Albinismo nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'albinismo è un disturbo caratterizzato da una patologia delle cellule pigmentate, che si riflette in modo particolarmente evidente nelle condizioni degli occhi e della pelle. Anche la parte centrale dell'analizzatore visivo è coinvolta nel processo patologico. Esistono due forme cliniche della malattia.

1. Albinismo oculare (OA):
   • Albinismo oculare legato al cromosoma X;
   • albinismo oculare autosomico recessivo (AROA).
2. Albinismo oculocutaneo (OCA):
   • Albinismo oculocutaneo 1 - con deficit di tirosinasi;
   • Albinismo oculocutaneo 2 - con livelli normali di tirosinasi;
   • Albinismo oculocutaneo 3;
   • OCA autosomica dominante (ADHCA).

L'albinismo può essere osservato in combinazione con altre malattie sistemiche.

Tutte le forme di albinismo presentano caratteristiche comuni:

1. Diminuzione dell'acuità visiva e della sensibilità al contrasto:
   • pigmentazione patologica del fondo oculare;
   • ipoplasia foveale (Fig. 13.1);
   • nistagmo;
   • errori di rifrazione;
   • ambliopia;
   • altri fattori.
2. Nistagmo. Può manifestarsi già nei primi mesi di vita del bambino e, di solito, ha una forma pendolare o mista.
3. Strabismo:
   • convergente;
   • divergente;
   • con funzioni binoculari residue.
4. Translucenza dell'iride. Il colore dell'iride varia in un intervallo molto ampio. Esistono sia forme lievi del disturbo, in cui il colore marrone o blu dell'iride è conservato, sia alterazioni marcate, fino alla comparsa di un colore rosa o rosa-bluastro dell'iride, con una significativa diminuzione della pigmentazione.
5. Fotofobia. Si verifica a causa dell'eccessiva luce che colpisce l'occhio attraverso l'iride traslucida. Questo spiega l'aumento dell'onda B nell'elettroretinogramma (ERG) in alcuni pazienti.
6. Disturbi neurofisiologici. Quasi tutti gli albini presentano anomalie nell'incrocio delle fibre nervose nel chiasma, che si esprimono nella predominanza delle fibre nervose che si incrociano rispetto a quelle che non si incrociano. È questo fatto a spiegare le alterazioni patologiche dei potenziali evocati visivi (PEV).
7. Ritardo nello sviluppo del sistema visivo. I bambini albini di età inferiore a 1 anno presentano spesso un'acuità visiva inferiore alla norma.

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Albinismo oculare

Questi pazienti presentano solitamente una forma recessiva legata al cromosoma X della malattia e le loro madri presentano spesso transilluminazione dell'iride e ridistribuzione del pigmento nella periferia della retina. In alcuni casi, la malattia è ereditaria con modalità autosomica recessiva. L'albinismo oculare si manifesta solitamente con riduzione dell'acuità visiva, nistagmo, transilluminazione dell'iride, ipoplasia della foveola e anomalie dell'epitelio pigmentato retinico. Talvolta, le alterazioni dell'organo visivo sono accompagnate da ipopigmentazione cutanea.

Albinismo oculocutaneo

L'albinismo oculocutaneo è una forma tirosina-negativa della malattia ed è caratterizzato da iride rosa, capelli bianco-acciaio e riduzione dell'acuità visiva, che di solito non supera 6/36 (0,16). La malattia è solitamente ereditata con modalità autosomica recessiva.

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Altre forme di albinismo

Forme della malattia che colpiscono l'organo visivo e la pelle, con pigmentazione del bulbo oculare, della pelle e dei capelli maggiormente espressa rispetto alla GCA 1. È possibile l'ereditarietà autosomica dominante.

Albinismo e malattie comuni

1. Sindrome di Chediak-Higashi:
   • GCA parziale;
   • suscettibilità alle infezioni;
   • diatesi emorragica;
   • epatosplenomegalia;
   • neuropatie;
   • inclusioni di formazioni citoplasmatiche giganti nei leucociti;
   • l'ereditarietà è autosomica recessiva.
2. Sindrome di Hermansky-Pudlak:
   • albinismo oculocutaneo parziale;
   • tendenza all'emorragia associata a disturbo dell'aggregazione piastrinica;
   • fibrosi polmonare.
3. Altro:
   • Sindrome di Cross;
   • Albinismo combinato con bassa statura.

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Diagnosi di albinismo

La diagnosi si basa su una combinazione di sintomi clinici, alterazioni neurofisiologiche e risultati dell'esame obiettivo dei familiari. Lo studio del contenuto di tirosinasi nei follicoli piliferi rivela caratteristiche qualitative della tirosinasi solo nei pazienti di età superiore ai 5 anni. Nella pratica clinica, questo test è raramente utilizzato. I pazienti in cui la tirosinasi non può essere rilevata soffrono solitamente di OCA 1 e sono classificati come tirosina-negativi. La maggior parte degli altri pazienti con albinismo è classificata come tirosina-positiva.

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Tattiche di gestione dei pazienti con albinismo

• Esame della refrazione e scelta degli occhiali correttivi.
• Occhiali da sole.
• Copricapo che protegge dal sole.
  • Proteggere la pelle dall'esposizione ai raggi solari.
  • Consulenza genetica.
  • Organizzazione del sistema formativo.