Ritardo mentale nei bambini

Il ritardo mentale è una condizione causata da un sottosviluppo congenito o acquisito precocemente della psiche, con una marcata mancanza di intelligenza, che rende difficile o del tutto impossibile per l'individuo funzionare adeguatamente a livello sociale.

Il termine "ritardo mentale" è diventato generalmente accettato nella psichiatria mondiale nel corso degli ultimi due decenni, sostituendo il termine "oligofrenia", da tempo diffuso nel nostro Paese e in alcuni altri.

Il termine "oligofrenia" è più specifico e viene utilizzato per indicare una condizione che soddisfa una serie di criteri chiari.

• Sottosviluppo mentale complessivo con prevalenza di debolezza del pensiero astratto. Minore espressione di violazioni dei prerequisiti intellettivi (attenzione, memoria, capacità lavorativa), minore sottosviluppo della sfera emotiva.
• Non progressività della disabilità intellettiva e irreversibilità del processo patologico che ha causato il sottosviluppo.

Il concetto di "ritardo mentale" è più ampio e corretto, poiché include malattie con iposviluppo congenito o acquisito precocemente delle funzioni mentali, in cui si osserva un danno cerebrale progressivo. Clinicamente, questo viene rilevato solo con l'osservazione a lungo termine.

Il ritardo mentale è caratterizzato da una marcata diminuzione delle capacità intellettive rispetto alla media (spesso espressa da un QI inferiore a 70-75), associata a una limitazione di più di due delle seguenti funzioni: comunicazione, indipendenza, abilità sociali, cura di sé, utilizzo delle risorse della comunità, mantenimento della sicurezza personale. Il trattamento include istruzione, lavoro in famiglia e supporto sociale.

Non è appropriato valutare la gravità del ritardo mentale esclusivamente sulla base del quoziente intellettivo (QI) (ad esempio, lieve 52-70 o 75; moderato 36-51; grave 20-35; e profondo inferiore a 20). La classificazione deve anche tenere conto del livello di assistenza e cura richiesto dal paziente, che va da un supporto occasionale a livelli elevati di assistenza continua in tutte le attività. Questo approccio si concentra sui punti di forza e di debolezza dell'individuo e sulla loro relazione con i bisogni dell'ambiente in cui vive il paziente e con le aspettative e gli atteggiamenti della famiglia e della società.

Circa il 3% della popolazione vive con un QI inferiore a 70, che è almeno 2 deviazioni standard al di sotto del QI medio della popolazione generale (QI inferiore a 100); se si considerano i bisogni di assistenza, solo l'1% della popolazione presenta una disabilità intellettiva grave (DI). La disabilità intellettiva grave si riscontra nei bambini di tutti i gruppi socioeconomici e livelli di istruzione. Una disabilità intellettiva meno grave (in cui il paziente richiede cure incoerenti o limitate) è più comune nei gruppi con uno status socioeconomico inferiore, analogamente all'osservazione che il QI è più spesso correlato al rendimento scolastico e allo status socioeconomico che a specifici fattori organici. Tuttavia, studi recenti hanno suggerito un ruolo dei fattori genetici nello sviluppo del deterioramento cognitivo lieve.

Codici ICD-10

Nell'ICD-10, il ritardo mentale è codificato con la sigla F70, in base alla gravità della disabilità intellettiva. L'indice intellettivo generale, determinato utilizzando il metodo Wechsler, viene utilizzato come prima linea guida diagnostica. I seguenti indicatori di QI sono accettati per la valutazione del ritardo mentale:

• indicatore nell'intervallo 50-69 - ritardo mentale lieve (F70);
• indicatore nell'intervallo 35-49 - ritardo mentale moderato (F71);
• indicatore nell'intervallo 20-34 - ritardo mentale grave (F72);
• un punteggio inferiore a 20 indica un ritardo mentale profondo (F73).

Il quarto segno viene utilizzato per determinare la gravità dei disturbi comportamentali se non sono causati da un disturbo mentale concomitante:

• 0 - violazioni minime o assenti;
• 1 - disturbi comportamentali significativi che richiedono misure di trattamento;
• 8 - altri disturbi comportamentali;
• 9 - disturbi comportamentali non definiti.

