Trigonocefalia

Un'anomalia congenita sotto forma di una deformità del cranio in cui le teste dei bambini sono modellate in modo irregolare e il cranio appare triangolare è definito come trigonocefalia (dal trigongone greco - triangolo e kephale - testa). [1]

Epidemiologia

La prevalenza della craniosinostosi è stimata in circa cinque casi per 10.000 nascite vive (o un caso per 2.000-2.500 nella popolazione generale). [2]

La craniosinostosi è sporadica nell'85% dei casi, con i casi rimanenti che si verificano come parte di una sindrome. [3]

Secondo le statistiche, la fusione prematura della sutura frontale mediale è la seconda forma più comune di craniosinostosi e la trigonocefalia rappresenta un caso per 5.000 a 15.000 neonati; Il numero di neonati maschi con questa anomalia è quasi tre volte superiore a quello delle donne. [4]

In circa il 5% dei casi, questa anomalia congenita è presente nella storia familiare. [5]

Le cause Trigonocefalia

La normale formazione del cranio si verifica a causa della presenza di centri di crescita primaria e rimodellamento osseo-sinartrosi craniofacciali (articolazioni), che nel processo di sviluppo dello scheletro della testa si chiudono in un certo momento, fornendo fusione delle ossa. [6]

L'osso frontale (OS frontale) del cranio di un neonato è costituito da due metà, tra la quale c'è una connessione fibrosa verticale-la sutura mediale frontale o metica (dalla fronthead della metopone greca), che corre dalla parte superiore del naso verso la linea mediana della frontale alla fenna anteriore. È l'unica sutura cranica fibrosa che cresce troppo durante l'infanzia: da 3-4 mesi a 8-18 mesi. [7]

Vedi anche. - cambiamenti del cranio dopo la nascita

Le cause della trigonocefalia sono metopiche craniosinostosi (craniostenosi) o sinostosi metopica (da syn greco insieme e osso Osteone), cioè prematura (prima del terzo mese) Immobile Fusion delle ossa del crollo a vicenda lungo il fegato frontale lungo il fegico altura lungo il fegico altura lungo il fegico altura lungo il fegico altura. Pertanto, la craniosinostosi e la trigonocefalia sono correlate come causa ed effetto o come processo patologico e il suo risultato. [8]

Nella maggior parte dei casi, la trigonocefalia di un bambino è il risultato della craniosinostosi primaria (isolata), la cui causa esatta è sconosciuta. La craniosinostosi isolata avviene sporadicamente, probabilmente a causa di combinazioni di fattori genetici e ambientali. [9]

Ma la trigonocefalia può far parte di sindromi congenite derivanti da anomalie cromosomiche e mutazioni di vari geni. Questi includono: Sindrome della trigonocefalia di Opitz (sindrome da noiosa-opitz), sindrome di apertura, sindrome di Loeys-Dietz, sindrome Pfeiffer, sindrome di Jackson-Weiss, Disostosi craniofacciale o crouzon Syndrome Sindromi Setre-Chotzen, Muenke. In tali casi, la trigonocefalia viene definita trigonocefalia sindromica. [10]

Alla nascita, le dimensioni del cervello sono generalmente il 25% delle sue dimensioni degli adulti e alla fine del primo anno di vita raggiunge circa il 75% del cervello adulto. Ma con il ritardo della crescita cerebrale primaria, è possibile la cosiddetta craniosinostosi secondaria. L'eziologia del ritardo è associata a disturbi metabolici, alcune malattie ematologiche, effetti teratogeni sul feto delle sostanze chimiche (incluso nella composizione dei farmaci). [11]

Secondo gli esperti, la trigonocefalia negli adulti che non sono stati trattati a seguito di craniosinostosi isolata o sindrome congenita nell'infanzia persiste per tutta la vita. [12]

Fattori di rischio

Gli specialisti considerano i principali fattori di rischio per la trigonocefalia (e la craniosinostosi metopica come causa) genetica: negli ultimi due decenni, sono stati identificati più di 60 geni le cui mutazioni sono associate alla fusione immobile prematura delle ossa craniche nei neonati.

