Aniridia: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

L'aniridia congenita è l'assenza dell'iride. A un esame attento, a volte si riscontrano piccoli frammenti della radice e dell'iride. Questa patologia può essere associata ad altri difetti dello sviluppo: microftalmo, sublussazione del cristallino, nistagmo. L'aniridia congenita è accompagnata da ambliopia, ipermetropia e talvolta glaucoma secondario. L'aniridia può anche essere acquisita: a seguito di un forte trauma, l'iride può rompersi completamente alla radice.

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Eredità

1. Autosomica dominante. La forma di ereditarietà più comune. La malattia è bilaterale e ha un'espressività variabile.
2. Autosomica recessiva. Si verifica meno frequentemente; fa parte del complesso sintomatologico della sindrome di Gillespie.
3. L'origine sporadica si verifica in circa un terzo di tutti i casi di aniridia. In alcune situazioni, si riscontra una delezione 13p. L'aniridia può essere associata a tumore di Wilms, ritardo mentale, patologie genitourinarie e malformazioni. I pazienti con questa forma di aniridia vengono sottoposti a un esame completo del cariotipo o a ibridazione in situ con fluoresceina. I test genetici a livello molecolare sono indicati per rilevare gradi lievi di delezione. In tutti i casi di aniridia sporadica, la palpazione addominale e l'ecografia vengono eseguite ogni tre mesi durante i primi cinque anni di vita per escludere il tumore di Wilms. Esistono segnalazioni isolate di sviluppo familiare di questo tumore.

Come si manifesta l’aniridia?

L'aniridia è sempre accompagnata da una diminuzione dell'acuità visiva. I pazienti sono costretti a proteggere gli occhi dalla luce eccessiva con le palpebre.

Aniridia completa

• Vengono identificati i resti della radice dell'iride.
• Cataratta polare anteriore associata.
• Distrofia corneale vascolare periferica.
• Dislocazione del cristallino.
• Glaucoma.
• Ipoplasia maculare.
• Nistagmo.
• Ipoplasia del nervo ottico.
• L'acuità visiva varia da 6/36 a 3/60 (da 0,05 a 0,16).

Aniridia parziale

Assenza parziale dell'iride. I sintomi sono gli stessi dell'aniridia completa, ma si manifestano in forma più lieve. Le manifestazioni possono essere lievi, come una lieve ipoplasia dello stroma irideo.

Aniridia in associazione ad altra patologia

• Sindrome di Gillespie, aniridia associata ad atassia cerebellare e ritardo mentale.
• Aniridia in assenza della rotula.
• Altre combinazioni.

Trattamento dell'aniridia

Negli ultimi anni, questo difetto è stato eliminato con successo utilizzando un'iride artificiale in idrogel colorato, al centro della quale è presente un foro di 3 mm di diametro che simula la pupilla. In caso di aniridia monolaterale, il colore dell'iride artificiale viene selezionato in base al colore dell'occhio sano.

L'inserimento di una protesi iridea è un intervento chirurgico addominale difficile. Per suturare la protesi, è necessario un approccio chirurgico transclerale in aree diametralmente opposte del limbus. Se l'aniridia è associata a cataratta, questa viene rimossa e viene inserita una protesi che sostituisce sia l'iride che il cristallino.

Tattiche di gestione

• Rifrazione: spesso è presente una marcata ametropia.
• Prescrizione di occhiali e, in alcuni casi, lenti a contatto.
• Utilizzo di dispositivi per pazienti ipovedenti.
• Organizzazione del sistema educativo.
• Rilevazione del glaucoma nelle fasi iniziali del suo sviluppo.
• Nei bambini piccoli potrebbe essere necessario sottoporsi all'esame in anestesia generale.
• La maggior parte delle forme di cataratta associate all'aniridia hanno scarsa importanza funzionale, ma col tempo
  l'acuità visiva può diminuire a causa della progressione della cataratta o dello sviluppo di ambliopia.