Se l'eziologia del ritardo mentale è nota, si deve utilizzare un codice aggiuntivo dell'ICD-10.

Epidemiologia del ritardo mentale

La prevalenza del ritardo mentale tra le diverse fasce d'età della popolazione varia significativamente, il che spiega l'importanza del criterio di adattamento sociale nella formulazione della diagnosi. I valori massimi di questo indicatore si riscontrano tra i 10 e i 19 anni, età in cui la società pone elevate richieste alle capacità cognitive della popolazione (istruzione, coscrizione obbligatoria per il servizio militare, ecc.).

Il tasso di incidenza del ritardo mentale a livello mondiale varia da 3,4 a 24,6 ogni 1000 persone.

Screening

Lo screening viene utilizzato per la diagnosi precoce del ritardo mentale causato da disturbi metabolici. Oltre alla fenilchetonuria, lo screening può essere mirato a identificare omocistinuria, istidinemia, malattia delle urine a sciroppo d'acero, tirosinemia, galattosemia, lisinemia e mucopolisaccaridosi. Una dieta specifica può aiutare a prevenire o ridurre significativamente la gravità delle disabilità intellettive. Le misure preventive includono il miglioramento dell'assistenza alle donne in gravidanza, inclusa l'ostetricia, la prevenzione delle neuroinfezioni e dei traumi cranici nei bambini piccoli e la profilassi con iodio per le persone che vivono in aree con carenza di iodio.

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Cause di ritardo mentale

L'intelligenza è determinata sia da fattori genetici che ambientali. I bambini i cui genitori hanno disabilità intellettive sono a maggior rischio di sviluppare diversi disturbi dello sviluppo mentale (psicologico), sebbene la trasmissione puramente genetica sia rara. Nonostante i progressi in campo genetico che hanno aumentato la probabilità di identificare la causa della disabilità intellettiva di un paziente, una causa specifica rimane indeterminata nel 60-80% dei casi. Più spesso, una causa viene identificata nei casi gravi. Le difficoltà di linguaggio e le abilità personali e sociali sono più probabilmente dovute a problemi emotivi, deprivazione psicosociale, disturbi dello sviluppo delle abilità scolastiche o sordità che a disabilità intellettiva.

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Fattori prenatali

Il ritardo mentale può essere causato da numerose anomalie cromosomiche e da malattie genetiche metaboliche e nervose.

Le infezioni congenite che possono causare ritardo mentale includono infezioni causate dal virus della rosolia, dal citomegalovirus, dal Toxoplasma gondii, dal Treponema pallidum e dall'HIV.

L'esposizione del feto a droghe e tossine può causare ritardo mentale. La sindrome feto-alcolica è la causa più comune in questo gruppo. Altre cause di ritardo mentale includono anticonvulsivanti come fenitoina o valproato, farmaci chemioterapici, esposizione a radiazioni, piombo e metilmercurio. Una grave malnutrizione durante la gravidanza può influenzare lo sviluppo cerebrale fetale, portando a ritardo mentale.

Fattori intranatali

Complicanze legate a prematurità o immaturità, emorragia del sistema nervoso centrale, leucomalacia periventricolare, parto podalico, parto con forcipe, gravidanze multiple, placenta previa, preeclampsia e asfissia intrapartum possono aumentare il rischio di disabilità intellettiva. Il rischio è maggiore nei neonati piccoli per l'età gestazionale; la disabilità intellettiva e il basso peso alla nascita hanno le stesse cause. I neonati con peso alla nascita molto basso ed estremamente basso presentano un rischio aumentato di disabilità intellettiva variabile, a seconda dell'età gestazionale, del periodo intrapartum e della qualità dell'assistenza.

