Sindrome di Mayer-Rokytansky-Kyustner

Sindrome di Mayer di Rokytansky Kustner è una malformazione congenita degli organi riproduttivi nelle donne, quando l'utero e la vagina sono completamente assenti (aplasia) o presentano difetti di sviluppo. L'aplasia della vagina all'inizio del XIX secolo fu descritta dallo scienziato tedesco Meyer. Rokitansky e Küster hanno completato questa diagnosi, scoprendo che l'utero può anche essere assente nelle ovaie normalmente funzionanti. Esternamente, questo difetto non è evidente, le donne hanno tutte le caratteristiche sessuali secondarie (petto e capelli nelle aree genitali), i genitali esterni completamente normali. Anche un set di cromosomi è standard. Spesso, la sindrome di Mayer in Rokytan Kyustner è accompagnata da anomalie nella struttura del sistema urinario e della colonna vertebrale.

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Le cause sindrome di Mayer-Rokytansky-Kyustner

Le cause della sindrome di Mayer del Kyustner di Rokytan non sono completamente determinate, quindi non ci sono risposte chiare sulla natura del difetto. In casi isolati sono state rilevate violazioni nello sviluppo dell'embrione nella fase embrionale. Queste anomalie riguardavano i cosiddetti dotti mulleriani, dai quali in un secondo momento compaiono gli organi genitali femminili. Si sospetta che questo difetto possa essere causato dalla mancanza di produzione di una determinata proteina (MIS) nel rudimento embrionale, dall'influenza della sostanza chimica, inclusi i farmaci, sul diabete mellito che è sorto durante la gravidanza. È stata anche rintracciata la suscettibilità genetica alla sindrome, in cui sono stati rilevati diversi casi della malattia in una famiglia.

Gli studi dimostrano che il deficit di determinati enzimi e disturbi nei processi metabolici dell'organismo della donna incinta sono correlati ai cambiamenti nella struttura del DNA e quindi alle informazioni nel gene e nell'eredità. In questo caso, la durata e la forza di questi impatti giocano un ruolo importante. Se ciò si verifica durante un periodo critico (tempo di divisione cellulare intensiva e formazione di organi), allora è possibile la probabilità della comparsa di una data malformazione del sistema riproduttivo.

Fattori di rischio

I fattori di rischio per la sindrome di Mayer in Rokytan Kustner sono varie patologie che accompagnano la gravidanza, soprattutto nelle sue fasi iniziali. Questi includono sia malformazioni uterine (sottosviluppo, posizione anormale, tumori) e malattie comuni. Nella fase embrionale dello sviluppo fetale, la sua nutrizione può essere disturbata a causa di malattie cardiovascolari. Quindi, per il reumatismo del cuore e l'ipertensione è caratterizzata da spasmi di vasi sanguigni, in conseguenza dei quali i processi metabolici tra la madre e il feto vengono interrotti. L'organismo della madre, inclusa la placenta, riceve meno ossigeno e ciò influenza la formazione degli organi fetali e il loro sviluppo.

Un fattore sfavorevole della sindrome può essere disturbi ormonali, incluso l'invecchiamento del corpo. I pazienti con diabete hanno casi più frequenti di infertilità, aborti e altre anomalie. Il trattamento con farmaci ormonali, specialmente nel primo trimestre di gravidanza, può anche portare a malformazioni.

Il conflitto del fattore Rh rompe la barriera protettiva della placenta, e quindi rende il feto un bersaglio più facile per vari agenti avversi di influenza.

Patogenesi

La patogenesi della sindrome di Mayer nel Kyustner di Rokytan non è ben compresa.

Ovviamente una cosa è che con le vestigia così gravi degli organi genitali, le ovaie sono normalmente sviluppate e funzionano. In essi, il normale processo di ovulazione si verifica quando l'uovo lascia il follicolo e lascia l'ovaia, e al suo posto si forma un corpo giallo. Epidemiologia dell'aplasia uterina e parti superiori della vagina, o in combinazione con anomalie di altri organi, indica che la frequenza del loro rilevamento è di un episodio ogni 5 mila di ragazze neonate. I singoli casi della malattia sono più comuni di quelli ereditati geneticamente.

