Sintomi di lipodistrofia generalizzata

Il sintomo principale della sindrome della lipodistrofia generalizzata è la scomparsa completa o parziale in pazienti con lo strato di grasso sottocutaneo. Su questa base, ci sono 2 forme cliniche di lipodistrofia generalizzata: totale e parziale.

La forma totale della lipodistrofia generalizzata è caratterizzata dalla scomparsa del grasso sottocutaneo dal viso e da tutte le altre parti del corpo, spesso c'è protrusione dell'ombelico. Nella forma parziale, il tessuto adiposo sottocutaneo scompare principalmente dal tronco e dagli arti, ma non dal viso, e in alcuni pazienti c'è anche un aumento del grasso sottocutaneo sul viso e nelle aree sopraclavicolare. Tuttavia, in entrambe le forme di lipodistrofia generalizzata, vengono rivelati disturbi metabolici molto precisi e simili con gli stessi risultati finali nel cambiamento del metabolismo dei carboidrati e dei lipidi. I principali sono insulino-resistenza, iperinsulinemia, iperglicemia, iperlipidemia. In alcuni casi, non solo una violazione della tolleranza al glucosio, ma anche il diabete mellito. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età: nei bambini e negli anziani.

Iperinsulinemia endogena cronica provoca un aspetto in gran parte caratteristico dei pazienti, dal momento che porta alla predominanza dei processi anabolici su quelli catabolici. Questo in qualche misura spiega comuni nella sindrome di lipodistrofia generalizzata vera ipertrofia dei muscoli scheletrici, prognatismo moderata, l'allargamento delle mani e dei piedi, vistseromegaliya, flebomegaliya, ispessimento di tutti gli strati del derma, ipertricosi. Cronica iperinsulinemico endogena si fa sentire da periodiche esplosioni di grave debolezza, sudorazione, tremore, un forte senso di fame che si verificano dopo l'esercizio, con ampi intervalli tra i pasti, e talvolta - spontaneamente. Disponibile nel corpo dei pazienti con sindrome di lipodistrofia generalizzata, l'insulino-resistenza nel corso degli anni è aggravata e conduce al progressivo sviluppo di disturbi lievi nella tolleranza ai carboidrati in una media di 7-12 anni dopo l'insorgenza della malattia. In questo contesto, gli attacchi di ipoglicemia non scompaiono, il che indica la conservazione dell'iperinsulinemia nei pazienti.

Cronica iperinsulinemia endogena nella sindrome di lipodistrofia generalizzata promuove eccessiva proliferazione del tessuto connettivo negli organi parenchimali nella mucosa del tratto gastrointestinale e nelle pareti dei vasi. Pertanto in questa malattia spesso si verificano cambiamenti fibrotiche del fegato e pancreas, e cambiamenti distrofici nello stomaco e dell'intestino con sintomi corrispondenti. L'ipertrofia delle formazioni del tessuto connettivo della parete vasale (specialmente quelle grandi) porta al restringimento del loro lume nella sindrome della lipodistrofia generalizzata. Di conseguenza, i pazienti manifestano precocemente disturbi cardiovascolari e un peggioramento dell'afflusso di sangue agli organi interni.

Caratteristica della sindrome della lipodistrofia generalizzata, l'iperlipidemia significativa, che è il risultato dell'incapacità degli adipociti di depositare i grassi neutri, porta ad un rapido sviluppo del fegato grasso. Clinicamente, questa condizione è caratterizzata da grave epatomegalia, una sensazione di amarezza e secchezza in bocca al mattino, con pesantezza e dolore sordo nel quadrante superiore destro. In combinazione con i cambiamenti nei principali vasi caratteristici della sindrome da lipodistrofia generalizzata, l'iperlipidemia in questa malattia contribuisce alla comparsa di ipertensione e alterazioni ischemiche nel miocardio in giovane età.

I risultati disordine nella regolazione della sindrome ipotalamica con lipodistrofia generalizzata per aumentare metabolismo basale senza disturbare la funzione della ghiandola tiroidea, la comparsa di zone iperpigmentazione nei luoghi di attrito di abbigliamento, frequente verificarsi laktorei. Disturbi ipotalamico in questa malattia, insieme con l'impatto di iperinsulinemia cronica nella formazione del tessuto connettivo delle ovaie causano la violazione frequente della funzione ovarica con le varie manifestazioni gipolyuteinizma e nel 23-25% dei casi - lo sviluppo di disfunzione ovarica iperandrogenico con sintomi pronunciati di virilizzazione.

