Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è un disturbo neuropsichiatrico che esordisce nell'infanzia ed è caratterizzato da molteplici tic motori e vocali, nonché da una combinazione di disturbi comportamentali, che spesso dominano il quadro clinico. Questi ultimi includono sintomi di DOC e disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). La sindrome di Tourette prende il nome dal neurologo francese Georges-Gilles de la Tourette, allievo di Charcot, che nel 1885 descrisse 9 casi che corrispondono alla definizione moderna della sindrome (Tourette, 1885). Tuttavia, la prima osservazione medica di un caso attribuibile alla sindrome di Tourette fu presentata dal medico francese Itard (Itard, 1825). Egli descrisse un'aristocratica francese costretta a trascorrere la sua vita in isolamento a causa dell'involontaria emissione di parolacce. Tuttavia, il primo riferimento noto alla sindrome di Tourette nella storia umana sembra essere nel trattato di stregoneria Malleus Maleficaram (Il martello delle streghe). Racconta di un uomo vissuto nel XV secolo:

"Quando entrava in una chiesa e si inginocchiava davanti alla Vergine Maria, il diavolo gli faceva tirare fuori la lingua. E quando gli chiedevano perché non riuscisse a trattenersi, rispondeva: "Non posso farci niente, poiché comanda a tutti i miei arti e organi, al collo, alla lingua, ai polmoni, a suo piacimento, facendomi parlare o piangere; sento le parole come se le pronunciassi io stesso, ma sono completamente incapace di resistervi; quando provo a pregare, mi domina ancora più potentemente, spingendomi fuori la lingua."

Secondo la terminologia moderna, la protrusione involontaria della lingua può essere definita coproprassia, un tipo di tic motorio complesso (vedi sotto). Si può sostenere che i pensieri blasfemi siano ossessioni (idee intrusive e disturbanti per il paziente), ma le azioni del paziente che sorgono sotto la loro influenza, a differenza delle compulsioni, non neutralizzano questo disagio, ma piuttosto ne generano uno nuovo. Sebbene i pazienti con DOC possano provare ansia in relazione ad azioni causate da impulsi indesiderati, nella pratica ciò si osserva raramente.

Durante la vita, la sindrome di Tourette e tic cronici simili vengono riscontrati nel 3,4% delle persone e in quasi il 20% dei bambini che frequentano scuole speciali. I maschi ne soffrono più spesso delle femmine. Le manifestazioni della sindrome di Tourette possono persistere per tutta la vita del paziente e comprometterne significativamente l'adattamento sociale. Purtroppo, di recente non sono stati osservati risultati significativi nel trattamento della sindrome di Tourette.

Patogenesi della sindrome di Tourette

Si ritiene che la sindrome di Tourette sia ereditata come un disturbo monogenico autosomico dominante con penetranza elevata (ma non completa) ed espressività variabile del gene patologico, che si esprime nello sviluppo non solo della sindrome di Tourette, ma anche, probabilmente, del DOC, dei tic cronici (XT) e dei tic transitori (TT). L'analisi genetica mostra che XT (e forse TT) potrebbero essere una manifestazione dello stesso difetto genetico della sindrome di Tourette. Uno studio sui gemelli ha dimostrato che il tasso di concordanza è più alto nelle coppie monozigote (77-100% per tutte le varianti di tic) rispetto alle coppie dizigote (23%). Allo stesso tempo, si osserva una significativa discordanza nella gravità dei tic nei gemelli identici. È attualmente in corso un'analisi di linkage genetico per identificare la localizzazione cromosomica del possibile gene della sindrome di Tourette.

Cosa succede nella sindrome di Tourette?

Sintomi della sindrome di Tourette

I tic includono un ampio repertorio di atti motori o vocali che il paziente percepisce come forzati. Tuttavia, possono essere inibiti da uno sforzo di volontà per un certo periodo di tempo. Il grado di inibizione dei tic varia a seconda della loro gravità, tipologia e caratteristiche temporali. Molti tic semplici e rapidi (ad esempio, rapidi movimenti di sbattere le palpebre o di scatto della testa) non sono controllabili, mentre altri tic, che ricordano più movimenti intenzionali, poiché si verificano in risposta a un impulso imperativo interno, possono essere inibiti. Alcuni pazienti cercano di mascherare i tic. Ad esempio, un adolescente può sostituire il grattarsi il perineo con il toccarsi l'addome, un gesto socialmente più accettabile. Nel tempo, la localizzazione dei tic e la loro gravità cambiano: alcuni tic possono improvvisamente scomparire o essere sostituiti da altri. Tali cambiamenti a volte creano l'errata impressione che i pazienti siano in grado di eliminare volontariamente alcuni tic e di compierne altri. Un'indagine condotta su pazienti ha dimostrato che circa il 90% di loro sperimenta tic preceduti da una sensazione spiacevole che costringe i pazienti a compiere un'azione o a emettere un suono e può essere descritta come un impulso imperativo.

Segni della sindrome di Tourette

Criteri diagnostici e metodi per la valutazione della sindrome di Tourette

I tic transitori sono comuni e si verificano in circa un quarto dei bambini in età scolare. La diagnosi viene posta quando i tic persistono per almeno 4 settimane ma non più di 12 mesi. Diversi episodi di tic transitori possono precedere lo sviluppo di tic cronici o sindrome di Tourette. I tic cronici (CT) sono tic motori o vocali (ma non una combinazione di entrambi) che persistono per più di 1 anno. I criteri diagnostici per la sindrome di Tourette richiedono la presenza di tic motori multipli e di almeno un tic vocale, non necessariamente contemporaneamente. Ad esempio, un ragazzo di 16 anni con tic motori multipli ma nessun tic vocale al momento della visita verrebbe diagnosticato con sindrome di Tourette se avesse avuto tic vocali all'età di 12 anni. Molti considerano artificiose le distinzioni tra sindrome di Tourette e tic motori multipli cronici, soprattutto dati i simili modelli di ereditarietà riportati negli studi genealogici. I sintomi della sindrome di Tourette devono persistere per più di 1 anno, con remissioni che non durano più di 3 mesi. Secondo il DSM-IV, il disturbo deve iniziare prima dei 18 anni, sebbene questo criterio sia variato in passato. Se i tic iniziano dopo i 18 anni, dovrebbero essere classificati come "tic non altrimenti specificati".

Diagnosi della sindrome di Tourette

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Farmaci usati per la sindrome di Tourette

Innanzitutto, il medico deve decidere se la terapia farmacologica sia indicata per la gravità dei sintomi. Gli studi clinici sulla sindrome di Tourette sono complicati dal decorso a onde con esacerbazioni e remissioni, che non si verificano necessariamente sotto l'effetto dei farmaci. Le fluttuazioni a breve termine della gravità dei sintomi non richiedono necessariamente modifiche immediate al regime terapeutico. L'obiettivo generale del trattamento è alleviare parzialmente i sintomi: la completa soppressione dei tic con i farmaci è improbabile ed è associata alla comparsa di effetti collaterali.

Sono necessari programmi educativi speciali per il paziente, la sua famiglia e il personale scolastico per promuovere la comprensione della malattia e lo sviluppo della tolleranza ai sintomi. I disturbi comorbidi possono essere la causa principale di disagio e di difficoltà di adattamento sociale. Un trattamento adeguato di ADHD, DOC, ansia e depressione comorbidi a volte riduce la gravità dei tic, probabilmente grazie al miglioramento dello stato psicologico del paziente e alla riduzione dello stress.

Trattamento della sindrome di Tourette

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