Albinismo nei bambini: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'albinismo è un disturbo in cui è presente la patologia delle cellule pigmentate, che si riflette in particolare nello stato degli occhi e della pelle. Anche la parte centrale dell'analizzatore visivo è coinvolta nel processo patologico. Ci sono due forme cliniche della malattia.

1. Albinismo oculare (HA):
   • Albinismo oculare legato all'X;
   • albinismo oculare autosomico recessivo (ARHA).
2. Albinismo occhio-pelle (HCA):
   • Albinismo occhio-pelle 1 - con una carenza di tirosinasi;
   • Albinismo occhio-pelle 2 - con un contenuto normale di tirosinasi;
   • Albinismo occhio-pelle 3;
   • autosomica dominante HCA (ADGKA).

L'albinismo può essere osservato in combinazione con altre malattie sistemiche.

Per tutte le forme di albinismo, le caratteristiche comuni sono tipiche:

1. Riduzione dell'acuità visiva e della sensibilità al contrasto:
   • pigmentazione patologica del fondo;
   • ipoplasia della fovola (Figura 13.1);
   • nistagmo;
   • violazione della rifrazione;
   • ambliopia;
   • altri fattori.
2. Nistagmo. Può comparire già nei primi mesi di vita del bambino e, di regola, ha un pendolo o una forma mista.
3. strabismo:
   • convergenti;
   • divergenti;
   • con funzioni binoculari residue.
4. Irisazione dell'iride. Il colore dell'iride varia ampiamente. Si presenta come i disordini di forma polmoni in cui è memorizzato un marrone o blu dell'iride, e cambiamenti significativi alla comparsa di rosa o colorazione bluastra-colore rosa dell'iride, riducendo in modo significativo la pigmentazione.
5. Fotofobia. Si verifica in relazione a un'eccessiva esposizione alla luce attraverso un iride traslucido. È questo fatto che spiega l'aumento dell'onda B sull'elettroretinogramma (ERG) in alcuni pazienti.
6. Disturbi neurofisiologici Praticamente tutti gli albini hanno violazioni dell'intersezione delle fibre nervose nel chiasmo, che si manifesta nella predominanza di incrociare le fibre nervose su non-crossing. È questo fatto che spiega i cambiamenti patologici nei potenziali evocati visivi (VEP)
7. Sviluppo ritardato del sistema visivo. I bambini di età inferiore a 1 anno, affetti da albinismo, hanno spesso un'acuità visiva inferiore alla norma di età.

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Albinismo oculare

Questi pazienti si trovano di solito forma recessiva X-linked della malattia, e le loro madri sono spesso osservate transilluminazione dell'iride e la ridistribuzione di pigmento sulla periferia della retina. In alcuni casi, la malattia è ereditata da un tipo autosomico recessivo. Albinismo oculare si manifesta solitamente diminuita acuità visiva, nistagmo, transilluminazione della foveola iris ipoplasia e patologia dell'epitelio pigmentato retinico. A volte i cambiamenti nell'organo della vista sono accompagnati da ipopigmentazione della pelle.

Albinismo occhio-pelle

Albinismo oculo-cutaneo rappresenta sotto forma tirozinazonegativnuyu della malattia e appare il colore dei capelli "acciaio bianco" rosa colore dell'iride e una diminuzione dell'acuità visiva, che di solito non supera i 6/36 (0,16). La malattia è generalmente ereditata da un tipo autosomico recessivo.

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Altre forme di albinismo

Le forme della malattia colpiscono l'occhio e la pelle, mentre la pigmentazione del bulbo oculare, della pelle e dei capelli è più pronunciata rispetto all'HCA 1. È possibile un tipo di eredità autosomica dominante.

Albinismo e malattie comuni

1. Sindrome di Chediak-Higashi:
   • HCA parziale;
   • propensione alle infezioni;
   • diatesi emorragica;
   • epatosplenomegalia;
   • neyropatii;
   • Inclusione di gigantesche formazioni citoplasmatiche nei leucociti;
   • ereditarietà per tipo autosomico recessivo.
2. Sindrome di Germanic-Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • albinismo oculomotore parziale;
   • la tendenza all'emorragia associata a un disturbo dell'aggregazione piastrinica;
   • fibrosi polmonare.
3. altro:
   • Sindrome crociato;
   • Albinismo combinato con una bassa crescita.

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Diagnosi di albinismo

La diagnosi si basa su una combinazione di sintomi clinici, cambiamenti neurofisiologici e risultati di un'indagine sui parenti. Lo studio del contenuto di tirosinasi nei follicoli piliferi rivela caratteristiche qualitative della tirosinasi solo in pazienti di età superiore ai 5 anni. Nella pratica clinica, questo test è usato raramente. I pazienti che non possono rilevare la presenza di tirosinasi di solito soffrono di HCA 1 e sono classificati come pazienti affetti da tirosina negativa. La maggior parte degli altri pazienti con albinismo sono classificati come pazienti positivi per la tirosinina.

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Tattica di gestione di pazienti con albinismo

• Lo studio della rifrazione e la selezione della correzione dello spettacolo.
• Occhiali da sole.
• Copricapo che protegge dal sole.
  • Protezione della pelle dall'esposizione alla luce solare.
  • Consultazione genetica
  • Organizzazione del sistema di formazione.