Mielopatia cronica

La mielopatia in senso lato comprende tutte le malattie del midollo spinale.

I principali sintomi della mielopatia sono i seguenti. Il mal di schiena nelle mielopatie croniche (a differenza di quelle acute) è raro e può accompagnare, ad esempio, spondilosi o siringomielia. I disturbi sensoriali sono più comuni e possono riflettere il coinvolgimento delle radici posteriori, delle corna posteriori, delle colonne posteriori e dei tratti spinotalamici nelle colonne laterali del midollo spinale. Le manifestazioni motorie sono solitamente precoci e progrediscono lentamente. Monoparesi spastica e paraparesi (solitamente asimmetrica) possono essere osservate, ad esempio, nella sclerosi multipla, nella spondilosi cervicale, nell'ernia del disco, nella mielopatia da AIDS, nella mielosi funicolare, nella SLA, nella mielopatia da radiazioni, nelle forme spinali di degenerazione spinocerebellare. La mielopatia progressiva che coinvolge le cellule delle corna anteriori (SLA, siringomielia, tumore intraspinale) si manifesterà come paresi flaccida con atrofia muscolare, fascicolazioni e ipo- e areflessia a livello dei segmenti interessati. I riflessi tendinei nelle mielopatie croniche (a differenza di quelle acute) spesso cambiano verso un aumento, è spesso presente il sintomo di Babinski, così come lo stimolo impellente a urinare e la stitichezza.

Allo stesso tempo, esistono patologie in cui non è presente una lesione spinale, ma le manifestazioni cliniche sono simili e possono essere fonte di errori diagnostici. Pertanto, il coinvolgimento bilaterale delle porzioni medio-superiori del lobo frontale (ad esempio, un meningioma sagittale) causa paraparesi spastica e aprassia dell'andatura. La paraplegia inferiore (paraparesi) non fornisce ancora alcuna informazione sul livello del danno: può essere il risultato di un danno a più livelli, a partire da un tumore parasagittale fino alla porzione toracica inferiore del midollo spinale. Nei processi frontali, è importante ricercare almeno una lieve demenza, paratonia o riflesso di prensione.

L'idrocefalo normoteso con caratteristici disturbi dell'andatura (aprassia dell'andatura) e incontinenza urinaria può assomigliare alla mielopatia; tuttavia, non sono presenti paresi, spasticità o disturbi sensoriali; allo stesso tempo, la demenza è una delle principali manifestazioni.

La paraplegia psicogena (pseudoparaplegia, pseudoparaparesi) può essere cronica, ma di solito si sviluppa in modo acuto in una situazione emotiva, accompagnata da molteplici disturbi del movimento (convulsioni, pseudoatassia, pseudobalbuzie, mutismo), caratteristiche sensoriali ed emotivo-personali con funzioni della vescica e dell'intestino conservate in assenza di conferma oggettiva (paraclinica) del coinvolgimento del midollo spinale.

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Le cause principali della mielopatia cronica sono:

1. Sclerosi multipla.
2. Spondilosi cervicale, protrusione del disco.
3. Altre malattie della colonna vertebrale e del midollo spinale (ischemia cronica, malformazioni vascolari).
4. Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale (mielosi funicolare).
5. Paraplegia spastica ereditaria di Strumpell.
6. Siringomielia.
7. Poliomielite (conseguenze).
8. Sifilide.
9. Altre lesioni infettive del midollo spinale (tra cui la mielopatia vacuolare nell'AIDS, la malattia di Lyme).
10. Cirrosi epatica e shunt porto-cavale.
11. Mielopatia ad eziologia sconosciuta (fino al 25% di tutti i casi di mielopatia cronica).

Sclerosi multipla

La sclerosi multipla raramente (10-15%) presenta una forma primaria progressiva senza remissioni e riacutizzazioni tipiche. In questi casi, è importante utilizzare criteri diagnostici (a quanto pare, i criteri di Poser sono i migliori), che richiedono che il paziente di età compresa tra 10 e 59 anni presenti almeno due lesioni (o una lesione clinica e una paraclinica) e due riacutizzazioni (sclerosi multipla "affidabile"). Le due riacutizzazioni devono interessare aree diverse del sistema nervoso centrale, durare almeno 24 ore e la loro comparsa deve essere separata da un intervallo di almeno un mese. Tuttavia, nella forma primaria progressiva di sclerosi multipla, sono assenti riacutizzazioni ripetute, il che crea reali difficoltà diagnostiche. Naturalmente, è necessario un interrogatorio attivo sull'anamnesi di parestesie o disturbi visivi. La risonanza magnetica e i potenziali evocati (principalmente visivi e somatosensoriali), soprattutto quando entrambi i metodi indicano un danno ai corrispondenti conduttori, confermano (o escludono) la sclerosi multipla. Un altro metodo affidabile, ma più difficile da accedere, per diagnosticare questa malattia è il rilevamento di gruppi oligoclonali IgG nel liquido cerebrospinale.

