Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Angiomatosi emorragica familiare ereditaria: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Angiomatosi emorragica familiare ereditaria
Sinonimi: teleangectasia emorragica ereditaria, malattia di Osler-Rendu-Weber)
Rendu (1896) fu il primo a osservare un paziente con una combinazione di teleangectasie multiple ed epistassi. Osier (1901), analizzando diversi casi, identificò le teleangectasie emorragiche ereditarie come una sindrome indipendente.
Cause e patogenesi. L'angiomatosi emorragica familiare ereditaria è una malattia autosomica dominante. Esistono diversi casi in letteratura che la malattia sia stata riscontrata in diverse generazioni. Secondo la maggior parte degli scienziati, la malattia è dovuta a una debolezza congenita geneticamente determinata del mesenchima. Studi hanno accertato un difetto negli strati muscolari ed elastici dei vasi.
Sintomi dell'angiomatosi emorragica familiare ereditaria. L'angiomatosi emorragica familiare ereditaria è rara; colpiscono sia uomini che donne. In molti casi, l'esordio della malattia si verifica durante l'infanzia o l'adolescenza con epistassi. Teleangectasie, nevi vascolari a forma di ragno e piccole formazioni simili ad angiomi di dimensioni variabili da una capocchia di spillo a 1 cm di diametro compaiono sulla pelle del viso (zigomi, pieghe naso-labiali, fronte, mento), sui padiglioni auricolari e sulle mucose (bocca, naso, faringe, tratto gastrointestinale, cervello, polmoni, vescica, ecc.). Le mucose dello stomaco e dell'intestino sono soggette a emorragie e spesso si sviluppa anemia, anche con esito fatale.
La maggior parte dei pazienti sviluppa splenomegalia, epatomegalia, insufficienza cardiaca, encefalopatia, ecc. I parametri di laboratorio (coagulazione del sangue, conta piastrinica, tempo di sanguinamento, retrazione del coagulo di sangue) spesso rimangono entro i valori normali.
La prognosi è grave a causa del rischio di emorragie profuse, che peggiorano con l'età.
Istopatologia: Nella parte superiore del derma (mucosa) si riscontrano molteplici dilatazioni sacculari dei vasi capillari, nelle quali l'architettura elastica è interrotta.
Diagnosi differenziale. L'angiomatosi emorragica familiare ereditaria deve essere distinta dalla teleangectasia in caso di emofilia, malattia di Fabry, cirrosi epatica e porpora trombocitopenica.
Il trattamento dell'angiomatosi emorragica familiare ereditaria è sintomatico.
[ Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?