Ittiosi

L'ittiosi è un gruppo di malattie della pelle ereditarie caratterizzate da un disturbo della cheratinizzazione.

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Cause e patogenesi dell'ittiosi

Le cause e la patogenesi non sono completamente comprese. Molte forme di ittiosi sono basate su mutazioni o disturbi nell'espressione di geni che codificano varie forme di cheratina. Con deficit di ittiosi lamellare di transglutaminasi cheratinociti e ipercheratosi proliferativa sono noti. Con l'ittiosi legata all'X, si osserva una carenza di sterolo solfatasi.

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Pathomorphology Ichthyosis

Caratterizzato da ipercheratosi, assottigliamento o mancanza di granulare, assottigliamento degli strati spinosi dell'epidermide. L'ipercheratosi si estende spesso alla bocca dei follicoli piliferi, che è clinicamente manifestata dalla cheratosi follicolare.

Lo strato spinoso - con i segni di una piccola atrofia, consiste di piccole cellule epiteliali atrofiche o, al contrario, di grandi cellule con i fenomeni di vacuolizzazione. Nello strato basale, la quantità di melanina è talvolta aumentata. L'attività mitotica è normale o diminuita. Il numero di follicoli piliferi è ridotto, le ghiandole sebacee sono atrofiche.

Nel derma si aumenta il numero di piccoli vasi, si possono rilevare piccoli infiltrati perivascolari, costituiti da cellule linfoidi e basofili tissutali.

Istogenesi dell'ittiosi

L'assottigliamento o l'assenza di uno strato granulare è dovuto a un difetto nella sintesi della cheratogialina, i cui granuli appaiono piccoli nelle immagini al microscopio elettronico. A grana fine o spugnoso, localizzato ai bordi dei pacchi di tonofilamento. Strato di cellule cornea appiattita, dissoluzione desmosomi avviene in 25-35 ore di fila (normalmente questo processo procede a 4-8-esima riga del ritardo manifestato morfologicamente squamose processo di rigetto delle cellule e migliorare l'adesività dello strato di cellule cornea. Nel processo basato su violazioni cheratinizzazione difetto sta base dell'epidermide sintesi proteica - keratohyalin, disturbi della sua polimerizzazione normale, che possono derivare da una sequenza errata di amminoacidi nel polipeptide prezzi, la perdita di uno dei suoi componenti o cambia quant Tuttavia, la relazione tra il difetto nella sintesi della cheratogialina e il cambiamento delle proprietà adesive delle scaglie cornee non è ancora chiaro e la presenza di un difetto genetico combinato non è esclusa.

Sintomi di ittiosi

Distinguere le seguenti forme di ittiosi: comune, X-linked, lamellare ed epidermolitico.

L'ittiosi è la forma più comune della malattia, ereditata da un tipo autosomico dominante.

Clinicamente, di solito alla fine del primo anno di vita, pelle secca, cheratosi follicolare, peeling con presenza di scaglie poligonali densamente fissate alla luce, simili a "squame di pesce". I fenomeni incendiari sono assenti. Le superfici estensorie delle estremità, la parte posteriore, in misura minore, l'addome sono interessate, i cambiamenti sono assenti nelle pieghe della pelle.

La pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi a causa del rafforzamento del pattern papillare e l'approfondimento delle pieghe della pelle appare senile.

L'ittiosi ordinaria inizia nella prima infanzia (3-12 mesi) ed è ereditata in modo autosomico dominante. Uomini e donne soffrono altrettanto spesso. La pelle e il processo patologico sono caratterizzati da secchezza e desquamazione della pelle, più pronunciati sulle superfici estensorie degli arti, ipercheratosi follicolare. Sui palmi e le suole della pelle si intensifica, a volte - cheratoderma. Pelle pallida, tinta grigio-giallastro, ricoperta da abbondante a secco o più grande, di forma poligonale, grigio-bianco o spesso di colore sporco-grigio, traslucido al centro e sui bordi delle scale in ritardo di sviluppo che danno alla pelle una sorta di pitiriasi incrinato. In alcuni pazienti si nota l'ecdisi a grandi dimensioni lamellare sotto forma di squame di pesce. La parte pelosa della testa è secca, abbondantemente coperta di squame otigere (come se cosparsa di farina). Capelli asciutti, assottigliati, opachi. I chiodi nella maggior parte dei pazienti non sono cambiati, ma a volte ci sono cambiamenti distrofici. Disturbi soggettivi sono di solito assenti, ma possono essere prurito grave siccità, spesso in inverno, quando spesso marcato peggioramento della malattia. Aumento della frequenza dell'atopia. Lo stato generale di salute nella maggior parte dei pazienti non viene violato. La malattia, anche se con l'età e un po 'più facile, ma c'è una vita, l'indebolimento in estate.

