Sindrome del collo corto

La medicina conosce una patologia rara chiamata sindrome del collo corto o sindrome di Klippel-Feil.

Questo articolo vi aiuterà a comprendere meglio questa malattia e a rispondere ad alcune domande.

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Le cause sindrome del collo corto

I medici affermano che le cause della sindrome del collo corto finora accertate sono:

1. Un difetto cromosomico genetico (alterazione del cromosoma 8, 5 e/o 12) che il bambino riceve mentre è ancora nell'utero. Questa patologia si manifesta già a partire dall'ottava settimana di gravidanza. La medicina distingue due tipi di ereditarietà della sindrome del collo corto: autosomica dominante (più comune) e autosomica recessiva.
2. Lesione del midollo spinale.
3. Trauma da nascita.

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Patogenesi

La sindrome del collo corto ha un altro nome medico: sindrome di Klippel-Feil. L'essenza della patogenesi di questa malattia è la fusione anomala delle vertebre del collo e/o delle vertebre della parte superiore del torace.

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Sintomi sindrome del collo corto

La sindrome di Klippel-Feil può essere facilmente riconosciuta anche da una persona lontana dalla medicina. I sintomi della sindrome del collo corto sono i seguenti:

1. Il collo è deforme.
2. Gli spostamenti sono limitati.
3. Visivamente, la testa cresce direttamente dalle spalle (brevicollis).
4. Bordo inferiore dell'inizio dell'attaccatura dei capelli sulla testa.

Si possono osservare anche altri sintomi rari:

1. Asimmetria facciale.
2. Scoliosi.
3. La pelle del collo è rugosa.
4. Perdita dell'udito.
5. Palatoschisi ("palatoschisi").
6. Diminuzione del tono muscolare.
7. Sovraccarico dei muscoli della regione cervico-occipitale.
8. Le scapole sono posizionate più in alto del normale.
9. Paralisi muscolare completa o parziale.
10. Curvatura del collo.
11. Dolore alla colonna cervicale.
12. Pieghe a forma di ala sul collo.
13. Disturbi neuropsichiatrici (disturbi del sonno).

Non è difficile notare i primi segni dell'anomalia. Visivamente, il collo non è presente, le guance "giacciono" semplicemente sulle spalle. Spesso si associa alla malattia di Sprengel.

Durante o dopo il parto, l'ostetrico-ginecologo che assiste il bambino o il neonatologo che lo visita possono riconoscere immediatamente la presenza della sindrome del collo corto nel neonato.

Complicazioni e conseguenze

La conseguenza di questo difetto può essere la distruzione del tessuto osseo nella regione cervicale e la comparsa di gravi sintomi dolorosi. Si verificano compressione o danneggiamento delle radici nervose e dei vasi sanguigni, che causano la comparsa di vari problemi nevralgici e portano alla carenza di ossigeno nelle cellule cerebrali. Le conseguenze della sindrome del collo corto possono anche manifestarsi con indebolimento della vista o dell'udito.

Le complicazioni della sindrome del collo corto includono:

1. Scoliosi.
2. Sordità.
3. Problemi oftalmologici.
4. Anomalie nello sviluppo degli arti inferiori e superiori: deformità del piede, assenza dell'ulna, sviluppo di una falange supplementare, ecc.
5. Malformazioni degli organi interni che possono portare alla morte: difetti cardiaci, patologie renali e/o epatiche.
6. Danno al sistema nervoso centrale e periferico.

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Diagnostica sindrome del collo corto

Un neonatologo può sospettare la presenza di un'anomalia già durante la prima visita di un neonato. La diagnosi della sindrome del collo corto comporta l'esecuzione e l'analisi dei risultati di una serie di misurazioni:

1. Identificare la storia della malattia e verificare se qualcuno nella famiglia presenta un'anomalia simile.
2. Visita neurologica: presenza di curvatura del collo, livello della sua mobilità, analisi di altri sintomi.
3. Ricerca genetica.
4. È possibile consultare un genetista o un neurochirurgo.

Diagnostica strumentale

Per stabilire un quadro clinico completo dei cambiamenti nell'organismo del paziente, viene eseguita anche una diagnostica strumentale, che comprende:

1. Radiografia della colonna cervicale e toracica superiore in posizione eretta.
2. Radiografia della stessa zona, ma con il collo massimamente piegato e arcuato (spondilografia).
3. Ecografia degli organi interni:
   • Cuore - possibile difetto del setto ventricolare.
   • Reni: uno degli organi pari potrebbe essere assente.
4. Elettrocardiogramma.

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Diagnosi differenziale

Il medico effettua una diagnosi differenziale dell'anomalia, escludendo malattie il cui sintomo può essere la sindrome del collo corto, ma non incluse nel quadro clinico, in base ai risultati degli esami e degli esami.

