Malformazioni esofagee: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

I difetti dell'esofago includono la sua disgenesia, che riguarda la sua forma, le sue dimensioni e il rapporto topografico con i tessuti circostanti. La frequenza di questi difetti è in media di 1:10.000, con un rapporto tra i sessi di 1:1. Le anomalie esofagee possono riguardare un solo esofago, ma possono anche essere associate ad anomalie nello sviluppo della trachea, un fatto comprensibile se si considera che sia l'esofago che la trachea si sviluppano dagli stessi rudimenti embrionali. Alcune anomalie esofagee sono incompatibili con la vita (la morte del neonato avviene diversi giorni dopo la nascita), altre sono compatibili, ma richiedono determinati interventi.

Le malformazioni congenite dell'esofago includono stenosi, ostruzione completa, agenesia (assenza dell'esofago), ipogenesia, che interessano diverse parti dell'esofago e fistola esofageo-tracheale. Secondo il famoso ricercatore di malformazioni P. Ya. Kossovsky e autori inglesi guidati dal famoso esofagologo R. Schimke, le combinazioni più comuni sono l'ostruzione completa dell'esofago con fistola esofageo-tracheale. Meno comune è la combinazione di stenosi esofagea con fistola esofageo-tracheale o la stessa combinazione, ma senza stenosi dell'esofago.

Oltre alle malformazioni dell'esofago stesso, che condannano i neonati a una morte rapida per fame o a interventi chirurgici traumatici, la disfagia congenita può essere causata da malformazioni degli organi adiacenti all'esofago normale (origine anomala delle arterie carotide e succlavia destre dall'arco aortico e dal suo tratto discendente sinistro, che predetermina la pressione di questi grandi vasi anomali sull'esofago nel punto di attraversamento - disfagia lussoria). I.S. Kozlova et al. (1987) distinguono i seguenti tipi di atresia esofagea:

1. atresia senza fistola tracheoesofagea, in cui le estremità prossimale e distale terminano ciecamente o l'intero esofago è sostituito da un cordone fibroso; questa forma rappresenta il 7,7-9,3% di tutte le anomalie esofagee;
2. atresia con fistola esofageo-tracheale tra l'esofago prossimale e la trachea, che rappresenta lo 0,5%;
3. atresia con fistola esofageo-tracheale tra il segmento distale dell'esofago e la trachea (85-95%);
4. atresia esofagea con fistola esofagotracheale tra entrambe le estremità dell'esofago e la trachea (1%).

L'atresia esofagea è spesso associata ad altre malformazioni, in particolare a difetti congeniti del cuore, del tratto gastrointestinale, dell'apparato genitourinario, dello scheletro, del sistema nervoso centrale e a schisi facciali. Nel 5% dei casi, le anomalie esofagee si verificano in patologie cromosomiche, come la sindrome di Edwards (caratterizzata da anomalie congenite nei bambini, che si manifestano con paresi e paralisi di vari nervi periferici, sordità, disgenesia multipla degli organi interni, inclusi gli organi toracici) e la sindrome di Down (caratterizzata da ritardo mentale congenito e segni caratteristici di deformità fisiche - bassa statura, epicanto, naso piccolo e corto, lingua ingrossata e ripiegata, faccia da "clown", ecc.; 1 caso ogni 600-900 neonati), nel 7% dei casi è una componente di eziologia non cromosomica.

Atresia dell'esofago. Nell'ostruzione congenita dell'esofago, la sua estremità superiore (faringea) termina ciecamente all'incirca a livello dell'incisura sternale o leggermente più in basso; la sua continuazione è un filamento muscolo-fibroso di maggiore o minore lunghezza, che passa nell'estremità cieca della porzione inferiore (cardiaca) dell'esofago. La comunicazione con la trachea (fistola esofago-tracheale) è spesso localizzata 1-2 cm sopra la sua biforcazione. Le aperture fistolose si aprono nella porzione cieca faringea o cardiaca dell'esofago, e talvolta in entrambe. L'ostruzione congenita dell'esofago viene rilevata fin dalla prima poppata del neonato ed è particolarmente pronunciata se associata a una fistola esofago-tracheale. In questo caso, questo difetto di sviluppo si manifesta non solo con l'ostruzione dell'esofago, caratterizzata da salivazione costante e rigurgito di tutto il cibo e della saliva deglutiti, ma anche con gravi disturbi causati dall'ingresso di liquidi nella trachea e nei bronchi. Questi disturbi sono sincronizzati a ogni deglutizione e si manifestano fin dai primi minuti di vita del bambino con tosse, soffocamento e cianosi; si verificano con una fistola nell'esofago prossimale, quando il liquido dall'estremità cieca entra nella trachea. Tuttavia, con una fistola esofageo-tracheale nell'area della sezione cardiaca dell'esofago, si sviluppano presto disturbi respiratori dovuti al fatto che il succo gastrico entra nelle vie respiratorie. In questo caso, si verifica cianosi persistente e si riscontra acido cloridrico libero nell'espettorato. In presenza di queste anomalie e senza un intervento chirurgico d'urgenza, i bambini muoiono precocemente per polmonite o per esaurimento. Il bambino può essere salvato solo tramite chirurgia plastica; la gastrostomia può essere utilizzata come misura temporanea.