Sintomi sindrome di Mayer-Rokytansky-Kyustner

I sintomi della sindrome di Mayer di Rokytansky Kustner non si riscontrano affatto nell'infanzia, perché non ci sono deviazioni visibili dei genitali esterni. Il primo araldo della sindrome è l' assenza di mestruazioni all'età in cui la pubertà di solito si verifica (11-14 anni). Il 40% dei pazienti presenta anomalie nella struttura dello scheletro e disturbi del sistema urinario (il rene può essere a forma di ferro di cavallo o assente, gli ureteri sono raddoppiati).

Fasi

Ci sono due fasi della sindrome di Mayer nel Kyustner di Rokytan: completa assenza dell'utero e della vagina e parziale. All'utero parziale ha una o due corna e tube di Falloppio non completamente sviluppate. Molto raramente si trova in una delle corna una cavità embrionale con un endometrio.

La sindrome di Mayer di Rokytansky Kustner può essere suddivisa in diversi tipi: casi singoli e familiari (ereditari). Inoltre, questa patologia può essere classificata come isolata o in combinazione con i vizi di altri organi (reni, colonna vertebrale, cuore).

Complicazioni e conseguenze

L'infertilità è la principale conseguenza della sindrome di Mayer di Rokytansky Kustner. Ci sono dolori periodici nell'addome inferiore, che è associato alla maturazione dell'uovo nel periodo delle mestruazioni immaginarie. Gravi complicazioni sorgono quando durante il rapporto ci sono rotture del perineo e, a volte, della vescica e del retto.

Diagnostica sindrome di Mayer-Rokytansky-Kyustner

La diagnosi della sindrome di Mayer di Rokytansky Kustner consiste nelle seguenti fasi:

• raccolta di informazioni sui sintomi della malattia, presenza di reazioni allergiche, malattie ereditarie, gravidanze, operazioni post-operatorie, ecc .;
• esame da un ginecologo sulla sedia. Di solito, il medico verifica il normale sviluppo dei genitali esterni della donna, la sua conformità con le norme di età;
• sondare la vagina. Questo stadio permette di determinare la vagina troncata che chiude ciecamente (1-1,5 cm);
• palpazione dell'utero attraverso il retto, trova in posizione l'utero e le appendici del filamento del tessuto connettivo (la corda);
• conduzione di studi clinici e di laboratorio;
• esame ecografico del sistema genito-urinario.

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Analisi

Con la sindrome di Mayer Rokitansky Kustner l'analisi delle urine e del sangue fornisce una ricerca ormonale per ottenere un'immagine del background ormonale. Nelle urine determinare il contenuto di ormoni sessuali di pregnandiolo ed estrogeni. Il pregnandiolo è il prodotto del metabolismo dell'ormone progesterone, gli estrogeni sono il nome comune di numerosi composti ormonali che svolgono un ruolo importante nel metabolismo. Con la sindrome di Mayer in Rokytansky Kustner, questi tassi sono normali.

Un esame del sangue esamina il plasma per il contenuto di gonadotropine e steroidi. Gonadotropina - un ormone prodotto dalla placenta durante la gravidanza, gli ormoni steroidei regolano i processi metabolici. Con questa sindrome, anche questi ormoni sono normali. L'analisi del sangue generale e biochimica e l'analisi generale delle urine provocheranno la presenza di malattie accidentali. L'analisi batterioscopica e batteriologica dello striscio delle escrezioni indicherà lo stato dell'epitelio, il numero di leucociti, la presenza di muco, batteri, funghi, cioè sulla composizione della microflora del tratto genitale. Ciò fornirà un'opportunità per identificare l'infiammazione, le malattie veneree.

Diagnostica strumentale

La diagnostica strumentale include la tomografia a ultrasuoni o a risonanza magnetica della piccola pelvi, che conferma l'assenza o il sottosviluppo dell'utero e della vagina e identificherà i difetti dei reni, degli ureteri e di altri organi. Per chiarire il grado di anomalia, viene eseguita una laparoscopia diagnostica.

