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La sindrome di Kostmann: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome di Kostmann (agranulocitosi geneticamente determinata da bambini) è la forma più grave di neutropenia ereditaria.
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Cause della sindrome di Costman
Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva, possono esserci casi sporadici e un tipo dominante di ereditarietà. In alcuni pazienti, la mutazione del gene che codifica per la formazione dell'elastasi neutrofila (gene ELA-2) è stata rilevata prevalentemente in forme sporadiche. Il livello del difetto genetico non è stato ancora trovato. Alcuni pazienti con sindrome di Costman (13-27%) hanno una mutazione puntiforme del gene del recettore del fattore stimolante le colonie di granulociti. Questi pazienti appartengono al gruppo ad alto rischio di sindrome mielodisplastica e leucemia mieloide acuta.
[2]
I sintomi della sindrome di Costman
La sindrome di Kostmann è il debutto della malattia nei primi mesi di vita o nel periodo di un neonato sotto forma di infezioni batteriche ricorrenti gravi: stomatite, gengivite cronica, polmonite ripetuta, compresi quelli distruttivi. Tipico è l'agranulocitosi profonda (<0, 3x10 9 / L neutrofili). Il mielogramma è caratteristico: solo le cellule dei neutrofili fissili, i promielociti e / oi mielociti vengono trattenuti, il numero di eosinofili e monociti aumenta. Nei promielociti ci sono nuclei atipici, grandi granuli azurofilici e vacuoli nel citoplasma. Senza un trattamento speciale, i pazienti sono morti prima di 2-3 anni.
Trattamento della sindrome di Costman
Il metodo di base del trattamento della sindrome Kostmann - fattore stimolante le colonie di granulociti ricombinante (filgrastim e lenograstim) in una dose terapeutica di 6-100 microgrammi / kg al giorno, il farmaco viene somministrato per via sottocutanea. La dose di mantenimento viene scelta singolarmente per mantenere un numero assoluto di neutrofili superiore a 1000 / mm 3. Fai domanda per la vita, la tolleranza è buona. Durante l'esacerbazione di infezioni, vengono usati antibiotici di un ampio spettro d'azione, agenti antifungini. Trasfusioni di granulociti donatori sono mostrate in casi particolarmente gravi. Dato l'alto rischio di sviluppare la leucemia, i pazienti devono essere sotto controllo medico con una valutazione dinamica dell'emogramma. Quando la resistenza al trattamento con granulociti fattore stimolante le colonie o recettore verificarsi mutazioni geniche granulociti fattore stimolante le colonie sono riportate trapianto di midollo osseo allogenico.
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