Ittiosi recessiva legata all'X

Ittiosi recessiva legata all'X (sinonimo di ittiosi nera, ittiosi nigricans). Si verifica ad una frequenza di 1: 6000 nei maschi, il tipo di eredità è recessiva, legata al sesso, un quadro clinico completo è osservato solo nei maschi. Può esistere dalla nascita, ma spesso compare nelle prime settimane o mesi di vita. La pelle è ricoperta da squame grandi, brunastre e densamente fissate, localizzate principalmente sulla superficie anteriore del tronco, sulla testa, sul collo, sul flessore e sulle superfici estensorie delle estremità. Spesso, la sconfitta della pelle è accompagnata da opacità della cornea, ipogonadismo, criptorchidismo. A differenza di ittiosi convenzionale notato in precedenza insorgenza della malattia, nessun cambiamento nel palmo delle mani e piante dei piedi, pieghe della pelle sono colpiti, i sintomi della malattia sono più marcate sulle superfici flessori delle estremità e addome. Di regola non esiste la cheratosi follicolare.

L'ittiosi recessiva legata all'X è meno comune del normale e le manifestazioni della malattia possono essere simili a quelle osservate nell'ittiosi normale. Tuttavia, questa forma di ittiosi è caratterizzata da una serie di caratteristiche cliniche distintive. La dermatosi inizia nelle prime settimane o mesi di vita, ma può esistere sin dalla nascita. La pelle è secca, coperta da piccole piastrine, a volte più grandi e spesse, aderenti strettamente alla superficie, marrone scuro, scure fino al nero, squame. Il processo è localizzato sul tronco, specialmente sulle superfici degli estensori degli arti. I palmi e le piante dei piedi non sono interessati, l'ipercheratosi follicolare è assente. C'è un annebbiamento della cornea nel 50% dei pazienti e il 20% di criptorchidismo.

Patologia. Il principale segno istologico è l'ipercheratosi con uno strato granulare normale o leggermente ispessito. Lo strato corneo è massiccio, la struttura reticolare, a volte più spesso del normale in alcuni punti. Lo strato granulare è rappresentato da 2-4 file di cellule, mentre l'esame microscopico elettronico rivela i granuli di cheratoialina di dimensioni e forma normali. Il numero di granuli lamellari è ridotto. Il contenuto di melanina nello strato basale è aumentato. L'attività proliferativa dell'epidermide non viene interrotta, il tempo di transito è in qualche modo aumentato rispetto alla norma. Nel derma, di regola, le modifiche non vengono rilevate.

Istogenesi. Come con la forma abituale della malattia, l'ipercheratosi ritentiva si rompe con l'ittiosi legata all'X, ma la sua origine è diversa. Il principale difetto genetico in questa forma di ittiosi è una deficienza di sterolo solfatasi (solfatasi steroide), il cui gene è localizzato nel locus Xp22.3. La solfatasi steroide svolge l'idrolisi degli esteri di zolfo dei 3-beta-idrossisteroidi, tra cui il colesterolo solfato e gli ormoni steroidei. Nell'epidermide del colesterolo solfato,. Prodotto da colesterolo, si trova negli spazi intercellulari dello strato granulare. A causa dei ponti disolfuro e della polarizzazione dei lipidi, prende parte alla stabilizzazione delle membrane. La sua idrolisi favorisce la rimozione dello strato corneo, poiché la glicosidasi e la sterolo solfatasi contenute in questo strato partecipano all'adesione intercellulare e alla desquamazione. Ovviamente, in assenza di sterolsudfatazy, i legami intercellulari non sono indeboliti e si sviluppa la ritenzione ipercheratosi. In questo caso, un alto contenuto di colesterolo solfato si trova nello strato corneo. La diminuzione o assenza di sterolo solfatasi è stata riscontrata nella coltura di fibroblasti ed epiteliolite, follicoli piliferi, neurofilamentax e leucociti nei pazienti. Un indicatore indiretto della loro insufficienza è l'accelerazione dell'elettroforesi delle 3-lipoproteine del plasma sanguigno. L'insufficienza di enzimi è determinata anche nelle donne che portano il gene. La diagnosi prenatale di questo tipo di ittiosi è possibile determinando il contenuto di estrogeni nelle urine delle donne in gravidanza. L'arilsulfatasi C della placenta svolge l'idrolisi del solfato diidroepiandrosterone, prodotto dalle ghiandole surrenali del feto, che è il precursore degli estrogeni. In assenza di questo enzima, il contenuto di estrogeni nelle urine diminuisce. Il monitoraggio dello sviluppo delle nascite nelle madri con carenza di ormone ha mostrato che le manifestazioni etniche dell'ittiosi legata all'X sono variabili. Con lo studio biochimico degli enzimi, l'ittiosi legata all'X è stata diagnosticata in alcuni casi in pazienti con un quadro clinico di ittiosi normale. L'ittiosi legata all'X può essere parte di sindromi geneticamente determinate più complesse. Viene descritto un caso di combinazione di lesioni cutanee tipiche per l'ittiosi legata all'X con bassa crescita e ritardo mentale associata alla traslocazione di Xp22.3-pter del segmento cromosomico.