Cause cromosomiche e genetiche del ritardo mentale

Malattie cromosomiche	Malattie metaboliche genetiche	Malattie genetiche del sistema nervoso
Sindrome del Cri du Chat Sindrome di Down Sindrome dell'X fragile Sindrome di Klinefelter Mosaicismo Trisomia 13 (sindrome di Patau) Trisomia 18 (sindrome di Edwards) Sindrome di Turner (Shereshevsky-Turner)	Autosomica recessiva: Aminoacidiure e acidemia Malattie perossisomiali: Galattosemia Malattia dello sciroppo d'acero Fenilchetonuria Difetti lisosomiali: Malattia di Gaucher Sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi) Malattia di Niemann-Pick Malattia di Tay-Sachs, malattie recessive legate al cromosoma X: Sindrome di Lesch-Nyhan (iperuricemia) Sindrome di Hunter (una variante della mucopolisaccaridosi) Sindrome oculocerebrorenale di Lowe	Autosomica dominante: Distrofia miotonica Neurofibromatosi Sclerosi tuberosa Autosomica recessiva: Microcefalia primaria

Fattori postnatali

Malnutrizione e deprivazione psicoemotiva (mancanza di supporto fisico, emotivo e cognitivo necessario per la crescita, lo sviluppo e l'adattamento sociale) nei bambini nei primi anni di vita potrebbero essere le cause più comuni di ritardo mentale in tutto il mondo. Il ritardo mentale può essere conseguenza di encefaliti virali e batteriche (inclusa la neuroencefalopatia associata all'AIDS) e meningiti, avvelenamenti (ad esempio da piombo, mercurio), grave malnutrizione, nonché incidenti con trauma cranico o asfissia.

Cause e patogenesi del ritardo mentale

Sintomi di ritardo mentale

Le manifestazioni precoci includono ritardo dello sviluppo intellettivo, comportamento immaturo e limitate capacità di cura di sé. Alcuni bambini con disabilità intellettiva lieve potrebbero non sviluppare sintomi riconoscibili fino all'età prescolare. Tuttavia, la disabilità intellettiva viene spesso diagnosticata precocemente nei bambini con disabilità gravi o moderate e in associazione ad anomalie fisiche e dello sviluppo o segni di una condizione (ad esempio, paralisi cerebrale) che può essere associata a una causa specifica di disabilità intellettiva (ad esempio, asfissia intrapartum). I ritardi dello sviluppo di solito si manifestano in età prescolare. Tra i bambini più grandi, un basso QI combinato con limitazioni nelle capacità comportamentali adattive è un segno distintivo. Sebbene i modelli di sviluppo possano variare, i bambini con disabilità intellettiva hanno molte più probabilità di mostrare una progressione lenta piuttosto che un arresto dello sviluppo.

Alcuni bambini possono soffrire di paralisi cerebrale o altri deficit motori, ritardo nello sviluppo del linguaggio o perdita dell'udito. Questi deficit motori o sensoriali possono assomigliare a deficit cognitivi, ma non sono cause indipendenti. Man mano che i bambini crescono e maturano psicologicamente, possono diventare ansiosi o depressi se vengono rifiutati dagli altri bambini o se sono angosciati dalla percezione che gli altri li vedano come diversi o inferiori. Programmi scolastici ben progettati che includano questi bambini in contesti sociali e accademici possono massimizzare l'integrazione sociale riducendo al minimo le reazioni emotive negative. Nei pazienti con disabilità intellettive, i problemi comportamentali sono responsabili della maggior parte delle visite psichiatriche e dei ricoveri ospedalieri. I problemi comportamentali sono spesso situazionali e possono essere solitamente identificati come un fattore scatenante. I fattori che predispongono a comportamenti inappropriati includono: mancanza di formazione su comportamenti socialmente responsabili, disciplina incoerente, rinforzo di comportamenti inappropriati, capacità comunicative compromesse e disagio dovuto a deficit fisici sottostanti e disturbi mentali come depressione o ansia. In ambito ospedaliero, ulteriori fattori avversi includono sovraffollamento, carenza di personale e mancanza di attività.

Sintomi di ritardo mentale

Classificazione del ritardo mentale

Esistono numerose classificazioni del ritardo mentale, presentate nelle pubblicazioni scientifiche pertinenti. Nella differenziazione clinica e patogenetica del ritardo mentale, è consigliabile suddividerlo nei seguenti gruppi:

• forme di danno cerebrale ereditario e condizionato esogeno, non primariamente associato alla formazione delle basi anatomiche e fisiologiche dell'intelligenza;
• forme lievi di ritardo mentale causate dalla variabilità genetica nell'intelligenza normale.