Criteri diagnostici per la sclerosi multipla:

I. I criteri di Schumacher suggeriscono che debba esserci una "diffusione nel luogo e nel tempo" nella fascia di età compresa tra i 10 e i 50 anni:

Sulla base dell'esame neurologico o dell'anamnesi (soggetta a valutazione da parte di un neurologo competente), si devono identificare prove di almeno due focolai localizzati separatamente.

Devono essere registrati almeno due episodi di sintomi funzionalmente significativi di durata superiore alle 24 ore, separati da un periodo di almeno un mese. La remissione non è un requisito obbligatorio. Il danno neurologico esistente non può essere adeguatamente spiegato da un altro processo patologico.

I criteri di Schumacher (1965) rimangono ancora oggi il “gold standard” per la diagnosi della sclerosi multipla.

II. I criteri di McAlpin (1972) propongono di distinguere tra sclerosi multipla certa, probabile e possibile:

Sclerosi multipla conclamata: l'anamnesi deve indicare neurite retrobulbare, diplopia, parestesia, debolezza agli arti, attenuata o scomparsa nel tempo; presenza di una o più riacutizzazioni. L'esame obiettivo deve rivelare segni di danno al tratto piramidale e altri sintomi indicativi della presenza di diversi focolai nel sistema nervoso centrale (sviluppo graduale di paraparesi con periodi di peggioramento e segni di danno al tronco encefalico, al cervelletto o al nervo ottico).

Probabile sclerosi multipla: anamnesi di due o più neuriti retrobulbari in combinazione con sintomi di danno al tratto piramidale. Durante questa riacutizzazione, dovrebbero essere presenti segni di danno multifocale al SNC con buon recupero. Con un'osservazione a lungo termine, nistagmo, tremore e pallore delle metà temporali della papilla ottica si aggiungono ai sintomi di danno al tratto piramidale. Potrebbero non esserci riacutizzazioni evidenti.

Possibile sclerosi multipla: paraparesi progressiva in giovane età senza segni di esacerbazione e remissione. Con l'esclusione di altre cause di paraparesi progressiva.

Sono noti anche i criteri di McDonald e Halliday (1977) e di Bauer (1980), oggi meno utilizzati e che non vengono qui presentati.

I criteri Poser sono ampiamente utilizzati in Europa, Nord America e Russia. Sono destinati ai neurologi professionisti e includono, oltre ai dati clinici, i risultati di ulteriori metodi di ricerca (risonanza magnetica, potenziali evocati cerebrali, rilevazione di anticorpi oligoclonali nel liquido cerebrospinale). I criteri Poser prevedono solo due categorie: sclerosi multipla "certa" e "probabile". Le abbiamo già menzionate in precedenza.

La diagnosi differenziale della sclerosi multipla comprende malattie quali malattie infiammatorie autoimmuni (angioite granulomatosa, lupus eritematoso sistemico, malattia di Sjogren, malattia di Behçet, periarterite nodosa, sindromi paraneoplastiche, encefalomielite acuta disseminata, encefalomielite postinfettiva); malattie infettive (borreliosi, infezione da HIV, neurosifilide); sarcoidosi; leucodistrofia metacromatica (di tipo giovanile e adulto); degenerazioni spinocerebellari; malformazione di Arnold-Chiari; carenza di vitamina B12.

