Fibrosi epatica congenita: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

I segni istologici di fibrosi congenita del fegato sono ampie fibre fibrose collagene che circondano i lobuli epatici immodificati. Cieli contengono un gran numero di dotti biliari microscopici, completamente formati, alcuni di essi contengono bile. I rami delle arterie sono normali o ipoplastici, mentre la dimensione delle vene è ridotta. L'infiltrazione infiammatoria è assente. Forse una combinazione con la sindrome di Caroli, così come con una cisti del dotto biliare comune.

Si osservano forme sporadiche e familiari di fibrosi epatica congenita, ereditata dal tipo autosomico recessivo. Si suggerisce che la patogenesi della fibrosi epatica congenita sia associata a un'interruzione nella formazione della placca duttale dei dotti biliari interlobulari.

Tipicamente, ipertensione portale sviluppa, a volte a causa di difetti nei principali rami della vena porta, ma più spesso in connessione con ipoplasia o compressione del tessuto fibroso entro i rami della vena porta fasce fibrose che circondano i noduli.

Il danno renale concomitante comprende la displasia renale, la malattia del rene policistico negli adulti e negli adulti e la nefronoftisi (rene midollare spugnoso).

I sintomi della fibrosi epatica congenita

La fibrosi congenita del fegato viene spesso confusa con la cirrosi. La diagnosi viene solitamente stabilita all'età di 3-10 anni, ma a volte molto più tardi, negli adulti. Uomini e donne soffrono altrettanto spesso. Le prime manifestazioni possono essere il sanguinamento da vene esofagee varicose-dilatate, espressa epatomegalia asintomatica con un bordo molto denso del fegato, splenomegalia.

Le prime manifestazioni cliniche di fibrosi epatica congenita in 16 pazienti

Display	Numero di pazienti	Età dei pazienti, anni
Aumento dell'addome	9	2,5-9
Vomito sanguinante o melena	5	3-6
Itterizia	1	10
Anemia	1	16

Forse la combinazione di policisticosi con altre anomalie congenite, in particolare il tratto biliare, accompagnata da colangite.

La malattia può essere complicata da carcinoma, sia epatocellulare e colangiocellulare, sia da iperplasia ghiandolare.

Diagnosi di fibrosi epatica congenita

I livelli proteici, la bilirubina sierica e l'attività delle transaminasi sieriche sono solitamente normali, ma in alcuni casi l'attività sierica di fosfatasi alcalina può in alcuni casi aumentare.

Una biopsia epatica è necessaria per stabilire una diagnosi. La sua performance può essere complicata da una consistenza densa del fegato.

Quando vengono rilevati gli ultrasuoni, aree di ecogenicità significativamente maggiore, corrispondenti a ceppi densi di tessuto fibroso. Colangiografia percutanea o endoscopica rilevare restringimento delle vie biliari intraepatiche, che suggerisce la presenza di fibrosi.

La venografia portale rivela circolazione collaterale e rami intraepatici normali o deformati della vena porta.

Con l' ecografia e la TC, la pielografia endovenosa rivela cambiamenti cistici nei reni o nel rene midollare spugnoso.

Prognosi e trattamento della fibrosi epatica congenita

La fibrosi epatica congenita deve essere differenziata dalla cirrosi epatica, poiché la funzione epatica non è compromessa e la prognosi è molto migliore.

Nei pazienti di questo gruppo, nel caso di sanguinamento, un buon effetto è fornito dall'imposizione di anastomosi di portocaval.

La causa della morte del paziente può servire come insufficienza renale. È possibile un trapianto renale di successo.

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