Spondilite anchilosante e mal di schiena

La spondilite anchilosante, o morbo di Bechterew, è una malattia sistemica caratterizzata da infiammazione dello scheletro assiale e delle grandi articolazioni periferiche, lombalgia notturna, rigidità della schiena, peggioramento della cifosi, sintomi sistemici e uveite anteriore. La diagnosi richiede l'evidenza radiografica di sacroileite. Il trattamento prevede l'assunzione di FANS o antagonisti del fattore di necrosi tumorale e supporto fisico per mantenere la mobilità articolare.

La spondilite anchilosante è tre volte più comune negli uomini che nelle donne, con esordio più frequente tra i 20 e i 40 anni. È da 10 a 20 volte più comune nei parenti di primo grado rispetto alla popolazione generale. Il rischio di sviluppare spondilite anchilosante nei parenti di primo grado portatori dell'allele HLA-B27 è di circa il 20%. Un'aumentata frequenza di HLA-B27 nei bianchi o di HLA-B7 nei neri suggerisce una predisposizione genetica. Tuttavia, il tasso di concordanza nei gemelli omozigoti è di circa il 50%, suggerendo un ruolo dei fattori ambientali. L'infiammazione immunomediata è ipotizzata nella fisiopatologia della malattia.

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Come si manifesta la spondilite anchilosante?

All'esordio, il sintomo più comune è il mal di schiena, ma la malattia può manifestarsi anche a livello delle articolazioni periferiche, soprattutto nei bambini e nelle donne, raramente con iridociclite acuta (irite o uveite anteriore). Altri sintomi e segni precoci possono includere riduzione dell'ampiezza di movimento del torace dovuta a danni generalizzati alle articolazioni costovertebrali, condizione subfebbrile, affaticamento, anoressia, perdita di peso e anemia.

Il mal di schiena si manifesta spesso di notte e varia di intensità, diventando più costante nel tempo. La rigidità mattutina, solitamente alleviata dall'attività fisica, e lo spasmo dei muscoli paraspinali si sviluppano gradualmente. Piegare il corpo o assumere una postura inclinata in avanti allevia il dolore e lo spasmo dei muscoli paraspinali. Pertanto, la cifosi è comune nei pazienti non trattati. Può svilupparsi un'artrite grave dell'articolazione dell'anca. Nelle fasi avanzate, i pazienti presentano un aumento della cifosi, la perdita della lordosi lombare e una postura fissa inclinata in avanti che compromette la capacità di ventilazione polmonare e rende impossibile sdraiarsi sulla schiena. Possono svilupparsi artrosi deformante e tendinite di Achille.

La manifestazione sistemica della malattia si verifica in 1/3 dei pazienti. L'uveite anteriore acuta ricorrente è comune, ma solitamente autolimitante. Meno frequentemente, ha un decorso protratto e causa una riduzione della vista. I segni neurologici sono occasionalmente causati da radicolopatia da compressione o sciatica, fratture o sublussazioni vertebrali, sindrome della cauda equina. Le manifestazioni cardiovascolari possono includere insufficienza aortica, aortite, pericardite, disturbi della conduzione cardiaca, che possono essere asintomatici. Dispnea, tosse ed emottisi possono derivare da fibrosi non tubercolare e cavità nei lobi superiori dei polmoni, a cui può aggiungersi un'infezione secondaria (aspergillosi). Raramente, la spondilite anchilosante causa amiloidosi secondaria. Non si verificano noduli sottocutanei.

Altre spondiloartropatie

Altre spondiloartropatie possono svilupparsi in associazione a malattie gastrointestinali (talvolta chiamate artrite gastrointestinale), come l'enterite infiammatoria, l'anastomosi chirurgica e la malattia di Whipple. La spondiloartropatia giovanile è asimmetrica, più pronunciata negli arti inferiori e si manifesta più spesso tra i 7 e i 16 anni. La spondiloartropatia può svilupparsi in pazienti senza caratteristiche di altre spondiloartropatie specifiche (spondiloartropatia indifferenziata). Il trattamento dell'artrite in queste spondiloartropatie è lo stesso dell'artrite reattiva.

Come riconoscere la spondilite anchilosante?

La spondilite anchilosante deve essere sospettata nei pazienti, in particolare nei giovani adulti, con lombalgia notturna e cifosi, ridotta escursione toracica, tendinite achillea o uveite anteriore non specificata. I parenti di primo grado di persone con spondilite anchilosante devono essere considerati di massima preoccupazione. Devono essere eseguiti i seguenti esami: VES, proteina C-reattiva, formula leucocitaria. Immunoglobulina M, fattore reumatoide e anticorpi antinucleo vengono determinati solo quando l'artrite periferica suscita il sospetto di un'altra malattia. Non esistono esami di laboratorio specifici, ma i risultati possono confermare il caso o escluderlo a favore di malattie che mimano la spondilite anchilosante. Se il sospetto della malattia persiste dopo gli accertamenti, il paziente deve sottoporsi a una radiografia lombosacrale per confermare la sacroileite e la diagnosi.

In alternativa, la spondilite anchilosante può essere diagnosticata utilizzando i criteri di New York modificati. Secondo questi criteri, il paziente deve presentare evidenza radiografica di sacroileite e uno dei seguenti sintomi:

1. limitazione della mobilità della colonna lombare sia sul piano sagittale (esame di lato) sia sul piano frontale (esame posteriormente);
2. limitazione dell'escursione toracica rispetto alla norma per l'età;
3. Anamnesi di lombalgia infiammatoria. Le differenze anamnestiche tra lombalgia infiammatoria e non infiammatoria sono: insorgenza prima dei 40 anni, aumento graduale, rigidità mattutina, miglioramento con l'attività fisica, durata superiore a 3 mesi prima di richiedere assistenza medica.