Spondilosi cervicale

La spondilosi cervicale (una combinazione di alterazioni degenerative dei dischi intervertebrali, delle faccette articolari e del legamento giallo) è la causa più comune di mielopatia nei pazienti maturi e anziani (nella letteratura russa, il termine "osteocondrosi" è usato come sinonimo). La mielopatia cervicale si sviluppa in circa il 5-10% dei pazienti con spondilosi clinicamente manifesta. Si sviluppa più facilmente e rapidamente in presenza di restringimento congenito (stenosi) del canale spinale (12 mm o meno) ed è causata dalla compressione esterna del midollo spinale e dei suoi vasi (principalmente i rachidei laterali e posteriori). Il processo degenerativo inizia solitamente nel disco con alterazioni secondarie nell'osso e nei tessuti molli adiacenti. Il midollo spinale è compresso da un'ernia del disco intervertebrale, dalla protrusione (ipertrofia) del legamento giallo nel canale o dagli osteofiti. Il dolore al collo è solitamente il primo sintomo; successivamente compaiono intorpidimento alle braccia e lievi disturbi dell'andatura, che aumentano gradualmente; (Raramente) sono possibili lievi disfunzioni della vescica.

Esistono diverse varianti cliniche della mielopatia cervicale:

1. Lesione del midollo spinale che coinvolge i tratti corticospinali (piramidali), spinotalamici e i conduttori nelle colonne posteriori del midollo spinale (tetraparesi con debolezza prevalentemente nelle gambe, con spasticità, atassia sensoriale, disturbi dello sfintere e segno di Lhermitte).
2. Coinvolgimento predominante delle cellule corneali anteriori e dei tratti corticospinali (sindrome SLA senza disturbi sensoriali).
3. Una sindrome caratterizzata da grave compromissione motoria e sensoriale, con debolezza nelle braccia e spasticità nelle gambe.
4. Sindrome di Brown-Sequard (tipico deficit sensoriale controlaterale e deficit motorio ipsilaterale).
5. Atrofia, perdita dei riflessi (danno ai motoneuroni del midollo spinale) e dolore radicolare alle braccia. Debolezza principalmente al quinto e quarto dito.

L'iperreflessia viene rilevata in circa il 90% dei casi, il sintomo di Babinski nel 50% e il sintomo di Hoffman (sulle braccia) in circa il 20%.

Altre malattie della colonna vertebrale e del midollo spinale

La mielopatia cronica può svilupparsi anche in altre patologie della colonna vertebrale (artrite reumatoide, spondilite anchilosante) e malattie vascolari del midollo spinale. Una paraparesi a lenta progressione (con o senza deficit sensoriale) in un paziente maturo o anziano affetto da una malattia vascolare (arteriosclerosi, ipertensione arteriosa, vasculite) può essere associata a insufficienza circolatoria spinale cronica; tuttavia, è necessario prima escludere altre possibili cause di mielopatia: tumori, malattie degenerative del motoneurone, mielosi funicolare (degenerazione combinata subacuta del midollo spinale), spondilosi cervicale e, occasionalmente, sclerosi multipla. Le malformazioni vascolari a volte si presentano con un quadro di mielopatia cronica.

Degenerazione combinata subacuta del midollo spinale

La mielosi funicolare si sviluppa in caso di carenza di vitamina B12 o folati, che porta a danni ai cordoni laterali e posteriori del midollo spinale a livello cervicale e toracico superiore. Cause: gastrite achilica, gastrectomia, chirurgia intestinale, AIDS, dieta vegetariana rigorosa, somministrazione di ossido nitrico. La malattia inizia gradualmente con parestesie a mani e piedi, debolezza, disturbi dell'andatura. Si riscontrano atassia sensoriale e paraparesi spastica. Sono possibili riduzione dell'acuità visiva, sintomi di coinvolgimento del tronco encefalico e del cervelletto. La diagnosi è confermata dallo studio del livello di vitamina B12 nel siero e da un test di Schilling positivo (può essere anormale anche con un livello normale di B12 nel siero). L'omocisteina e l'acido metilmalonico (precursori della vitamina B12) sono elevati nel 90% dei pazienti con carenza di vitamina B12. I sintomi di anemia sono tipici.

La carenza di acido folico provoca una sindrome simile e si verifica in caso di malassorbimento, alcolismo, anziani, malattie intestinali, morbo di Crohn, colite ulcerosa e pazienti in terapia con anticonvulsivanti. Esiste un certo rischio di sviluppare carenza di folati nelle donne in gravidanza.

