviluppo della malattia dopo i 40 anni non è tipico, sebbene altre spondiloartriti sieronegative (solitamente l'artrite psoriasica) possano manifestarsi a questa età. In circa il 25% dei casi, la malattia si manifesta durante l'infanzia. I sintomi della malattia di Bechterew non sempre iniziano con segni di spondilite o sacroileite. Si possono distinguere diverse varianti nell'esordio della malattia.

• Sviluppo graduale di dolore infiammatorio nella parte bassa della schiena e nelle articolazioni sacroiliache. Nei primi mesi e anni, il dolore può essere instabile, attenuarsi spontaneamente o scomparire per un po'.
• L'insorgenza di artrite periferica (principalmente a carico di anca, ginocchio, caviglia e piede) e di entesite di varia localizzazione (solitamente nella zona del tallone). Questa insorgenza della malattia si osserva quasi sempre nei bambini e negli adolescenti, meno frequentemente nei giovani adulti. In alcuni casi, l'artrite si manifesta in modo acuto dopo un'infezione urogenitale o intestinale e soddisfa i criteri dell'artrite reattiva.
• Lo sviluppo di tutte le alterazioni dell'apparato muscolo-scheletrico può essere preceduto da uveite anteriore ricorrente acuta.
• In rari casi, soprattutto nei bambini e negli adolescenti, un aumento persistente della temperatura può costituire il sintomo principale del quadro clinico.
• È noto che la malattia esordisce con danni al bulbo aortico, alla valvola aortica e/o al sistema di conduzione cardiaca.

L'anchilosi della colonna vertebrale è talvolta quasi indolore e può essere scoperta casualmente durante una radiografia effettuata per altri motivi.

I sintomi della malattia di Bechterew, che inizia nell'infanzia, sono caratteristici. Artrite periferica e/o entesite sono quasi sempre presenti, sacroileite con dolore intenso e sintomi sistemici tipici della malattia di Bechterew (uveite anteriore e altri sintomi) sono possibili, ma i segni di danno alla colonna vertebrale sono solitamente assenti o debolmente espressi e si sviluppano solo in età adulta, con una progressione lenta e alterazioni tipiche del genotipo del linguaggio che si formano più tardi del solito.

La distinzione tra queste varianti di esordio della malattia è condizionale. Il più delle volte, si osserva una combinazione (in diverse combinazioni) di segni di spondilite, artrite periferica, entesite, uveite e altri sintomi del morbo di Bechterew.

La malattia di Bechterew presenta sintomi generali. Tra questi, i più caratteristici sono debolezza generalizzata e perdita di peso. Relativamente raramente, soprattutto nei bambini e negli adolescenti, un aumento della temperatura corporea (solitamente subfebbrile) è motivo di preoccupazione.

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Uveite

I sintomi della malattia di Bechterew sono caratterizzati da uveite acuta (non più di 3 mesi), anteriore e ricorrente. Tipica è la localizzazione unilaterale dell'infiammazione, ma è possibile anche un danno alternato a entrambi gli occhi. L'uveite può essere il primo sintomo della malattia di Bechterew (talvolta precedendo di molti anni la comparsa di altri segni della malattia) o manifestarsi contemporaneamente a danni alle articolazioni e alla colonna vertebrale. In caso di trattamento intempestivo o inadeguato, possono svilupparsi complicanze sotto forma di sinechia pupillare, glaucoma secondario e cataratta. In rari casi, si riscontrano anche infiammazione del corpo vitreo ed edema del nervo ottico, neuropatia ischemica del nervo ottico (solitamente in associazione a grave vitreite). In alcuni pazienti è possibile un'uveite posteriore (solitamente congiunta a quella anteriore) o una panuveite.

