Acrodermatite enteropatica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'acrodermatite enteropatica (sinonimo di sindrome di Danbolt-Kloss) è una rara malattia sistemica causata da carenza di zinco nell'organismo, dovuta al suo assorbimento nell'intestino tenue. È caratterizzata dalla presenza di eruzioni cutanee eritematose, vescicolari e bollose, perdita di capelli e diabete. La malattia è autosomica recessiva, con possibile trasmissione legata al cromosoma X.

Sono possibili l'ereditarietà legata al cromosoma X (acrodermatite enteropatica auto-riparante) e casi sporadici. La carenza di zinco nell'organismo (concentrazione plasmatica significativamente inferiore a 68-112 μg/dl) porta a disturbi immunitari, in particolare a una ridotta attività dei T-killer, a reazioni di ipersensibilità ritardata alterate e atrofia del timo. Una cheratinizzazione alterata è associata alla presenza di sistemi enzimatici zinco-dipendenti nei cheratinosomi. Nell'acrodermatite enteropatica auto-riparante, si osserva una diminuzione del contenuto di zinco nel latte materno dovuta a un'alterazione del meccanismo genetico della sua regolazione nella madre. Casi sporadici sono possibili a causa di carenza secondaria di zinco dovuta a carenza negli alimenti, nutrizione parenterale a lungo termine, assorbimento alterato o perdita di zinco nelle malattie infiammatorie del tratto gastrointestinale e cirrosi alcolica.

Cause e patogenesi dell'acrodermatite enteropatica. Si ritiene che lo sviluppo della malattia sia associato a una compromissione genetica dell'assorbimento intestinale dello zinco, a disturbi endocrini (insufficienza della corteccia surrenale, diabete, ipo- o iperparatiroidismo) e a cambiamenti nell'immunità cellulare e umorale. Questi cambiamenti portano a una diminuzione dell'attività dei T-killer, a un'alterazione della reazione di ipersensibilità di tipo ritardato e all'atrofia del timo. Tuttavia, le manifestazioni cliniche dell'acrodermatite enteropatica possono svilupparsi in caso di carenza di zinco negli alimenti, nutrizione parenterale a lungo termine, malattie infiammatorie del tratto gastrointestinale e cirrosi alcolica.

Esame istopatologico. Nell'epidermide si osserva acantolisi, edema intercellulare con formazione di vescicole soprabasali; nel derma si osserva un quadro di dermatite aspecifica con infiltrazione linfoistiocitaria perivascolare.

Patomorfologia. Il quadro istologico è aspecifico e rappresenta una reazione eczematoide. Nella fase acuta si osserva un lieve ispessimento dell'epidermide con parziale desquamazione dello strato corneo, paracheratosi focale, edema intercellulare con formazione di vescicole soprabasali, talvolta contenenti cellule acantolitiche. Possono verificarsi alterazioni necrotiche nell'epidermide. Nel derma si osserva edema e infiltrati linfoistiocitari perivascolari localizzati principalmente nella porzione superiore del derma. Nella fase cronica del processo si osservano acantosi psoriasiforme, ipercheratosi massiva con paracheratosi focale e lieve spongiosi. Tuttavia, la reazione infiammatoria nel derma è simile a quella della fase acuta.

La diagnosi differenziale deve essere fatta con la psoriasi, l'epidermolisi bollosa, il pemfigo ereditario e l'eczema infantile.

Sintomi di acrodermatite enteropatica. Clinicamente si manifesta con eruzioni cutanee, alopecia, diarrea e fotofobia. Le eruzioni cutanee sono prevalentemente di natura eritemato-pustolosa, localizzate periorifizialmente su mani, piedi, nonché nella zona delle grandi articolazioni e nelle pieghe cutanee. Quando si fondono, si formano focolai piuttosto nettamente definiti, che assumono un aspetto psoriasiforme a causa dell'abbondante stratificazione di squame e croste squamose. Si possono osservare anche altri sintomi: distrofia ungueale, ritardo della crescita, stomatite, glossite, disturbi mentali. La malattia di solito esordisce nella prima infanzia. Il quadro clinico è caratterizzato da lesioni simultanee della pelle, del tratto gastrointestinale (diarrea) e talvolta perdita di capelli. Nelle lesioni si possono osservare essudazioni, erosioni ricoperte da croste sierose e siero-purulente e croste squamose. Questo quadro clinico è molto simile alle lesioni psoriasiche. Allo stesso tempo, si verificano lesioni delle mucose (blefarite, congiuntivite con fotofobia, glossite, stomatite, ecc.), perdita di capelli (fino alla calvizie totale), alterazioni distrofiche delle unghie, paronichia. I pazienti manifestano diarrea grave, esaurimento, disturbi dello sviluppo mentale, tendenza al pianto e irritabilità.

La prognosi della malattia non è molto favorevole: i pazienti muoiono spesso a causa di malattie concomitanti.

Il trattamento dell'acrodermatite enteropatica deve essere completo. Si utilizzano ossido di zinco (0,03-0,15 g al giorno a seconda dell'età), un complesso di vitamine (gruppi B, A, C, E) con microelementi (zinco, rame, ferro, ecc.), agenti immunocorrettivi, enteroseptol, creme emollienti per uso esterno, unguenti corticosteroidi. I pazienti devono seguire una terapia dietetica. Dovrebbero consumare più alimenti ricchi di zinco (pesce, carne, uova, latte, ecc.).

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