Sferocitosi ereditaria ed elitptocitosi ereditaria: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sferocitosi ereditaria e l'ellittocitosi ereditaria sono anomalie congenite della membrana eritrocitaria. Con sferocitosi ereditaria ed ellittocitosi, i sintomi sono generalmente lievi e comprendono anemia di diversa gravità, ittero e splenomegalia. Per confermare la diagnosi, è necessaria la presenza di una ridotta resistenza osmotica degli eritrociti e un test antiglobulinico diretto negativo. Occasionalmente, i pazienti di età inferiore ai 45 anni richiedono la splenectomia.

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Le cause sferocitosi ereditaria ed ellittocitosi

Sferocitosi ereditaria (ittero familiare cronica, ereditaria ittero emolitico, sferocitosi familiare, anemia sferocitica) è una malattia autosomica dominante con una varietà di mutazioni nei geni. La malattia è caratterizzata da emolisi degli eritrociti sferoidali e dallo sviluppo dell'anemia.

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Patogenesi

Le violazioni nella struttura di proteine di membrana conducono a un'anormalità di erythrocytes in entrambe le malattie. Nella sferocitosi ereditaria, la membrana esterna della membrana cellulare viene ridotta in modo sproporzionato ai contenuti intracellulari. La riduzione del guscio esterno della cellula riduce la sua elasticità e, quando passa attraverso il letto del microcircolo nella milza, si sviluppa l'emolisi.

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Sintomi sferocitosi ereditaria ed ellittocitosi

Sintomi e lamentele di sferocitosi ereditaria sono di solito moderatamente espressi, l'anemia può essere abbastanza ben compensata e non vengono riconosciuti fino alla prossima infezione virale che riduce transitoriamente la produzione di globuli rossi, stimolando lo sviluppo di crisi aplastica. Tuttavia, queste manifestazioni scompaiono con la fine dell'infezione. Nei casi più gravi, c'è un moderato giallo e sintomi di anemia. Quasi sempre c'è splenomegalia, che raramente porta a disturbi addominali. Possibile sviluppo di epatomegalia. La colelitiasi (pietre pigmentarie) è un evento comune e può causare sintomi caratteristici. Le anomalie congenite dello scheletro (ad esempio il cranio "a torre", polidattilia) sono rare. Sebbene di solito uno o più membri della famiglia abbiano segni della malattia, alcune famiglie potrebbero non averle, il che è causato da diverse varianti nel grado di mutazione genetica.

Le caratteristiche cliniche dell'ellitticosi ereditaria sono simili a quelle presenti nella sferocitosi ereditaria, ma con manifestazioni più leggere.

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Diagnostica sferocitosi ereditaria ed ellittocitosi

La presenza di queste malattie è prevista in pazienti con emolisi inspiegata, soprattutto se vi è splenomegalia, una storia familiare con manifestazioni cliniche simili o indici di eritrociti caratteristici. A causa del fatto che gli eritrociti sono sferoidali e l'MCV rientra nell'intervallo normale, il diametro medio delle particelle è inferiore al normale e i globuli rossi sono simili ai microsferociti, l'ICSH è aumentato. Tipico è reticolocitosi dal 15 al 30% e leucocitosi.

Per sospetta queste malattie eseguono i seguenti studi: Identificazione di resistenza eritrocitaria osmotica (in cui gli eritrociti sono posti in soluzioni saline di varia concentrazione) autogemoliza prova eritrociti (livello misurato di emolisi spontanea dopo 48 ore di incubazione, in condizioni sterili) per evitare Sferocitosi causa di anemia emolitica autoimmune, condurre un test antiglobulinico diretto (Coombs). Riduzione caratteristica di resistenza osmotica degli eritrociti, ma nei casi lievi, può essere normale eccetto il test in cui il sangue defibrinato sterile è stata incubata a 37 ° C per 24 ore. Autogemoliz elevato eritrociti e può essere regolato con l'aggiunta di glucosio. Il test diretto antiglobulinico di Coombs è negativo.

Trattamento sferocitosi ereditaria ed ellittocitosi

L'unico trattamento specifico per queste malattie è la splenectomia, che viene eseguita dopo la vaccinazione con il vaccino pneumococcico nei bambini, ma raramente si verifica negli adulti. La splenectomia è indicata per i pazienti di età inferiore ai 45 anni che hanno un livello di emoglobina consistente inferiore a 100 g / L, ittero, colica epatica o aplasia persistente. Se la cistifellea contiene pietre o ci sono segni di colestasi, dovrebbe essere rimossa durante la splenectomia. Sebbene la sferocitosi persista dopo la splenectomia, aumenta la durata della vita delle cellule in circolazione. I sintomi di anemia e retikulotsitoz scompaiono, ma la fragilità di erythrocytes rimane alta.