Classificazione del ritardo mentale

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Diagnosi di ritardo mentale

In caso di sospetto di disabilità intellettiva, lo sviluppo psicologico e l'intelligenza vengono valutati, solitamente da personale scolastico o da personale di intervento precoce. I test di intelligenza standardizzati possono indicare un'intelligenza inferiore alla media, ma se il risultato non corrisponde ai dati clinici, dovrebbe essere messo in discussione per la possibilità di errore; condizioni mediche, deficit motori o sensoriali, barriere linguistiche o differenze culturali possono interferire con la prestazione del bambino nel test. Tali test presentano anche una certa parzialità verso la classe media, ma sono generalmente accettabili per valutare l'intelligenza nei bambini, soprattutto in quelli più grandi.

I test neuroevolutivi, che utilizzano test come l'Age and Stages Questionnaire o il Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS), forniscono una stima approssimativa dello sviluppo psicologico (mentale) nei bambini più piccoli e possono essere somministrati da un medico o da altri. Tali misure dovrebbero essere utilizzate solo a scopo di screening e non in sostituzione dei test di intelligenza standardizzati, che dovrebbero essere somministrati ed eseguiti solo da uno psicologo qualificato. La valutazione neuroevolutiva dovrebbe essere eseguita non appena si sospetta un ritardo dello sviluppo. Tutti i casi di ritardo mentale da moderato a grave, disabilità progressiva, disturbi neuromuscolari o sospetti disturbi convulsivi dovrebbero essere valutati da un pediatra esperto specializzato in neuroevoluzionismo o da un neurologo pediatrico.

Una volta identificata la disabilità intellettiva, è necessario compiere ogni sforzo per determinarne la causa. Un'identificazione accurata della causa può fornire indicazioni sullo sviluppo futuro del bambino, orientare i programmi educativi, facilitare la consulenza genetica e contribuire a ridurre il senso di colpa dei genitori. L'anamnesi (inclusa l'anamnesi perinatale, l'anamnesi dello sviluppo neurologico, l'anamnesi neurologica e l'anamnesi familiare) può rivelare la causa. La Child Neurology Society ha proposto un algoritmo per la valutazione di un bambino con disabilità intellettiva (ritardo neuroevolutivo globale). Le immagini cerebrali (ad esempio, la risonanza magnetica) possono evidenziare malformazioni del sistema nervoso centrale (come quelle osservate nelle neurodermatosi come la neurofibromatosi o la sclerosi tuberosa), idrocefalo correggibile o malformazioni cerebrali più gravi come la schizencefalia. I test genetici possono aiutare a diagnosticare condizioni come la sindrome di Down (trisomia 21) mediante il test del cariotipo standard, la delezione 5p (sindrome del cri du chat) o la sindrome di DiGeorge (delezione 22q) mediante ibridazione fluorescente in situ (FISH) e la sindrome dell'X fragile mediante test del DNA diretto.

Le malattie metaboliche ereditarie possono essere sospettate in base alle manifestazioni cliniche (ad es. ipotrofia, letargia, adinamia, vomito, convulsioni, ipotensione, epatosplenomegalia, tratti del viso grossolani, odore specifico delle urine, macroglossia). Un isolato ritardo nei movimenti generali (ad es., sedersi o camminare tardi) o nei movimenti fini delle mani (difficoltà nell'afferrare oggetti, disegnare, scrivere) possono indicare disturbi neuromuscolari. A seconda della causa sospettata, vengono eseguiti esami di laboratorio specifici. Vista e udito devono essere valutati in età precoce; spesso è giustificato anche un esame per l'intossicazione da piombo.

Diagnosi di ritardo mentale

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Trattamento del ritardo mentale

Trattamento e supporto dipendono dalle abilità sociali e dalle funzioni cognitive. L'invio e la partecipazione a un programma di intervento precoce nella prima infanzia possono prevenire o ridurre la gravità della disabilità dovuta a lesione cerebrale perinatale. È opportuno raccomandare metodi di assistenza infantile realistici e accessibili.

