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Sindromi cliniche di danno al timo (ghiandola del timo)
Ultima recensione: 04.07.2025

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L'equivalente clinico della sindrome da deperimento è la manifestazione dell'aplasia timica congenita. Si tratta di una malattia piuttosto rara caratterizzata da linfopenia e agammaglobulinemia. Di solito si manifesta dopo i tre mesi di età con diarrea grave che non risponde al trattamento. Si sviluppano cachessia, tosse persistente, rigidità del collo e un'eruzione cutanea simile al morbillo. Anticorpi specifici e isoagglutinine sono completamente assenti nel siero sanguigno. La prognosi è estremamente sfavorevole, sebbene vi siano prove di un effetto positivo degli estratti di timo. L'autopsia rivela un timo scarsamente sviluppato, che non contiene corpi di Hassall, ma è ricco di mastociti. Tutto il tessuto linfoide è ipotrofico ed è rappresentato quasi esclusivamente da cellule reticolari senza linfociti e plasmacellule.
Un esempio di sindromi associate all'ipertrofia del timo è l'anemia emolitica di natura autoimmune, così come la già citata miastenia maligna. I veri timomi si riscontrano nel 15% dei pazienti affetti da questa malattia, e un altro 60-70% presenta ipertrofia della midollare del timo contenente i centri germinativi. Le plasmacellule sono presenti nel tessuto connettivo perivascolare del timo. L'ipotesi di una natura autoimmune è confermata dalla frequente combinazione della malattia con altri processi autoimmuni (lupus eritematoso disseminato), nonché dalla presenza di anticorpi contro altri tessuti (tiroide), fattore reumatoide, ecc. nel siero sanguigno. Il siero dei pazienti contiene anticorpi specifici non solo contro i recettori dell'acetilcolina dei muscoli, ma anche contro gli antigeni muscolari intracellulari. L'asportazione del timo nelle fasi iniziali dopo l'insorgenza della malattia porta spesso alla guarigione.
Anche in altre malattie autoimmuni si osservano alterazioni morfologiche del timo (comparsa in esso di centri germinativi e plasmacellule).
I tumori del timo sono piuttosto rari (5-10% di tutti i tumori mediastinici). La maggior parte di essi sono timomi epiteliali o linfoepiteliali contenenti cellule chiare caratteristiche. Talvolta questi tumori sono accompagnati da un disturbo della sintesi delle globuline sieriche (ipo- o ipergammaglobulinemia) e da diverse anemie (pancitopenia, eritropenia, trombopenia, ecc.). È stata descritta una correlazione tra i timomi epiteliali a piccole cellule e lo sviluppo della sindrome di Cushing. L'asportazione del timo in questi casi (soprattutto in presenza di alterazioni ematologiche) ha un effetto positivo. I tumori del timo possono essere maligni, crescendo nei tessuti circostanti e metastatizzando agli organi toracici. I timomi linfoepiteliali vengono rilevati in caso di miocardite e miosite granulomatosa. Esistono dati (principalmente sperimentali) sul ruolo della patologia timica nella genesi della leucemia linfoblastica.