Anomalie dello sviluppo corneale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Anomalie dello sviluppo della cornea sono espresse da un cambiamento nelle sue dimensioni e forma.

Megalocornea - una cornea gigante (diametro superiore a 11 mm) - a volte è un'anomalia ereditaria familiare. In questo caso, non c'è altra patologia.

Una grande cornea può essere non solo congenita, ma anche patologia acquisita. In questo caso, la cornea aumenta di nuovo in presenza di glaucoma non compensato in giovane età.

Microcornea - una piccola cornea (diametro 5-9 mm) - può essere un'anomalia unilaterale o bilaterale. Il bulbo oculare in tali casi è anche ridotto in dimensioni (microftalmo), sebbene i casi di una piccola cornea negli occhi di dimensioni normali siano annotati. Con una cornea insolitamente piccola o grande, c'è una predisposizione allo sviluppo del glaucoma. Come patologia acquisita, una diminuzione delle dimensioni della cornea accompagna la subatrofia del bulbo oculare. In questi casi, la cornea diventa opaca.

Embryotoxone è la opacizzazione anulare della cornea, localizzata concentricamente nel limbus. È molto simile a un vecchio arco. Il trattamento non è richiesto.

La cornea piatta può essere combinata con il microcornea, la sua rifrazione è ridotta (28-29 D), vi è una predisposizione all'aumento della pressione intraoculare a causa del restringimento dell'angolo della camera anteriore.

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La patologia dell'iride in combinazione con l'embriotossone posteriore

Anomalia Rieger

• Ipoplasia della foglia mesodermica dell'iride.
• Fili Iridotrabecolari alla linea Schwalbe.
• Embrionexonexone posteriore.
• Ectropion della coroide.
• Coliboma dell'iride.
• Miopia di alto livello.
• Distacco della retina.
• Glaucoma - almeno nel 60% dei casi.
• Le opacità corneali sono di solito di piccole dimensioni e situate alla periferia.
• Cheratocono posteriore.
• Le cataratte sono opacità locali negli strati corticali della lente, l'acuità visiva è poco influenzata.
• Anomalie del disco ottico: un disco obliquo del nervo ottico, fibre di mielina.

La sindrome di Rigger

La sindrome di Rigger è caratterizzata da sintomi oculari dell'anomalia di Rieger e manifestazioni generali, tra cui:

• ipoplasia della mascella superiore;
• breve solco labiale;
• patologia dei denti - piccoli denti conici con ampi spazi nella dentizione, anodontia parziale;
• ernia ombelicale e inguinale;
• ipospadia;
• insufficienza ormonale isolata;
• difetti della valvola cardiaca.

La patologia del cromosoma 6, la cancellazione di 13 cromosomi (4q25-4q27) è stata rivelata. La malattia è ereditata da un tipo autosomico dominante. Il glaucoma concomitante si verifica con una frequenza dal 25 al 50%.

La malattia nella maggior parte dei casi è ereditata dal tipo autosomico dominante, nel 30% ci sono mutazioni appena emerse e comparsa sporadica di anomalia.

Altre sindromi, compresi i disturbi dello sviluppo del segmento anteriore, includono:

• Sindrome di Mikel (Michel). Malattia con tipo di eredità autosomica recessiva. Unisce labiopalatoschisi in combinazione con epicanthus, telekantusom, ptosi, vasi congiuntivali teleangectasie, opacità corneali periferiche, adnations iridocorneale e intelligenza diminuita.
• Sindrome oculo-dento-digitale. Autosomica dominante sindrome comprendente microftalmia, ipoplasia dell'iride, persistente pupillare ipoplasia membrana piccolo naso e le narici, restringimento e accorciando la rima palpebrale, telekantus, epicanthus rare sopracciglia ipoplasia campodattilia smalto o sindattilia. La combinazione della patologia della camera anteriore con iridodisgenezom predispone allo sviluppo di glaucoma in individui affetti.

Variazione totale della cornea

Cornea piatta

La diagnosi di una cornea piatta viene impostata quando la curvatura della cornea è nell'intervallo 20-40 D. I dati di cheratometria di solito non superano i corrispondenti parametri dello sciatore. L'anomalia può essere unilaterale o bilaterale. Cornea piatto può essere accompagnato glaucoma infantile, aniridia, cataratta congenita, ectopia lente, coloboma, sintomo blu sclera, microftalmia e displasia della retina. Il tipo di ereditarietà può essere autosomico dominante o autosomico recessivo.

