Disfunzione dello sperma

Le disfunzioni spermatiche includono difetti nella produzione e nell'emissione di spermatozoi. La diagnosi di disfunzione spermatica si basa sull'analisi dello sperma e sui test genetici. Il trattamento più efficace per la disfunzione spermatica è l'inseminazione artificiale mediante iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi.

[ 1 ], [ 2 ]

Le cause disfunzione dello sperma

La spermatogenesi avviene ininterrottamente. Ogni cellula germinale impiega circa 72-74 giorni per maturare completamente. La spermatogenesi avviene in modo più efficiente a una temperatura di 34 °C. All'interno dei vasi deferenti, le cellule di Sertoli regolano la maturazione e le cellule di Leydig producono il testosterone necessario. Normalmente, il fruttosio viene prodotto nelle vescicole seminali e secreto attraverso i vasi deferenti. Le alterazioni spermatiche possono derivare da una quantità inadeguata di spermatozoi: insufficienti (oligospermia) o assenti (azoospermia), oppure da difetti nella qualità degli spermatozoi: motilità anomala o struttura anomala degli spermatozoi.

La spermatogenesi può essere compromessa da febbre alta, disturbi del tratto urinario, disturbi endocrini o difetti genetici; dall'assunzione di farmaci o tossine, con conseguente quantità inadeguata o difetti nella qualità dello sperma. Le cause della ridotta emissione di sperma (azoospermia ostruttiva) includono l'eiaculazione retrograda in vescica nel diabete mellito, disfunzioni neurologiche, dissezione retroperitoneale (ad esempio, nel linfoma di Hodgkin) e prostatectomia. Altre cause includono l'ostruzione dei vasi deferenti, l'assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti o dell'epididimo. Molti uomini infertili presentano mutazioni nei geni a livello dei regolatori della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, fibrosi cistica) e la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica sintomatica presenta un'assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti.

Gli uomini con microdelezione del cromosoma Y possono sviluppare oligospermia attraverso vari meccanismi, a seconda della specifica delezione. Un altro raro meccanismo di infertilità è la distruzione o l'inattivazione degli spermatozoi da parte di anticorpi specifici, solitamente prodotti negli uomini.

Cause della diminuzione della spermatogenesi

Cause di disfunzione spermatica	Esempi
Disturbi endocrini	Disturbi della regolazione ipotalamo-ipofisi-gonadi Disturbi surrenali Iperprolattinemia Ipogonadismo Ipotiroidismo
Malattie genetiche	Disgenesia gonadica Sindrome di Klinefelter Microdelezione di sezioni del cromosoma Y (nel 10-15% degli uomini con disturbi della spermatogenesi) Mutazioni nei geni a livello dei regolatori della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, fibrosi cistica)
Disturbi del tratto urogenitale	Criptorchidismo Infezioni Lesioni Orchite dopo parotite Atrofia testicolare Varicocele
L'influenza delle alte temperature	Esposizione a temperature estreme negli ultimi 3 mesi Febbre
Sostanze	Steroide anabolizzante Dietilstilbestrolo Etanolo Farmaci regionali, come gli oppioidi (ipnotici) Tossine

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnostica disfunzione dello sperma

In caso di matrimonio sterile, è sempre necessario effettuare un esame per individuare eventuali patologie spermatiche nell'uomo. Si studia l'anamnesi della patologia e si visita il paziente per identificarne le possibili cause (ad esempio, patologie del tratto genitourinario). Il volume normale di ciascun testicolo è di 20-25 ml. È necessario eseguire uno spermiogramma.

In caso di oligospermia o azoospermia, è necessario eseguire test genetici, tra cui cariotipo standard, PCR di regioni cromosomiche marcate (per rilevare microdelezioni del cromosoma Y) e valutazione delle mutazioni del gene CFTR (fibrosi cistica). Anche la partner di un uomo con mutazione del gene CFTR dovrebbe essere testata per escludere lo stato di portatore di FC prima di utilizzare lo sperma per la riproduzione.

