Sintomi dell'epispadia e dell'estrofia vescicale

Sintomi classici dell'estrofia vescicale

A differenza dei pazienti affetti da estrofia cloacale e dalle sue varianti, i sintomi dell'estrofia vescicale classica sono associati ad anomalie combinate minori e di piccola scala dell'addome, del perineo, delle vie urinarie superiori, dei genitali, della colonna vertebrale e delle ossa pelviche.

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Ventre e perineo

La zona romboidale, delimitata dall'ombelico, dall'ano, dai muscoli retti dell'addome e dalla cute che ricopre l'ansa puborettale, è soggetta alle maggiori alterazioni anatomiche. La distanza tra l'ombelico e l'ano si accorcia nell'estrofia vescicale perché l'ombelico è situato più in basso del normale e l'ano è anteriore. L'area tra i muscoli divaricati della parete addominale anteriore e il bordo della vescica estrofica è ricoperta da un sottile tessuto fibroso. Le ossa pubiche, ampiamente distanziate, spostano lateralmente i muscoli retti. Il muscolo retto su ciascun lato si inserisce sul tubercolo pubico. I muscoli retti spostati lateralmente allargano e accorciano il canale inguinale, aumentando la probabilità di un'ernia inguinale obliqua.

L'ernia inguinale si verifica nel 56% dei ragazzi e nel 15% delle ragazze con estrofia vescicale classica. L'atresia anale nell'estrofia vescicale è rara. Le forme fistolose di atresia anale, che si aprono nel perineo, nella vagina o nella vescica estrofica, sono più comuni. Nei pazienti non sottoposti a intervento chirurgico per estrofia vescicale, si verifica spesso un prolasso rettale, facilitato dalla debolezza dei muscoli del diaframma pelvico e del meccanismo anale, tipica di questi pazienti. Il prolasso non si verifica quasi mai nei pazienti sottoposti a chirurgia plastica vescicale in epoca neonatale. Se si sviluppa, non richiede un intervento chirurgico, poiché scompare dopo la chirurgia plastica vescicale.

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Sistema urinario

Nell'estrofia, la vescica si inverte a forma di cupola e aumenta di dimensioni quando il bambino è irrequieto. Le sedi di estrofia variano di dimensioni: da piccole (2-3 cm) a grandi masse prolassate. La mucosa è pulita, liscia e rosata subito dopo la nascita. Se la vescica rimane aperta, la sua superficie subisce rapidamente una degenerazione polipoide, che ne peggiora significativamente le condizioni. Il contatto della mucosa con tovaglioli o indumenti contribuisce all'irritazione vescicale.

La mancanza di trattamento porta alla metaplasia squamosa o adenomatosa e, successivamente, nei pazienti adulti, può evolvere in carcinoma squamocellulare o adenocarcinoma. Prima di un intervento chirurgico radicale, per proteggere la mucosa da eventuali danni, è consigliabile coprirla con pellicola di cellophane perforata ed evitare il contatto diretto della mucosa con assorbenti e pannolini. Sono possibili casi di sdoppiamento, quando insieme alla vescica estrofica è presente anche una vescica normale, dislocata lateralmente.

I ricercatori ritengono che l'estrofia vescicale sia caratterizzata da un normale apporto di sangue e da un normale apparato neuromuscolare e, pertanto, subito dopo l'intervento di chirurgia plastica la vescica presenti una completa funzione detrusoriale. Tuttavia, sono stati segnalati casi isolati di scarsa funzione detrusoriale anche dopo un intervento chirurgico riuscito.

Le anomalie renali nei pazienti con estrofia vescicale sono rare. Se la vescica rimane aperta a lungo e la mucosa nella zona degli orifizi subisce una grave degenerazione fibrosa, a volte si sviluppa ureteroidronefrosi. Tuttavia, questo problema è estremamente raro nell'infanzia. Gli ureteri nell'estrofia vescicale entrano nella vescica ad angolo retto e non presentano praticamente alcun tunnel sottomucoso, motivo per cui quasi tutti i bambini (oltre il 90%) presentano reflusso vescico-ureterale dopo la chirurgia plastica primaria della vescica. Genitali maschili.

Nei pazienti con estrofia vescicale, il pene è significativamente più corto a causa della divergenza delle ossa pubiche, che impedisce ai corpi cavernosi di unirsi lungo la linea mediana, come è normale. Di conseguenza, la lunghezza della parte libera sporgente "pendente" del pene diminuisce. Anche le dimensioni del pene sono influenzate dalla sua curvatura. All'esame obiettivo, si riscontra che il pene di un bambino con epispadia presenta una caratteristica posizione forzata, premuta contro la parete addominale anteriore. Ciò è dovuto alla pronunciata deformazione dorsale dei corpi cavernosi, chiaramente visibile durante l'erezione. È stato accertato che la lunghezza della superficie ventrale dei corpi cavernosi nell'estrofia vescicale è maggiore della loro porzione dorsale a causa di alterazioni fibrose nel tessuto della tunica albuginea.

