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Sintomi della sindrome di Chediak-Higashi
Ultima recensione: 04.07.2025
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La sindrome di Chediak-Higashi completa comprende albinismo con fotofobia, compromissione neurologica, infezioni ricorrenti ed enterocolite.
In genere, i primi sintomi della sindrome di Chédiak-Higashi si manifestano nei bambini di età inferiore ai 5 anni, spesso subito dopo la nascita. Nell'anamnesi di questi bambini, è necessario prestare attenzione alla presenza di cute depigmentata fin dalla nascita (simile alla depigmentazione tipica dell'albinismo, ma con una distribuzione a mosaico del pigmento), capelli chiari e occhi azzurri, e allo sviluppo, subito dopo la nascita, di adenopatia, gengivite, stomatite aftosa, iperidrosi, rash miliare, ittero, piodermite grave e prolungata, infezioni sinopolmonari ricorrenti e febbre non associata a infezioni in corso.
L'esame clinico rivela albinismo associato a fotofobia, il che aiuta nella diagnosi precoce della malattia. La pelle è chiara, la retina è pallida, l'iride è trasparente. I capelli sono molto chiari, a volte grigio-argentei, radi.
I pazienti con sindrome di Chediak-Higashi sono suscettibili a gravi infezioni purulente che si sviluppano in concomitanza con una disfunzione dei leucociti polimorfonucleati. Frequentemente, si verificano ripetute infezioni cutanee, dalla piodermite superficiale agli ascessi sottocutanei profondi, che progrediscono lentamente e portano ad atrofia e cicatrizzazione cutanea. Il più delle volte, la causa di tali processi infettivi è lo S. aureus. Sono state descritte anche ulcerazioni cutanee profonde, simili alla piodermite gangrenosa. Molti pazienti presentano anche grave gengivite e stomatite aftosa.
La gravità della malattia e la sua prognosi sono solitamente determinate dalla fase di accelerazione descritta sopra, che richiede una terapia immunosoppressiva d'urgenza.
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