Malattia di Hippel-Lindau: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'angiomatosi della retina e del cervelletto costituisce la sindrome nota come malattia di Hippel-Lindau. La malattia è ereditata da un tipo autosomico dominante. Il gene responsabile dell'occorrenza della sindrome è localizzato sul braccio corto del cromosoma 3 (3p25-p26). I principali segni della malattia includono angiomatosi della retina, emangioblastoma cerebellare, cervello e midollo spinale, oltre a carcinomi renali e feocromocitomi.

Una caratteristica di questo disturbo è la varietà dei sintomi clinici. Un paziente raramente trova tutti i segni patologici della malattia.

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Sintomi della malattia di Hippel-Lindau

Neurologica

Il danno al sistema nervoso centrale è quasi sempre localizzato sotto l'inizio del cervelletto. L'emangioblastoma più comune del cervelletto, che si verifica con una frequenza di circa il 20%. Lesioni simili si verificano nel cervello e nel midollo spinale, ma più raramente. Ci possono essere syringobulbia e siringomielia.

Lesioni di organi interni

I reni sono coinvolti in un processo patologico con la formazione di carcinomi o emangioblastomi da cellule parenchimali. Meno spesso c'è un emangioma del pancreas. Feocromocitoma sono osservati in circa il 10% dei pazienti. L'epididimo paraganglioma non è caratteristico per la sindrome di Hippel-Lindau.

Manifestazioni oftalmiche

Circa i 2/3 di tutti i casi di malattia, l'angiomatosi della retina, localizzata, di regola, nella periferia centrale è osservata. Sono descritte cinque fasi di sviluppo di questo danno.

• Stage 1. Preclinical; gli accumuli iniziali di capillari, la loro espansione insignificante dal tipo di microaneurismi diabetici.
• Stage 2. Classico; formazione di angiomi retinici tipici.
• Stadio 3. Esudativo; è causato da una maggiore permeabilità delle pareti vascolari dei nodi angiomatosi.
• Stadio 4. Distacco della retina di natura essudativa o di trazione.
• Fase 5. Terminal stage; distacco della retina, uveite, glaucoma, tisi del bulbo oculare. Il trattamento, iniziato nelle prime fasi della malattia, è associato a un minor rischio di complicanze. Sono possibili crioterapia, laser e radioterapia, nonché resezione chirurgica.

È necessario esaminare pazienti con sindrome di Hyppel-Lindau, che comprende i seguenti studi:

1. ispezione annuale con registrazione dei dati ricevuti;
2. esame oftalmologico ogni 6-12 mesi dall'età di 6 anni;
3. almeno una singola analisi delle urine per la presenza di feocromocitoma e una ripetizione dello studio con pressione arteriosa crescente o instabile;
4. angiografia bilaterale selettiva dei reni dopo aver raggiunto i pazienti di età compresa tra 15 e 20 anni, con una ripetizione della procedura ogni 1-5 anni;
5. Risonanza magnetica della fossa cranica posteriore;
6. Tomografia computerizzata del pancreas e dei reni dopo aver raggiunto i pazienti di età compresa tra 15 e 20 anni, con una ripetizione della procedura ogni 1-5 anni o comparsa di sintomi non programmati, se del caso. È consigliabile sottoporre a screening i bambini dei genitori affetti e / o altri parenti stretti con un alto rischio di malattia. Lo studio è condotto nelle seguenti aree:
   • Esame con registrazione dei dati ricevuti dopo che il bambino ha raggiunto i 10 anni di età;
   • esame oftalmologico annuale dall'età di 6 anni o quando ci sono sintomi sospetti;
   • almeno una volta un'analisi delle urine per la presenza di feocromocitoma e una ripetizione dello studio con pressione arteriosa crescente o instabile;
   • Risonanza magnetica della fossa cranica posteriore, TC del pancreas e reni dopo aver raggiunto l'età di 20 anni;
   • ecografia del pancreas e dei reni dopo 15-20 anni;
   • se possibile, uno studio genealogico per scoprire quale membro della famiglia è il portatore della persona responsabile della comparsa della sindrome genica.