Cocleopatia degenerativa congenita: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La cocleopatia degenerativa congenita (sordità congenita) è causata da fattori patogenetici prenatali o intranatali, manifestati dalla sordità sin dal momento della nascita del bambino. Nella maggior parte dei casi, l'eziologia della sordità congenita non è stabilita, ma tra le cause identificate di questa malattia sono le seguenti:

1. progeneticheskaya o sordità ereditaria, relativi a molte anomalie genetiche somatiche umorale (di scambio) e funzionali (sindromi Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Richards di Nancy - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski e altri);
2. sindromi metagenetiche dovute a:
   1. embriopatie dei primi tre mesi, durante le quali vengono deposti gli organi e i sistemi dell'embrione, le cui cause possono essere intossicazioni e malattie della madre, in particolare l'infezione con il suo virus della rosolia;
   2. embriopaty dall'inizio del 4 ° mese di vita intrauterina, causato dai primi sifilide congenita o conflitti Rhesus tra il feto e la madre incinta, a seguito dei quali può avere alterazioni degenerative-distrofici in molti organi e sistemi del corpo, tra cui lumache e CuO;
3. complicanze intranatali associate a nascite patologiche, una complicazione della quale può essere una lesione intracranica al neonato.

Secondo diversi autori, la perdita dell'udito ereditaria in varie sindromi geneticamente determinate varia dal 40 al 60% dei casi; kohleopatii a causa di traumi intrapartum, 11-15%, Rh-conflitto - 3-10%, rosolia-1-5%.

La perdita dell'udito ereditaria (sordità) viene solitamente rilevata molto presto, quando i genitori si accorgono che il bambino non risponde ai suoni e alla voce della madre; a volte passano diversi mesi prima che questo difetto si manifesti. Più spesso la malattia si verifica nei ragazzi. Il substrato anatomico è l'apparato nervoso della coclea, mentre la capsula ossea del labirinto rimane normale. Il CsO può essere completamente assente o conservato in forma rudimentale, la piastra di copertura non copre le cellule recettoriali, il passaggio cocleare e il sacco sono appiattiti e ridotti o, al contrario, bruscamente ingranditi. Possono anche esserci cambiamenti degenerativi nel nodo a spirale, nel tronco nervoso e persino nei centri uditivi. Tipicamente, questi cambiamenti pathoanatomical sono bilaterali. L'apparato vestibolare rimane intatto, la funzione dell'organo di equilibrio non viene modificata.

La sordità (sordità) è percettiva e irreversibile. Di solito sono seguiti da stupidità. Tipicamente, sordità ereditaria accompagnata da altre forme di anomalie genetiche, come debilitazione, amavroticheskaya idiota retinite pigmentosa, albinismo e altri. In alcuni pazienti Idiocy orecchio labirinto può essere completamente assente.

Lesioni durante il parto può essere causata da quantità discrepanza del feto e la dimensione del canale del parto, il forcipe ostetrica di sovrapposizione, la comparsa di ematomi intracranica, sovrapposti ossa craniche e la compressione del cervello et al., tra cui il "esterno" trauma addome di una donna incinta.

Il trauma alla nascita del feto si manifesta in tre forme:

1. il feto nasce in uno stato di morte clinica (apnea, anossia con funzioni alterate dei centri nervosi);
2. rilevare fratture e crepe nelle ossa del cranio con danni alle membrane, alla sostanza cerebrale e all'osso temporale (labirinto dell'orecchio);
3. la presenza di ematoma intracranico può manifestarsi come segni di aumento della pressione intracranica, collasso, cianosi, convulsioni, violazione della termoregolazione. Di regola, gli ematomi intracranici provocano la morte, altrimenti molte diverse encefalopatie si sviluppano in seguito. La sordità risultante, di regola, è di natura profonda, non progredisce e provoca l'emergere di stupidità.

Il conflitto Rhesus in 1/3 dei casi porta a perdita dell'udito percettivo bilaterale di diversa gravità in assenza di reclutamento. Gli audiogrammi dei toni soglia hanno un tipo discendente. Le reazioni vestibolari possono essere normali, ridotte o completamente assenti da uno o entrambi i lati.

La sordità causata dal virus della rosolia è parte della sindrome Gregg (cataratta congenita, anomalie retiniche, atrofia del nervo ottico, microftalmia, nistagmo, sordità, varie anomalie dell'orecchio esterno e medio e al.), E a causa di un arresto nello sviluppo di strutture di coclea, vestibolare il dispositivo rimane normale. La sordità è bilaterale, irreversibile. Con la parziale conservazione dell'udito, viene mostrato un primo apparecchio acustico per la prevenzione del mutismo.

La prevenzione consiste nell'isolare le pazienti in stato di gravidanza da altre donne partorienti, effettuando un'immunoterapia specifica e non specifica.

[1], [2], [3], [4], [5],