Le sindromi che includono l'ittiosi come uno dei sintomi includono, in particolare, le sindromi di Refsum e Podlita.

Sindrome di Refsum

Refsum malattia include ma alterazioni cutanee simili a ittiosi ordinaria, mozzhechkovuyuataksiyu, neuropatia periferica, la retinite pigmentosa, a volte la sordità, occhi e alterazioni scheletriche. Istologicamente, insieme con segni di ordinaria ittiosi mostra vacuolizzazione delle cellule dello strato basale dell'epidermide, in cui viene rilevato il grasso durante la colorazione con Sudan III.

La base dell'istogenesi è un difetto, espresso nell'incapacità di ossidare l'acido fitico. Nell'epidermide normale inosservato, e la sindrome di Refsum quando si accumula, formando una parte sostanziale della sostanza intercellulare frazione lipidica che porta alla rottura delle scaglie cornee frizione e la loro esfoliazione e formazione ridotta di metaboliti dell'acido arachidonico, in particolare prostagdandinov. Coinvolti nella regolazione della proliferazione delle cellule epidermiche, con conseguente sviluppo di ginerkeratoza proliferativa e acantosis.

Sindrome Podlita

La sindrome Podlita, oltre ai soliti tipi di pelle cambia ittiosi includono anomalie dei capelli (capelli intrecciato, annodato trihoreksis) con la loro depressione, alterazioni degenerative della lamina ungueale, carie dentale, la cataratta, il sottosviluppo mentale e fisica. Ereditata in maniera autosomica recessiva, sintesi difetto alla base del processo di sviluppo, mezzi andare assimilazione aminoacidi contenenti zolfo. I cambiamenti istologici sono gli stessi dell'ittiosi normale.

Trattamento. Il trattamento generale consiste nel nominare neotigazone in una dose giornaliera di 0,5-1,0 mg / kg o vitamina A in dosi elevate, applicare topicamente emollienti e agenti cheratolitici.

Ittiosi placca (lamellare)

L'ittiosi placca (lamellare) è una malattia rara e grave, ereditata nella maggior parte dei casi dal tipo autosomico recessivo. In alcuni pazienti è stato trovato un difetto della transglutaminasi epidermica. Manifestazioni cliniche alla nascita sotto forma di "collodio fetale" o eritema diffuso con desquamazione lamellare.

Ittiosi lamellare (piastra)

L'ittiosi lamellare (lamellare) esiste fin dalla nascita, procede pesantemente. I bambini nascono nella "conchiglia" corneo (frutto del collodio) di grandi e spesse scaglie lamellari di colore scuro, separate da profonde fessure. La pelle e il processo patologico sono diffusi e coprono l'intera pelle, compreso il viso, il cuoio capelluto, i palmi delle mani e le piante dei piedi. La maggior parte dei pazienti ha un ectropion pronunciato, deformità delle orecchie. Sui palmi e le piante dei piedi, c'è una massiccia cheratosi con crepe, limitando il movimento delle piccole articolazioni. La distrofia delle unghie e delle unghie, spesso come un tipo di opyhohryphosis, è annotata. Il sudore e la salatura sono ridotti. Sul cuoio capelluto c'è una desquamazione pronunciata, i capelli sono incollati insieme a squame, si nota il loro assottigliamento. A causa dell'infezione secondaria, si osserva l'alopecia cicatriziale. La dermatosi può essere combinata con varie anomalie dello sviluppo (piccola crescita, sordità, cecità, ecc.). La malattia dura una vita.

La malattia è trasmessa per via autosomica dominante, può essere congenita o iniziare subito dopo la nascita. Uomini e donne si ammalano allo stesso modo. Subito dopo la nascita, compaiono bolle, si aprono, formano erosioni, che a loro volta guariscono senza lasciare tracce. Quindi sviluppa la cheratinizzazione della pelle fino agli strati verrucosi nelle pieghe della pelle, nelle fosse ulnare e poplitea. Le squame sono scure, strettamente attaccate alla pelle e di solito formano uno schema simile al velluto a coste. Le eruzioni cutanee sono accompagnate da un odore. L'aspetto ripetuto di vescicole sulla pelle cheratinizzata, così come la desquamazione degli strati cornei, porta al fatto che la pelle acquisisce un aspetto assolutamente normale. Inoltre ci sono isolotti di pelle normale nel mezzo dei focolai di cheratinizzazione - questo è un segno diagnostico caratteristico. Il processo è localizzato solo sulla pelle delle pieghe, delle palme e delle piante dei piedi. I capelli non sono cambiati, è possibile deformare le unghie.

