Trigonocefalia

Un'anomalia congenita sotto forma di deformazione del cranio, in cui la testa dei neonati ha una forma irregolare e il cranio appare triangolare, è definita trigonocefalia (dal greco trigonon – triangolo e kephale – testa). [ 1 ]

Epidemiologia

La prevalenza della craniosinostosi è stimata in circa cinque casi ogni 10.000 nati vivi (o un caso ogni 2.000-2.500 persone nella popolazione generale). [ 2 ]

Nell'85% dei casi la craniosinostosi è sporadica, i restanti casi si verificano come parte di una sindrome. [ 3 ]

Secondo le statistiche, la fusione prematura della sutura frontale mediana è la seconda forma più comune di craniosinostosi e la trigonocefalia rappresenta un caso ogni 5-15 mila neonati; il numero di neonati maschi con questa anomalia è quasi tre volte superiore a quello delle neonate femmine. [ 4 ]

In circa il 5% dei casi, questa anomalia congenita è presente nella storia familiare. [ 5 ]

Le cause trigonocefalia

La normale formazione del cranio avviene grazie alla presenza in esso di centri primari di crescita e rimodellamento osseo – sinartrosi craniofacciali (articolazioni), che si chiudono in un certo momento durante lo sviluppo dello scheletro della testa, assicurando la fusione delle ossa. [ 6 ]

L'osso frontale (os frontale) del cranio del neonato è costituito da due metà, tra le quali è presente una connessione fibrosa verticale: la sutura frontale mediana o metopica (dal greco metopon, fronte), che corre dalla sommità del dorso del naso lungo la linea mediana della fronte fino alla fontanella anteriore. Questa è l'unica sutura cranica fibrosa che guarisce durante l'infanzia: dai 3-4 mesi agli 8-18 anni. [ 7 ]

Vedi anche – Cambiamenti nel cranio dopo la nascita

Le cause della trigonocefalia sono la craniosinostosi metopica (craniosinostosi) o sinostosi metopica (dal greco syn – insieme e osteon – osso), cioè la fusione immobile prematura (prima del terzo mese) delle ossa della volta cranica lungo la sutura frontale mediana. Pertanto, craniosinostosi e trigonocefalia sono correlate come causa ed effetto o come processo patologico e suo risultato. [ 8 ]

Nella maggior parte dei casi, la trigonocefalia in un bambino è il risultato di una craniosinostosi primaria (isolata), la cui causa esatta è sconosciuta. La craniosinostosi isolata si verifica sporadicamente, probabilmente a causa di una combinazione di fattori genetici e ambientali. [ 9 ]

Ma la trigonocefalia può far parte di sindromi congenite che insorgono a causa di anomalie cromosomiche e mutazioni di vari geni. Tra queste: la sindrome di Opitz (sindrome di Bohring-Opitz), la sindrome di Apert, la sindrome di Loeys-Dietz, la sindrome di Pfeiffer, la sindrome di Jackson-Weiss, la disostosi craniofacciale o sindrome di Crouzon, le sindromi di Jacobsen, Saethre-Chotzen, Münke. In questi casi, la trigonocefalia è detta sindromica. [ 10 ]

Alla nascita, le dimensioni del cervello sono solitamente pari al 25% di quelle dell'adulto e, entro la fine del primo anno di vita, raggiungono circa il 75% del cervello adulto. Tuttavia, in caso di ritardo primario nella crescita cerebrale, è possibile la cosiddetta craniosinostosi secondaria. L'eziologia del ritardo è associata a disturbi metabolici, ad alcune malattie ematologiche e agli effetti teratogeni di alcune sostanze chimiche sul feto (incluse quelle contenute nei farmaci). [ 11 ]

Secondo gli esperti, la trigonocefalia negli adulti non curati durante l'infanzia, a causa di craniosinostosi isolata o sindrome congenita, persiste per tutta la vita. [ 12 ]

Fattori di rischio

Gli esperti ritengono che i principali fattori di rischio della trigonocefalia (e della craniosinostosi metopica come causa) siano genetici: negli ultimi due decenni sono stati identificati più di 60 geni le cui mutazioni sono associate alla fusione prematura e immobile delle ossa craniche nei neonati.