È essenziale fornire supporto e consulenza alla famiglia del bambino malato. Non appena la diagnosi di ritardo mentale viene confermata, i genitori devono essere informati e avere tempo sufficiente per discutere le cause, gli effetti, la prognosi, l'educazione futura del bambino e l'importanza di bilanciare i fattori prognostici noti con le profezie negative che si autoavverano, in cui le basse aspettative portano a scarsi risultati funzionali. Una consulenza attenta è necessaria per l'adattamento della famiglia. Se il medico di famiglia non è in grado di fornire coordinamento e consulenza, il bambino e i genitori devono essere indirizzati a un centro dove i bambini con ritardo mentale possono essere valutati e le loro famiglie possono essere assistite da specialisti in vari campi della medicina e della psicologia; tuttavia, il medico di famiglia deve continuare a fornire assistenza medica.

Esame dei pazienti con alcune forme di ritardo mentale

Probabile causa	L'esame fornito
Una o più anomalie minori dello sviluppo, storia familiare di ritardo mentale	Analisi cromosomica TC e/o RM dell'encefalo
Ipotrofia, ipotensione idiopatica, disturbi metabolici ereditari	Screening dell'HIV nei neonati ad alto rischio Anamnesi nutrizionale e psicosociale Esame degli amminoacidi nelle urine e/o nel sangue e test enzimatici per diagnosticare malattie da accumulo o perossisomiali Dosaggio degli enzimi muscolari SMA12/60 Età ossea, radiografia ossea
crampi	Elettroencefalogramma TC e/o RM dell'encefalo Determinazione del livello di calcio, fosforo, magnesio, aminoacidi, glucosio e piombo nel sangue
Malformazioni craniche (ad esempio, chiusura prematura delle suture, microcefalia, macrocefalia, craniosinostosi, idrocefalo), atrofia cerebrale, malformazioni cerebrali, emorragie del sistema nervoso centrale, tumori, calcificazioni intracraniche dovute a toxoplasmosi, infezione da citomegalovirus o sclerosi tuberosa.	TC e/o RM dell'encefalo Screening per le infezioni TORCH Coltura delle urine per i virus Analisi cromosomica

Un programma individuale completo viene sviluppato in collaborazione con gli specialisti competenti, inclusi gli insegnanti. Neurologi o pediatri specializzati nello sviluppo neuropsichico infantile, ortopedici e fisioterapisti sono coinvolti nel trattamento delle patologie concomitanti nei bambini con funzioni motorie compromesse. Logopedisti e defettologi, così come gli audiologi, forniscono assistenza in caso di ritardo dello sviluppo del linguaggio o sospetta ipoacusia. I nutrizionisti possono contribuire al trattamento della malnutrizione e gli assistenti sociali possono ridurre l'isolamento dal mondo esterno. In caso di disturbi mentali concomitanti, come la depressione, al bambino possono essere prescritti psicofarmaci appropriati in dosi simili a quelle utilizzate nei bambini senza ritardo mentale. L'uso di psicofarmaci senza terapia comportamentale e cambiamenti nell'ambiente in cui vive il bambino è raramente efficace.

È necessario compiere ogni sforzo per garantire che il bambino viva a casa e non sia isolato dalla comunità. L'ambiente familiare può essere favorevole o negativo per il bambino. La famiglia può beneficiare di supporto psicologico e assistenza nella cura quotidiana del bambino, come asili nido, assistenti domiciliari o servizi di sollievo. Le condizioni di vita e l'ambiente dovrebbero incoraggiare l'indipendenza e supportare l'apprendimento delle competenze necessarie per raggiungere questo obiettivo. Se possibile, il bambino dovrebbe frequentare un asilo nido o una scuola opportunamente adattati, insieme a coetanei che non siano affetti da ritardo mentale. L'Individuals with Disabilities Education Act (IDEA), una legge sull'istruzione speciale negli Stati Uniti, stabilisce che tutti i bambini con disabilità devono ricevere adeguate opportunità educative, che i programmi educativi per loro devono essere il meno restrittivi possibile e che devono garantire la massima inclusione di tali bambini nella vita scolastica e comunitaria. Quando le persone con ritardo mentale raggiungono l'età adulta, viene loro offerta una serie di opzioni abitative e lavorative. I grandi istituti in cui vivevano e lavoravano persone con ritardo mentale vengono ora sostituiti da piccoli gruppi di alloggi o appartamenti individuali che soddisfano le loro capacità e necessità funzionali.