Feto di Collodion

Il feto di Collodion (syn: ittiosi sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) è espressione di varie violazioni del processo di cheratinizzazione. Nella maggior parte dei casi (nel 60%), il feto di collodion precede l'eritroderma ittiosiforme recessivo non proiettile. Le coperture della pelle del bambino alla nascita sono coperte da un film di scaglie inelastiche che si adattano perfettamente ai collodi. Sotto il film, la pelle è rossa, nella zona delle pieghe ci sono delle fessure, da cui inizia il peeling, che dura dal primo giorno di vita a 18-60 giorni. Spesso ci sono ectropion, exlabion, cambiamenti nella forma dei padiglioni auricolari, le dita sono fissate in uno stato semi-piegato con un pollice retratto. Nel 9,7% dei casi, la condizione del feto di collodio si risolve senza alcuna conseguenza.

Pazienti descritti che hanno una pelle normale alla nascita, ma in tali casi è necessario escludere l'ittiosi legata all'X. Di solito l'intero corpo, comprese le pieghe della pelle, è coperto da grandi scaglie a forma di piattino giallastro, a volte scuro, sullo sfondo dell'eritroderma. Quasi tutti i pazienti esprimevano ectropion, cheratodermia diffusa dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, marcato aumento di capelli e unghie con deformazione delle unghie. Meno comuni sono la calvizie, la brachiacea e la sindattilia dei piedi, la piccola crescita, la deformità e le piccole dimensioni dei padiglioni auricolari, la cataratta.

Patologia. Nell'epidermide si manifestano acantosi moderate, papillomatosi (crescita simultanea delle papille del derma e dell'epidermide), espansione delle escrescenze epidermiche e ipercheratosi pronunciata. Lo spessore dello strato corneo supera lo spessore dell'intera epidermide di un fattore 2, normale, in rari casi si osserva paracheratosi focale. Lo strato granulare è per lo più invariato, anche se a volte si osserva il suo ispessimento. Negli strati spinosi e basali, l'attività mitotica è aumentata, associata ad un aumento della proliferazione delle cellule epiteliali, il cui tempo di transito è ridotto a 4-5 giorni. La microscopia elettronica rivela una maggiore attività metabolica delle cellule epiteliali, come evidenziato da un aumento del numero di mitocondri e ribosomi nel loro citoplasma. Cristalli trasparenti agli elettroni intracellulari si trovano nello strato corneo e ammassi densi di elettroni lungo le membrane citoplasmatiche. In alcuni luoghi ci sono aree di cheratinizzazione incompleta con la presenza di residui di organoidi distrutti e inclusioni lipidiche. Tra le squame cornee e lo strato granulare ci sono 1-2 file di cellule paracheratotiche. I granuli di Keratogialine sono contenuti in circa 7 file di cellule, in spazi intercellulari - numerosi granuli lamellari.

Istogenesi. Il cuore del processo patologico è l'incapacità delle cellule epiteliali di formare una banda marginale (banda marginale) nello strato corneo, vale a dire la membrana esterna delle cellule epiteliali squamose. Cristalli trasparenti di elettroni, secondo L. Kanerva et al. (1983), sono cristalli di colesterolo. Insieme con l'ittiosi della lamina autosomica recessiva, viene descritta una variante autosomica dominante, simile nelle caratteristiche cliniche e istologiche. Tuttavia, la sua caratteristica distintiva è la presenza di uno strato più ampio di cellule parakeratotiche, che indica un rallentamento del processo di cheratinizzazione. La struttura dello strato corneo non è cambiata.

Trattamento. Come con l'ittiosi legata all'X.

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Ittiosi epidermolitica

Ittiosi epidermolitica (sinonimi: eritroderma tiplosivale bolloso congenito di Broca, ittiosi bollosa, ecc.)

Istopatologia. Nello strato granulare sono visibili granuli giganti di cheratogialina e vacuolizzazione, lisi cellulare e formazione di vescicole sub-corneali a camera multipla, nonché papillomatosi e ipercheratosi.

Trattamento. Come con altre forme di ittiosi.

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Trattamento di ittiosi

Assegnare agenti emollienti e cheratolitici.