Acrodermatite enteropatica (malattia di Dunbolt-Kloss)

Acrodermatite enteropatica - una malattia associata a una violazione dell'assorbimento di zinco, ereditata in un tipo autosomico recessivo. Come risultato di un difetto nelle parti prossimali dell'intestino tenue, la formazione di oltre 200 enzimi viene interrotta. La displasia e la divisione cellulare sono dominanti; soffrono del tratto gastrointestinale (atrofia della mucosa intestinale, diminuzione secondaria dell'attività dei disaccaridasi), del sistema immunitario (linfopenia, alterata differenziazione delle cellule T, diminuzione della produzione di anticorpi).

Codice ICD-10

E83.2. Violazioni dello scambio di zinco.

Sintomi

L'acrodermatite enteropatica si manifesta già con la 2-3a vita di vita con l'abolizione del latte materno, l'inizio precoce dell'alimentazione artificiale. C'è una frequente feci acquose, si sviluppa anoressia, l'aumento di peso è ridotto. L'aumentata eccitabilità del riflesso nervoso è caratteristica. Cambiamenti della pelle sotto forma di eruzione simmetrica intorno alla bocca, passaggi nasali, dietro le orecchie, alle estremità distali avvengono gradualmente: primo carattere eritematoso vengono quindi formate bolla, vescicole, pustole, ipercheratosi. Quando le membrane mucose sono danneggiate, si sviluppano gengivite, stomatite, glossite, blefarite, congiuntivite. Sullo sfondo immunodeficiente, si unisce rapidamente un'infezione secondaria.

Diagnostica

La diagnosi di acrodermatite enteropatica si basa sulla valutazione del quadro clinico, sull'individuazione di una diminuzione dello zinco nel siero del sangue, sull'escrezione di zinco nelle urine, sull'assorbimento di ⁶⁵ Zn. Nell'analisi biochimica del sangue, si nota una diminuzione dell'attività della fosfatasi alcalina, un aumento del contenuto di ammonio, una diminuzione della concentrazione di beta-lipoproteine, un cambiamento nello stato immunitario. L'esame istologico della mucosa consente di rilevare inclusioni caratteristiche nelle celle di Pannet. La malattia è differenziata con una compromissione secondaria dell'assorbimento dello zinco nelle malattie infiammatorie intestinali, atrofia della mucosa, sindrome post-resezione.

Trattamento

Assegnare solfato, acetato o gluconato di zinco per 10-20 mg al giorno per i bambini del primo anno di vita, per i pazienti nel corso dell'anno la dose giornaliera è di 50-150 mg, a seconda dell'età.