Albinismo

L'albinismo (albinismo oculocutaneo) è un difetto ereditario nella produzione di melanina, che porta a ipopigmentazione diffusa della pelle, dei capelli e degli occhi; La carenza di melanina (e, di conseguenza, depigmentazione) può essere completa o parziale, ma tutte le aree cutanee sono interessate. I danni agli occhi causano strabismo, nistagmo e compromissione della vista. La diagnosi è generalmente ovvia, ma è necessario un test di visione. Non esiste un modo efficace per trattare, tranne che per proteggere la pelle dalla luce solare.

Ci sono 2 forme di albinismo: l'occhio, l'occhio. La forma oculopoietica può essere positiva alla tirosina o alla tirosinasi ed è ereditata da un tipo autosomico recessivo legato al cromosoma X.

[1]

Albinismo oculomotore

Albinismo negativo alla tirosina

Questi albini non sintetizzano la melanina, che si manifesta con i capelli biondi e la pelle molto pallida.

L'iride è trasparente, transilluminazione, un sintomo di occhi "rosa".

Fondo oculare

• Assenza di un pigmento con vasi coroidali sospettosamente grandi.
• Ipoplasia di vasi di arcate perimaciali.
• Ipoplasia della fovea e del nervo ottico.
• Anomalie refrattive, acuità visiva <б / 60.

Nistagmo, di regola, pendolo orizzontale, intensificando in piena luce. L'ampiezza diminuisce con l'età.

Chiasma con una diminuzione del numero di fibre incrociate. Patologia dei percorsi visivi: dal corpo genicolato laterale alla corteccia visiva.

Albinismo positivo alla tirosina

Con questa forma di albinismo, viene sintetizzata una diversa quantità di melanina, i capelli e il colore della pelle possono variare da molto leggeri a normali.

• Iris blu o marrone scuro, transilluminazione.
• Un fundus oftalmico con un diverso grado di ipopigmentazione.
• L'acuità visiva è ridotta a causa dell'ipoplasia della fovea.

Sindromi associate

• La sindrome di Cbediak-Higashi è un'anomalia dei leucociti, manifestata da ricorrenti infezioni purulente e morte precoce.
• la sindrome di Hermansky-Pudlak è una malattia lisosomiale dell'accumulo del sistema reticoloendoteliale, caratterizzata da una tendenza agli ematomi dovuta alla disfunzione piastrinica.

Albinismo oculare

L'albinismo oftalmico si manifesta con un danno oculare predominante con cambiamenti meno evidenti nel colore della pelle e dei capelli.

Il tipo di ereditarietà di albinismo oculare - legato al cromosoma X, meno spesso - autosomico recessivo.

I portatori femminili sono asintomatici, con vista normale, una transilluminazione parziale dell'iride e una zona di depigmentazione fine e granulometria del pigmento nella periferia media. Pazienti di sesso maschile con iride ipopigmentata e fondo oculare.

[2]

Forme di albinismo

L'albinismo oculocutaneo è un gruppo di rari disturbi ereditari in cui i melanociti non producono melanina o producono in quantità insufficienti, causando patologie agli occhi e alla pelle. Albinismo degli occhi - riduzione della pigmentazione retinica, strabismo, nistagmo, deterioramento dell'acuità visiva, visione monoculare. Questi disturbi si verificano a causa della patologia del tratto visivo del sistema nervoso centrale. L'albinismo degli occhi può verificarsi in aggiunta alle lesioni cutanee.

Esistono quattro principali forme genetiche di affinità, che hanno una varietà di fenotipi. Tutte le forme sono autosomiche recessive.

Il tipo I è causato dall'assenza (tipo IA, 40% di tutti i casi) o dalla quantità insufficiente (tipo IB) della tirosinasi. La tirosina catalizza alcuni stadi nella sintesi della melanina.

Tipo IA - albinismo classico negativo alla tirosinasi: pelle e capelli di colore bianco latte, occhi - blu-grigio.

Tipo IB: una violazione della pigmentazione può essere pronunciata o leggermente percepibile.

Il tipo II (50% di tutti i casi) si verifica a causa della mutazione del gene P. La funzione della proteina P non è stata ancora studiata. La gamma di fenotipi dei disturbi della pigmentazione varia da minima a moderata. Con l'esposizione solare si può verificare la formazione di nevi pigmentati e lentigo, che possono aumentare e scurirsi.

Il tipo III si verifica solo nei pazienti di razza nera. Ciò è causato da mutazioni della proteina legata alla tirosinasi nel gene, che è responsabile della sintesi della melanina. La pelle è marrone, i capelli sono rossi.

Il tipo IV è una forma estremamente rara in cui si trova un difetto genetico in un gene che codifica per il trasporto di proteine.

Nel gruppo di malattie ereditarie, l'albinismo oculocutaneo è accompagnato da un aumento del sanguinamento. Con la sindrome di Chediak-Higashi, il numero di piastrine diminuisce, con conseguente diatesi emorragica. I pazienti sviluppano uno stato di immunodeficienza a causa di una violazione della granularità e della struttura dei leucociti. Si sviluppa progressiva degenerazione neurologica.

[3], [4], [5]

Come riconoscere l'albinismo?

La diagnosi di tutti i tipi di albinismo è evidente se visto dalla pelle, ma assicurarsi che la traslucenza dell'iride, una diminuzione della pigmentazione della retina, la riduzione dell'acuità visiva, in violazione dei movimenti oculari (nistagmo e strabismo).

Trattamento dell'albinismo

Non c'è alcun trattamento per l'albinismo. I pazienti sono a rischio di sviluppare il cancro della pelle e dovrebbero evitare la luce solare, indossare occhiali da sole con filtrazione ultravioletta e utilizzare la protezione solare con SPF> 30