Aniridia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'aniridia congenita è l'assenza di iris. Con un esame approfondito, a volte trovare piccoli frammenti della radice, iride. Questa patologia può essere combinata con altre malformazioni - microftalmia, sublussazione della lente, nistagmo. L'aniridia congenita è accompagnata da ambliopia, ipermetropia e talvolta glaucoma secondario. L'aniridia può anche essere acquisita: a seguito di un forte colpo, l'iride può staccarsi completamente alla radice.

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Eredità

1. Autosomica dominante. La forma più comune di ereditarietà. La malattia è a due lati e ha varie espressività.
2. Autosomica recessiva. Si verifica meno frequentemente; entra nel complesso dei sintomi della sindrome di Gillespie (Gillespie).
3. L'origine sporadica si verifica in circa un terzo di tutti i casi di aniridia. In alcune situazioni, viene trovata una cancellazione di 13p. L'aniridia può accompagnare i tumori di Wilms, combinarsi con il ritardo mentale, la patologia del sistema genito-urinario e le malformazioni. I pazienti con questa forma di aniridia subiscono uno studio approfondito dell'ibridazione in situ del cariotipo o della fluoresceina . La ricerca genetica a livello molecolare viene mostrata per rivelare i gradi leggeri di delezione. In tutti i casi di evento sporadico di aniridia, la palpazione della cavità addominale e l'esame ecografico vengono eseguiti ogni tre mesi durante i primi cinque anni di vita per escludere il tumore di Wilms. Esistono rapporti isolati sullo sviluppo familiare di questo tumore.

Come si manifesta l'aniridia?

L'aniridia è sempre accompagnata da una diminuzione dell'acuità visiva. I pazienti sono costretti a schermare l'occhio dall'eccesso di luce per secoli.

Full aniridia

• I resti della radice dell'iride sono determinati.
• Cataratta polare anteriore concomitante.
• Distrofia corneale vascolarizzata periferica.
• Lussazione dell'obiettivo
• Glaucoma.
• Ipoplasia dell'area maculare.
• Verjo.
• Ipoplasia del nervo ottico.
• L'acuità visiva oscilla tra 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Aniridia parziale

Assenza parziale dell'iride. I sintomi sono gli stessi di quelli dell'aniridia piena, ma espressi in una forma più leggera. Le manifestazioni possono essere difficilmente distinguibili, ad esempio lieve ipoplasia dello stroma dell'iride.

Aniridia in combinazione con altre patologie

• Sindrome di Gillespie, aniridia in combinazione con atassia cerebellare e ritardo mentale.
• Aniridia in assenza di una rotula.
• Altre combinazioni

Trattamento di aniridia

Negli ultimi anni questo difetto è stato eliminato con successo con l'aiuto di un'iride artificiale fatta di un idrogel colorato, al centro del quale c'è un foro di 3 mm di diametro, che imita la pupilla. Con l'aniridia unilaterale, il colore dell'iride artificiale viene selezionato in base al colore dell'occhio sano.

L'introduzione di una protesi dell'iride è un'operazione di cavità pesante. Per sferzare la protesi è necessario un approccio chirurgico trans-scheletrico in aree di arto diametralmente localizzate. Se l'aniridia viene combinato con la cataratta, allora viene rimosso e viene sostituita una protesi, che sostituisce simultaneamente l'iride e la lente.

Tattica di riferimento

• Rifrazione: ametropia spesso espressa.
• Nomina degli occhiali e, in alcuni casi, della correzione dei contatti.
• Uso di dispositivi per pazienti ipovedenti.
• Organizzazione del sistema educativo.
• La scoperta del glaucoma nelle prime fasi del suo sviluppo.
• I bambini piccoli possono aver bisogno di sottoporsi ad anestesia.
• La maggior parte delle forme di cataratta associate all'aniridia non hanno molto significato funzionale, ma nel tempo l'
  acuità visiva può diminuire a causa della progressione della cataratta o dello sviluppo dell'ambliopia.