Sindrome di Rett nei bambini

La sindrome di Rett è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale che colpisce prevalentemente le ragazze.

Codice ICD-10

F84.2 Sindrome di Rett.

Epidemiologia

Il tasso di incidenza è di 1 su 10.000 persone.

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Cause e patogenesi della sindrome di Rett

La natura genetica della sindrome di Rett è associata alla rottura del cromosoma X e alla presenza di mutazioni spontanee nei geni che regolano il processo di replicazione. Sono stati identificati deficit selettivi di diverse proteine che regolano la crescita dei dendriti e dei recettori della glutammina nei gangli della base, nonché disturbi delle funzioni dopaminergiche e colinergiche.

La TC ha rivelato molteplici alterazioni neuromorfologiche aspecifiche nel cervello. L'EEG ha mostrato alterazioni dell'attività bioelettrica. Queste suggeriscono danni ai motoneuroni inferiori, ai gangli della base, coinvolgimento del midollo spinale, del tronco e dell'ipotalamo. Sono caratteristici il rallentamento dello sviluppo cerebrale dopo la nascita e la sua cessazione entro i quattro anni di età. Si osserva anche un rallentamento della crescita del corpo e dei singoli organi (cuore, fegato, reni, milza).

Sintomi della sindrome di Rett

Nei casi tipici, l'esordio della sindrome di Rett si verifica tra i 6 e i 24 mesi, in un contesto di sviluppo apparentemente normale. Il quadro clinico è suddiviso in quattro fasi.

• Lo stadio I (età del bambino 6-12 mesi) è caratterizzato da una crescita lenta della lunghezza delle mani, dei piedi e della circonferenza della testa; ipotonia muscolare.
• Nello stadio II (età del bambino 12-24 mesi) si verifica la perdita della parola, dei movimenti intenzionali delle mani e dell'acquisizione di abilità manipolative fini, con la comparsa di vari movimenti stereotipati delle mani (strizzarsi o lavarsi le mani, bagnarsi le mani con la saliva, ecc.). La maggior parte dei pazienti presenta anomalie respiratorie sotto forma di apnea per 1-2 minuti, seguita da iperventilazione. Nel 50-80% dei casi si verificano crisi epilettiche di vario tipo, scarsamente responsive al trattamento con anticonvulsivanti, e disturbi extrapiramidali come distonia muscolare, atassia, ipercinesia.
• Lo stadio III (pseudo-stazionario) copre un lungo periodo che va dall'età prescolare a quella scolare. Le condizioni dei bambini sono relativamente stabili. Si manifestano grave ritardo mentale, crisi convulsive e disturbi extrapiramidali.
• Lo stadio IV è caratterizzato dalla progressione dei disturbi motori, con alterazioni alle articolazioni e alla colonna vertebrale. I pazienti perdono la capacità di muoversi in modo indipendente.

Trattamento e prognosi della sindrome di Rett

Il trattamento della sindrome di Rett è sintomatico. La prognosi è sfavorevole.