Paraplegia spastica ereditaria di Strumpell

La paraplegia spastica di Strumpell è una malattia del motoneurone superiore che esordisce nell'infanzia o nella prima età adulta con rigidità dei muscoli delle gambe e instabilità durante la deambulazione, che si basano su una paraplegia progressiva con riflessi tendinei aumentati e segni patologici a carico del piede. È caratteristico l'aumento del tono dei muscoli adduttori della coscia, che porta a una disbasia caratteristica con gambe semipiegate e un passo rigido "a incrocio". Le forme meno "pure" presentano una varietà di sindromi neurologiche aggiuntive (demenza, atrofia ottica, degenerazione retinica, parkinsonismo, distonia, epilessia, atrofia muscolare, cardiopatia). L'anamnesi familiare e le manifestazioni cliniche tipiche sono la base per la diagnosi.

Siringomielia

La siringomielia si manifesta solitamente come una cavità nella sostanza grigia centrale, ma quest'ultima può estendersi alle corna anteriori o posteriori. La localizzazione più comune è il midollo spinale cervicale o toracico superiore (meno frequentemente si osserva nella regione lombare e nella regione del tronco). Negli adulti, si riscontra spesso la malformazione di Arnold-Chiari di tipo I; nei bambini, una malformazione più grave. La siringomielia post-traumatica viene riscontrata nell'1-3% dei pazienti che hanno subito una grave lesione del midollo spinale. Anche i tumori del midollo spinale e i processi infiammatori possono portare alla formazione di cavità siringomieliche. Dolore, debolezza e atrofia muscolare, più spesso di un braccio, scoliosi e disturbi sensoriali dissociati (diminuzione del dolore e della temperatura con conservazione della sensibilità tattile e profonda) sono manifestazioni cardinali della siringomielia. In caso di cavità di grandi dimensioni, sono coinvolte le colonne posteriori e laterali (atassia sensoriale alle gambe e paraparesi spastica inferiore, disfunzione pelvica), così come i conduttori autonomici (sindrome di Horner, ipotensione ortostatica). La siringobulbia si manifesta con sintomi tipici come atrofia monolaterale della lingua, dolore trigeminale o ipoestesia nelle zone di Zelder, paralisi dei muscoli del palato molle e della laringe, vertigini e nistagmo. La risonanza magnetica è utile nella diagnosi.

Polio

La poliomielite è una malattia virale che esordisce in modo acuto dopo un periodo di incubazione di 2-10 giorni, sotto forma di sintomi infettivi generali. Dopo 2-5 giorni, si sviluppa una paralisi flaccida progressiva asimmetrica, che colpisce più spesso le parti prossimali degli arti inferiori. Circa una settimana dopo, inizia a comparire atrofia nei muscoli paralizzati. Nel 10-15% dei pazienti, sono interessati i muscoli della faringe, della laringe o i muscoli facciali. La diagnosi viene confermata dalla coltura del virus della poliomielite da uno striscio (secrezioni nasofaringee, feci) e raramente da liquido cerebrospinale o sangue. È inoltre utile tenere conto della situazione epidemiologica.

Tra 10 e 70 anni dopo la poliomielite acuta, il 20-60% dei pazienti può sviluppare nuovi sintomi sotto forma di affaticamento e crescente debolezza nei muscoli precedentemente colpiti dalla poliomielite; tuttavia, debolezza e atrofia possono comparire anche in muscoli non colpiti nella fase acuta: la cosiddetta "atrofia muscolare progressiva post-polio". La causa non è chiara.

Sifilide

La sifilide con interessamento del midollo spinale (mielopatia) può presentarsi con meningo-vasculite (meningomielite), pachimeningite spinale ipertrofica (solitamente a livello cervicale) e gomma spinale; tutte queste sono piuttosto rare. Una forma tardiva di neurosifilide a livello spinale è la tabe dorsale. Si tratta di una degenerazione progressiva che colpisce principalmente i cordoni posteriori e le radici posteriori del midollo spinale. Di solito si sviluppa tardivamente, 15-20 anni dopo l'infezione, progredisce lentamente e colpisce gli uomini più spesso delle donne. Si osservano dolori lancinanti, più spesso alle gambe, che durano da diversi minuti a diverse ore, a volte raggruppati in "fasci". Il 20% dei pazienti riferisce dolori addominali periodici (crisi tabetiche). Successivamente, si sviluppano atassia sensoriale con una caratteristica andatura "a batticuore" (tabetica) e areflessia. Sono tipiche le lesioni ripetute dovute a disturbi della deambulazione con la formazione di una tipica "articolazione di Charcot" nella zona dell'articolazione del ginocchio. È presente il sintomo di Argil-Robertson; è possibile l'atrofia del nervo ottico e altri sintomi sono meno comuni.