Lesioni aortiche e cardiache

I sintomi della malattia di Bechterew sono spesso accompagnati da segni di aortite, valvulite della valvola aortica e danni al sistema di conduzione cardiaco. Secondo l'ecocardiografia e l'ECG, la frequenza di questi disturbi aumenta lentamente con la durata della malattia, raggiungendo il 50% o più con una durata di malattia di 15-20 anni. Durante l'esame obiettivo, il danno all'aorta e alle valvole aortiche viene rilevato nel 24-100% dei casi. Le alterazioni dell'aorta e del cuore di solito non sono associate ad altri sintomi clinici della malattia di Bechterew, all'attività generale della malattia o alla gravità del danno a carico della colonna vertebrale e delle articolazioni. I disturbi cardiovascolari spesso non si manifestano clinicamente e vengono diagnosticati solo durante una visita mirata, ma in alcuni pazienti è possibile lo sviluppo rapido (entro pochi mesi) di conseguenze critiche (insufficienza aortica grave con insufficienza ventricolare sinistra o bradicardia con attacchi di perdita di coscienza).

Tipicamente, il bulbo aortico è interessato per circa i primi 3 cm, con coinvolgimento delle cuspidi aortiche, dei seni di Valsalva e, in alcuni casi, di strutture adiacenti come la porzione membranosa del setto interventricolare e la cuspide anteriore della valvola mitrale. A seguito dell'infiammazione con successivo sviluppo di fibrosi, le pareti del bulbo aortico si ispessiscono (principalmente a causa dell'avventizia e dell'intima), soprattutto posteriormente e immediatamente al di sopra dei seni di Valsalva, e si verifica una dilatazione dell'aorta, talvolta con relativa insufficienza della valvola aortica.

L'ecocardiografia (ECHOCG) rivela l'ispessimento del bulbo aortico, l'aumento della rigidità dell'aorta e la sua dilatazione, l'ispessimento delle cuspidi valvolari aortica e mitrale e il rigurgito di sangue attraverso le valvole. Viene identificato un fenomeno ecocardiografico unico: un ispessimento locale (a forma di cresta) della parete del ventricolo sinistro nel solco tra le cuspidi valvolari aortiche e la parte basale della cuspide mitrale anteriore, istologicamente rappresentato da tessuto fibroso.

Con la registrazione ECG regolare, si notano vari disturbi della conduzione in circa il 35% dei pazienti. Il blocco atrioventricolare completo si verifica nel 19% dei pazienti. Secondo lo studio elettrofisiologico del cuore, la patologia del nodo atrioventricolare stesso, piuttosto che delle sezioni sottostanti, è di primaria importanza nella genesi della disfunzione del sistema di conduzione. Sono state descritte lesioni infiammatorie dei vasi che alimentano il sistema di conduzione. La formazione di blocchi di branca e disturbi della conduzione atrioventricolare può anche essere dovuta alla diffusione del processo patologico dalla parte membranosa del setto interventricolare alla sua parte muscolare. Durante il monitoraggio ECG giornaliero, è stata rilevata nei pazienti una significativa variabilità dell'intervallo QT, che potrebbe indicare un danno miocardico.

Vi sono evidenze di disturbi (solitamente lievi) della funzione diastolica del ventricolo sinistro in circa il 50% dei pazienti in fasi relativamente precoci della malattia. La biopsia miocardica eseguita in questi pazienti in singoli casi ha mostrato un lieve aumento diffuso del tessuto connettivo interstiziale e l'assenza di alterazioni infiammatorie o amiloidosi.

In alcuni pazienti si rileva un leggero ispessimento del pericardio (solitamente mediante ecocardiografia), che di norma non ha alcun significato clinico.

