Albinismo

L'albinismo (oculocutaneo) è un difetto ereditario nella produzione di melanina, che causa un'ipopigmentazione diffusa di pelle, capelli e occhi; la carenza di melanina (e quindi la depigmentazione) può essere completa o parziale, ma tutte le aree cutanee sono colpite. Il coinvolgimento oculare causa strabismo, nistagmo e deficit visivo. La diagnosi è solitamente ovvia, ma è necessaria una visita oculistica. Non esiste un trattamento efficace se non la protezione della pelle dalla luce solare.

Esistono due forme di albinismo: oculocutaneo e oculare. La forma oculocutanea può essere tirosina negativa o tirosina positiva ed è ereditata con modalità autosomica recessiva legata al cromosoma X.

[ 1 ]

Albinismo oculocutaneo

Albinismo tirosina-negativo

Questi albini non producono melanina, il che determina la presenza di capelli chiari e pelle molto pallida.

L'iride è trasparente, transilluminazione, sintomo degli occhi "rosa".

Fondo dell'occhio

• Mancanza di pigmento con vasi coroidali sospettosamente grandi.
• Ipoplasia dei vasi delle arcate perimaculari.
• Ipoplasia della fovea e del nervo ottico.
• Errori di rifrazione, acuità visiva <6/60.

Il nistagmo è solitamente a forma di pendolo orizzontale, e aumenta in condizioni di luce intensa. L'ampiezza diminuisce con l'età.

Chiasma con ridotto numero di fibre che si incrociano. Patologia delle vie visive: dal corpo genicolato laterale alla corteccia visiva.

Albinismo tirosinasi-positivo

In questa forma di albinismo vengono sintetizzate quantità variabili di melanina e il colore dei capelli e della pelle può variare da molto chiaro a normale.

• L'iride è blu o marrone scuro, transilluminazione.
• Il fondo dell'occhio presenta vari gradi di ipopigmentazione.
• L'acuità visiva è ridotta a causa dell'ipoplasia foveale.

Sindromi associate

• La sindrome di Cbediak-Higashi è un'anomalia dei globuli bianchi caratterizzata da infezioni purulente ricorrenti e morte precoce.
• La sindrome di Hermansky-Pudlak è una malattia da accumulo lisosomiale del sistema reticoloendoteliale, caratterizzata da una tendenza agli ematomi dovuti a disfunzione piastrinica.

Albinismo oculare

L'albinismo oculare è caratterizzato dal coinvolgimento prevalentemente degli occhi, con alterazioni meno evidenti del colore della pelle e dei capelli.

Il tipo di ereditarietà dell'albinismo oculare è legato al cromosoma X, meno comunemente autosomico recessivo.

Le portatrici sono asintomatiche, con vista normale, parziale transilluminazione dell'iride e una zona finemente depigmentata e granularità pigmentaria nella parte medio-periferica. I pazienti maschi presentano iridi e fondo dell'occhio ipopigmentati.

[ 2 ]

Forme di albinismo

L'albinismo oculocutaneo è un gruppo di rare patologie ereditarie in cui i melanociti non producono melanina o la producono in quantità insufficiente, con conseguenti patologie oculari e cutanee. L'albinismo oculare è caratterizzato da una riduzione della pigmentazione retinica, strabismo, nistagmo, riduzione dell'acuità visiva e visione monoculare. Questi disturbi sono causati da una patologia del tratto visivo del sistema nervoso centrale. L'albinismo oculare può manifestarsi in aggiunta a lesioni cutanee.

Esistono quattro principali forme genetiche di albinismo, che presentano una varietà di fenotipi. Tutte le forme sono autosomiche recessive.

Il tipo I è causato dall'assenza (tipo IA; 40% di tutti i casi) o da quantità insufficienti (tipo IB) di tirosinasi. La tirosinasi catalizza diverse fasi della sintesi della melanina.

Tipo IA - albinismo classico tirosinasi-negativo: la pelle e i capelli sono bianco latte, gli occhi sono grigio-blu.

Tipo IB: il disturbo della pigmentazione può essere pronunciato o leggermente evidente.

Il tipo II (50% di tutti i casi) è dovuto a una mutazione del gene P. La funzione della proteina P non è ancora chiara. La gamma di fenotipi dei disturbi della pigmentazione varia da lievi a moderati. Con l'esposizione al sole, possono formarsi nevi pigmentati e lentiggini, che possono ingrandirsi e scurirsi.

Il tipo III si riscontra solo nei pazienti di razza nera. È causato da mutazioni nel gene della proteina correlata alla tirosinasi, responsabile della sintesi della melanina. La pelle è marrone, i capelli sono rossi.

Il tipo IV è una forma estremamente rara in cui il difetto genetico è localizzato nel gene che codifica per il trasporto delle proteine.

Nel gruppo delle malattie ereditarie, l'albinismo oculocutaneo è accompagnato da un aumento delle emorragie. Nella sindrome di Chediak-Higashi, il numero di piastrine diminuisce, con conseguente diatesi emorragica. I pazienti sviluppano uno stato di immunodeficienza a causa di una compromissione della granularità e della struttura dei leucociti. Si sviluppa una degenerazione neurologica progressiva.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Come riconoscere l'albinismo?

La diagnosi di tutti i tipi di albinismo è ovvia dall'esame della pelle, ma è necessario assicurarsi che l'iride sia traslucida, che la pigmentazione della retina sia ridotta, che l'acuità visiva sia ridotta e che siano presenti disturbi del movimento oculare (strabismo e nistagmo).

Trattamento dell'albinismo

Non esiste una cura per l'albinismo. I pazienti sono a rischio di sviluppare un tumore della pelle e dovrebbero evitare l'esposizione al sole, indossare occhiali da sole con filtro UV e utilizzare una crema solare con fattore di protezione solare (SPF) > 30.