Un importante sintomo di lipodistrofia generalizzata può essere considerato uno stato di ipermetabolismo, una violazione della termogenesi alimentare. Supponiamo che questo possa essere uno dei fattori importanti nella patogenesi della malattia. Non ci siamo mai incontrati nei resoconti della letteratura sui risultati della ricerca in questa direzione, sebbene vi sia evidenza di ipermetabolismo in pazienti con lipodistrofia generalizzata.

All'atto di controllo sistematico a pazienti con una sindrome di lipodistrofia generalizzata di solito seguendo cambiamenti sono scoperti. Nell'analisi clinica di sangue - erythrocytosis vero moderato e giperemoglobinemiya. Nelle urine - spesso proteinuria. Nel sangue biochimica studio si sottolinea un significativo aumento di trigliceridi, non esterificati acidi grassi, colesterolo totale e suoi esteri, bassi livelli di corpi chetonici anche se espressi affrontare metabolismo dei carboidrati; accelerazione dei campioni di sedimenti, diminuzione dell'attività della fosfatasi alcalina, aumento dell'attività delle transaminasi, moderata iperbilirubinemia, che è caratteristica del fegato grasso. Quasi costantemente c'è un aumento del contenuto di proteine totali nel plasma sanguigno. In visione craniography risultati comuni sono calcificazione della dura madre nelle regioni frontali e parietali e dietro la parte posteriore della sella turcica, seno giperpnevmatizatsiya sottostanti osso, un numero di pazienti è determinata radiograficamente forma ovale grande ephippium reclinata. Con l'elettroencefalogramma, praticamente tutti i pazienti mostrano segni di disfunzione delle strutture mesodiali del cervello. Sull'ECG, di regola, viene rilevato ipertrofia del miocardio ventricolare sinistro accompagnato da alterazioni metaboliche o ischemiche; regolari segni di una violazione della conduttività nel sistema della gamba sinistra del fascio di Hiss sono regolari. Se esaminati da un oculista nella maggior parte dei pazienti che non soffrono di ipertensione costante, si riscontra angioretinopatia spastica.

Sullo sfondo della lipodistrofia generalizzata nella sindrome da grave iperinsulinemia basale e stimolata, nella maggior parte dei pazienti è stata riscontrata una tolleranza al glucosio normale o leggermente ridotta. Allo stesso tempo, sono state rivelate relazioni di correlazione disturbate tra gli indici del metabolismo dei carboidrati e lo stato funzionale del pancreas, nonché tra i parametri del metabolismo dei carboidrati e dei grassi. Nella sindrome della lipodistrofia generalizzata, vi era una leggera diminuzione del legame dell'IRI a specifici recettori dell'insulina sui monociti. L'indice di sensibilità all'insulina esogena nei pazienti è leggermente ridotto e non differisce da quello per il diabete mellito non insulino-dipendente. Ciò indica che la causa dell'insulino-resistenza nella sindrome della lipodistrofia generalizzata ha un'origine fuori dal recettore.

Nel determinare le riserve di ormoni ipofisari nei pazienti con sindrome di lipodistrofia generalizzata rivelato non significativo aumento dei livelli di prolattina basale: il più alto livello di risposta della prolattina alla stimolazione tireotropina era significativamente più alta rispetto al normale.

Nel determinare le riserve pituitarie dell'ormone della crescita in pazienti con la sindrome della lipodistrofia generalizzata, non sono state riscontrate differenze rispetto alla norma.

E 'stato dimostrato che i pazienti con la sindrome di quantità lipodistrofia generalizzata di aumento dei livelli plasmatici di sangue metabolismo lipidico quali il colesterolo, acidi grassi liberi, trigliceridi e frazione totale di lipidi totali, è direttamente dipendente dalla grandezza di iperinsulinemia.

È stato riscontrato che nella sindrome della lipodistrofia generalizzata, la gravità dei disturbi cardiovascolari è anche direttamente correlata all'entità dell'iperinsulinemia. Come già notato, nei pazienti con la sindrome della lipodistrofia generalizzata, vi sono spesso violazioni della funzione ovarica, manifestate nei casi più gravi di sindrome dell'ovaio policistico con grave iperandrogenia. Nella sindrome della lipodistrofia generalizzata, è stata trovata una relazione diretta tra il grado di iperandrogenia ovarica e l'entità dell'iperinsulinemia.

Questi dati, insieme alle osservazioni cliniche, ci permettono di concludere che l'iperinsulinemia è uno dei principali fattori nella violazione delle relazioni ormonali-metaboliche e nella formazione di un quadro clinico nella sindrome della lipodistrofia generalizzata.