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Danni renali

Un sintomo caratteristico ma non frequente della malattia di Bechterew è considerato la nefropatia da IgA, una glomerulonefrite causata da immunocomplessi contenenti IgA. La microscopia ottica rivela una proliferazione focale o diffusa delle cellule mesangiali, mentre l'esame immunoistochimico rivela depositi di IgA nei glomeruli renali. La nefropatia da IgA si manifesta clinicamente con microematuria e proteinuria. Meno comune è la macroematuria (urina color tè), che può essere associata a infezioni delle vie respiratorie superiori. Il decorso della nefropatia da IgA è variabile, ma è più spesso benigno, senza segni di progressione della patologia renale e compromissione delle sue funzioni a lungo termine. Tuttavia, sono possibili anche lo sviluppo graduale di ipertensione, l'aumento della proteinuria, il deterioramento della funzione renale e la formazione di insufficienza renale.

Circa l'1% dei pazienti sviluppa amiloidosi clinicamente evidente con prevalente coinvolgimento renale, che determina l'esito della malattia. L'amiloidosi è considerata un sintomo tardivo della malattia di Bechterew. In biopsie seriali di vari tessuti (ad esempio, tessuto adiposo della parete addominale anteriore) eseguite in pazienti con una durata relativamente breve della malattia, sono stati rilevati depositi di amiloide in circa il 7% dei casi, ma le manifestazioni cliniche dell'amiloidosi sono state osservate al momento dell'esame morfologico solo in una piccola percentuale di questi pazienti.

È possibile una disfunzione renale indotta da farmaci, il più delle volte causata dall'assunzione di FANS. Secondo alcuni dati, i pazienti presentano una maggiore incidenza di urolitiasi.

Sebbene la malattia di Bechterew spesso non presenti sintomi neurologici, in alcuni casi (solitamente con un decorso prolungato della malattia) si sviluppa una compressione del midollo spinale a causa di sublussazioni dell'articolazione atlanto-assiale mediana, nonché a seguito di fratture traumatiche delle vertebre. In alcuni pazienti e nelle fasi avanzate della malattia, può manifestarsi la sindrome della cauda equina. Questa è causata da uno specifico processo patologico: la comparsa di diverticoli prevalentemente dorsali della membrana aracnoidea del midollo spinale, che comprimono le radici spinali. Poiché di solito si riscontra contemporaneamente una significativa distruzione delle giunture e delle placche degli archi delle vertebre lombari inferiori, si presume che il processo infiammatorio possa diffondersi alle membrane del cervello a stenosi, contribuendo alla formazione di diverticoli. In questo caso, si osserva un complesso di sintomi caratteristici del restringimento del canale spinale a livello lombare inferiore: debolezza degli sfinteri vescicali (la cui manifestazione è simile ai sintomi dell'adenoma prostatico), impotenza, ridotta sensibilità cutanea nei dermatomeri lombari e sacrali inferiori, debolezza dei muscoli corrispondenti e riduzione del riflesso achilleo. La sindrome dolorosa non disturba spesso i pazienti. La mielografia rivela un quadro tipico: una cavità dilatata della dura madre ("sacco durale") piena di diverticoli aracnoidei.

Malattia di Bechterew: sintomi della spondilite

Il processo infiammatorio può essere localizzato nelle strutture anatomiche di vari segmenti della colonna vertebrale, ma di solito inizia nella regione lombare. Il cosiddetto dolore infiammatorio è caratteristico: un dolore lancinante costante, che aumenta a riposo (a volte anche di notte) ed è accompagnato da rigidità mattutina. Con il movimento e l'assunzione di FANS, il dolore e la rigidità diminuiscono. Il dolore sciatico non è caratteristico. Insieme al dolore, si sviluppano limitazioni del movimento, anche su più livelli. L'intensità della sindrome dolorosa nella colonna vertebrale (soprattutto di notte) di solito corrisponde all'attività dell'infiammazione. Sebbene i sintomi del morbo di Bechterew all'inizio del processo patologico possano essere instabili, attenuarsi spontaneamente e persino scomparire, è tipica una graduale tendenza del dolore a diffondersi lungo la colonna vertebrale.