La diagnosi di atresia esofagea viene stabilita sulla base dei segni di afagia sopra menzionati, mediante sondaggio e radiografia dell'esofago con contrasto iodato.

La stenosi esofagea con pervietà parziale è per lo più correlata a stenosi compatibili con la vita. Il più delle volte, il restringimento è localizzato nel terzo inferiore dell'esofago ed è probabilmente causato da un disturbo del suo sviluppo embrionale. Clinicamente, la stenosi esofagea è caratterizzata da un disturbo della deglutizione, che si manifesta immediatamente con l'assunzione di cibi semiliquidi e soprattutto densi. L'esame radiografico visualizza un'ombra del mezzo di contrasto che si restringe dolcemente con un'espansione fusiforme al di sopra della stenosi. La fibrogastroscopia rivela una stenosi esofagea con un'espansione ampollare al di sopra di essa. La mucosa dell'esofago è infiammata, nell'area della stenosi è liscia, senza alterazioni cicatriziali. La stenosi esofagea è causata da ostruzioni alimentari causate da cibi densi.

Il trattamento della stenosi esofagea prevede l'allargamento della stenosi mediante bougienage. Le ostruzioni da cibo vengono rimosse mediante esofagoscopia.

Anomalie congenite delle dimensioni e della posizione dell'esofago. Queste anomalie includono l'accorciamento e l'espansione congeniti dell'esofago, i suoi spostamenti laterali, nonché ernie diaframmatiche secondarie causate dalla divergenza delle fibre del diaframma nella sua porzione cardiaca con retrazione della porzione cardiaca dello stomaco nella cavità toracica.

L'accorciamento congenito dell'esofago è caratterizzato da un sottosviluppo in lunghezza, per cui la parte adiacente dello stomaco fuoriesce attraverso l'apertura esofagea del diaframma nella cavità toracica. I sintomi di questa anomalia includono nausea periodica, vomito, rigurgito di cibo con aggiunta di sangue e presenza di sangue nelle feci. Questi fenomeni portano rapidamente il neonato a perdita di peso e disidratazione.

La diagnosi viene effettuata mediante fibroesofagoscopia e radiografia. Questa anomalia deve essere differenziata dall'ulcera esofagea, soprattutto nei neonati.

Le dilatazioni congenite dell'esofago sono un'anomalia che si verifica estremamente raramente. Clinicamente, si manifestano con ristagno e rallentamento del passaggio del cibo attraverso l'esofago.

In entrambi i casi, il trattamento è non chirurgico (dieta adeguata, mantenimento di una postura eretta dopo l'allattamento). In rari casi, con gravi disturbi funzionali, si ricorre alla chirurgia plastica.

Le deviazioni esofagee si verificano in concomitanza con anomalie dello sviluppo del torace e con la comparsa di formazioni patologiche volumetriche nel mediastino, che possono dislocare l'esofago rispetto alla sua posizione normale. Le deviazioni esofagee si dividono in congenite e acquisite. Quelle congenite corrispondono ad anomalie dello sviluppo dello scheletro toracico, quelle acquisite, che si verificano molto più frequentemente, sono causate da un meccanismo di trazione derivante da un processo cicatriziale che ha catturato la parete dell'esofago, oppure da pressione esterna causata da patologie come gozzo, tumori del mediastino e dei polmoni, linfogranulomatosi, aneurisma aortico, pressione spinale, ecc.

Le deviazioni esofagee si dividono in totali, subtotali e parziali. Le deviazioni esofagee totali e subtotali sono un fenomeno raro che si verifica con significative alterazioni cicatriziali nel mediastino e, di norma, sono accompagnate da deviazione cardiaca. La diagnosi si basa su un esame radiografico, che evidenzia lo spostamento cardiaco.

Le deviazioni parziali si osservano abbastanza spesso e sono accompagnate da deviazioni della trachea. Di solito, le deviazioni si verificano in direzione trasversale a livello della clavicola. L'esame radiografico rivela l'approccio dell'esofago all'articolazione sternoclavicolare, l'intersezione dell'esofago con la trachea, curvature angolari e arcuate dell'esofago in quest'area, dislocazioni combinate di esofago, cuore e grandi vasi. Il più delle volte, la deviazione dell'esofago si verifica verso destra.

Clinicamente, questi spostamenti di per sé non si manifestano in alcun modo, ma allo stesso tempo il quadro clinico del processo patologico che causa la deviazione può avere un suo significativo effetto patologico sulle condizioni generali dell'organismo, compresa la funzione dell'esofago.

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