Cheratoderma: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Cheratoderma - un gruppo di dermatosi caratterizzato da una violazione dei processi di cheratinizzazione, - eccessiva formazione di corno principalmente dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.

Le cause e la patogenesi della malattia non sono state completamente chiarite. La ricerca ha dimostrato che keratoderma causata da mutazioni nei geni che codificano cheratina 6, 9, 16. Nella patogenesi di grande importanza sono la carenza di vitamina A disfunzioni ormonali, specialmente ghiandole sessuali, batteriche e virali. Sono uno dei sintomi delle malattie ereditarie e dei tumori degli organi interni (cheratoderma parapsorico).

Sintomi. Distinguere diffusa (cheratodermia Unna-toast, cheratoderma Meleda, cheratodermia Papillons-Lefebvre, mutiliruyushaya keratoderma e sindromi compreso keratoderma diffuso come uno dei sintomi principali) e focale (diffusi macchiato cheratodermia Fischer-Buschke, akrokeratoelastoidoz Bone delimitata cheratodermia Bryuaauera-Frantseshesti lineare cheratodermia Fuchs, ecc.) cheratoderma.

La cheratoderma di Wyna-Toast (sinonimi: ittiosi congenita delle palme e delle piante dei piedi, sindrome di Wyna-Toast) è trasmessa per via autosomica dominante. Si nota una diffusa cheratinizzazione in eccesso della pelle delle palme e delle suole (a volte solo le suole), che si sviluppa nei primi due anni di vita. Il processo cutaneo e patologico inizia con un leggero ispessimento della pelle dei palmi delle mani e delle suole sotto forma di una fascia di eritema livido sul bordo con pelle sana. Nel corso del tempo, sulla loro superficie compaiono strati lisci e giallastri. La lesione raramente passa sulla superficie posteriore dei polsi o delle dita. Alcuni pazienti possono sviluppare crepe superficiali o profonde e si nota l'iperidrosi locale. Nel caso dello zio osservato dall'autore da parte della madre, il fratello e il figlio hanno sofferto di cheratoderma di Wyna-Toast.

Casi di danni alle unghie (ispessimento), denti, capelli con cheratoderma di Wyna-Toast in combinazione con varie anomalie dello scheletro e patologia degli organi interni, sistemi nervosi ed endocrini sono descritti.

Istopatologia. L'esame istologico rivela ipercheratosi pronunciata, granulosi, acantosi, piccoli infiltrati infiammatori nello strato superiore del derma. Diagnosi differenziale La malattia deve essere differenziata da cheratoderma di altri tipi.

Cheratoderma Meleda (sinonimi: la malattia Meleda, congenita akrokeratoma progressiva, cheratosi palmo-plantare transgradientny Siemens, ereditaria cheratosi palmo-plantare progradiently chi) ha ereditato autosomica recessiva. Con questa forma di cheratoderma compaiono strati spessi di colore giallo-marrone con fessure profonde. Ai bordi della lesione, è visibile un bordo viola-viola di diversi millimetri di larghezza. Caratteristico è il passaggio del processo alla superficie posteriore delle mani e dei piedi, degli avambracci e delle gambe. La maggior parte dei pazienti presenta iperidrosi locale. A questo proposito, la superficie del palmo-plantare diventa leggermente umido e coperto con puntini neri (dotti di ghiandole sudoripare).

La malattia può svilupparsi entro 15-20 anni. Unghie ispessite, deformate.

Istopatologia. L'esame istologico rivela ipercheratosi, a volte - acantosi, nel derma papillare - infiltrato infiammatorio cronico.

La diagnosi differenziale. Keratoderma Melle deve essere distinto dal cheratoderma Unny-Toast.

Keratodermia Papillon-Lefevre (sinonimo: ipercheratosi palmare-plantare con parodontite) è ereditata in modo autosomico-recessivo.

La malattia si manifesta in 2-3 anni di vita. Il quadro clinico della malattia è simile a quello di Melle. Inoltre, i cambiamenti nei denti (anomalie dell'eruzione dei denti da latte e permanenti con lo sviluppo di carie, gengiviti, paradontosi in rapida progressione con perdita prematura dei denti) sono caratteristici.

Istopatologia. L'esame istologico rivela un ispessimento di tutti gli strati dell'epidermide, in particolare del corneo, nel derma - gruppi di cellule insignificanti di linfociti e istiociti.

La diagnosi differenziale. La malattia dovrebbe essere distinta dagli altri cheratodermi. In questo caso, un'importante caratteristica distintiva è la patologia caratteristica dei denti, che non si verifica in altre forme di cheratoderma diffuso ereditario.

La cheratodermia mutilante (sinonimi: sindrome di Fonvinkel, cheratoma mutante ereditario) è una specie di cheratodermia diffusa ereditata dall'autosomica dominante. Si sviluppa al 2 ° anno di vita, è caratterizzato da strati corneo diffusi sulla pelle dei palmi e suole con iperidrosi. Nel corso del tempo, sulle dita si formano solchi simili a cordicelle che provocano contratture e amputazione spontanea delle dita. La cheratosi follicolare è espressa sulla superficie posteriore delle mani, così come nell'area delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Piastre unghie cambiate (spesso dal tipo di vetro dell'orologio). Sono descritti casi di ipogonadismo, alopecia rubino, perdita dell'udito, pachyonihia.

Istopatologia. L'esame istologico rivela una potente ipercheratosi, granulosi, acantosi, nel derma - piccoli infiltrati infiammatori, costituiti da linfociti e istiociti.

La diagnosi differenziale. Quando si differenzia il cheratoderma mutante da altre forme di cheratodermia diffusa, l'effetto di mutazione, insolito per altre forme, dovrebbe essere preso in considerazione prima di tutto. Effettuando la diagnostica differenziale di tutte le forme di cheratoderma diffuso, va ricordato che può essere uno dei sintomi principali di un certo numero di sindromi ereditarie.

Trattamento. Nella terapia generale del cheratoderma viene mostrato neotigazone. La dose del farmaco dipende dalla gravità del processo ed è 0,3-1 mg / kg del peso del paziente. In assenza di neotigazone raccomandare vitamina A ad una dose da 100 a 300 000 mg al giorno per un lungo periodo. La terapia esterna consiste nell'uso di unguenti con retinoidi aromatici, agenti cheratolitici e steroidi.

[1], [2], [3],