Condizionalmente, è possibile identificare 4 tipi di decorso della malattia, a seconda dell'età della sua insorgenza. Per tutti i tipi di sindrome di flusso di generalizzata lipodistrofia generalizzata lipodistrofia è i segni più importanti del fegato grasso presto, così come i segni clinici di iperinsulinemia endogena cronica (ipoglicemia ricorrente e la nascita nei pazienti con la sindrome di donne lipodistrofia generalizzata grandi bambini di peso superiore a 4 kg), che persisteva e dopo l'aggiunta di una diminuzione della tolleranza ai carboidrati. Il tipo I si riferisce ai pazienti che hanno sviluppato la sindrome della lipodistrofia generalizzata all'età di 4-7 anni. Per la maggior parte dei pazienti in questo gruppo è stata caratterizzata dalla manifestazione di lipodistrofia generalizzata per tipo di lipoatrofia totale. È stato osservato lungo corso asintomatico della malattia, quando soltanto la lipodistrofia visto come un difetto estetico.

I pazienti con sindrome di tipo I della lipodistrofia generalizzata presentavano un basso grado di violazione dello stato ginecologico: la fertilità, di regola, viene preservata. L'emergere di una tolleranza moderata diminuzione del glucosio e cambiamenti nel sistema cardiovascolare - ipertensione e l'ipertrofia miocardica con i suoi cambiamenti metabolici - ha rilevato nel periodo a lungo termine (30-35 anni) dopo i primi segni clinici della malattia.

II tipo di corso della sindrome di lipodistrofia generalizzata è stato osservato in pazienti che si sono ammalati durante pubertà. In questo gruppo, entrambi i tipi di ridistribuzione del grasso sottocutaneo (totale, lipoatrofia e lipodistrofia ipermuscolare) sono stati riscontrati con uguale frequenza, che erano i primi segni della malattia. È stata notata un'alta frequenza di forme ereditarie. L'insorgenza della malattia è stata accompagnata dalla comparsa di iperpigmentazione nei luoghi di abbigliamento per attrito. La maggior parte dei pazienti con sindrome di tipo II di lipodistrofia generalizzata ha manifestato precocemente i disturbi della funzione ovarica, spesso manifestata dalla sindrome da iperandrogenismo ovarico.

Il gruppo descritto di pazienti è caratterizzato da un rapido sviluppo di una violazione della tolleranza ai carboidrati e da marcati cambiamenti nel sistema cardiovascolare sotto forma di ipertensione persistente, segni clinici ed ECG di ischemia miocardica.

III tipo clinico di sindrome da corso di lipodistrofia generalizzata si è verificato nelle donne di età compresa tra 20 e 35 anni e la causa immediata della malattia era la gravidanza o il parto. Nei pazienti di questo gruppo, la malattia si manifesta con ipertensione, diabete reversibile delle donne in gravidanza, ingrossamento dello scheletro facciale, mani e piedi. La lipodistrofia generalizzata (principalmente dal tipo di lipodistrofia ipermuscolare), a differenza di altre varianti cliniche della sindrome della lipodistrofia generalizzata, è stata aggiunta successivamente (2-4 anni dopo).

I pazienti con sindrome di tipo III di lipodistrofia generalizzata hanno notato una prima comparsa di cambiamenti nel sistema cardiovascolare, simili a quelli nei pazienti del gruppo II. Disturbi moderati del metabolismo dei carboidrati sono stati rilevati nel 35% dei pazienti del gruppo III 6-12 anni dopo l'insorgenza della malattia. Inoltre, la frequenza caratteristica era una grande lactorrea e grande (al limite superiore della norma) la dimensione della sella turca.

E, alla fine, il tipo IV di corso della sindrome della lipodistrofia generalizzata comprende pazienti con insorgenza tardiva (dopo 35 anni) della malattia. Per questo gruppo di pazienti sono stati caratterizzati da: generalizzato manifestazione lipodistrofia come lipodistrofia entrambi i tipi, una varietà di disturbi ginecologici, ma a bassa frequenza e ovarico laktorei iperandrogenismo; rapida insorgenza e progressione delle violazioni del metabolismo dei carboidrati e delle complicanze cardiovascolari. Con questa versione della sindrome della lipodistrofia generalizzata, a volte ci sono alcune manifestazioni comuni della malattia.

Questi dati mostrano che l'atteggiamento prognostico più favorevole è la lipodistrofia generalizzata di tipo I e il tipo II meno favorevole, la cui frequenza è del 37,7%. Si deve notare che i disturbi del sistema cardiovascolare verificano con frequenza uguale in tutte le forme di realizzazione descritte, la sindrome clinica di lipodistrofia generalizzata, che li rende non complicazione e manifestazione sindromageneralizovannoy lipodistrofia.

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