Altre infezioni

Tra le altre infezioni, l'infezione da HIV sta diventando la più rilevante, e può anche portare a mielopatia. La mielopatia vacuolare si osserva in circa il 20% dei pazienti affetti da AIDS ed è caratterizzata da danni ai cordoni posteriori e laterali del midollo spinale, principalmente a livello cervicale. Le manifestazioni cliniche si sviluppano lentamente e variano da una lieve paraparesi inferiore con atassia sensoriale a paraplegia con gravi disturbi pelvici. La risonanza magnetica rivela segnali iperintensi nelle immagini pesate in T2 nell'area dei tratti corticospinali e dei cordoni posteriori del midollo spinale. Microscopicamente (autopsia) - quadro di mielopatia vacuolare.

La malattia di Lyme (borreliosi) si presenta in tre stadi. Il primo è caratterizzato dal caratteristico eritema; il secondo, mesi dopo il primo, si manifesta come meningite o meningoencefalite. Un terzo dei pazienti presenta una sindrome polineuropatica chiamata sindrome di Banwarth o sindrome di Garin-Bujadoux. Il terzo stadio può comparire mesi o addirittura anni dopo l'infezione e si manifesta con artrite e sintomi di danno al cervello e al midollo spinale, ai nervi cranici e periferici. La mielite si sviluppa in circa il 50% dei pazienti e si manifesta con paraparesi o tetraparesi progressiva con disturbi sensoriali e disfunzione degli organi pelvici. La mielite trasversa si sviluppa a livello toracico e lombare del midollo spinale. Non è chiaro se il terzo stadio sia causato dall'effetto dannoso diretto della spirocheta o sia associato a disturbi immunitari parainfettivi. Nel liquido cerebrospinale si riscontra pleiocitosi (200-300 cellule e oltre), elevato contenuto proteico, livelli di glicemia normali o bassi, aumentata sintesi di IgG. Nel sangue e nel liquido cerebrospinale si riscontra un aumento del contenuto di anticorpi. La risonanza magnetica rivela un aumento focale o diffuso dell'intensità del segnale nel midollo spinale cervicale in alcuni pazienti.

Cirrosi epatica, shunt porto-cavale

La cirrosi epatica e lo shunt portocavitario possono portare non solo a encefalopatia, ma anche a mielopatia con paraparesi inferiore lentamente progressiva. In alcuni pazienti (raramente) questa rappresenta la principale sindrome neurologica dell'insufficienza epatica. L'iperammoniemia è caratteristica.

Mielopatia di eziologia sconosciuta

La mielopatia a eziologia sconosciuta è comune (fino al 27% di tutti i casi di mielopatie croniche), nonostante l'utilizzo di moderni metodi diagnostici (RM, mielografia, analisi del liquido cerebrospinale, potenziali evocati ed EMG). Il suo profilo neurologico è stato ampiamente studiato. Il sintomo più tipico è la paresi (o paralisi). Si osserva nel 74% dei casi ed è più spesso riscontrata alle gambe (72%) che alle braccia (26%). Nel 71% dei casi, queste paresi sono asimmetriche. Predomina l'iperreflessia (65%), spesso asimmetrica (68%); la sindrome di Babinski si verifica nel 63%. Il tono muscolare è aumentato nella forma spastica nel 74%. Disturbi sensoriali sono presenti nel 63% dei casi; disturbi sfinterici nel 63%. La mielopatia a eziologia sconosciuta è una "diagnosi di esclusione".

Studi diagnostici nei pazienti con mielopatia cronica

Esame fisico generale (per escludere malattie sistemiche, neurofibromatosi, infezioni, tumori maligni, malattie del fegato, malattie dello stomaco, malattie aortiche, ecc.), esame neurologico per escludere malattie cerebrali e per chiarire il livello della lesione spinale; TC o RM per misurare la larghezza del canale spinale, per escludere processi intramidollari; mielografia per escludere la compressione extramidollare del midollo spinale; potenziali evocati per valutare l'afferenza dai nervi periferici al midollo spinale e ulteriormente al cervello; puntura lombare (per escludere mielite infettiva, meningite carcinomatosa o sclerosi multipla); è necessaria anche l'EMG (ad esempio, per escludere neuropatia motoria multifocale o (encefalo)mielopolineuropatia).

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