Acromegalia

Il più delle volte, si tratta di un tumore ipofisario, che nel 20% dei pazienti presenta granuli eosinofili e, nel resto, granuli cromofobi. L'acromegalia può essere una conseguenza di ependimomi del terzo ventricolo o di gliomi dell'ipotalamo.

Una forma di acromegalia cancellata può verificarsi in caso di disfunzione ipotalamo-ipofisaria costituzionalmente determinata. Segni di acromegalia possono essere rilevati anche nella sindrome della sella turcica "vuota".

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Cause dell'acromegalia

La malattia è principalmente associata all'iperproduzione di ormone della crescita, che può essere principalmente ipofisaria, causata dallo sviluppo di un tumore autonomo, oppure di origine ipotalamica, associata a un'eccessiva secrezione del fattore di rilascio di STH o a un'insufficiente secrezione di somatostatina. Quest'ultima ipotesi è supportata dalla possibilità della formazione di un tumore ipofisario con ipersecrezione di ormone della crescita a seguito di una stimolazione a lungo termine del fattore di rilascio di STH.

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Sintomi dell'acromegalia

I sintomi dell'acromegalia compaiono solitamente dopo i 20 anni e si sviluppano gradualmente. I primi segni di acromegalia sono gonfiore e ipertrofia dei tessuti molli del viso e degli arti. La pelle si ispessisce e aumenta la comparsa di pliche cutanee. L'aumento del volume dei tessuti molli rende necessario aumentare costantemente la taglia di scarpe, guanti e anelli.

Spesso si riscontrano irsutismo generalizzato, aumento della pigmentazione, comparsa di noduli fibrosi cutanei, maggiore untuosità della pelle e sudorazione eccessiva. Le alterazioni ossee si manifestano più tardi, si sviluppano più lentamente e consistono in un ispessimento dello strato corticale delle ossa, nella formazione di escrescenze ossee e di punte all'estremità delle falangi.

L'artropatia ipertrofica spesso provoca artralgia e artrite deformante. L'ingrossamento della mandibola porta a prognatismo, protrusione degli incisivi inferiori e aumento degli spazi interdentali. Si osserva una crescita eccessiva dello scheletro facciale, un aumento delle dimensioni dei seni ossei e un'ipertrofia delle corde vocali, con conseguente abbassamento del timbro della voce. Se l'ipersecrezione dell'ormone della crescita inizia nell'infanzia, si assiste a un aumento proporzionale della crescita con lo sviluppo di un vero gigantismo, solitamente accompagnato da ipogonadismo. È possibile una combinazione di gigantismo e acromegalia, che indica un esordio della malattia piuttosto tardivo. I pazienti presentano spesso segni di visceromegalia, il più delle volte sotto forma di cardio- ed epatomegalia. Un sintomo abbastanza comune sono le varie sindromi del tunnel (solitamente la sindrome del tunnel carpale), che si manifestano a causa della proliferazione dei legamenti e del tessuto fibroso che circonda i nervi.

Di norma, l'acromegalia è associata a diversi gradi di gravità dei segni di ipogonadismo, obesità e diabete mellito.

Tra i pazienti con acromegalia tipica, è necessario distinguere i soggetti con acromegalia acromegaloide, caratterizzata da segni di acromegalia debolmente espressi o transitori. L'acromegalia acromegaloide, o, secondo H. Dishing, "acromegalia transitoria", è tipica dei periodi di cambiamenti ormonali: pubertà, gravidanza, menopausa. Singoli segni di acromegalia si possono riscontrare nell'obesità cerebrale, nel diabete insipido, nell'edema idiopatico e nella sindrome della sella turcica "vuota".

Diagnosi differenziale dell'acromegalia

È importante tenere presente la possibilità di una produzione ectopica di ormone della crescita da parte del carcinoma polmonare broncogeno e dei tumori carcinoidi. Alcuni di questi tumori contengono il fattore di rilascio dell'ormone della crescita (GH).

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Trattamento dell'acromegalia

Esistono tre approcci terapeutici: chirurgico, radioterapico e farmacologico. I primi due approcci vengono utilizzati in presenza di un processo tumorale. La farmacoterapia con estrogeni e progesterone, di norma, non ha un'efficacia sufficiente. Vengono utilizzati farmaci che influenzano il metabolismo dei neurotrasmettitori nel sistema nervoso centrale (L-DOPA, Parlodel, Lisinil, Metergolina, Ciprogentadina). La L-DOPA ha la capacità di sopprimere rapidamente la secrezione di STH nell'acromegalia. La terapia con bromocriptina (Parlodel) è ampiamente utilizzata a un dosaggio di 10-15 mg/die, a seconda della tolleranza, per un periodo di tempo indefinito. Esistono segnalazioni che il Parlodel mantenga la sua efficacia nel sopprimere l'ipersecrezione di STH anche con somministrazione continua per 7 anni. Il Parlodel non solo è in grado di sopprimere la secrezione di STH, ma possiede anche attività antitumorale. Il trattamento con Parlodel dovrebbe essere raccomandato in caso di processi tumorali in presenza di controindicazioni all'intervento chirurgico e alla radioterapia. Viene utilizzato principalmente per l'ipersecrezione di STH e l'assenza di un processo tumorale. Il trattamento dell'acromegalia con ciprogentadina (Peritol, Deseril) viene effettuato per un lungo periodo alla dose di 25 mg/die.