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Malattie mieloproliferative: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

 
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Ultima recensione: 07.07.2025
 
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I disordini mieloproliferativi sono caratterizzati da una proliferazione anomala di una o più linee cellulari emopoietiche o di elementi del tessuto connettivo. Questo gruppo di disordini comprende la trombocitemia essenziale, la mielofibrosi, la policitemia vera e la leucemia mieloide cronica. Alcuni ematologi includono in questo gruppo anche la leucemia acuta (in particolare l'eritroleucemia) e l'emoglobinuria parossistica notturna; tuttavia, la maggior parte degli ematologi ritiene che questi disordini siano significativamente diversi e non li include in questo gruppo.

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Sintomi malattie mieloproliferative

Ognuna di queste malattie ha caratteristiche distintive o un sito di origine specifico. Nonostante alcune proprietà comuni, ciascuna malattia di questo gruppo presenta manifestazioni cliniche e caratteristiche del decorso piuttosto peculiari ed è accompagnata da alcune alterazioni di laboratorio. Sebbene il quadro clinico possa essere dominato dalla proliferazione di una singola linea cellulare, ciascuna delle malattie mieloproliferative è solitamente causata dalla proliferazione clonale di una cellula staminale pluripotente, che porta a vari gradi di alterazione della proliferazione dei precursori dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine nel midollo osseo. Tuttavia, questo clone anomalo non produce fibroblasti midollari. Le malattie mieloproliferative, in particolare la leucemia mieloide cronica, talvolta portano allo sviluppo di leucemia acuta. Recentemente, è stato descritto che una tirosin-chinasi JAK2 anomala (la tirosin-chinasi normale è coinvolta nella risposta del midollo osseo all'eritropoietina) può contribuire allo sviluppo di policitemia vera, trombocitosi essenziale e mielofibrosi.

Forme

Malattia

Caratteristiche distintive

Policitemia vera

Eritrocitosi

Mielofibrosi (o mielosclerosi) con metaplasia mieloide

Fibrosi del midollo osseo con emopoiesi extramidollare

Trombocitemia essenziale

Trombocitosi

Leucemia mieloide cronica

Granulocitosi

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