Vi è un aumentato rischio di sinartrosi craniofacciale e osteogenesi generale (formazione ossea) in caso di malposizione del feto, ipossia intrauterina, gravidanze multiple, alcol, uso di droghe o fumo mentre trasportava il bambino. [13]

Patogenesi

Secondo la teoria prevalente, la patogenesi della trigonocefalia risiede nell'osteogenesi fetale compromessa nella gravidanza precoce, molto spesso causata da fattori genetici, poiché le anomalie cromosomiche casuali vengono rilevate nei neonati con craniosinostosi metopica. Ad esempio, Trisomy 9p è uno dei più frequenti, portando a difetti craniofacciali e scheletrici, ritardi nello sviluppo mentale e psicomotorio. [14]

A causa della fusione troppo precoce della sutura frontale mediale, la crescita in questa regione del cranio è difficile: la crescita laterale dell'osso frontale è limitata con l'accorciamento della fossa cranica anteriore; Una cresta ossea si forma lungo la linea mediana della fronte; C'è convergenza delle ossa che formano le orbite degli occhi e la depressione delle ossa temporali. [15]

Ma la crescita del cranio in altre aree continua: c'è sagittale compensativo (anteroposteriore) e crescita trasversale della parte posteriore del cranio (con l'espansione della sua parte parietoccipitale), nonché una crescita verticale e sagittale della parte superiore del viso. Come risultato di queste anomalie, il cranio acquisisce una forma irregolare - triangolare.

Sintomi Trigonocefalia

I principali sintomi della trigonocefalia sono cambiamenti nella forma e nell'aspetto della testa:

• Se visto da sopra la parte superiore della testa, il cranio è di forma triangolare;
• Fronte ristretta;
• Una cresta di spicco o palpabile (sporgenza ossea) che corre lungo il centro della fronte che dà all'osso frontale una forma appuntita (a chiglia);
• Deformazione della parte superiore delle prese oculari (appiattimento delle creste supraorbitali) e ipoteliorismo (distanza ridotta tra gli occhi).

Anche la fontana frontale (anteriore) può essere prematuramente chiusa.

Nella trigonocefalia sindromica, ci sono altre anomalie e segni ritardo mentale nei bambini. [16]

Complicazioni e conseguenze

In casi gravi, questa anomalia congenita è accompagnata da un aumento della pressione intracranica causando vomito, mal di testa e riduzione dell'appetito. [17]

Inoltre, un'elevata pressione intracranica provoca gravi danni cerebrali che possono portare a compromissione cognitiva o ritardo dello sviluppo. [18]

Diagnostica Trigonocefalia

La trigonocefalia viene diagnosticata alla nascita o entro pochi mesi poco dopo la nascita. Tuttavia, i risultati meno gravi della craniosinostosi metopica possono rimanere inosservati fino alla prima infanzia.

Per visualizzare la patologia del cranio, viene eseguita la diagnostica strumentale con CT di testa, l'ecografia. [19], [20]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è necessaria per distinguere un difetto sindromico da una sinostosi metopica isolata, per il quale viene somministrato il bambino test del genotipo.

Trattamento Trigonocefalia

In alcuni bambini, i casi di sinostosi metopica sono piuttosto lievi (quando c'è solo un solco evidente sulla fronte e nessun altro sintomo), che non richiedono un trattamento specifico. [21]

Il trattamento della trigonocefalia grave è chirurgico ed è costituito da un intervento chirurgico per correggere la forma della testa e consentire la normale crescita cerebrale, nonché la correzione chirurgica delle deformità ossee facciali. [22]

Questo intervento chirurgico - sinoscomia della sutura metopica, spostamento del margine orbitale e cranioplastica - viene eseguito prima dell'età di 6 mesi. Il bambino viene monitorato fino all'età di un anno; Durante i primi anni di vita, il bambino viene periodicamente esaminato per assicurarsi che non vi siano problemi di linguaggio, motorio o comportamentali. [23]

Prevenzione

I metodi di prevenzione di questo difetto alla nascita non sono stati sviluppati, ma la consulenza genetica può impedire la nascita di un bambino con una patologia craniocerebrale incurabile.

E la craniosinostosi nel feto può essere rilevata dall'ecografia prenatale della sua testa nel secondo e terzo trimestri di gravidanza.

Previsione

La prognosi dipende in gran parte dal grado di deformità del cranio, che colpisce le funzioni neurocognitive del cervello. E a meno che non venga eseguita un intervento chirurgico correttivo, i bambini con trigonocefalia - rispetto ai coetanei sani - hanno capacità cognitive complessive più scarse, linguaggio, visione, attenzione e comportamenti comportamentali.