Pelle flaccida: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La pelle pigra (sin: dermatocefalica, elastolisi generalizzata) è un gruppo eterogeneo di malattie del tessuto connettivo generalizzate con alterazioni cutanee generali cliniche e istologiche. Distinguere tra forme ereditarie e acquisite. Tra le lesioni ereditarie si distinguono i tipi autosomico dominante e autosomico recessivo. Viene descritto un tipo di malattia legata al sesso, in cui i sintomi della pelle flaccida sono combinati con iperelasticità. Il tipo autosomico dominante della malattia ha un decorso benigno, il coinvolgimento del tessuto connettivo colpisce principalmente la pelle, mentre il tipo recessivo è caratterizzato da una lesione generalizzata del tessuto connettivo.

Le cause e la patogenesi della pelle flaccida non sono state adeguatamente studiate. Si segnala la possibilità di interrompere la sintesi del collagene con accumulo intracellulare di diminuzione produzione procollagene tropoplastina, aumentando l'attività elastasi riducendo suoi inibitori funzione lizinoksidazy carenza (forma X-linked) ridurre la concentrazione di rame, il ruolo di autoimmunità. Importanti nello sviluppo della forma acquisita della malattia sono processi infettivi, disordini immunitari.

Il quadro clinico della lesione cutanea è lo stesso per tutti i tipi di malattia. Cuoio mobile, facilmente allungato, dopo la cessazione di allungamento molto lentamente ritorna alla sua posizione originale sotto il peso del proprio peso, che pende formando pieghe e rughe, specialmente espresso sulla superficie delle palpebre (blepharochalasis), nasolabiali, sul collo, torace, addome, schiena, , che fa sembrare prematuramente più anziani i malati della giovane età. Caratterizzato da un naso uncinato con narici eversione e un lungo labbro superiore orecchie pendenti, una voce roca bassa, che è causato da stiramento delle corde vocali.

Nel tipo di trasmissione autosomica recessiva, si distinguono due forme cliniche di pelle flaccida. Il primo è caratterizzato da una violazione generalizzata della struttura delle fibre elastiche, manifesta sotto forma di enfisema, un'insufficienza polmonare progressiva, struttura anormale del sistema cardiovascolare con la sconfitta della membrana elastica dei vasi sanguigni, tra l'arteria polmonare e l'aorta, diverticoli nel tratto gastrointestinale e organi urogenitali. Tali difetti possono essere la causa della morte in tenera età. La seconda forma è mostrato difetti di sviluppo: displasia prenatale e postnatale, lussazione congenita dell'anca, vari difetti delle ossa e Nezar-scheniem fontanella anteriore.

La versione X-linked della pelle flaccida è caratterizzata dalla presenza di proiezioni ossee su entrambi i lati della grande apertura occipitale, diverticoli della vescica. I pazienti di solito hanno un naso adunco e un labbro superiore allungato. I fibroblasti dei pazienti e i portatori eterozigoti in coltura contengono un sacco di rame, un difetto nel suo metabolismo e una diminuzione associata dell'attività della lisina ossidasi.

Pamomorfologia della pelle flaccida. L'epidermide è poco cambiata, a volte un po 'atrofica. Le fibre di collagene della parte superiore del derma vengono allentate e l'irregolarità della loro disposizione viene rivelata nello strato di rete. Il numero di fibre elastiche in tutto il derma è marcatamente ridotto, specialmente nelle regioni superiori. Non ci sono fibre di oxitalane e le fibre di elanina sono difficilmente visibili nel plesso sottapapillare. Le fibre elastiche dello strato reticolare del derma di vari spessori, sono di aspetto frammentato o granulare con contorni indistinti, talvolta sotto forma di granuli pulverulenti situati tra fasci di fibre di collagene; nella parte inferiore del derma, le fibre elastiche sono sottili, lunghe, ondulate, sono assenti intorno ai follicoli piliferi. Studio istochimico ha rivelato un aumento del contenuto di glicosaminoglicani nella sostanza principale del derma, che può essere dovuto a cambiamenti nelle fibre elastiche. Una patologia simile delle fibre elastiche è stata trovata nella parete aortica, nel tessuto polmonare in pazienti con manifestazioni cardiorespiratorie della malattia. Con la microscopia elettronica nello strato del derma papillare, sono state rilevate solo microfibrille che ricordano le fibre ossitane e non vi erano fibre di elanina. Le fibre elastiche corte, di forma irregolare o sferica si trovano nello strato reticolare, situato tra le fibre di collagene poco cambiate. La loro matrice è elettronicamente trasparente, senza microfibrille, che di solito sono visibili tra la matrice amorfa. Nei luoghi in cui le microfibrille sono normalmente visibili lungo la periferia della fibra elastica, viene rilevata una sostanza fibrillare granulare. Fasci separati di microfibrille si trovano vicino alle fibre elastiche. In questi luoghi, SR. Sayers et al. (1980) hanno trovato depositi densi di elettroni di una sostanza amorfa della stessa localizzazione. Nelle parti più profonde del derma, le fibre elastiche sono cambiate di meno, anche se sembrano sottili e corti, fibroblasti - con segni di una maggiore funzione proteico-sintetica.

