Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica che inizia nell'infanzia e si manifesta in più tic motori e vocali, oltre a una combinazione di disturbi comportamentali che spesso dominano il quadro clinico. Questi ultimi includono i sintomi di disturbo ossessivo-compulsivo e disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). La sindrome di Tourette prende il nome dal neurologo francese Georges Gilles de la Tourette, allievo di Charcot, che nel 1885 descrisse i 9 casi, corrispondente alla moderna definizione della sindrome (Tourette, 1885). Tuttavia, la prima osservazione medica del caso, che può essere attribuita alla sindrome di Tourette, è stata presentata dal medico francese Itard (Itard, 1825). Ha descritto l'aristocratico francese, che è stato costretto a trascorrere la sua vita in solitudine a causa di urla involontarie di parolacce. Ma il più antico nella storia dell'umanità, la menzione della sindrome di Tourette, sembra essere contenuto nel trattato sulla stregoneria Malleus Maleficaram ("The Hammer of Witches"). Racconta di un uomo che visse nel XV secolo:

"Quando entrò in una chiesa e si inginocchiò davanti alla Vergine Maria, il diavolo lo costrinse a togliersi la lingua. Quando gli chiesero perché non riuscisse a trattenersi, rispose: "Non posso trattenermi, perché comanda tutte le mie membra e organi, il collo, la lingua, i polmoni, a suo piacimento, costringendomi a parlare oa gridare; Sento le parole come se le stessimo pronunciando io stesso, ma assolutamente incapace di resistergli; quando provo a pregare, mi controlla ancora più imperiosamente, spingendo fuori la lingua ".

Secondo la terminologia moderna, l'esposizione involontaria della lingua può essere definita come copropraxia, una specie di zecca motoria complessa (vedi sotto). Si può sostenere che i pensieri blasfemi sono ossessioni (ossessivi, disturbanti un'idea malata), ma le azioni del paziente che si manifestano sotto la loro influenza, a differenza delle compulsioni, non neutralizzano questo disagio, ma piuttosto ne danno origine a uno nuovo. Anche se i pazienti con disturbo ossessivo compulsivo possono provare ansia a causa delle azioni causate da impulsi indesiderati, in pratica questo viene osservato raramente.

Nel corso della vita, la sindrome di Tourette e i tic cronici vicini ad essa sono rivelati nel 3,4% delle persone e quasi nel 20% dei bambini impegnati in scuole speciali. I maschi soffrono più spesso delle femmine. Le manifestazioni della sindrome di Tourette possono persistere per tutta la vita del paziente e alterare significativamente il suo adattamento sociale. Sfortunatamente, non ci sono stati progressi significativi nel trattamento della sindrome di Tourette ultimamente.

Patogenesi della sindrome di Tourette

Si ritiene che la sindrome Turetga ereditata come monogenica malattia autosomica dominante con alta (ma non completa) penetranza e variabile espressività gene anomalo si esprime in via di sviluppo non solo la sindrome di Tourette, ma può OCD, tic cronici - XT e tic transitori - TT. Analisi genetica mostra che XT (e possibilmente DC) può essere una manifestazione dello stesso difetto genetico che la sindrome di Tourette Quando twin studio ha trovato che, a coppie di livello concordanza monozigoti superiore (77-100% per tutte le varianti zecche) che in vapori dizigotici - 23%. Allo stesso tempo, gemelli identici hanno pronunciato discordanza in termini di gravità dei tic. Attualmente è in corso un'analisi di collegamento genetico per identificare la posizione cromosomica di un possibile gene della sindrome di Tourette.

Cosa succede con la sindrome di Tourette?

I sintomi della sindrome di Tourette

Le zecche comprendono un vasto repertorio di atti motori o vocali, che il paziente sente violenti. Tuttavia, possono essere ritardati dalla forza di volontà per un po '. La misura in cui i tic possono essere ritardati varia a seconda della gravità, del tipo e delle caratteristiche temporali. Molti tic semplici ed eseguiti rapidamente (ad esempio, movimenti lampeggiare rapidamente successive o contrazioni della testa) non possono essere controllati, mentre altri tic, che ricordano più movimenti volontari, come si verificano in risposta a un'urgenza interna, possono essere trattenuti. Alcuni pazienti cercano di mascherare i tic. Ad esempio, un adolescente che graffia il perineo può sostituire tocchi socialmente più accettabili all'addome. Nel corso del tempo, la localizzazione dei tic e le loro variazioni di gravità - alcuni tic possono improvvisamente scomparire o essere sostituiti da altri. Tali cambiamenti a volte causano l'impressione erronea che i pazienti siano in grado di eliminare arbitrariamente alcuni tic ed eseguire altri. Un'indagine sui pazienti ha mostrato che circa il 90% di loro ha una sensazione spiacevole prima degli insegnamenti, il che costringe i pazienti a compiere un'azione o produrre un suono e può essere designato come un impulso imperativo.

I sintomi della sindrome di Tourette

Criteri diagnostici e metodi per valutare la sindrome di Tourette

Le zecche di transito sono comuni - circa un quarto degli scolari. La diagnosi viene stabilita con la conservazione delle zecche per almeno 4 settimane, ma non oltre 12 mesi. Lo sviluppo di tic cronici o sindrome di Tourette può essere preceduto da diversi episodi di tic transitorio. Le zecche croniche (XT) includono tic motori o vocali (ma non la loro combinazione), che persistono per più di 1 anno. I criteri diagnostici per la sindrome di Tourette richiedono una combinazione di più tic motori e almeno un tic vocale, non necessariamente allo stesso tempo. Ad esempio, in un giovane di 16 anni con più tic motori, ma senza tic vocali al momento dell'esame, la sindrome di Tourette deve essere diagnosticata se sono state osservate zecche vocali all'età di 12 anni. Molti considerano le differenze tra la sindrome di Tourette e i tic motori cronici multipli, specialmente considerando la natura simile dell'ereditarietà secondo la ricerca genealogica. I sintomi della sindrome di Tourette dovrebbero durare più di 1 anno, mentre la durata della remissione non deve superare i 3 mesi. Secondo la DSM-TV, la malattia dovrebbe comparire prima dei 18 anni, sebbene questo criterio sia cambiato in passato. Se i tic compaiono dopo 18 anni, devono essere qualificati come "zecche senza ulteriori chiarimenti".

Diagnosi della sindrome di Tourette

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Farmaci usati nella sindrome di Tourette

Prima di tutto, il medico deve decidere se indicare la farmacoterapia per una data gravità dei sintomi. I test dei farmaci con la sindrome di Tourette sono complicati da un andamento ondulatorio con esacerbazioni e remissioni che non si verificano necessariamente sotto l'effetto di droghe. Per fluttuazioni a breve termine della gravità dei sintomi, non è necessario rispondere con un cambiamento immediato nel regime di trattamento. L'obiettivo generale del trattamento è di alleviare parzialmente i sintomi: è improbabile la completa soppressione del tic da parte del farmaco ed è associato al verificarsi di effetti collaterali.

Sono necessari programmi educativi speciali per il paziente, la sua famiglia e il personale scolastico, contribuendo alla comprensione delle caratteristiche della malattia e allo sviluppo della tolleranza per i sintomi. I disturbi comorbidi possono essere la principale causa di disagio e compromissione dell'adattamento sociale. Terapia adeguata di comorbidità DVG, DOC, ansia e depressione a volte riduce la gravità dei tic, probabilmente a causa del miglioramento dello stato psicologico del paziente e dell'allentamento dello stress.

Trattamento della sindrome di Tourette

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