La determinazione del normale funzionamento delle ovaie avviene misurando la temperatura basale con un termometro. Questa procedura consiste nel misurare la temperatura nella vagina o nel retto dalle 7 alle 7.30 del mattino, senza alzarsi dal letto. Una spatola o scapola speciale, uno specchio ginecologico, uno scivolo sono necessari per prendere lo striscio.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome di Mayer Rokitansky Otto Küstner è per distinguerlo da sindrome di femminilizzazione testicolare, che è anche chiamato un falso maschio Ermafroditismo in pazienti con genitali femminili. Entrambe le sindromi sono caratterizzate dal fenotipo femminile dell'aspetto del paziente, dall'assenza del ciclo mestruale, dall'anormalità della vagina e dell'utero. Allo stesso tempo, la femminilizzazione testicolare è caratterizzata da una completa o parziale assenza di peli nell'inguine e nelle ascelle e la formazione dei genitali esterni è compromessa. Diversamente sindrome Mayer Rokitansky Otto Küstner insieme di cromosomi in queste donne maschio (46 XY), e nel canale inguinale o testicoli presentano addome.

Trattamento sindrome di Mayer-Rokytansky-Kyustner

Tutto il trattamento per la sindrome di Mayer nel Kyustner di Rokytan è quello di eliminare i fattori che impediscono il normale contatto sessuale. Per questo, c'è un metodo unico - per formare una vagina artificiale mediante un intervento chirurgico. Nascere un bambino con una tale anomalia è impossibile.

Con una vagina sottosviluppata, se ha una lunghezza di 2-4 cm, c'è un modo per aumentarla usando procedure come il bougie e la dilatazione. Buzhirovanie è un allungamento della vagina te stesso con l'aiuto di un dildo. Deve essere iniettato delicatamente nella vagina due volte al giorno, facendo movimenti circolari regolari per 10-20 minuti. Il risultato può essere ottenuto dopo sei mesi di esecuzione di tali esercizi.

Viene applicato anche il principio di dilatazione (espansione) della vagina. Il dilatatore si trova nella cavità vaginale e agisce su di esso con una certa pressione. La procedura viene eseguita ogni giorno 2-3 volte al giorno per 20-30 minuti. Quando la dimensione del dilatatore inizia a corrispondere alle dimensioni della vagina, prendi l'ingrandimento e ripeti ancora. Per raggiungere questo obiettivo, hai bisogno di almeno tre mesi.

Trattamento operativo

L'unico modo per aiutare i pazienti a condurre una vita sessuale normale in assenza della vagina o molto breve è il trattamento chirurgico. Consiste nella formazione della colpopoiesi artificiale.

Esistono due metodi di intervento chirurgico: chirurgia aperta e laparoscopia. La colpopeosi laparoscopica è preferibile, perché dà un risultato estetico migliore. L'operazione consiste nella formazione di una nuova vagina dal colon sigmoideo. Se non puoi usare questo materiale, puoi formare una vagina dal peritoneo pelvico, sottile o trasversalmente al colon.

La microflora, l'epitelio della nuova vagina corrisponde alla media naturale dopo 3 mesi. La vita sessuale è possibile in un mese e per condurlo dopo l'intervento chirurgico è necessario regolarmente o fare il bougie, da allora è possibile la sclerosi, la stenosi e l'atrofia intestinale.

Prevenzione

La prevenzione della sindrome di Mayer in Rokytansky Kustner è ridotta a raccomandazioni per le donne in gravidanza, specialmente nelle prime settimane di gravidanza, quando l'embrione si trova nella fase embrionale. È necessario aderire a uno stile di vita sano, evitare l'uso di bevande alcoliche, nicotina, farmaci, stress. Anche la forte attività fisica deve essere eliminata, cercare di evitare momenti traumatici.

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Previsione

La prognosi per la sindrome di Mayer di Rokytansky Kustner è della natura delle mezze misure, poiché il trattamento mira a rendere una donna adatta alla normale vita sessuale, ma il difetto dello sviluppo non elimina. È impossibile rimanere incinta indipendentemente da tale diagnosi, ma grazie alla normale funzione dell'ovaio, è possibile fecondare l'ovulo in una provetta e mettere una madre surrogata (fecondazione in vitro).