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Disturbi della sintesi della lipoproteina B: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Alexey Krivenko, Editor medico
Ultima recensione: 20.11.2021

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La lipoproteina B è necessaria per la formazione di chilomicroni, lipoproteine a bassa e bassissima densità, una forma di trasporto di lipidi al momento del ricovero da enterocita a linfa. Le violazioni della sintesi di lipoproteine B sono annotate in 3 malattie:

abetalipoproteinemia (malattia di Bassen-Korzweig);
gabapithelioprophylaemia gonadotrophic;
La malattia di Anderson.

Codice ICD-10

E78.6. Lipoproteine insufficienti.

Patogenesi

Abetalipoproteinemia è associata con carenza di proteina microsomiale, trigliceridi trasmissione enterociti reticolo endoplasmatico e cellule epatiche, per cui le lipoproteine non formate contenenti apoprotein B. Altre apoproteine pazienti sintetizzati con successo. Violazione porta al fatto che i lipidi (soprattutto trigliceridi) non sono trasportati nella linfa e sangue. L'incapacità di sintetizzare apoproteina B-48, e formando chylomicra porta a malassorbimento di grassi e vitamine liposolubili (principalmente E ed A).

Sintomi

Nel primo anno di vita, i cambiamenti nell'attività del tratto digestivo predominano: steatorrea, vomito, dolore addominale e il tasso di aumento del peso corporeo. In genere, l'aggiunta di anemia con acantocitosi, una diminuzione della durata di vita degli eritrociti, una diminuzione del contenuto di acidi grassi e colesterolo nel plasma. La diagnosi è confermata in assenza di lipoproteina B nel plasma. Nei campioni bioptici della mucosa viene rilevata la vacuolizzazione degli enterociti, l'assenza di apoproteina B a un'alta concentrazione di trigliceridi.

Trattamento

Il trattamento consiste nella nomina di miscele a basso contenuto di grassi, compresi i trigliceridi a catena media. È necessario integrare costantemente l'introduzione di vitamine liposolubili (vitamina E alla dose di 100 mg al giorno).

La tempestiva prescrizione del trattamento può prevenire gravi disturbi irreversibili neurologici e oftalmici.