Istogenesi della pelle flaccida. Normalmente, le microfibrille formano una rete, che svolge un ruolo importante nel l'orientamento delle molecole elastina (cosiddetta sintesi vettoriale) nel lato e le connessioni "end-to-end", che garantisce la normale struttura delle fibre elastiche e la sua utilità fisiologica. Con la pelle flaccida, la relazione tra i due componenti principali della fibra elastica, l'elastina proteica, che costituisce la matrice amorfa della fibra, e le microfibrille si rompono. M. Ledoux-Corbusier (1983) crede che nel tipo autosomico recessivo di pelle flaccida, non ci sia distruzione delle fibre elastiche, ma il loro sottosviluppo. L'assenza di fibre di elanina e una piccola quantità di ossitalane indicano una rottura dell'elastogenesi nelle fasi iniziali. L'elastogenesi è completamente assente nello strato papillare e bloccata nello strato mesh. In relazione a ciò, il termine "elastolisi" è inopportuno e più correttamente considerato il principale processo di disturbo generalizzato dell'elastogenesi. Alcuni autori, oltre a quelli elastici, trovano cambiamenti nelle fibre di collagene sotto forma di irregolarità del loro diametro e scissione, simile a quella della sindrome di Chernogubov-Ehlers-Danlos. Apparentemente, questo è dovuto alla generalità della regolazione enzimatica dei singoli stadi della biosintesi del collagene e delle fibre elastiche.

Acquisito o secondaria, elastolysis in contrasto tipi ereditarie solito si verifica negli adulti a causa di vari disturbi infiammatori della pelle (dermatohalazis Postinflammatory): orticaria, ustioni, dermatite da contatto, eczema, ma può verificarsi anche senza previa infiammazione.

Elastolysis può anche essere una manifestazione della Sindrome Chernogubova-Ehlers-Danlos con ereditarietà autosomica recessiva, pseudoxantoma elastico, autosomica dominante, amiloidosi. Si ritiene che la base per lo sviluppo dell'elastolisi acquisita sia una predisposizione ereditaria e che le precedenti malattie della pelle siano solo un fattore risolutivo.

A differenza delle forme ereditarie sulla pelle, ad eccezione del solito per le manifestazioni cutanee pigre, le manifestazioni residue della dermatosi sono spesso visibili, contro le quali si è sviluppato. Tuttavia, la frequente distruzione degli organi interni - polmoni, cuore, tratto gastrointestinale, simili a quelli descritti in autosomica recessiva tipo ereditario di pelle libera, che rende la divisione sopra della ereditaria malattia e forme acquisite altamente condizionato e richiede lo sviluppo di criteri aggiuntivi.

Patomorfosi della pelle flaccida. Il quadro istologico dell'elastolisi acquisita, oltre ai cambiamenti elencati, può includere una reazione infiammatoria che indica cambiamenti che precedono lo sviluppo della pelle flaccida. In talvolta osservati infiltrati lymphohistiocytic dermici, giganti da corpo estraneo cella granulociti eosinofili miscela, spongiosi eosinofila, depositi di calcio. H. Nanko et al. (1979) ritengono che i cambiamenti della pelle si verificano in caratteri elastolysis risposta autoimmune acquisita, come evidenziato dalla descrizione di alcune combinazioni di casi elastolysis acquisiti con malattia autoimmune - mieloma multiplo, il lupus eritematoso sistemico e amiloidosi pelle. Esame microscopico elettronico della pelle con elastolisi acquisita rivelata insieme a normali fibre elastiche alterate. Sono frammentati, circondati da piccoli filamenti corti, i resti di fibre elastiche sono visti sotto forma di materiale amorfo denso di elettroni. Quindi, con la forma acquisita, si osserva la distruzione di fibre elastiche normalmente formate.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]