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Sindrome di Wolfram: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 20.11.2021
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Sindrome di tungsteno (Sindrome DIDMOAD - Diabete insipido, Diabete Mettito, Atrofia ottica, Sordità, OMIM 598500) è descritta per la prima volta da DJ Wolfram e N.R. WagenerB 1938 come combinazione di diabete mellito giovanile e atrofia ottica, che è stata successivamente integrata con diabete insipido e sordità. Ad oggi sono stati descritti circa 200 casi di questa malattia.
La sindrome è caratterizzata da eterogeneità genetica. È ereditato in modo autosomico-recessivo. Il gene è localizzato sul cromosoma 4p. La patologia è associata a una violazione della comunicazione tra il genoma nucleare e quello mitocondriale. Nei muscoli e nei linfociti, il 60% dei pazienti presenta mutazioni puntiformi del mtDNA, che si verificano con l'atrofia neuro-ottica di Leber. A volte la sindrome è associata alla presenza di una grande delezione mitocondriale.
I sintomi della sindrome di Wolfram. La malattia si sviluppa nella prima infanzia (1-8 anni). Inizia con l'insorgere dei sintomi del diabete mellito. In questo caso, il diabete mellito giovanile (non autoimmune) si forma in concomitanza con l'atrofia dei nervi ottici. Successivamente, diabete insipido di genesi centrale (deficit di vasopressina, osservato nel 70% dei pazienti) e perdita dell'udito (nel 60%), che si unisce dopo i 10 anni di età. Innanzitutto, c'è una diminuzione dell'udito alle alte frequenze. La malattia ha una natura progressiva.
A metà di pazienti la sintomatologia neurologica si unisce: un myoclonus, convulsioni, atassia, disartria, nistagm. A volte si sviluppano anosmia, ictus, retinite pigmentosa, anemia, neutropenia, trombocitopenia.
Con l'ecografia dei reni, il 50% rivela anomalie del sistema urinario (idronefrosi, dilatazione degli ureteri). Secondo i dati MRI, viene rilevata atrofia del tronco cerebrale e del cervelletto. Spesso si notano cambiamenti EEG ed elettroretinogrammi. Nello studio morfologico delle biopsie muscolari, il fenomeno della RRF non è spesso determinato. Una diminuzione del livello di glutammato deidrogenasi è caratteristica. Il livello di attività degli enzimi della catena respiratoria rientra nei limiti normali.
Come esaminare?
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