Il rischio di sviluppare patologie della sinartrosi craniofacciale e dell'osteogenesi generale (formazione ossea) aumenta nei casi di presentazione anomala del feto, ipossia intrauterina, gravidanza multipla, consumo di alcol, uso di droghe o fumo durante la gravidanza. [ 13 ]

Patogenesi

Secondo la teoria prevalente, la patogenesi della trigonocefalia è radicata in un'interruzione dell'osteogenesi fetale nelle prime fasi della gravidanza, il più delle volte causata da fattori genetici, poiché anomalie cromosomiche casuali vengono rilevate nei neonati con craniosinostosi metopica. Ad esempio, una delle più comuni è la trisomia 9p, che porta a difetti craniofacciali e scheletrici, ritardo mentale e sviluppo psicomotorio. [ 14 ]

A causa della fusione troppo precoce della sutura frontale mediana, la crescita in questa zona del cranio è ostacolata: la crescita laterale dell'osso frontale è limitata con accorciamento della fossa cranica anteriore; si forma una cresta ossea lungo la linea mediana della fronte; si ha convergenza delle ossa che formano le orbite e depressione delle ossa temporali. [ 15 ]

Ma la crescita del cranio in altre aree continua: si verifica una crescita compensatoria sagittale (antero-posteriore) e trasversale della parte posteriore del cranio (con espansione della sua parte parieto-occipitale), nonché una crescita verticale e sagittale della parte superiore del viso. Come conseguenza di questi disturbi, il cranio assume una forma irregolare: triangolare.

Sintomi trigonocefalia

I sintomi principali della trigonocefalia sono cambiamenti nella forma e nell'aspetto della testa:

• visto da sopra la sommità della testa, il cranio ha la forma di un triangolo;
• fronte ristretta;
• una cresta (sporgenza ossea) visibile o palpabile che corre lungo il centro della fronte, conferendo all'osso frontale un aspetto appuntito (a forma di chiglia);
• deformazione della parte superiore delle orbite (appiattimento delle creste sopraorbitarie) e ipotelorismo (riduzione della distanza tra gli occhi).

Anche la fontanella frontale (anteriore) può chiudersi prematuramente.

Nella trigonocefalia sindromica sono presenti altre anomalie e segni di ritardo mentale nei bambini. [ 16 ]

Complicazioni e conseguenze

Nei casi più gravi, questa anomalia congenita è accompagnata da aumento della pressione intracranica, che provoca vomito, mal di testa e perdita di appetito. [ 17 ]

Inoltre, l'aumento della pressione intracranica provoca gravi danni cerebrali, che possono portare a deterioramento cognitivo o ritardi nello sviluppo. [ 18 ]

Diagnostica trigonocefalia

La trigonocefalia viene diagnosticata alla nascita o entro pochi mesi dalla nascita. Tuttavia, i reperti meno gravi della craniosinostosi metopica potrebbero non essere rilevati fino alla prima infanzia.

Per visualizzare la patologia del cranio, la diagnostica strumentale viene effettuata utilizzando la tomografia computerizzata della testa e l'ecografia. [ 19 ], [ 20 ]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è necessaria per distinguere un difetto sindromico dalla sinostosi metopica isolata, per la quale al bambino viene sottoposto un test del genotipo.

Trattamento trigonocefalia

In alcuni bambini, i casi di sinostosi metopica sono piuttosto lievi (quando c'è solo un solco evidente sulla fronte e nessun altro sintomo), che non richiedono un trattamento specifico. [ 21 ]

Il trattamento della trigonocefalia grave è chirurgico e prevede un intervento chirurgico per correggere la forma della testa e garantire una normale crescita del cervello, nonché la correzione chirurgica delle deformità delle ossa facciali. [ 22 ]

Questa procedura chirurgica – sinostectomia della sutura metopica, spostamento del bordo orbitale e cranioplastica – viene eseguita prima dei 6 mesi di età. Il bambino viene monitorato fino all'età di un anno; durante i primi anni di vita, il bambino viene esaminato periodicamente per assicurarsi che non vi siano problemi di linguaggio, capacità motorie o comportamento. [ 23 ]

Prevenzione

Non esistono metodi per prevenire questo difetto congenito, ma la consulenza genetica può impedire la nascita di un bambino con una patologia craniocerebrale incurabile.

La craniosinostosi nel feto può essere individuata eseguendo un'ecografia prenatale della testa nel secondo e terzo trimestre di gravidanza.

Previsione

La prognosi dipende in larga misura dal grado di deformazione cranica, che compromette le funzioni neurocognitive del cervello. E se non viene eseguito un intervento chirurgico correttivo, i bambini con trigonocefalia, rispetto ai coetanei sani, presentano capacità cognitive generali inferiori, problemi di linguaggio, vista, attenzione e comportamento.