Sintomi e diagnosi di malassorbimento

Le fasi iniziali della diagnosi differenziale della sindrome da malassorbimento si basano sulla valutazione delle caratteristiche delle feci. La maggior parte delle malattie associate alla SMA è caratterizzata da diarrea o polifecalia. In alcune patologie predomina la presenza di feci acquose (deficit di disaccaridasi, malassorbimento di glucosio-galattosio, diarrea da cloruri, VIPoma). La steatorrea si verifica in caso di fibrosi cistica, abetalipoproteinemia, celiachia ed enteropatia essudativa. Alterazioni nell'assorbimento di numerosi microelementi, aminoacidi e vitamine non influenzano le caratteristiche delle feci, non si verifica diarrea e i sintomi sono associati alla formazione di stati di carenza e possono compromettere la funzionalità di molti apparati e organi (osso, sistema linfatico, tessuto nervoso, sangue, occhi, ecc.).

Le suddette differenze nei sintomi clinici della sindrome da malassorbimento complicano significativamente il programma diagnostico, rendendo necessario l'uso di metodi di esame moderni. Allo stesso tempo, non bisogna dimenticare i dati anamnestici, inclusa la storia nutrizionale del bambino: queste informazioni sono importanti per la scelta del percorso diagnostico e la prescrizione di un trattamento dietetico e farmacologico adeguato.

Per la diagnosi differenziale, è importante considerare l'età del paziente e il momento di insorgenza dei primi sintomi della malattia. Nel periodo neonatale si manifestano deficit congenito di lattasi, alattasia, deficit secondario di lattasi e malassorbimento congenito di glucosio-galattosio. Si manifestano inoltre diarrea congenita da cloruri, diarrea congenita da sodio, deficit congenito di tripsinogeno, ipomagnesemia primaria, deficit congenito di enterochinasi, immunodeficienza primaria e acrodermatite enteropatica. Si manifestano inoltre intolleranza alle proteine del latte vaccino e alla soia, malattia di Minkes. Tra 1 mese e 2 anni di età, si manifestano deficit di saccarasi, isomaltasi, deficit secondario di disaccaridasi, deficit congenito di lipasi, insufficienza pancreatica con alterazioni ematologiche (sindrome di Shwachman-Diamond), celiachia, linfangectasia intestinale, atresia biliare, epatite neonatale, malassorbimento di aminoacidi, malassorbimento congenito di folati, malassorbimento di vitamina B12, infezioni parassitarie, allergia alimentare e immunodeficienza. Tra i 2 anni e la pubertà, si sviluppano sintomi di deficit secondario di disaccaridasi, celiachia, morbo di Whipple, infezioni parassitarie, immunodeficienza variabile e abetalipoproteinemia.

Relazione tra la manifestazione della malattia e le caratteristiche nutrizionali del bambino

Manifestazione dopo la somministrazione	Malattie
Prodotti contenenti glutine	Malattia celiaca
Latte vaccino, latte artificiale	Intolleranza alle proteine del latte vaccino Intolleranza al lattosio
Prodotti contenenti zucchero	Deficit di saccarasi-isomaltasi
Vari prodotti	Allergia alimentare e pseudoallergia
Interrompere l'allattamento al seno	Cattiva alimentazione Acrodermatite enteropatica

La relazione tra il deterioramento delle feci e le caratteristiche nutrizionali del bambino

Alimenti che peggiorano i movimenti intestinali	Malattie
Prodotti lattiero-caseari	Deficit di lattasi Intolleranza alle proteine del latte vaccino Malassorbimento di glucosio-galattosio
Prodotti contenenti saccarosio	Deficit di saccarasi-isomaltasi Malassorbimento di glucosio-galattosio
Prodotti contenenti glucosio e galattosio, ma non fruttosio	Malassorbimento di glucosio-galattosio
Prodotti contenenti amido	Malassorbimento dell'amido (associato a insufficienza pancreatica esocrina o disturbo digestivo parietale primario o secondario)
Vari prodotti	Allergia alimentare e pseudoallergia
Modificare il volume del cibo introdotto	Dieta malsana Anomalie del tratto gastrointestinale Tumori che producono ormoni
Cibi grassi	Dieta malsana Malattie che portano all'insufficienza pancreatica esocrina Malattie del fegato e delle vie biliari

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