Sindrome di Rett nei bambini

La sindrome di Rett è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso centrale principalmente nelle ragazze.

Codice ICD-10

F84.2 Sindrome di Rett.

Epidemiologia

L'incidenza è di 1 ogni 10.000 persone.

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Le cause e la patogenesi della sindrome di Rett

La natura genetica della sindrome di Rett è associata alla rottura del cromosoma X e alla presenza di mutazioni spontanee nei geni regolatori del processo di replicazione. È stata rivelata una carenza selettiva di un numero di proteine che regolano la crescita di dendriti, i recettori della glutammina nei gangli della base e le violazioni delle funzioni dopaminergiche e colinergiche.

Con l'aiuto della TC, sono stati trovati molteplici cambiamenti neuromorfologici non specifici nel cervello. Con EEG - violazioni dell'attività bioelettrica. Assumere la sconfitta dei motoneuroni inferiori, dei gangli della base, del coinvolgimento del midollo spinale, del tronco e dell'ipotalamo. Caratteristici sono il rallentamento dello sviluppo del cervello dopo la nascita e la sua interruzione di quattro anni. C'è anche un rallentamento nella crescita del corpo e dei singoli organi (cuore, fegato, reni, milza).

I sintomi della sindrome di Rett

In casi tipici, l'insorgenza della sindrome di Rett si manifesta tra 6 e 24 mesi sullo sfondo di uno sviluppo esteriore normale. Nel quadro clinico, si distinguono quattro fasi.

• I stage (l'età del bambino è di 6-12 mesi) è caratterizzato da una crescita più lenta della lunghezza delle mani, dei piedi e della circonferenza della testa; ipotensione muscolare.
• Nella fase II (in età 12-24 mesi) riportato una perdita della parola, movimenti della mano intenzionali e acquisito competenze fini manipolatori con la comparsa di una serie di movimenti della mano stereotipati (strizzatura o il lavaggio delle mani, bagnando il mani con la saliva, ecc). Nella maggior parte dei pazienti, le peculiarità della respirazione sotto forma di apnea si manifestano entro 1-2 minuti, seguite da iperventilazione. Nel 50-80% dei casi ci sono convulsioni epilettiche di vario tipo, scarsamente suscettibili agli anticonvulsivanti, disturbi extrapiramidali sotto forma di distonia muscolare, atassia, ipercinesia.
• III stadio (pseudo-stazionario) copre un lungo periodo di età prescolare e dell'età scolare. Lo stato dei bambini è relativamente stabile. In prima linea sono profondi ritardi mentali, convulsioni convulsive, disturbi extrapiramidali.
• Lo stadio IV è caratterizzato dalla progressione dei disturbi motori, dei cambiamenti nelle articolazioni e della colonna vertebrale. I pazienti sono privati della capacità di muoversi indipendentemente.

Trattamento e prognosi della sindrome di Rett

Il trattamento della sindrome di Rett è sintomatico. L'outlook è sfavorevole.