Malattia di Behterew

La malattia di Bechterew è una malattia infiammatoria cronica della colonna vertebrale (spondilite) e delle articolazioni sacroiliache (sacroileite), spesso accompagnata da danni alle articolazioni periferiche (artrite) e alle entesi (entesite) e, in alcuni casi, agli occhi (uveite) e al bulbo aortico (aortite).

La spondilite anchilosante è meglio conosciuta come malattia di Bechterew, sebbene il suo nome completo sia malattia di Strumpell-Bechterew-Marie. Questa malattia ha una patogenesi autoimmune, ha un decorso cronico progressivo e può durare anni e decenni.

La spondilite anchilosante, o morbo di Bechterew, colpisce solitamente articolazioni cartilaginee, principalmente le articolazioni sternoclavicolare, costosternale, sacroiliaca, dell'anca e della spalla, e colpisce anche le piccole articolazioni intervertebrali. I tessuti articolari sani vengono gradualmente sostituiti da tessuto cicatriziale fibroso, con conseguente rigidità articolare.

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Epidemiologia

La prevalenza della malattia di Bechterew è correlata alla frequenza di rilevazione dell'HLA-B27 nella popolazione e varia (tra gli adulti) dallo 0,15% (Finlandia) all'1,4% (Norvegia). La malattia si sviluppa principalmente tra i 20 e i 30 anni, e negli uomini è 2-3 volte più frequente.

Molto spesso, la malattia di Bechterew si manifesta in giovane età, intorno ai 20-30 anni, e colpisce più frequentemente gli uomini. Esistono numerose teorie sullo sviluppo di questa malattia, ma la teoria genetica è quella più frequentemente preferita. Si ritiene che la malattia di Bechterew abbia una predisposizione ereditaria dovuta alla presenza dell'antigene di istocompatibilità HLA-B27, che fa sì che il sistema immunitario percepisca il tessuto cartilagineo come estraneo e indirizzi la sua risposta immunitaria verso di esso, causando infiammazione, dolore, limitazione del movimento e rigidità articolare.

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Come si sviluppa la malattia di Bechterew?

L'unico fattore di rischio generalmente accettato per lo sviluppo della spondilite anchilosante è la predisposizione genetica. Oltre il 90% dei pazienti presenta l'HLA-B27, uno dei geni di classe I del complesso maggiore di istocompatibilità. È stata stabilita una relazione tra la frequenza di questo gene in diverse popolazioni e la prevalenza della malattia. Tuttavia, la presenza di HLA-B27 non può essere considerata un segno di insorgenza obbligatoria della spondilite anchilosante e la malattia non si sviluppa nella maggior parte dei portatori di questo gene. Secondo studi familiari e gemellari, la quota di HLA-B27 nella predisposizione allo sviluppo della spondilite anchilosante non supera il 20-50%. Inoltre, esistono almeno 25 alleli di HLA-B27 (B27001-B2723), che differiscono tra loro per un solo nucleotide nella composizione del DNA e, di conseguenza, per alterazioni in 17 amminoacidi nel solco di riconoscimento della proteina. Non tutti gli alleli HLA-B27 sono associati alla predisposizione alla spondilite anchilosante (ad esempio B2706 nei paesi del Sud-est asiatico o B2709 in Sardegna). La malattia può svilupparsi anche in assenza di questo antigene. Tuttavia, la maggior parte delle ipotesi sull'origine della spondilite anchilosante si basa sul presupposto che l'HLA-B27 sia coinvolto nella patogenesi della malattia.

Esistono due ipotesi principali sullo sviluppo della malattia.

1. La prima si basa sul presupposto della funzione di presentazione dell'antigene della proteina codificata da HLA-B27. È noto che questa proteina contiene regioni simili agli epitopi di alcuni enterobatteri (in particolare, Klebsiella, Enterobacter, Shigella, Yersinia), così come di Chlamydia trachomatis. Si ritiene che a causa di questa somiglianza, possano verificarsi reazioni autoimmuni con la comparsa di anticorpi e linfociti T citotossici verso i propri tessuti (il fenomeno del mimetismo molecolare). In pazienti con SA sono stati riscontrati anticorpi circolanti che cross-reagiscono con HLA-B27 e antigeni dei microrganismi indicati, così come linfociti T citotossici. Tuttavia, non vi sono ancora evidenze cliniche del ruolo di queste reazioni immunitarie nello sviluppo della malattia di Bechterew.
2. Secondo la seconda ipotesi, si presume che, per ragioni sconosciute, possano verificarsi anomalie nell'assemblaggio della catena pesante della molecola proteica HLA-B27 nel reticolo endoplasmatico delle cellule. Di conseguenza, si verificano l'accumulo e la degradazione di molecole conformazionalmente alterate di questa proteina, che portano allo sviluppo di "stress" intracellulare con eccessiva sintesi di mediatori proinfiammatori.

