Microcefalia

La microcefalia è una patologia estremamente grave e incurabile, caratterizzata da iposviluppo del cranio, insufficiente funzionamento cerebrale, deficit di attenzione e altre anomalie psiconeurologiche. In molti casi, la microcefalia causa lo sviluppo di oligofrenia. Spesso, la patologia si associa ad altre malformazioni del sistema nervoso centrale, paralisi spastica e convulsioni.

Epidemiologia

Il tasso di incidenza è di circa due casi ogni diecimila neonati.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Le cause microcefalia

La malattia è correlata a malformazioni congenite del sistema nervoso.

Le cause dello sviluppo della microcefalia includono l'impatto radioattivo sull'organismo, patologie infettive intrauterine, predisposizione genetica, fattori tossici e anomalie cromosomiche. La causa della patologia può essere l'uso di alcol o droghe da parte della futura mamma durante il periodo della gravidanza.

[ 8 ]

Sintomi microcefalia

• assenza completa o parziale del corpo calloso (fibre nervose che collegano gli emisferi destro e sinistro).
• circonvoluzioni cerebrali anormalmente ampie.
• circonvoluzioni molto strette o sottili dell'intero cervello o di singoli segmenti.
• localizzazione tissutale atipica.
• Lissencefalia: levigazione delle circonvoluzioni della corteccia cerebrale.

I segni esterni della microcefalia includono uno sproporzionato rapporto tra le dimensioni del corpo e quelle del cranio e la chiusura prematura della fontanella.

Microcefalia nei neonati

La microcefalia nei neonati si manifesta con vari disturbi neurologici e convulsioni. Oltre al ritardo mentale, si manifestano successivamente disturbi della funzione motoria. Nei neonati con microcefalia, il volume cranico è ridotto alla nascita e successivamente non aumenta, sebbene lo sviluppo della parte facciale possa corrispondere alla norma. Di conseguenza, le dimensioni della testa non sono proporzionali alle dimensioni del corpo, la fronte ha una forma piatta e la pelle della testa è rugosa. Con il passare del tempo, la discrepanza tra le dimensioni della testa e del corpo diventa più pronunciata, mentre anche gli indicatori di altezza e peso sono significativamente inferiori alla norma.

Forme

• La microcefalia congenita è uno sviluppo anormalmente piccolo del cranio e uno sviluppo insufficiente del cervello rispetto alle normali dimensioni corporee.
• La microcefalia primaria si sviluppa a seguito di fattori traumatici nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza.
• Quella secondaria si verifica a seguito di effetti negativi sul feto nel terzo trimestre di gravidanza, durante il parto o nei primi mesi dopo la nascita.

La microcefalia secondaria si verifica quando il feto è esposto a fattori nocivi nel terzo trimestre di gravidanza, così come durante il travaglio e i primi mesi di vita. Tali fattori possono includere infezioni fetali, mancanza di ossigeno, traumi, consumo di alcol o droghe da parte della futura madre. Oltre all'insufficiente peso cerebrale, i pazienti presentano focolai di distruzione (cisti, porencefalia), emorragie, processi infiammatori, aree di distrofia o necrosi tissutale. I ventricoli cerebrali sono solitamente dilatati. Alla nascita, il diametro della testa può non essere significativamente ridotto, ma in seguito il suo sviluppo rallenta, il cranio assume forme asimmetriche, si notano segni di paralisi cerebrale infantile (PCI) e gravi segni di ritardo mentale. La prognosi per l'esito della malattia è insoddisfacente.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnostica microcefalia

La microcefalia è una delle patologie più difficili da diagnosticare nel periodo prenatale.

Una riduzione della circonferenza cranica degli adulti a quarantotto centimetri o meno, con una massa cerebrale inferiore a novecento-mille grammi, consente di parlare di una diagnosi di microcefalia. La massa cerebrale dei bambini affetti da microcefalia varia da duecentocinquanta a novecento grammi. La circonferenza cranica è compresa tra trenta e quaranta centimetri. Tuttavia, sono stati registrati casi con indicatori di peso e volume cerebrale inferiori.

La microcefalia è difficile da diagnosticare ecograficamente a causa della mancanza di criteri generali per questa patologia. La diagnosi può essere formulata se la circonferenza cranica fetale è ridotta di 2 e 3 DS, ovvero se la variazione del rapporto tra il diametro della testa e la lunghezza del femore è inferiore a due percentili e mezzo. È opportuno notare che a volte la valutazione dei risultati della misurazione della circonferenza cranica fetale è problematica a causa della mancanza di informazioni accurate sull'età gestazionale o di una compromissione nella formazione del sistema scheletrico.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Trattamento microcefalia

Non esiste un trattamento specifico. In tutti i casi, la terapia è sintomatica e mirata a mantenere in vita i pazienti. La microcefalia non è curabile e ha una prognosi sfavorevole per quanto riguarda lo sviluppo e l'esito. Di norma, i pazienti con questa diagnosi vengono ricoverati in istituti specializzati per pazienti con malformazioni cerebrali.

Previsione

L'esito della malattia è insoddisfacente in tutti i casi, poiché tale patologia è incurabile. La terapia di mantenimento dà risultati insignificanti e i pazienti sono sotto osservazione in istituti speciali per persone con disabilità mentali.

Aspettativa di vita con microcefalia

L'aspettativa di vita nei pazienti con microcefalia è solitamente breve a causa dell'insufficiente sviluppo e funzionamento del cervello. Il più delle volte, le persone affette da questa patologia muoiono a causa di lesioni infettive.

[ 18 ], [ 19 ]