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Acromegalia e gigantismo - Rassegna informativa
Ultima recensione: 07.07.2025
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L'acromegalia e il gigantismo sono malattie neuroendocrine che si basano su un aumento patologico dell'attività di crescita.
Il gigantismo (dal greco gigantos - gigante, gigantesco; sinonimo: macrosomia) è una malattia che si manifesta nei bambini e negli adolescenti con crescita fisiologica incompleta, caratterizzata da un ingrossamento epifisario e periostale relativamente proporzionale di ossa, tessuti molli e organi che supera i limiti fisiologici. Si considera patologico un accrescimento superiore a 200 cm negli uomini e a 190 cm nelle donne. Dopo l'ossificazione delle cartilagini epifisarie, il gigantismo di solito evolve in acromegalia. Il sintomo principale dell'acromegalia (dal greco akros - estremo, distante, e megas, megalu - grande) è anch'esso un'accrescimento corporeo accelerato, ma non in lunghezza, bensì in larghezza, che si manifesta in un ingrossamento periostale sproporzionato delle ossa dello scheletro e degli organi interni, associato a un caratteristico disturbo metabolico. La malattia si sviluppa solitamente negli adulti.
Questa malattia fu descritta per la prima volta da P. Marie nel 1886 e un anno dopo O. Minkowski (1887) dimostrò che la base della malattia di P. Marie è un aumento dell'attività ormonale di un tumore ipofisario, che, come stabilito da S. Benda (1903), è un "conglomerato di cellule eosinofile altamente moltiplicate del lobo anteriore dell'appendice". Nella letteratura russa, il primo rapporto sull'acromegalia fu pubblicato nel 1889 da B.M. Shaposhnikov.
Cause e patogenesi dell'acromegalia e del gigantismo. La stragrande maggioranza dei casi è sporadica, ma sono stati descritti casi di acromegalia familiare.
La teoria della sindrome ipofisaria fu avanzata già alla fine del XIX secolo. Successivamente, ricercatori principalmente nazionali dimostrarono l'incoerenza dei concetti localistici sul ruolo esclusivo dell'ipofisi nella patogenesi della malattia, avvalendosi di un ampio materiale clinico. Si dimostrò che alterazioni patologiche primarie nel diencefalo e in altre parti del cervello svolgono un ruolo significativo nel suo sviluppo.
Una caratteristica tipica dell'acromegalia è l'aumentata secrezione dell'ormone della crescita. Tuttavia, non sempre si osserva una relazione diretta tra il suo contenuto nel sangue e i segni clinici dell'attività della malattia. In circa il 5-8% dei casi, con un livello basso o addirittura normale di ormone somatotropo nel siero, i pazienti presentano un'acromegalia marcata, che si spiega con un aumento relativo del contenuto di una forma speciale di ormone della crescita ad alta attività biologica o con un aumento isolato del livello di IGF.
[ Sintomi di acromegalia e gigantismo
I sintomi tipici dell'acromegalia includono mal di testa, alterazioni dell'aspetto e ingrossamento di mani e piedi. I pazienti lamentano intorpidimento delle mani, debolezza, secchezza delle fauci, sete, dolori articolari e movimenti limitati e dolorosi. A causa del progressivo aumento delle dimensioni corporee, i pazienti sono costretti a cambiare frequentemente scarpe, guanti, cappelli, biancheria intima e vestiti. Quasi tutte le donne soffrono di irregolarità mestruali e il 30% degli uomini sviluppa debolezza sessuale. La galattorrea si osserva nel 25% delle donne con acromegalia. Queste anomalie sono causate dall'ipersecrezione di prolattina e/o dalla perdita della funzione gonadotropa dell'ipofisi. Sono comuni irritabilità, disturbi del sonno e calo delle prestazioni.
La cefalea può variare per natura, localizzazione e intensità. Occasionalmente, si osservano cefalee persistenti, associate a lacrimazione, che portano il paziente alla frenesia. La genesi della cefalea è associata all'aumento della pressione intracranica e/o alla compressione della sella turcica diaframmatica da parte di un tumore in crescita.
Diagnosi di acromegalia e gigantismo
Nella diagnosi di acromegalia, è necessario tenere conto dello stadio della malattia, della sua fase di attività, nonché della forma e delle caratteristiche del decorso del processo patologico. È consigliabile utilizzare i dati dell'esame radiografico e i metodi diagnostici funzionali.
L'esame radiografico delle ossa scheletriche rivela iperostosi periostale con segni di osteoporosi. Le ossa delle mani e dei piedi sono ispessite, ma la loro struttura è generalmente conservata. Le falangi ungueali delle dita sono ispessite a forma di pagoda e le unghie presentano una superficie ruvida e irregolare. Tra le altre alterazioni ossee nell'acromegalia, la crescita di "speroni" sui calcagni è costante, mentre sui gomiti è un po' meno frequente.
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Trattamento dell'acromegalia e del gigantismo
Il trattamento dell'acromegalia deve essere completo e condotto tenendo conto della forma, dello stadio e della fase di attività della malattia. Innanzitutto, mira a ridurre i livelli di ormone della crescita nel siero sanguigno sopprimendo, distruggendo o rimuovendo il tumore attivo secernente STH, utilizzando metodi di trattamento radiologici, chirurgici e farmacologici, anche in combinazione. La scelta corretta del metodo di trattamento e la sua adeguatezza prevengono lo sviluppo di complicanze successive. In presenza di complicanze associate alla perdita delle funzioni trofiche dell'ipofisi e all'interruzione dell'attività funzionale di vari organi e apparati, al trattamento vengono aggiunti agenti che correggono i disturbi neurologici, endocrini e metabolici.
I metodi più comuni per il trattamento della malattia includono vari tipi di irradiazione esterna (radioterapia, tele-terapia della regione interstizio-ipofisaria, irradiazione dell'ipofisi con un fascio di protoni). Meno comunemente utilizzato è l'impianto di isotopi radioattivi nell'ipofisi - oro ( 198 Au) e ittrio (90 I) - per distruggere le cellule tumorali, così come la criodistruzione del tumore con azoto liquido. L'irradiazione dell'ipofisi causa ialinosi perivascolare, che si verifica 2 o più mesi dopo l'irradiazione.