Epidermolisi bollosa congenita (pemfigo ereditario): cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Epidermolisi bollosa (pemfigo ereditaria) - un ampio gruppo di patologie cutanee non infiammatorie caratterizzate da una tendenza della pelle e delle mucose allo sviluppo di bolle, preferibilmente leggermente traumi meccanici (abrasione, pressione, assunzione di alimenti solidi). Questa malattia fu descritta per la prima volta da Hutchinson nel 1875. Hallopean nel 1896 identificò due forme di malattia: semplice e distrofica. Attualmente, clinicamente ci sono tre forme della malattia: semplice epidermolisi bollosa (autosomica dominante), epidermolisi bollosa confine (retsissivny) e Epidermolisi bollosa distrofica (autosomica recessiva).

Cause e patogenesi dell'epidermolisi bollosa congenita (pemfigo ereditario). Con la semplice epidermolisi bollosa, le bolle si formano a livello dei cheratinociti dello strato basale, poiché la lisi dei cheratinociti avviene a seguito dell'attivazione degli enzimi citolitici sotto l'influenza del trauma. È stata stabilita una mutazione di geni che codificano l'espressione della cheratina 5 (12 q 11-13) e 14 (17q 12-q21).

Quando si formano le forme di confine della malattia, la formazione di vesciche si verifica nella regione del piatto leggero della membrana basale a causa dell'ipoplasia o della mancanza di emidesmo. Una mutazione è possibile in uno dei tre geni (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) che codificano le proteine del complemento delle fibrille fissanti di lalimin 5.

Nelle forme distrofiche, le bolle si formano tra la membrana basale e il derma a causa della mancanza o del debole sviluppo delle fibrille e, probabilmente, a causa della lisi della sostanza principale e delle fibre del derma. Con queste forme, sono state determinate mutazioni nel gene del collagene di tipo VII (cromosoma 3 r 21).

Nella patogenesi dell'epidermolisi bollosa si trova il deficit intrinseco del sinergismo degli enzimi e degli inibitori dei tessuti.

Sintomi di epidermolisi bollosa congenita (pemfigo ereditario). L'epidermolisi semplice, o benigna, bollosa inizia con la nascita o nei primi giorni di vita. La malattia è caratterizzata dalla comparsa di bolle sui luoghi di trauma meccanico - gomiti, ginocchia, spazzole, piedi, vita. Ma le eruzioni cutanee possono apparire su altre aree della pelle. Le bolle hanno dimensioni diverse, contenuti trasparenti, raramente - emorragici. Le erosioni formate dopo l'apertura delle vescicole si epitelizzano rapidamente, senza lasciare tracce. Le membrane mucose sono molto raramente colpite. Nel processo patologico, le piastre unghie non sono solitamente coinvolte. Alcuni dermatologi distinguono i tipi erpetiformi ed estivi (adulti) di semplice epidermolisi bollosa. Nel tipo erpetiforme, le vescicole sono disposte in gruppi, la distrofia delle unghie, il cheratoderma palmo-plantare può essere osservato. Il tipo estivo si trova negli adulti, le vesciche compaiono in estate, principalmente sui piedi. Si osservano la cheratoderma delle piante e l'iperidrosi delle palme e delle piante dei piedi. La condizione generale di pazienti non soffre.

L'epidermolisi bollosa distrofica esiste dalla nascita o inizia nell'infanzia, la malattia dura per molti anni. Forma distrofica è più comune semplice, procede come epidermolisi bollosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo realizzazione Pasini et al. Le bolle appaiono sugli arti, tronco, ma più spesso nelle aree esposte alla pressione, mucosa, preferibilmente orale. Questa forma è caratterizzata dalla guarigione di vescicole con formazione di cicatrici, siti atrofici iperpigmentati, cisti epidermiche simili a milium. Il sintomo di Nikolsky è positivo, ma è difficile da chiamare. A volte c'è decadimento ulceroso, vegetazione, ipercheratosi verrucosa. Lo sviluppo della mutazione è descritto. Spesso il processo coinvolto mucose della bocca, della laringe, all'esofago, portando a disfagia, raucedine. Leucoplachie possono rimanere sul sito delle vescicole guarite. Ci sono onychodystrophy fino a aponchia, distrofia di denti, capelli, ritardo in sviluppo fisico.