Tuttavia, queste ipotesi non spiegano l'assenza della malattia di Bechterew nella maggior parte degli individui con HLA-B27, così come il coinvolgimento predominante della colonna vertebrale, delle articolazioni e delle entesi.

La peculiarità della lesione spinale nel morbo di Bechterew è l'infiammazione di varie strutture: tessuto osseo (osteite), articolazioni (intervertebrali, faccette articolari, costovertebrali) e entesi (punti di inserzione dei dischi fibrosi ai corpi vertebrali, legamenti interspinosi). Nelle sedi di infiammazione spinale, si verifica metaplasia condroide con successiva ossificazione di queste zone e anchilosi delle strutture danneggiate.

L'artrite nella malattia di Bechterew è morfologicamente aspecifica, ma ha una localizzazione caratteristica; quasi sempre si nota un danno alle articolazioni sacroiliache e il processo patologico spesso coinvolge le articolazioni sternocostali e costovertebrali, nonché le sinfisi (sinfisi del manubrio sternale, sinfisi pubica).

La malattia di Bechterew è caratterizzata dall'infiammazione delle entesi (i punti in cui numerosi legamenti, tendini, aponeurosi e capsule articolari si inseriscono nelle ossa, principalmente nelle articolazioni della spalla, dell'anca, del ginocchio e nella zona del tallone), che contengono cartilagine fibrosa.

Sintomi della malattia di Bechterew

Molto spesso si riscontra una forma centrale della malattia, in cui è principalmente colpita la colonna vertebrale. Il morbo di Bechterew si sviluppa in modo inosservato dal paziente e per lungo tempo può manifestarsi solo sotto forma di dolore durante lo sforzo o i movimenti attivi. Il dolore è inizialmente localizzato nell'osso sacro e si irradia gradualmente lungo la colonna vertebrale. La postura del paziente inizia a cambiare lentamente, dopo un po' assume una "posizione supplicante": la testa si inclina in avanti, il mento si avvicina allo sterno, la colonna toracica diventa più convessa verso la schiena, compare una curvatura, le braccia sono piegate ai gomiti e le gambe alle ginocchia. Per questa forma, così come per tutte le altre, sono caratteristici dolori notturni e a riposo, e a metà giornata il dolore diminuisce, la persona "cammina" e il dolore si riduce significativamente.

Tuttavia, gradualmente, l'ampiezza di movimento della colonna vertebrale diminuisce, diventando difficile piegarsi in avanti, all'indietro o lateralmente. Col tempo, l'andatura inizia a cambiare significativamente, non solo a causa del danno alla colonna vertebrale, ma anche al coinvolgimento delle articolazioni dell'anca.

Con lo sviluppo dell'anchilosi (fusione delle articolazioni della colonna vertebrale), girare la testa di lato diventa difficile; per vedere cosa succede dietro, è necessario ruotare tutto il corpo. Il morbo di Bechterew presenta uno dei segni caratteristici: la scomparsa della curvatura lombare e la comparsa di una forte curvatura nella regione toracica.

Inoltre, la malattia di Bechterew presenta sintomi extraarticolari: danni agli occhi, al cuore e ai reni. La malattia si manifesta principalmente con fasi di riacutizzazione e remissione, ma è comunque una malattia cronica progressiva.

Classificazione

Si distinguono le seguenti forme della malattia.

• Malattia di Bechterew idiopatica.
• Morbo di Bechterew secondario come una delle manifestazioni di altre malattie del gruppo delle spondiloartriti sieronegative (artrite psoriasica, artrite reattiva, spondiloartrite associata a colite ulcerosa aspecifica con morbo di Crohn).

Le cause della malattia di Bechterew sono sconosciute.

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Screening

Lo screening per i soggetti predisposti a sviluppare la spondilite anchilosante è attualmente considerato ingiustificato. Tuttavia, lo screening per la diagnosi precoce della spondilite anchilosante può essere appropriato nei soggetti di età inferiore ai 30 anni con lombalgia cronica che potrebbero essere a rischio di sviluppare la malattia (ad esempio, uveite anteriore monolaterale acuta o anamnesi di spondilite anchilosante o altra spondiloartrite sieronegativa in parenti di primo grado).

