Sindrome di Budd-Chiari: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Budd-Chiari è un'occlusione con compromissione del deflusso venoso attraverso le vene sovraepatiche, che può essere localizzata a livello dell'atrio destro fino a piccoli rami delle vene sovraepatiche. La manifestazione di questa lesione varia da asintomatica a insufficienza epatica fulminante. La diagnosi si basa sull'ecografia. Il trattamento della sindrome di Budd-Chiari include una terapia farmacologica sintomatica e mira a ripristinare la pervietà venosa mediante trombolisi, bypass decompressivo e terapia anticoagulante a lungo termine.

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Quali sono le cause della sindrome di Budd-Chiari?

L'occlusione di piccoli rami delle vene sovraepatiche è associata a malattie venose occlusive. Nei paesi occidentali, la causa principale della sindrome di Budd-Chiari è la trombosi dell'ingresso della vena cava inferiore nelle vene sovraepatiche. Le principali eziologie includono coagulopatia trombotica (ad es., deficit di proteina C o S, antitrombina III, gravidanza, uso di contraccettivi orali), disturbi ematologici (ad es., policitemia, emoglobinopatia parossistica notturna, disordini mieloproliferativi), malattie infiammatorie intestinali, malattie del tessuto connettivo e traumi. Altre cause includono infezioni (ad es., cisti idatidee, amebiasi) e invasione tumorale delle vene sovraepatiche (ad es., carcinoma epatocellulare o carcinoma a cellule renali). La causa dell'ostruzione venosa è spesso sconosciuta. In Asia e in Sudafrica la causa è spesso l'ostruzione membranosa della vena cava inferiore sopra il fegato, probabilmente dovuta alla ricanalizzazione di un trombo formatosi in età adulta o di una malformazione infantile.

Le conseguenze dell'occlusione venosa sono ascite, ipertensione portale e ipersplenismo.

Sintomi della sindrome di Budd-Chiari

La manifestazione della sindrome varia da asintomatica a fulminante insufficienza epatica o cirrosi. L'occlusione acuta (sindrome di Budd-Chiari classica) si manifesta con dolore al quadrante superiore destro dell'addome, nausea, vomito, ittero moderato, fegato ingrossato e dolente, ascite. In caso di occlusione completa della vena cava inferiore, si sviluppa edema della parete addominale e degli arti inferiori con pronunciata dilatazione delle vene superficiali dell'addome dalla pelvi all'arco costale. Il decorso subacuto (< 6 mesi) si manifesta con epatomegalia, coagulopatia, ascite, splenomegalia, sanguinamento da vene varicose e sindrome epatorenale. Nella maggior parte dei casi, si osserva un processo cronico (> 6 mesi), accompagnato da affaticamento, presenza di vene addominali superficiali tortuose e, in alcuni pazienti, sanguinamento da varici, ascite e cirrosi epatica scompensata.

Diagnosi della sindrome di Budd-Chiari

La sindrome di Budd-Chiari viene sospettata in presenza di epatomegalia, ascite, insufficienza epatica o cirrosi e quando i test di funzionalità epatica anomali si associano a fattori di rischio per trombosi. L'ecografia Doppler evidenzia alterazioni del flusso sanguigno e aree di occlusione. Le indicazioni per TC e RM sono rappresentate da ecografie non diagnostiche. Se è previsto un intervento chirurgico, è necessaria l'angiografia. Gli esami di laboratorio non sono diagnostici, ma aiutano a valutare lo stato funzionale del fegato.

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Prognosi e trattamento della sindrome di Budd-Chiari

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con occlusione venosa completa muoiono per insufficienza epatica entro 3 anni. In caso di occlusione incompleta, il decorso della malattia è variabile.

Il trattamento della sindrome di Budd-Chiari include la terapia sintomatica delle complicanze (ad es. ascite, insufficienza epatica) e la decompressione. La trombolisi consente la lisi dei trombi acuti e la riduzione della congestione epatica. In caso di ostruzione membranosa della vena cava o stenosi delle vene sovraepatiche, il deflusso viene ripristinato mediante angioplastica transluminale percutanea con palloncino e stent intraluminale. Anche lo stent transgiugulare intraepatico e molte tecniche di bypass chirurgico consentono la decompressione. In caso di encefalopatia, il bypass non viene solitamente utilizzato a causa della progressione dell'insufficienza epatica e della compromissione della funzione sintetica del fegato. Inoltre, il bypass è associato al rischio di trombosi, soprattutto nelle patologie ematologiche. La terapia anticoagulante a lungo termine è spesso necessaria per prevenire le ricadute. Per salvare la vita di un paziente con forme fulminanti della malattia o cirrosi epatica scompensata, è possibile eseguire un trapianto di fegato.