Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Angiomatosi emorragica familiare ereditaria: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 23.04.2024
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Angiomatosi, famiglia ereditaria emorragica
Sinonimi: teleangiectasia emorragica ereditaria, malattia di Osler-Rendu-Weber)
Per la prima volta Rendu (1896) osservò il paziente con una combinazione di teleangectasie multiple con sanguinamento nasale. Osier (1901), analizzando diversi casi, identificò teleangectasie emorragiche ereditarie in una sindrome indipendente.
Cause e patogenesi. L'angiomatosi è una famiglia ereditaria emorragica - una malattia autosomica dominante. Ci sono diversi rapporti in letteratura che la malattia è stata rilevata in diverse generazioni. Secondo la maggior parte degli scienziati, la malattia si basa sulla debolezza innata geneticamente determinata del mesenchima. Gli studi hanno stabilito un difetto negli strati muscolari ed elastici dei vasi.
Sintomi di angiomatosi della famiglia ereditaria emorragica. L'angiomatosi, la famiglia ereditaria emorragica è rara; ammalato sia uomini che donne. In molti casi, l'insorgenza della malattia si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza con sangue dal naso. Sulla faccia (regione zigomi, pieghe naso-labiali, fronte, mento), le orecchie e le mucose (bocca, naso, faringe, tratto gastrointestinale, cervello, polmone, della vescica, e altri.) Appaiono telangiectasia, aracnidi, nevi vascolare e piccole formazioni simili ad angioloni grandi come una capocchia di spillo e un diametro di 1 cm. Sugli elementi di rivestimento dello stomaco e dell'intestino soggetto a sanguinamento, anemia o la morte.
La maggior parte dei pazienti sviluppa splenomegalia, epatomegalia, insufficienza cardiaca, encefalopatia, e altri. I parametri di laboratorio (coagulazione del sangue, conta piastrinica, tempo di sanguinamento, retrazione di un coagulo di sangue) spesso rimangono entro valori normali.
La prognosi è grave a causa del pericolo di forti emorragie, che progrediscono con l'età.
Istopatologia. Nella parte superiore del derma (membrana mucosa) - più dilatazioni sacculari di vasi capillari, in cui si rompe l'architettura architettonica elastica.
Diagnosi differenziale L'angiomatosi, famiglia emorragica ereditaria dovrebbe essere distinta dalla telangiectasia nell'emofilia, nella malattia di Fabry, nella cirrosi, nella porpora trombocitopenica.
Il trattamento dell'angiomatosi della famiglia ereditaria emorragica è sintomatico.
[Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?