In quali casi si può sospettare la malattia di Bechterew?

Mal di schiena da oltre 3 mesi, soprattutto se si intensifica dopo un riposo prolungato. Il dolore può irradiarsi al gluteo, alla parte posteriore della coscia, all'inguine, rigidità della colonna vertebrale al mattino, tensione muscolare nella regione lombare, dolori ai muscoli del torace, aumento significativo della VES - fino a 30 mm/ora.

Di norma, tutti i pazienti con tali disturbi si rivolgono a un reumatologo o a un vertebrologo. La diagnosi corretta dipende da loro. La diagnosi precoce del morbo di Bechterew e la scelta del trattamento successivo dipendono dalla qualità della visita medica, dalla raccolta dei sintomi e dalla prescrizione dei metodi di ricerca corretti. Prima si inizia il trattamento, maggiore è la probabilità di prolungare l'aspettativa di vita del paziente, ritardare l'insorgenza di dolori lancinanti prolungati e lo sviluppo di complicanze.

Quali metodi diagnostici sono necessari?

Si tratta di un esame radiografico della colonna vertebrale, risonanza magnetica, esami clinici del sangue e delle urine, analisi biochimiche del sangue, prelievo di sangue per la rilevazione dell'antigene HLA-B27.

Il morbo di Bechterew è una malattia infiammatoria cronica caratterizzata da danni alle articolazioni sacroiliache, sinoviali (intervertebrali e costotrasversali) e non sinoviali (discovertebrali) della colonna vertebrale, nonché ai siti di inserzione di legamenti e tendini ai corpi vertebrali e alle vertebre. Le sedi principali del danno sono le articolazioni sacroiliache e la colonna toracolombare e lombosacrale. Successivamente, si possono riscontrare alterazioni in tutti i distretti della colonna vertebrale. Il coinvolgimento delle articolazioni periferiche nel processo patologico è moderatamente marcato. In questo caso, si parla di forma periferica del morbo di Bechterew. Le alterazioni a carico delle articolazioni dell'anca e della spalla sono quelle più frequenti rispetto ad altre articolazioni periferiche.

Articolazioni sacroiliache

Per diagnosticare la malattia di Bechterew, sono necessarie alterazioni delle articolazioni sacroiliache. L'assenza di sacroileite rende molto difficile la diagnosi di questa malattia e mette in dubbio la diagnosi. Molto raramente, alterazioni della colonna vertebrale possono verificarsi senza sintomi radiografici convincenti di danno alle articolazioni sacroiliache. In questo caso, è necessario un monitoraggio dinamico delle alterazioni di queste articolazioni e una diagnosi differenziale con altre patologie del gruppo delle sionodiloartrosi sieronegative. La sacroileite nella spondilite anchilosante si verifica nelle fasi iniziali della malattia ed è caratterizzata, nei casi tipici, da una diffusione bilaterale e simmetrica.

Colonna vertebrale nella malattia di Bechterew

Le sedi principali delle lesioni spinali, soprattutto negli uomini, sono la colonna toracolombare e lombosacrale; nelle donne, la colonna cervicale può essere interessata nelle fasi iniziali della malattia. La spondilite anteriore, associata ad alterazioni erosive locali nei corpi vertebrali anteriori e all'infiammazione del legamento longitudinale anteriore della colonna, porta a una riduzione della concavità del corpo vertebrale.

