Malattia di Sprengel

Il cingolo scapolare costituisce il supporto per gli arti superiori. Comprende clavicole, scapole e muscoli. La scapola collega l'omero alla clavicola. È piatta, triangolare e a forma di pala. La deformazione dell'articolazione della spalla, in cui la scapola si trova più in alto del normale, è ruotata verso l'esterno e assume la forma di un'ala, è chiamata morbo di Sprengel, dal nome del chirurgo tedesco che la descrisse per primo. Può essere monolaterale o bilaterale.

Epidemiologia

La prevalenza della malattia di Sprengel non è chiara, ma alcuni studi stimano che sia di circa 1 su 40.000 nati vivi.[ 1 ] Inoltre, questa sindrome colpisce i maschi più spesso delle femmine.[ 2 ]

Le cause Malattia di Sprengel

La causa della patologia risiede nell'interruzione dello sviluppo intrauterino del feto. Si tratta di una malattia congenita. Le scapole dell'embrione sono situate in alto, ma man mano che si sviluppa, il sistema scheletrico cresce, incluso l'intero cingolo scapolare. Le scapole si allungano, occupando la posizione loro assegnata dalla natura. L'interruzione della crescita fetale completa porta alla malattia di Sprengel, spesso associata ad altri difetti scheletrici. [ 3 ]

Fattori di rischio

I possibili fattori che contribuiscono all'interruzione dello sviluppo embrionale sono:

• predisposizione ereditaria;
• condizioni di lavoro dannose nella produzione;
• malattie infettive;
• tossicosi grave;
• patologie uterine.

Patogenesi

Molti scienziati hanno cercato di spiegare la patogenesi della malattia di Sprengel, ma la questione non è stata ancora completamente chiarita; esistono solo ipotesi. [ 4 ] L'unica cosa su cui concordano è che il difetto inizia a svilupparsi nelle prime fasi della gravidanza, prima della comparsa delle gemme degli arti superiori (prima della 4a-5a settimana). Embriologicamente, la scapola si sviluppa insieme all'arto superiore; compare durante la quinta settimana nella regione dorsale superiore e cervicale inferiore insieme al rudimento del braccio e scende nella sua posizione anatomica definitiva in una delle seconde-ottave vertebre toraciche entro la 12a settimana di gravidanza. [ 5 ], [ 6 ]

La deformazione è solitamente associata a ipoplasia o atrofia muscolare, e la combinazione di questi fattori porta a deturpazione e limitazione funzionale della spalla. Esistono due tipi di deformazione: muscolare e ossea. Il primo caso è meno grave e colpisce i muscoli trapezio e romboide, il secondo è associato direttamente all'osso della scapola.

Sintomi Malattia di Sprengel

I primi segni della malattia si manifestano subito dopo la nascita: la scapola (di solito una) è più corta dell'altra, più alta e gravemente deformata. I movimenti verso l'alto del braccio sono limitati.

La malattia di Sprengel lascia il segno sull'aspetto: collo corto, attaccatura dei capelli bassa, spalle asimmetriche. Spesso la patologia non si limita a un difetto estetico, ma provoca anche dolori causati da un'eccessiva tensione delle fibre nervose. I pazienti lamentano una sensazione di ostruzione durante il movimento della scapola, in alcuni casi si percepiscono schiocchi.

Fasi

L'aspetto estetico della deformità è stato classificato da Cavendish in quattro gradi nel tentativo di semplificare le indicazioni per il trattamento.[ 7 ]

• Grado I (molto lieve) - Le spalle sono livellate; la deformità non è visibile quando il paziente è vestito.
• Grado II (lieve) - Le spalle sono quasi allo stesso livello; la deformità è visibile come curvatura del collo quando il paziente è vestito.
• Grado III (moderato): l'articolazione della spalla è sollevata di 2-5 centimetri; deformità visibile.
• Grado IV (grave): l'articolazione della spalla è sollevata; l'angolo superiore della scapola è vicino alla parte posteriore della testa.

Complicazioni e conseguenze

Ignorare la patologia del cingolo scapolare porta a ulteriori processi di deformazione. Ciò peggiora la mobilità degli arti superiori, aumenta la sintomatologia dolorosa e ha un effetto negativo su altri organi.

