Microcefalia

La microcefalia è una patologia incurabile estremamente difficile, in cui vi è sottosviluppo del cranio, insufficiente funzionamento del cervello, demenza e altre anomalie psiconurologiche. In molti casi, la microcefalia è la causa dello sviluppo dell'oligofrenia. Spesso la patologia è combinata con altri difetti dello sviluppo del sistema nervoso centrale, paralisi spastica, convulsioni.

Epidemiologia

Il tasso di incidenza è di circa due casi su diecimila neonati.

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Le cause microcefalia

La malattia si riferisce alle malformazioni congenite del sistema nervoso.

Le ragioni dello sviluppo della microcefalia includono l'effetto radioattivo sul corpo, le patologie infettive intrauterine, la predisposizione genetica, i fattori tossici, le anomalie cromosomiche. La causa della patologia potrebbe essere l'uso della futura madre di alcol o droghe nel periodo in cui si porta il bambino.

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Sintomi microcefalia

• assenza completa o parziale del corpo calloso (fibre nervose che collegano gli emisferi destro e sinistro).
• circonvoluzioni anormalmente ampie del cervello.
• giro molto stretto o sottile dell'intero cervello o dei suoi singoli segmenti.
• localizzazione dei tessuti atipici.
• lissencefalia: levigatura delle convoluzioni della corteccia cerebrale degli emisferi cerebrali.

I segni esterni di microcefalia includono un rapporto sproporzionato tra dimensioni del cranio e del corpo, sovrappopolazione prematura della fontanella.

Microcefalia nei neonati

La microcefalia nei neonati si manifesta sotto forma di vari disturbi neurologici e convulsioni. Oltre all'arretratezza dello sviluppo mentale, vi sono violazioni delle funzioni motorie, che si manifestano in futuro. Nei neonati con microcefalia, il volume del cranio alla nascita è ridotto e successivamente non aumenta, sebbene lo sviluppo della parte facciale possa corrispondere alle norme. Per questo motivo, la dimensione della testa non è proporzionale alle dimensioni del corpo, la fronte ha una forma inclinata, la pelle della testa è rugosa. Nel tempo, la discrepanza tra la dimensione della testa e del corpo diventa più pronunciata, anche gli indicatori di crescita e di peso sono significativamente più bassi del normale.

Forme

• La microcefalia congenita consiste in uno sviluppo anormalmente piccolo del cranio e uno sviluppo inadeguato del cervello sullo sfondo delle normali dimensioni corporee.
• La microcefalia primaria si sviluppa come conseguenza di fattori traumatici nel primo o nel secondo trimestre di gravidanza.
• Il secondario si verifica a causa di effetti avversi sul feto nel terzo trimestre di gravidanza, durante il parto o nei primi mesi dopo la nascita.

La microcefalia secondaria si verifica con un effetto negativo sul feto di fattori nocivi nel terzo trimestre di gravidanza, così come durante il parto e nei primi mesi di vita. Tali fattori possono includere malattie infettive fetali, mancanza di ossigeno, traumi, uso da parte della madre del futuro di alcol o droghe. Nei pazienti, oltre al peso insufficiente del cervello, si osservano focolai di distruzione (cisti, porencefalia), emorragie, processi infiammatori, aree di distrofia o necrosi tessutale. I ventricoli del cervello, di regola, sono ingranditi. Alla nascita diametro della testa può essere ridotto non è molto importante, ma rallentando ulteriormente il suo sviluppo, il teschio diventa forme asimmetriche, segni di paralisi cerebrale (paralisi cerebrale), pronunciate segni di ritardo mentale. La prognosi dell'esito della malattia è insoddisfacente.

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Diagnostica microcefalia

La microcefalia è una delle diagnosi patologiche più difficili nel periodo prenatale.

Ridurre la circonferenza della testa degli adulti a quarantotto centimetri o meno con una massa cerebrale inferiore a novecentomila grammi suggerisce una diagnosi di microcefalia. La massa del cervello nei bambini con microcefalia varia da duecentocinquanta a novecento grammi. La circonferenza della testa è di trenta-quaranta centimetri. Tuttavia, sono stati registrati casi di peso inferiore e volume del cervello.

La microcefalia sugli ultrasuoni è difficile da diagnosticare a causa della mancanza di criteri comuni per questa patologia. La diagnosi può essere assunta se la circonferenza della testa del feto è ridotta di 2 DS e 3 DS, la variazione del rapporto tra il diametro della testa e la lunghezza dell'anca è inferiore a due percentili e mezzo. Va notato che a volte la valutazione dei risultati della misurazione della circonferenza della testa fetale è problematica a causa della mancanza di informazioni accurate sulla durata della gravidanza o a causa di una violazione nella formazione del sistema osseo.

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Trattamento microcefalia

Il trattamento specifico non esiste. In tutti i casi, la terapia è sintomatica e mira a mantenere la vita dei pazienti. La microcefalia non risponde al trattamento e ha una prognosi sfavorevole di sviluppo ed esito. Di regola, i pazienti con questa diagnosi rimangono in istituti speciali per pazienti con malformazioni del cervello.

Previsione

L'esito della malattia in tutti i casi è insoddisfacente, dal momento che una tale patologia è incurabile. La terapia di supporto dà risultati insignificanti, i pazienti sono monitorati in istituti speciali per persone con disabilità mentali.

Lifetime in microcefalia

L'aspettativa di vita in microcefalia, di regola, è bassa a causa di insufficiente sviluppo e funzionamento del cervello. Molto spesso, le persone che soffrono di questa patologia muoiono a causa di lesioni infettive.

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