All'esame iniziale del paziente, potrebbero non essere presenti alterazioni, ad eccezione del dolore durante i movimenti estremi in una o nell'altra sezione della colonna vertebrale, dell'appiattimento della lordosi lombare, delle limitazioni del movimento in diverse direzioni e dell'ipotrofia dei muscoli paravertebrali. Il dolore alla palpazione dei processi spinosi delle vertebre e dei muscoli paravertebrali di solito non viene notato. Le contratture fisse della colonna vertebrale (cifosi cervicale e ipercifosi toracica) e l'atrofia dei muscoli dorsali si sviluppano solitamente solo nelle fasi avanzate della malattia. La scoliosi della colonna vertebrale non è tipica.

Col tempo (di solito lentamente), il dolore si diffonde alla colonna toracica e cervicale, limitando i movimenti. Il dolore alla colonna toracica, dovuto all'infiammazione delle articolazioni costovertebrali, può irradiarsi al torace e aumentare con tosse e starnuti.

Lo sviluppo dell'anchilosazione della colonna vertebrale porta solitamente a una diminuzione del dolore. Tuttavia, anche in presenza di un'immagine radiografica a "bambù", il processo infiammatorio può continuare. Inoltre, nelle fasi avanzate della spondilite, il dolore può essere causato da complicazioni come fratture da compressione delle vertebre e dei loro archi, che si verificano in seguito a lesioni minori (cadute) e solitamente nei segmenti che si trovano tra le vertebre anchilose. Le fratture degli archi sono difficili da diagnosticare con le radiografie convenzionali, ma sono chiaramente visibili con la tomografia.

Un'ulteriore fonte di dolore al collo e limitazioni del movimento nella colonna cervicale può essere rappresentata dalle sublussazioni dell'articolazione atlanto-assiale mediale. Queste si sviluppano a seguito della distruzione dell'articolazione tra l'arco anteriore dell'atlante e la vertebra assiale odontoide e dell'apparato legamentoso di quest'area e sono caratterizzate dallo spostamento all'indietro (raramente verso l'alto) della vertebra assiale, che può portare alla compressione del midollo spinale con la comparsa di sintomi neurologici corrispondenti.

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Malattia di Bechterew: sintomi della sacroileite

La sacroileite si sviluppa necessariamente con la malattia di Bechterew (sono descritte solo isolate eccezioni) ed è asintomatica nella maggior parte dei pazienti. Circa il 20-43% dei pazienti adulti è disturbato da sensazioni peculiari di questa lesione, ovvero dolore alternato (che si sposta da un lato all'altro per uno o più giorni) ai glutei, a volte intenso, che porta a zoppia. Questi sintomi della malattia di Bechterew di solito non durano a lungo (settimane, raramente mesi) e scompaiono spontaneamente. All'esame obiettivo, si può rilevare dolore localizzato nella proiezione delle articolazioni sacroiliache, ma questo segno fisico, così come vari test precedentemente proposti per la diagnosi clinica di sacroileite (test di Kushelevsky e altri), sono inaffidabili.

La radiografia convenzionale è di fondamentale importanza nella diagnosi di sacroileite. È preferibile acquisire un'immagine generale del bacino, poiché in questo caso è possibile valutare contemporaneamente le condizioni delle articolazioni dell'anca, della sinfisi pubica e di altre strutture anatomiche, le cui alterazioni possono contribuire all'individuazione e alla diagnosi differenziale della malattia.

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Malattia di Bechterew: sintomi dell'artrite

L'artrite periferica si osserva durante la malattia in oltre il 50% dei pazienti. In circa il 20% dei pazienti (soprattutto nei bambini) può esordire con un'artrite periferica.

Possono essere colpite diverse articolazioni, ma la monoartrite o l'oligoartrite asimmetrica degli arti inferiori, principalmente ginocchio, anca e caviglia, sono le più frequentemente riscontrate. Meno frequentemente, si osserva un processo infiammatorio a carico delle articolazioni temporo-mandibolare, sterno-clavicolare, sterno-costale, costo-vertebrale, metatarso-falangea e della spalla, ma anche questi sintomi della malattia di Bechterew sono considerati caratteristici della malattia. Una caratteristica della malattia (e di altre spondiloartriti sieronegative) è il coinvolgimento delle articolazioni cartilaginee (sinfisi) nel processo patologico. Il danno alla sinfisi pubica, clinicamente raro (sebbene a volte molto pronunciato), viene solitamente diagnosticato solo mediante esame radiografico.