Molte persone con disabilità intellettiva lieve o moderata sono in grado di provvedere a se stesse, vivere in modo indipendente e svolgere lavori che richiedono competenze intellettive di base. L'aspettativa di vita può essere ridotta a seconda dell'eziologia del disturbo, ma l'assistenza medica migliora la prognosi a lungo termine per le persone con tutti i tipi di disabilità intellettiva. Le persone con disabilità intellettiva grave in genere necessitano di assistenza e supporto per tutta la vita. Maggiore è la gravità della disabilità e dell'immobilità, maggiore è il rischio di morte.

Ritardo mentale - Trattamento

Prevenzione del ritardo mentale

La consulenza genetica medica ci consente di formulare raccomandazioni sull'indesiderabilità della gravidanza in caso di predisposizione ereditaria ad alcune forme di ritardo mentale, a causa dell'elevato rischio di partorire un bambino malato. Durante la diagnosi prenatale, con l'ausilio dell'amniocentesi tra la 14a e la 16a settimana di gestazione, vengono identificate malattie metaboliche (omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d'acero, mucopolisaccaridosi) che, in presenza di un rischio di anomalie cromosomiche, ci consentono di raccomandare l'interruzione di gravidanza.

Richiedere una consulenza genetica medica può aiutare le coppie ad alto rischio di avere un figlio con ritardo mentale a comprenderne i potenziali rischi. Se a un bambino viene diagnosticato un ritardo mentale, determinarne l'eziologia può fornire alla famiglia informazioni sulla probabilità di avere un figlio affetto dal disturbo in futuro.

Le coppie ad alto rischio che decidono di avere un figlio spesso si sottopongono a test prenatali per consentire l'interruzione di gravidanza e la successiva pianificazione familiare. L'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali possono rilevare disturbi metabolici e cromosomici ereditari, stati di portatore e malformazioni del sistema nervoso centrale (ad esempio, difetti del tubo neurale, anencefalia). Anche l'ecografia può rilevare difetti del sistema nervoso centrale. L'alfa-fetoproteina materna è un buon test di screening per difetti del tubo neurale, sindrome di Down e altre condizioni. L'amniocentesi è raccomandata per tutte le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni (poiché presentano un rischio maggiore di avere un figlio con sindrome di Down) e per le donne con una storia familiare di disturbi metabolici congeniti.

La vaccinazione contro la rosolia ha praticamente eliminato la rosolia congenita come causa di ritardo mentale. La vaccinazione contro l'infezione da citomegalovirus è attualmente in fase di sviluppo. L'incidenza del ritardo mentale è in calo grazie ai continui miglioramenti e alla maggiore disponibilità di assistenza ostetrica e neonatale, nonché all'uso di exsanguinotrasfusione e immunoglobuline anti-Rh _o (D) per prevenire e trattare la malattia emolitica del neonato; il miglioramento della sopravvivenza dei neonati con peso alla nascita molto basso si mantiene, ma l'incidenza del ritardo mentale rimane invariata.

Prognosi del ritardo mentale

La prognosi dipende dalla variante eziopatogenetica del ritardo mentale e dalle condizioni socio-psicologiche dell'educazione.

Nelle forme progressive, in cui il ritardo mentale è solo una delle manifestazioni della malattia, la prognosi è infausta nella maggior parte dei casi. Lo sviluppo mentale si arresta a un certo stadio e si verifica una graduale disintegrazione delle funzioni motorie e mentali acquisite. La morte sopraggiunge durante l'infanzia o l'adolescenza a causa delle infezioni concomitanti.

Le forme non progressive di ritardo mentale sono caratterizzate da dinamiche evolutive positive, con uno sviluppo lento ma progressivo delle funzioni mentali, con il ritardo maggiore nelle forme più elevate di attività cognitiva: generalizzazione e astrazione. Un ruolo significativo è svolto da fattori di natura socio-psicologica (ambiente familiare, presenza o assenza di disturbi patocaratteristici complicanti, tempestività e adeguatezza della formazione, acquisizione di competenze lavorative).

Nei casi di ritardo mentale lieve, non complicato da disturbi mentali, in età adulta è possibile adattarsi a un ambiente che non pone particolari richieste a livello logico-astratto.

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