Il risultato di queste alterazioni è la tipica forma "quadrata" dei corpi vertebrali della malattia di Bechterew, chiaramente visibile nelle radiografie laterali della colonna vertebrale. Queste alterazioni si riscontrano nella colonna lombare, poiché le vertebre toraciche presentano normalmente una configurazione tendente al rettangolare. I sindesmofiti sono ossificazioni ossee orientate verticalmente, situate all'esterno dell'anello fibroso del disco intervertebrale. Prevalgono nell'area delle porzioni anteriore e laterale dei corpi vertebrali e formano ponti ossei tra i corpi vertebrali. Nelle fasi avanzate della malattia, più sindesmofiti si collegano tra loro su un'ampia area, formando una spina "a bambù" caratteristica della malattia di Bechterew. È importante notare che i sindesmofiti, caratteristici della spondilite anchilosante e della spondilite enterogena, differiscono dai sindesmofiti e dagli osteofiti presenti agli angoli dei corpi vertebrali in altre patologie. Hanno un contorno netto e uniforme, passando dolcemente da un corpo vertebrale all'altro. Gli osteofiti nella spondilite anchilosante deformante sono di forma triangolare, a forma di "manico di brocca", lunghi fino a 10 mm, localizzati agli angoli anteriore e laterale dei corpi vertebrali. Nell'iperostosi ossea idiopatica diffusa della colonna vertebrale (sindrome di Forestier), si riscontra una calcificazione del legamento longitudinale anteriore su un'ampia area con la formazione di osteofiti grossolani e deformati sugli angoli anteriore e laterale dei corpi vertebrali, con uno spessore della parete fino a 4-6 mm e una lunghezza fino a 20-25 mm, che li differenzia dai sindesmofiti nella spondilite anchilosante, la cui larghezza non supera 1-2 mm. Inoltre, nell'iperostosi anchilosante, non si osservano alterazioni a carico delle articolazioni sacroiliache. L'erosione delle superfici articolari e il restringimento di uno o più dischi intervertebrali (spondilodiscite) sono sintomi radiografici caratteristici della malattia di Bechterew. Queste alterazioni possono essere suddivise in locali e diffuse. L'esito della spondilodiscite può essere la calcificazione del disco intervertebrale e, se la spondilodiscite si associa ad alterazioni distruttive dei corpi articolari delle vertebre, è possibile la formazione di anchilosi ossea nelle vertebre adiacenti. Le lesioni articolari intervertebrali si verificano più tardi, ma l'anchilosi può anche essere la conseguenza dell'artrite. Oltre alle lesioni del legamento longitudinale anteriore, si riscontra l'ossificazione dei legamenti longitudinali posteriori e interossei della colonna vertebrale. Nella malattia di Bechterew si possono riscontrare erosioni nell'area del processo odontoideo e sublussazione atlanto-assiale, sebbene con una frequenza inferiore rispetto all'artrite reumatoide. È possibile riscontrare anche anchilosi nell'area dell'articolazione atlanto-assiale. In altre parti della colonna cervicale, le alterazioni, se rilevate, sono identiche a quelle riscontrate nella colonna toracolombare.

Una caratteristica distintiva delle alterazioni radiologiche può essere una combinazione di alterazioni erosive e proliferative nei punti di attacco dei legamenti, che consente di effettuare una diagnosi differenziale con altre malattie infiammatorie e non infiammatorie e di diagnosticare la malattia di Bechterew.

Tuttavia, vale la pena dire che non esistono segni diagnostici specifici della presenza di spondilite anchilosante, esiste solo un complesso di sintomi e dati provenienti da esami di laboratorio e di altro tipo che ci consentono di escludere altre malattie, ad esempio l'artrite reumatoide, e di stabilire in modo affidabile una diagnosi di malattia di Bechterew.

Trattamento della malattia di Bechterew

Il trattamento del morbo di Bechterew è complesso. Include terapia farmacologica, terapia fisica, cure palliative e, se necessario, anche un intervento chirurgico. I farmaci sono principalmente mirati ad alleviare il dolore e a ridurre l'infiammazione. A questo scopo, vengono utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come ibuprofene, indometacina, diclofenac sodico, ecc. Tuttavia, un ruolo importante è ancora attribuito alla terapia fisica e, in generale, all'attività motoria del paziente.

Un fisioterapista può offrire al paziente una serie di esercizi personalizzati che aiuteranno ad alleviare la rigidità, aumentare l'ampiezza di movimento, rafforzare i muscoli, conferire maggiore flessibilità alle articolazioni e alleviare il dolore. Inizialmente, gli esercizi dovranno essere eseguiti mentre si supera il dolore, ma gradualmente questo diminuirà, l'ampiezza di movimento aumenterà e la rigidità diminuirà. Certo, la fisioterapia non è una panacea, ma il suo ruolo fondamentale in questa patologia non può essere negato.

Le persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Bechterew, ma che continuano a mantenere la propria forma fisica e quelle che conducono uno stile di vita attivo, possono conservare la capacità di lavorare per un periodo di tempo molto più lungo e ritardare lo sviluppo di complicazioni.

Prevenzione

Non è possibile prevenire la malattia di Bechterew. È possibile effettuare una consulenza genetica medica per determinare il rischio di contrarre la malattia in un bambino nato da genitori affetti dalla malattia.