Tra il confine forma epidermolisi bollosa letale bollosa congenita epidermolisi (epidermolisi bollosa ereditaria letalis Herlitz) è la forma più grave caratterizzata dalla tendenza innata a formare bolle. Bolle con contenuto sieroso o emorragico compaiono nei primi giorni di vita. Ci sono estese erosioni e talvolta difetti della pelle più profondi. Dopo la guarigione dell'erosione, rimangono atrofia o cicatrici. Macchie ipo- o iperpigmentate e cisti miliari. Con la formazione di vesciche sulle mucose della bocca, faringe, laringe, dolore, difficoltà a deglutire, voce rauca. La guarigione cicatriziale porta allo sviluppo di microstoma, limitando la mobilità della lingua, le stenosi e l'ostruzione dell'esofago. Il sintomo di Nikolsky è generalmente positivo. La recidiva della malattia con la formazione di vescicole sulla pelle delle mani, dei piedi, nella regione del ginocchio, del gomito, delle articolazioni del polso porta alla formazione di contratture, fusione delle dita. Le piastre per unghie possono essere ispessite, diluite, esposte ad onycholysis o strappate. Si notano carie dentarie, ritardo nello sviluppo fisico, anemia, ecc.

La malattia si verifica durante il parto o nella prima infanzia con un'eruzione a bolle, l'erosione sulle parti distali degli arti. Caratteristica della presenza di papule e nodi di porpora, localizzati linearmente principalmente sulla parte inferiore delle gambe, avambracci, a volte sul tronco. Negli adulti, le lesioni sono rappresentate da placche licheniche.

La prognosi dipende dalla forma di dermatosi. Con semplice epidermolisi bollosa, c'è un risultato favorevole, e con forme distrofiche e borderline - sfavorevole, fino a un risultato letale. Con forme distrofiche e borderline, i pazienti muoiono a causa di varie malattie (processi settici, polmonite, tubercolosi, carcinoma, nefrite, cachessia, amiloidosi, ecc.). Sulla superficie dei fuochi a lungo esistenti può sviluppare il cancro della pelle.

Istopatologia. Con una semplice epidermolisi si trovano vesciche intraepidermiche, ma allo stesso tempo l'elasticità non viene disturbata. Nelle forme distrofiche e borderline dell'epidermolisi, la vescica ha subepidermalium, l'elastico è distrutto. Nel derma, singoli eosinofili, cambiamenti fibrosi e cisti miliari, si possono osservare fasci di fibre del tessuto connettivo, nella regione in cui scompaiono le fibre elastiche.

La diagnosi differenziale deve essere fatta con malattia cistica sono stati osservati nel periodo neonatale: neonati pemfigo pemfigo sifilitico, vacciniformia hydroa, con un pigmento incontinenza fase iniziale, gyurfiriey cutanea, esantema tossico.

Trattamento dell'epidermolisi bollosa congenita (pemfigo ereditario). È necessario evitare infortuni, surriscaldamento, in quanto possono avere un effetto provocatorio. Assegnare un trattamento fortificante (vitamine, preparazioni di ferro, calcio, apilac, cloruro di carnitina, ormoni anabolici, solcoseryl, ecc.), Raccomandare una dieta ricca di proteine.

Nella variante distrofica, alte dosi di glucocorticosteroidi vengono somministrate internamente in combinazione con antibiotici e agenti antibatterici esterni. È stato dimostrato che la fenitoina o la difenina esercitano un effetto ritardante su collagenosi, aevito, ossido di zinco, palmitato di retinolo o neotigazone (0,3-0,5 mg / kg). Esterno applicare agenti disinfettanti, antibatterici, corticosteroidi, ecc.