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Sferocitosi ereditaria ed ellittocitosi ereditaria: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025

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La sferocitosi ereditaria e l'ellissocitosi ereditaria sono anomalie congenite della membrana dei globuli rossi. Nella sferocitosi e nell'ellissocitosi ereditaria, i sintomi sono solitamente lievi e includono vari gradi di anemia, ittero e splenomegalia. Per confermare la diagnosi sono necessari una ridotta resistenza osmotica dei globuli rossi e un test dell'antiglobulina diretto negativo. Raramente, i pazienti di età inferiore ai 45 anni necessitano di splenectomia.
Le cause sferocitosi ed ellittocitosi ereditarie.
La sferocitosi ereditaria (ittero familiare cronico, ittero emolitico ereditario, sferocitosi familiare, anemia sferocitica) è una malattia autosomica dominante con diverse mutazioni genetiche. La malattia è caratterizzata da emolisi degli eritrociti sferoidali e dallo sviluppo di anemia.
Patogenesi
Disturbi nella struttura delle proteine di membrana portano ad anomalie dei globuli rossi in entrambe le patologie. Nella sferocitosi ereditaria, la membrana esterna della cellula si riduce in modo sproporzionato rispetto al contenuto intracellulare. La riduzione della membrana esterna della cellula ne riduce l'elasticità e, durante il passaggio attraverso il letto microcircolatorio della milza, si sviluppa emolisi.
Sintomi sferocitosi ed ellittocitosi ereditarie.
I sintomi e i disturbi della sferocitosi ereditaria sono generalmente moderati; l'anemia può essere ben compensata e non essere riconosciuta fino alla successiva infezione virale, che riduce transitoriamente la produzione di globuli rossi, stimolando lo sviluppo di crisi aplastiche. Tuttavia, queste manifestazioni scompaiono con la fine dell'infezione. Nei casi gravi, si osservano ittero moderato e sintomi di anemia. La splenomegalia è quasi sempre presente, che raramente porta a disturbi addominali. Può svilupparsi epatomegalia. La colelitiasi (calcoli pigmentari) è comune e può causare sintomi caratteristici. Le anomalie scheletriche congenite (ad esempio, cranio "a torre", polidattilia) sono rare. Sebbene di solito uno o più membri della famiglia presentino segni della malattia, alcune famiglie potrebbero non presentarli, a causa di diverse variazioni nel grado di mutazione genetica.
Le caratteristiche cliniche dell'ellissocitosi ereditaria sono simili a quelle della sferocitosi ereditaria, ma con manifestazioni più lievi.
Diagnostica sferocitosi ed ellittocitosi ereditarie.
Queste patologie sono sospettate nei pazienti con emolisi inspiegabile, soprattutto in presenza di splenomegalia, anamnesi familiare di manifestazioni cliniche simili o indici eritrocitari caratteristici. Poiché i globuli rossi sono sferoidali e il volume corpuscolare medio (MCV) è nei limiti della norma, il diametro medio delle particelle è inferiore alla norma e i globuli rossi assomigliano a microsferociti, il valore MCHC è aumentato. Reticolocitosi dal 15 al 30% e leucocitosi sono tipiche.
In caso di sospetto di queste patologie, si eseguono i seguenti esami: determinazione della resistenza osmotica dei globuli rossi (in cui i globuli rossi vengono immersi in soluzioni saline a diverse concentrazioni), test di autoemolisi dei globuli rossi (misurazione del livello di emolisi spontanea dopo 48 ore di incubazione in condizioni sterili) per escludere la sferocitosi causata da anemia emolitica autoimmune, test dell'antiglobulina diretta (Coombs). Una diminuzione della resistenza osmotica dei globuli rossi è caratteristica, ma nei casi lievi può essere normale, ad eccezione di un test in cui il sangue defibrinato sterile viene incubato a 37 °C per 24 ore. L'autoemolisi dei globuli rossi è aumentata e può essere corretta aggiungendo glucosio. Il test dell'antiglobulina diretta di Coombs è negativo.
Chi contattare?
Trattamento sferocitosi ed ellittocitosi ereditarie.
L'unico trattamento specifico per queste patologie è la splenectomia, che viene eseguita dopo la vaccinazione antipneumococcica nei bambini, ma è raramente necessaria negli adulti. La splenectomia è indicata nei pazienti di età inferiore ai 45 anni con un livello di emoglobina persistente inferiore a 100 g/L, ittero, colica epatica o aplasia persistente. Se la colecisti contiene calcoli o vi è evidenza di colestasi, questa deve essere rimossa durante la splenectomia. Sebbene la sferocitosi persista dopo la splenectomia, la durata di vita delle cellule in circolo aumenta. I sintomi di anemia e reticolocitosi scompaiono, ma la fragilità dei globuli rossi rimane elevata.