La VES e altri indici di fase acuta (ad esempio, la proteina C-reattiva) sono elevati in modo incoerente nei pazienti con malattia attiva. I test per il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleo sono negativi. Il marcatore HLA-27 non ha valore diagnostico.

Le anomalie radiografiche precoci sono una pseudo-distensione dovuta a erosioni subcondrali, seguita da sclerosi o, più tardi, da restringimento e persino da crescita eccessiva dell'articolazione sacroiliaca. Le alterazioni sono simmetriche. Le alterazioni precoci della colonna vertebrale sono rappresentate dall'accentuazione dei margini dei corpi vertebrali con sclerosi degli angoli, calcificazione a chiazze dei legamenti e sviluppo di uno o due sindesmofiti. Le alterazioni tardive portano alla formazione di una "spina di bambù" dovuta alla prominenza dei sindesmofiti, alla calcificazione paraspinale diffusa dei legamenti e all'osteoporosi; queste alterazioni si osservano in alcuni pazienti con malattia da oltre 10 anni.

Le alterazioni tipiche della malattia di Bechterew potrebbero non essere rilevate dalle radiografie per diversi anni. La TC o la RM rilevano le alterazioni più precocemente, ma non esiste un consenso unanime sul loro utilizzo nella diagnostica di routine.

Un'ernia del disco può causare dolore e radicolopatia simili alla spondilite anchilosante, ma il dolore è limitato alla colonna vertebrale, è solitamente più acutamente sintomatico e non presenta manifestazioni sistemiche associate o anomalie degli esami di laboratorio. Quando necessario, è possibile utilizzare TC o RM per differenziare l'ernia del disco dalla spondilite anchilosante. Il coinvolgimento della sola articolazione sacroiliaca può simulare la spondilite anchilosante in presenza di infezione. La spondilite tubercolare può simulare la spondilite anchilosante.

L'iperostosi scheletrica idiopatica diffusa (DISH) si verifica principalmente negli uomini di età superiore ai 50 anni e può presentare somiglianze cliniche e radiografiche con la malattia di Bechterew. Il paziente riferisce dolore spinale, rigidità e limitazione latente del movimento. Radiologicamente, la DISH rivela un'ossificazione massiva davanti al legamento longitudinale anteriore (la calcificazione assomiglia a gocce di cera di candela fusa davanti e sui lati delle vertebre), la comparsa di ponti ossei tra le vertebre, che di solito interessano le vertebre cervicali e toraciche inferiori. Tuttavia, il legamento longitudinale anteriore è intatto e spesso retratto, le articolazioni sacroiliache e apofisarie vertebrali non presentano erosioni. Ulteriori criteri differenziali sono la rigidità, che non è accentuata al mattino, e una VES normale.

Come si cura la spondilite anchilosante?

La spondilite anchilosante è caratterizzata dall'alternanza di periodi di infiammazione da moderata a grave con periodi di infiammazione lieve o assente. Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti sperimenta una disabilità minima o nulla e una vita normale nonostante la rigidità della schiena. In alcuni pazienti, la malattia è grave e progressiva, portando a gravi deformità invalidanti. La prognosi è sfavorevole nei pazienti con uveite refrattaria e amiloidosi secondaria.

L'obiettivo del trattamento è ridurre il dolore, mantenere la funzionalità delle articolazioni e prevenire le complicazioni viscerali.

I FANS riducono il dolore, sopprimono l'infiammazione articolare e gli spasmi muscolari, aumentando così l'ampiezza del movimento, facilitando la terapia fisica e prevenendo le contratture. Molti FANS sono efficaci in una patologia come la spondilite anchilosante, ma la tollerabilità e la tossicità dei farmaci determinano la scelta. La dose giornaliera di FANS dovrebbe essere la minima efficace, ma potrebbero essere necessarie dosi massime in caso di malattia attiva. Un tentativo di sospensione dei farmaci dovrebbe essere effettuato gradualmente nell'arco di diversi mesi, a condizione che i sintomi articolari e l'attività della malattia siano assenti.

La sulfasalazina può contribuire a ridurre i sintomi articolari periferici e i marcatori di laboratorio dell'infiammazione. I sintomi articolari periferici possono anche essere ridotti dal metotrexato. Corticosteroidi sistemici, immunosoppressori e altri agenti antireumatici modificati non hanno un'efficacia comprovata e generalmente non dovrebbero essere utilizzati. Vi sono crescenti prove che gli agenti biologici (ad esempio, etanercept, infliximab, adalimumab) siano efficaci nel trattamento del mal di schiena infiammatorio.

La corretta esecuzione dell'esercizio terapeutico richiede esercizi per i muscoli posturali (ad esempio, allenamento posturale, ginnastica terapeutica), la massima attivazione dei muscoli che contrastano potenziali deformazioni (ad esempio, gli estensori sono preferibili ai flessori). Leggere in posizione supina con appoggio sui gomiti o su un cuscino, raddrizzando così la schiena, può aiutare a mantenere la mobilità della schiena.

I corticosteroidi depot intra-articolari possono essere utili, soprattutto quando una o due articolazioni periferiche presentano un'infiammazione più grave rispetto ad altre, consentendo così l'esercizio fisico e la riabilitazione. Questo può essere efficace quando i farmaci sistemici risultano inefficaci. Le iniezioni di corticosteroidi nell'articolazione sacroiliaca a volte aiutano a ridurre la gravità della sacroileite.

L'uveite acuta viene solitamente trattata con corticosteroidi topici e midriatici. In caso di artrite dell'anca grave, l'artroplastica totale dell'anca può migliorare notevolmente il movimento.