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Sindrome di Kostmann: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025
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La sindrome di Kostmann (agranulocitosi geneticamente determinata dell'infanzia) è la forma più grave di neutropenia ereditaria.
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Cause della sindrome di Kostmann
La trasmissione è autosomica recessiva, con casi sporadici e un'ereditarietà dominante. In alcuni pazienti, principalmente nelle forme sporadiche, è stata identificata una mutazione del gene che codifica per la formazione dell'elastasi neutrofila (gene ELA-2). L'entità del difetto genetico non è ancora stata determinata. Alcuni pazienti con sindrome di Kostmann (13-27%) presentano una mutazione puntiforme del gene del recettore del fattore stimolante le colonie di granulociti. Questi pazienti appartengono al gruppo ad alto rischio per lo sviluppo di sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta.
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Sintomi della sindrome di Kostmann
Sindrome di Kostmann - la malattia esordisce nei primi mesi di vita o nel periodo neonatale sotto forma di gravi infezioni batteriche ricorrenti: stomatite, gengivite cronica, polmonite recidivante, anche destruente. Tipica è l'agranulocitosi profonda (<0,3x10 9 /l neutrofili). Il mielogramma è caratteristico: si conservano solo cellule neutrofile in divisione, promielociti e/o mielociti, mentre il numero di eosinofili e monociti è aumentato. Nei promielociti si riscontrano nuclei atipici, grandi granuli azzurrofili e vacuoli nel citoplasma. Senza un trattamento specifico, i pazienti morivano entro 2-3 anni.
Trattamento della sindrome di Kostmann
Il principale metodo di trattamento per la sindrome di Kostmann è il fattore stimolante le colonie di granulociti ricombinante (filgrastim e lenograstim) in una dose terapeutica di 6-100 mcg/kg al giorno, il farmaco viene somministrato per via sottocutanea. La dose di mantenimento viene selezionata individualmente per mantenere la conta assoluta dei neutrofili al di sopra di 1000/mm³ . Viene usato per tutta la vita ed è ben tollerato. Durante i periodi di esacerbazione delle infezioni, vengono utilizzati antibiotici ad ampio spettro e farmaci antimicotici. Nei casi particolarmente gravi, sono indicate le trasfusioni di granulociti da donatore. Dato l'elevato rischio di sviluppare leucemia, i pazienti devono essere sotto controllo medico con valutazione dinamica dell'emocromo. In caso di resistenza al trattamento con fattore stimolante le colonie di granulociti o di comparsa di una mutazione nel gene del recettore del fattore stimolante le colonie di granulociti, è indicato il trapianto allogenico di midollo osseo.
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