Con l'età, queste differenze non fanno che aumentare e la deformazione del pene aumenta. Per ottenere il completo raddrizzamento dei corpi cavernosi e aumentare la lunghezza del pene, è possibile ricorrere alla chirurgia plastica della superficie dorsale dei corpi cavernosi con lembi liberi di pelle disepitelizzata. L'uretra nei pazienti con estrofia vescicale viene completamente sezionata e aperta fino alla testa. L'area uretrale è solitamente accorciata. In rari casi (3-5%) si osserva aplasia di uno dei corpi cavernosi. È possibile lo sdoppiamento del pene o la sua completa assenza (aplasia), soprattutto in caso di estrofia cloacale.

L'innervazione del pene è normale. Nei pazienti con estrofia vescicale, il fascio di nervi vascolari superficiali che determina l'erezione è dislocato lateralmente ed è rappresentato da due fasci separati. Nonostante la massiccia rimozione di tessuto durante l'intervento chirurgico, la maggior parte dei pazienti mantiene la potenza sessuale dopo la ricostruzione del pene.

Le strutture di Wolff sono normali nei ragazzi. I pazienti con disfunzione del collo vescicale o collo aperto spesso presentano problemi di eiaculazione retrograda dopo l'intervento chirurgico. Tuttavia, se la ricostruzione è adeguata, i pazienti con estrofia possono avere figli in futuro.

Il criptorchidismo è 10 volte più comune nei pazienti con estrofia, ma l'esperienza dimostra che molti bambini a cui viene diagnosticato il criptorchidismo presentano in realtà testicoli retratti. Possono essere riportati nello scroto senza troppe difficoltà dopo la ricostruzione della vescica e dei genitali femminili.

Genitali femminili

Nelle ragazze con estrofia vescicale, il clitoride è diviso in due parti. In questo caso, metà del clitoride si trova su ciascun lato della fessura genitale, insieme alle labbra. La vagina è solitamente singola, ma può essere biforcata. L'apertura esterna della vagina è talvolta ristretta e spesso spostata anteriormente. Il grado di spostamento corrisponde al grado di accorciamento della distanza tra l'ombelico e l'ano. L'utero può essere biforcato. Le ovaie e le tube di Falloppio sono generalmente normali. Il prolasso dell'utero e della vagina è possibile nelle donne con estrofia vescicale in età avanzata a causa di un difetto nei muscoli del pavimento pelvico, che crea gravi difficoltà a questo gruppo di pazienti durante la gravidanza. La chirurgia plastica primaria della vescica con riduzione dell'osso pubico riduce il rischio di queste complicanze. Gli interventi per riparare l'utero, come la sacrocolpopessi, aiutano a risolvere questi problemi.

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Anomalie delle ossa pelviche

La diastasi delle ossa pubiche è una delle componenti del complesso estrofia-epispadia. È il risultato della rotazione esterna e del sottosviluppo delle ossa pubiche e ischiatiche nella zona della loro giunzione, combinato con il sottosviluppo delle ossa dell'articolazione sacroiliaca. Nei pazienti con estrofia vescicale, si riscontrano rotazione esterna e accorciamento del ramo iliaco anteriore del 30%, combinati con rotazione esterna del segmento posteriore dell'ileo. Visivamente, le anche dei bambini con estrofia sono ruotate verso l'esterno, ma di solito non si presentano problemi associati alla funzionalità delle articolazioni dell'anca e disturbi dell'andatura, soprattutto se le ossa pubiche sono state avvicinate in età precoce.

Molti bambini presentano un disturbo dell'andatura nella prima infanzia: camminano con un'andatura ondeggiante, con i piedi ruotati verso l'esterno ("andatura a papera"), ma in seguito l'andatura viene corretta. La lussazione congenita dell'anca nei bambini con questa anomalia è estremamente rara; in letteratura sono riportati solo due casi.

Solo pochi studi hanno osservato che le anomalie vertebrali sono più comuni nei pazienti con estrofia della vescica rispetto alla popolazione generale.

