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Sindrome NARP: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 04.07.2025
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[ Cause e patogenesi della sindrome NARP
La malattia è causata da una mutazione puntiforme nel locus 8993 del mtDNA, appartenente alla classe delle mutazioni miscence, che causa la sostituzione della leucina con l'arginina nella subunità della sesta ATPasi mitocondriale. Si riscontra spesso una correlazione tra la gravità delle manifestazioni cliniche della malattia e la quantità di mtDNA anomali (livello di eteroplasmia).
Sintomi della sindrome NARP
I segni clinici includono i sintomi principali: neuropatia, atassia, retinite pigmentosa. Spesso nei bambini si osserva un ritardo dello sviluppo neuropsichico, spasticità e demenza progressiva. Tuttavia, il momento di manifestazione della malattia varia significativamente (esordio precoce e tardivo). La gravità varia da forme maligne a benigne. Il decorso è progressivo.
Diagnosi della sindrome NARP
Gli esami di laboratorio spesso rivelano acidosi lattica, ma questa potrebbe non essere presente. L'esame morfologico dei muscoli a volte rivela il fenomeno delle fibre rosse "sfrangiate".
La diagnosi differenziale viene effettuata con le patologie accompagnate da atassia e retinite pigmentosa (degenerazione olivopontocerebellare, malattia di Refsum, abetalipoproteinemia).
Come esaminare?
Использованная литература