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Sintomi della sindrome di Chediak-Higashi
Ultima recensione: 23.04.2024
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La sindrome completa di Chediak-Higashi include albinismo con fotofobia, disturbi neurologici, infezioni ripetute e enterocolite.
Di solito i primi sintomi della sindrome di Chediak-Higashi si verificano in bambini sotto i 5 anni di età, e spesso subito dopo la nascita. Nel prendere la storia di questi bambini dovrebbe prestare attenzione alla presenza di una nascita di pelle depigmentata (simile alla depigmentazione con albinismo, ma con una distribuzione di mosaico di pigmento), capelli biondi e occhi azzurri, lo sviluppo subito dopo adenopatie nascita, gengivite, stomatite aftosa, rash, rash miliare , ittero, severa e prolungata piodermite, infezioni ripetute sinopulmonarnyh, la febbre non è associato con infezioni ricorrenti.
L'esame clinico rivela l'albinismo in combinazione con la fotofobia, che aiuta nella diagnosi precoce della malattia. La pelle è chiara, la retina è pallida, l'iride è trasparente. I capelli sono molto leggeri, a volte argentati, rari.
I pazienti con sindrome di Chediak-Higashi sono soggetti a gravi infezioni purulente che si sviluppano in un contesto di compromissione della funzionalità dei leucociti polimorfonucleati. Le infezioni ripetute della pelle da piodermite superficiale a profondi ascessi sottocutanei si verificano lentamente, portando a atrofia e cicatrici della pelle. La causa più comune di tali processi infettivi è S. Aureus. Sono anche descritte ulcerazioni cutanee profonde simili a piodermite gangrenosa. Inoltre, molti pazienti hanno gengivite grave, stomatite aftosa.
La gravità del decorso e la prognosi della malattia, di regola, determinano la fase di accelerazione sopra descritta, che richiede una terapia immunosoppressiva di emergenza.
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