La sindrome di Klippel-Feil si differenzia dalle seguenti patologie:

1. Fusione di due o più vertebre cervicali.
2. Dimensioni anatomicamente ridotte delle vertebre cervicali.
3. Assenza di una o più vertebre cervicali.
4. Combinazione di forme di caratteristiche.

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Trattamento sindrome del collo corto

La sindrome del collo corto è solitamente trattata da un osteopata. Quando si diagnostica un'anomalia dello sviluppo delle vertebre cervicali, i metodi terapeutici non chirurgici sono inefficaci, ma un trattamento complesso include comunque:

1. Per eliminare il dolore viene prescritto un farmaco con proprietà analgesiche.
2. Trattamento farmacologico sintomatico.
3. Esercizi di fisioterapia che aiutano a migliorare la mobilità nella zona interessata della colonna vertebrale e ad aumentare il tono muscolare.
4. Massaggio.
5. Utilizzo preventivo o correttivo di un collare speciale (collare Schanz).
6. Procedure fisioterapiche (elettroforesi, riscaldamento della paraffina).

Ma il metodo principale e più efficace per trattare la sindrome del collo corto è l'intervento chirurgico. Il chirurgo ha un metodo per correggere l'anomalia: la cervicalizzazione secondo Bonola.

L'essenza del trattamento della sindrome del collo corto è prevenire la distruzione delle vertebre cervicali e il successivo sviluppo di disturbi secondari, a volte irreversibili, nel corpo umano.

Trattamento fisioterapico

La fisioterapia prescritta non eliminerà certamente la sindrome del collo corto, ma contribuirà a migliorarne la mobilità e ad attivare la circolazione sanguigna in questa zona. L'elettroforesi ha un effetto neuroriflesso e umorale sulla zona interessata.

L'essenza della procedura consiste nel condurre gli ioni del farmaco, impregnati con gli elettrodi, nella zona interessata del corpo tramite piccole correnti elettriche. Penetrando in ogni cellula, il farmaco inizia a influenzare i processi biochimici che si verificano nell'organismo. A seconda del gruppo farmacologico a cui appartiene il farmaco, si verifica sollievo dal dolore, dall'infiammazione e dalla tensione muscolare.

Le applicazioni di paraffina riscaldano la zona del collo, attivando il flusso sanguigno e migliorando il metabolismo nelle strutture cerebrali. Tali impacchi, prescritti dal medico, possono essere eseguiti anche a casa:

1. Realizza un modello di tela cerata su cui applicare la paraffina calda. Dovrebbe coprire il colletto e la zona del collo.
2. Riscalda la teglia in forno. Toglila dal forno e appoggia il modello sulla superficie.
3. Riscaldare la paraffina in un contenitore a bagnomaria e applicarla sul modello preparato. Posizionare il collare di paraffina risultante sul collo e sulla zona del collare del paziente, coprendolo con una sciarpa di lana o una coperta.
4. La procedura dura da mezz'ora a un'ora, a seconda della raccomandazione del medico.

Trattamento chirurgico

Il metodo principale e più efficace per correggere i disturbi anatomici delle vertebre cervicali è il trattamento chirurgico della sindrome del collo corto, ovvero la cervicalizzazione secondo Bonola.

Durante questo intervento, il chirurgo rimuove la prima, la quarta e, in alcuni casi, il periostio. L'operazione viene eseguita in anestesia generale. Lo specialista esegue un'incisione paravertebrale tra il bordo interno della scapola e il processo spinoso della colonna vertebrale. I muscoli romboide e trapezio vengono sezionati lateralmente alla scapola e la prima, la quarta e la quarta costa superiore vengono resecate. Queste operazioni vengono eseguite prima su un lato della colonna vertebrale, poi sull'altro.

Il sito chirurgico viene posizionato in un corsetto gessato per il periodo di guarigione. Con il progredire della guarigione, il corsetto viene sostituito con uno speciale collare, un supporto per la testa.

Prevenzione

Prevenire la sindrome del collo corto è impossibile a causa dell'ereditarietà della patologia. L'unica raccomandazione che un medico può dare, se ci sono parenti in famiglia affetti da questa anomalia, è quella di condurre un esame medico e genetico della coppia che sta pianificando una gravidanza. Questo permetterà di valutare in anticipo il livello di rischio di avere un figlio con la sindrome di Klippel-Feil.

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Previsione

Se la sindrome del collo corto non è accompagnata da malformazioni degli organi interni, la prognosi è favorevole. Se le alterazioni interessano organi e apparati, le future condizioni del paziente dipendono dalla gravità delle patologie concomitanti.

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