Diagnostica Malattia di Sprengel

Lo sviluppo anomalo della scapola è visibile a occhio nudo. La radiografia diagnostica strumentale consente di rilevare una connessione parziale o completa tra la scapola e la colonna cervicale, il cosiddetto osso omovertebrale, che si osserva in un terzo dei pazienti. La tomografia computerizzata (TC) con ricostruzione tridimensionale (3D) e la risonanza magnetica (RM) sono attualmente necessarie per la diagnosi di patologie coesistenti e la pianificazione del trattamento. [ 8 ], [ 9 ]

Le condizioni avanzate sono caratterizzate da alterazioni nei muscoli della schiena, confermate dall'elettromiografia.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della malattia di Sprengel si effettua mediante trauma alla nascita del plesso brachiale, paralisi di Erb-Duchenne e scoliosi toracica.

Trattamento Malattia di Sprengel

Esistono due approcci terapeutici per la malattia di Spregel: conservativo e chirurgico. Nelle fasi iniziali, in presenza di alterazioni non chiaramente evidenti e disfunzioni minori, si rinuncia all'intervento chirurgico, si rafforzano i muscoli della spalla e del torace e si cerca anche di aumentare l'attività motoria degli arti superiori. I pazienti con deformità bilaterali o deformità di Cavendish di grado 1 possono essere osservati da un ortopedico per valutare la dinamica della malattia.

A questo scopo vengono prescritti massaggi, nuoto ed esercizi terapeutici. Le applicazioni di ozocerite e paraffina sono efficaci.

Trattamento chirurgico

La progressione della deformità con l'età, lo sviluppo di alterazioni secondarie della cintura scapolare, l'ipotrofia dei suoi muscoli e la patologia inizialmente grave del tessuto osseo e muscolare sono indicazioni per il trattamento chirurgico. L'intervento chirurgico fino all'età di 2 anni è tecnicamente più complesso. [ 10 ], [ 11 ] L'intervento chirurgico è maggiormente raccomandato per i pazienti di età compresa tra 3 e 8 anni con deformità estetica o funzionale moderata o grave. La presenza di anomalie congenite concomitanti può essere una controindicazione all'intervento chirurgico. [ 12 ]

L'obiettivo dell'intervento chirurgico per la deformità di Sprengel è il miglioramento estetico e funzionale; tuttavia, la malattia è spesso associata ad altre anomalie, come il torcicollo e la scoliosi congenita, che limitano la quantità di correzione che può essere eseguita.

Esistono più di 20 metodi di trattamento chirurgico della malattia, uno dei più efficaci è l'abbassamento della scapola al livello di quella sana e la sua fissazione alla costola sottostante, in particolare, la resezione parziale della scapola e il rilascio del capo lungo del tricipite per il trattamento della deformità di Sprengel [ 13 ], la fissazione dell'angolo superiore della scapola alla colonna toracica inferiore [ 14 ], l'osteotomia scapolare verticale [ 15 ], il trattamento chirurgico con il metodo Mears [ 16 ], l'operazione di Woodward. [ 17 ]

Per 3 settimane, un gesso fissa l'arto superiore in posizione abdotta. Dal quinto giorno, al paziente vengono prescritte sedute di massaggio, UHF ed elettroforesi. In 3 casi su 30, sono state osservate complicazioni dopo l'intervento chirurgico sotto forma di paralisi del plesso brachiale. [ 18 ] Entro sei mesi, a seguito di trattamento farmacologico e fisioterapico, tali disturbi neurologici sono scomparsi.

Prevenzione

Il ruolo principale nella prevenzione di ulteriori deformazioni delle scapole, così come dopo un intervento chirurgico, spetta all'allenamento fisico terapeutico, al nuoto e alla pallavolo. Sono progettati per adattare la schiena all'attività fisica e rafforzare i muscoli.

Previsione

Purtroppo, il grave difetto causato dalla malattia di Spregel non può essere completamente corretto. La prognosi è più favorevole quanto prima si contatta uno specialista.