Prima dell'esame del liquido seminale, all'uomo viene chiesto di astenersi dall'eiaculazione per 2-3 giorni. Poiché la quantità di sperma varia, per un'analisi completa sono necessari più di due campioni ottenuti a più di una settimana di distanza l'uno dall'altro; ogni campione di sperma viene ottenuto tramite masturbazione in un contenitore di vetro, preferibilmente in laboratorio. Se questo metodo risulta difficoltoso, l'uomo può raccogliere lo sperma a casa con un preservativo. Il preservativo deve essere privo di lubrificanti e sostanze chimiche. L'eiaculato viene esaminato dopo averlo conservato a temperatura ambiente per 20-30 minuti. Vengono valutati i seguenti parametri: volume (normalmente 2-6 ml), viscosità (normalmente inizia a liquefarsi entro 30 minuti; si liquefa completamente entro 1 ora), aspetto e esame microscopico (normalmente opaco, cremoso, contiene 1-3 leucociti nel campo visivo ad alto ingrandimento).

Misurare il pH (normale 7–8); contare gli spermatozoi (normale >20 milioni/ml); determinare la motilità dopo 1 e 3 ore (motilità normale >50%); calcolare la percentuale di spermatozoi con morfologia normale (normale >14%, secondo i rigorosi criteri OMS utilizzati dal 1999); determinare la presenza di fruttosio (indica il corretto funzionamento di almeno un dotto deferente). Sono disponibili ulteriori metodi computerizzati per determinare la motilità degli spermatozoi (ad esempio, velocità lineare degli spermatozoi), ma la loro correlazione con la fertilità non è chiara.

Se un uomo non è affetto da ipogonadismo o assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti e il volume dell'eiaculato è inferiore a 1 ml, si procede con l'esame delle urine per determinare la presenza di spermatozoi dopo l'eiaculazione. Un numero sproporzionato di spermatozoi nelle urine rispetto al loro numero nello sperma suggerisce un'eiaculazione retrograda.

Se gli esami specialistici dello sperma, disponibili in alcuni centri per l'infertilità, non spiegano la causa dell'infertilità in entrambi i partner, allora si decide se ricorrere all'inseminazione artificiale e al trasferimento dell'embrione nell'utero.

Viene eseguito un test per rilevare gli anticorpi spermatici, nonché un test di rigonfiamento ipoosmotico per misurare l'integrità strutturale delle membrane plasmatiche degli spermatozoi. Vengono inoltre eseguiti un test di legame degli spermatozoi alla zona pellucida e un test di penetrazione degli spermatozoi per determinare la capacità degli spermatozoi di fecondare un ovulo in vitro.

Se necessario, si esegue una biopsia testicolare per distinguere l'azoospermia ostruttiva da quella non ostruttiva.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Trattamento disfunzione dello sperma

Il trattamento della disfunzione spermatica include la terapia per i disturbi del tratto urogenitale. Agli uomini con una conta spermatica eiaculatoria di 10-20 milioni/ml e senza patologie endocrine viene somministrato clomifene citrato (25-50 mg per via orale una volta al giorno per 25 giorni al mese per 3-4 mesi). Il clomifene (un antiestrogeno) può stimolare la produzione di spermatozoi e aumentarne il numero. Tuttavia, non è chiaro se migliori la motilità o la morfologia degli spermatozoi; l'aumento della fertilità non è stato confermato.

Se la conta spermatica è inferiore a 10 milioni/ml o il clomifene è inefficace con una normale motilità spermatica, il trattamento più efficace è l'inseminazione artificiale con una singola iniezione di spermatozoi in un ovulo (detta iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi). Un metodo alternativo è talvolta l'inseminazione intrauterina utilizzando campioni di spermatozoi lavati se si verifica l'ovulazione. La gravidanza si verifica solitamente al sesto ciclo di trattamento, se il metodo è efficace.

Una conta spermatica e una vitalità spermatica ridotte non escludono una gravidanza. In questi casi, la fertilità può essere aumentata mediante iperstimolazione ovarica nelle donne, con l'uso simultaneo di inseminazione artificiale o altri metodi di tecnologia riproduttiva (ad esempio, inseminazione artificiale, iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi).

Se il partner maschile non produce spermatozoi fertili in quantità sufficiente, si può prendere in considerazione l'inseminazione con sperma di un donatore. Il rischio di sviluppare l'AIDS e altre malattie sessualmente trasmissibili è ridotto al minimo congelando lo sperma del donatore per più di 6 mesi, dopodiché i donatori vengono nuovamente sottoposti a test per le infezioni prima della procedura di inseminazione.