I sintomi dell'artrite nel morbo di Bechterew, che non presentano caratteristiche morfologiche caratteristiche (nemmeno a livello del liquido cerebrospinale), possono esordire in modo acuto, assomigliando all'artrite reattiva. Più spesso si osserva un decorso cronico e persistente dell'artrite, ma sono note anche remissioni spontanee. In generale, l'artrite nei pazienti è caratterizzata da una minore velocità di progressione, sviluppo di lesioni distruttive e disturbi funzionali rispetto, ad esempio, all'artrite reumatoide.

Tuttavia, l'artrite periferica di qualsiasi localizzazione può diventare un problema serio per il paziente a causa di forte dolore, distruzione delle superfici articolari e disfunzione. La coxite, spesso bilaterale, è considerata la più sfavorevole dal punto di vista prognostico. Si sviluppa spesso nei bambini. Inizialmente, è possibile un danno a questa articolazione lieve o persino asintomatico. Secondo i dati ecografici, il versamento nelle articolazioni dell'anca nei pazienti si verifica più spesso delle manifestazioni cliniche della coxite. Esistono caratteristiche radiologiche della coxite: rara presenza di osteoporosi periarticolare ed erosioni marginali, sviluppo di osteofiti marginali della testa, che si manifestano sia in combinazione con restringimento dello spazio articolare e cisti della testa del femore e/o dell'acetabolo, sia isolatamente. È possibile la formazione di anchilosi ossea, che raramente si verifica in caso di coxite di altre eziologie.

L'artrite periferica è spesso associata a entesite. Questo è particolarmente vero per l'articolazione della spalla, dove i sintomi di entesite nei siti di inserzione dei muscoli della cuffia dei rotatori sulle tuberosità omerali (con sviluppo di erosioni marginali e proliferazione ossea) possono prevalere sui sintomi dell'artrite dell'articolazione della spalla.

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Malattia di Bechterew: sintomi dell'entesite

I sintomi dell'infiammazione delle entesi nella malattia sono naturali. La localizzazione dell'entesite può essere diversa. Clinicamente, l'entesite si manifesta solitamente chiaramente nella zona di talloni, gomiti, ginocchia, spalle e articolazioni dell'anca. L'osso sottostante (ostite) con lo sviluppo di erosioni e successiva ossificazione e proliferazione ossea può essere coinvolto nel processo infiammatorio, oppure può estendersi ai tendini (ad esempio, tendinite del tendine di Achille) e alle loro guaine (tenosinovite dei flessori delle dita con comparsa di un quadro clinico di dattilite), alle aponeurosi (aponeurosi plantare), alla capsula articolare (capsulite) o alle sacche sinoviali adiacenti (borsite, ad esempio, nella zona del grande trocantere del femore). È possibile anche un decorso subclinico delle entesopatie, tipico delle lesioni delle entesi dei legamenti interspinosi della colonna vertebrale e dei tendini dei muscoli attaccati alle ali delle ossa iliache.

Un processo patologico cronico nella zona delle entesi, accompagnato dalla distruzione del tessuto osseo sottostante e quindi da un'eccessiva formazione ossea, è la base per la comparsa di tali peculiari cambiamenti radiografici caratteristici della malattia (e di altre spondiloartriti sieronegative), come l'erosione ossea extra-articolare, l'osteosclerosi subcondrale, la proliferazione ossea ("speroni") e la periostite.

Quando si manifesta la malattia si osservano danni ad altri organi e sistemi, tra i quali i più comuni sono l'uveite, alterazioni dell'aorta e del cuore.

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