Sono state proposte diverse varianti di osteotomia pelvica per garantire la riduzione e la fissazione delle ossa pubiche. Gli interventi non mirano principalmente a risolvere problemi ortopedici, ma ad aumentare le possibilità di un intervento di chirurgia plastica primaria della vescica affidabile e a migliorare significativamente la funzionalità dei muscoli del diaframma pelvico coinvolti nel meccanismo di ritenzione urinaria.

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Estrofia cloacale

L'estrofia cloacale è anche chiamata schisi vescico-intestinale, cloaca ectopica, ectopia viscerale complicata da estrofia vescicale e schisi della parete addominale. Questa forma più grave di anomalia della parete addominale si verifica in 1 su 400.000 nati vivi. Il complesso di alterazioni anatomiche nella versione classica dell'estrofia cloacale include un cordone ombelicale erniato nella parte superiore, anse intestinali eventrate e una vescica bifida.

Tra le due metà della vescica urinaria si trova una sezione di intestino che istologicamente è la regione ileo-cecale e presenta fino a quattro aperture, la più alta delle quali corrisponde all'intestino tenue. Apparentemente, l'estrofia della cloaca ricorda la "faccia di un elefante" e l'intestino rivolto verso l'esterno ricorda la sua "proboscide". Al di sotto si trova un'apertura che conduce alla porzione distale cieca dell'intestino, associata all'atresia dell'orifizio anale. Tra le aperture superiore (prossimale) e inferiore (distale) possono essere presenti una o due aperture "appendicolari".

In tutti i casi, i pazienti presentano evidenti difetti dei genitali. Nei ragazzi, si tratta di criptorchidismo e di un pene diviso in due corpi cavernosi separati con segni di epispadia. È in caso di estrofia cloacale che spesso si verifica ipoplasia o aplasia di uno dei corpi cavernosi. Le ragazze presentano clitoride diviso, sdoppiamento della vagina e utero bicorne.

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Epispadia

L'epispadia isolata è considerata un problema meno grave tra le patologie del complesso "epispadia estrofica". I pazienti non presentano anomalie vescicali né difetti della parete addominale anteriore; tuttavia, come nell'estrofia, l'uretra è rappresentata da una fessura situata lungo la superficie dorsale del pene. Nei ragazzi, si riscontra un accorciamento del pene e la formazione di una corda dorsale, mentre nelle ragazze si riscontra una fessura del clitoride, mentre la vagina è dislocata anteriormente o si trova in una posizione tipica. Oltre a quanto sopra, si osserva diastasi delle ossa pubiche. Il collo vescicale nell'epispadia è spesso malformato: è largo e non trattiene l'urina. La continenza urinaria può essere preservata nei ragazzi con epispadia distale, in cui il collo vescicale è formato correttamente. L'epispadia femminile è quasi sempre accompagnata da incontinenza urinaria di varia entità.

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Varianti dell'estrofia

Tra i pazienti affetti dal complesso "epispadia estrofica", esistono numerose varianti di sviluppo della patologia. A seconda delle dimensioni dell'area vescicale, questa può essere parzialmente chiusa e immersa nella piccola pelvi; tali forme sono chiamate estrofia parziale. La chiusura incompleta della vescica durante la sua formazione si manifesta sotto forma di vari difetti di sviluppo: dall'introduzione della vescica nella vagina del muscolo retto dell'addome alla completa protrusione della vescica attraverso un piccolo difetto sopra il pube. Sono stati descritti pazienti con divergenza delle ossa pubiche e un difetto della parete addominale anteriore, ma senza difetti dell'apparato urinario.

Tali casi sono stati diagnosticati come una variante dell'estrofia chiusa. I pazienti con fessura vescicale superiore presentano gli stessi difetti ossei e muscolari dell'estrofia vescicale, ma le alterazioni si verificano solo nella parte superiore. Il collo vescicale, l'uretra e i genitali subiscono meno alterazioni: ad esempio, con questa patologia si sviluppa un pene normale o quasi normale. Alcuni bambini hanno richiesto un intervento correttivo minimo per suturare il difetto; le operazioni sono state efficaci e hanno garantito pienamente una normale continenza urinaria.

La duplicazione vescicale è possibile quando, durante l'esame obiettivo di un bambino, si riscontra una vescica chiusa con normale ritenzione urinaria e l'altra con estrofia. Le dimensioni del pene e il grado di separazione dei corpi cavernosi variano nei pazienti. Sono noti casi di ipospadia nei bambini con estrofia cloacale. Una descrizione e una discussione delle diverse varianti di estrofia sono necessarie per valutare la diversità delle manifestazioni della patologia. Il confronto tra le varianti osservate e le forme classiche esistenti del complesso "estrofia-epispadia" aiuta a scegliere la strategia terapeutica ottimale.