Opacità corneali locali e diffuse

• Glaucoma congenito
• Sklerokornea.
• Distrofie della cornea (in particolare, distrofia endoteliale ereditaria congenita).
• Disgenesia pronunciata del segmento anteriore dell'occhio.
• Danni da sostanze chimiche.
• Sindrome alcolica fetale.
• Cheratite infettiva (vedi capitolo 5).
• Cheratite non infettiva (vedi sotto).
• Malattie della pelle.
• Mukopolisaharidoz.
• Cistinosi.

Opacità periferiche della cornea

Dyermoid

Le cisti dermoide localizzate alla periferia della cornea, di solito, contengono collagene connettivo e tessuti epiteliali, che danno loro l'aspetto di dense formazioni biancastre. I dermoidi epibulbari si trovano sulla congiuntiva, sulla sclera, sulla cornea o sull'arto. Può rappresentare una patologia isolata e può entrare in un quadro sintomatico di una sindrome dermoide circolare: sconfitta del dermoide dell'intera circonferenza dell'arto, 360 °. Talvolta le cisti corneali dermoidi sono combinate con i dermoidi della congiuntiva e della sclera, causando la comparsa di astigmatismo corneale, ambliopia e strabismo.

Sklerokornea

Opacità periferica vascolarizzata bilaterale congenita della cornea, spesso asimmetrica. Nel 50% dei casi, il disturbo è sporadico e nel 50% è ereditato dal tipo autosomico recessivo. Può essere accompagnato da un'altra patologia dell'organo della vista, tra cui:

• microcornea;
• cornea piatta;
• il glaucoma;
• disgenesia dell'angolo della camera anteriore;
• strabismo;
• nistagmo.

In rari casi, accompagna tali disturbi generali come:

• spina bifida;
• ritardo mentale;
• patologia del cervelletto;
• la sindrome di Hallerman-Streiff (Haller-man-Streiff);
• Sindrome di Mietens;
• sindrome Smith-Lemli-Opitsa (Smith-Lemli-Opitz);
• violazione dell'osteogenesi;
• osteomiodisplasia ereditaria - con questa sindrome, se il glaucoma non si unisce, solitamente viene mantenuta un'acuità visiva elevata.

Opacità corneale centrale

L'anomalia di Peters

Di solito un disturbo bilaterale caratterizzato dalla presenza di opacità centrali della cornea con una periferia trasparente. I cambiamenti nella cornea sono spesso accompagnati da cataratta. L'anomalia può avere sia un carattere isolato sia essere combinata con un'altra patologia dell'organo della vista, tra cui:

• il glaucoma;
• microcornea;
• microftalmia;
• cornea piatta;
• colobomi;
• Distrofia dell'iride mesodermica.

In alcuni casi, questa patologia è inclusa nel complesso sintomatico della sindrome di Peters "plus", che include bassa crescita, labio o palatoschisi, danni all'udito e sviluppo ritardato.

Altre sindromi caratterizzate dall'anomalia di Peters:

• sindrome alcolica fetale;
• patologia ad anello di 21 cromosomi;
• delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11;
• la sindrome di Warburg.

Le misure mediche nell'anomalia di Peters mirano a identificare e trattare il glaucoma concomitante e, se possibile, a garantire la trasparenza del centro ottico della cornea. I risultati della cheratoplastica con l'anomalia di Peters rimangono insoddisfacenti. La maggior parte degli autori indica che la cheratoplastica è indicata solo in caso di grave danno bilaterale alla cornea. Con l'opacizzazione della zona centrale della cornea e della lente, è possibile l'iridectomia ottica.

Cheratocono posteriore

Una rara sindrome bilaterale congenita che non tende a progredire. La curvatura della superficie anteriore della cornea non viene modificata, tuttavia si nota un ispessimento dello stroma della cornea e, di conseguenza, aumenta la curvatura della superficie posteriore della cornea. Come risultato di questi cambiamenti, si verifica l'astigmatismo miope.

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Patologia primaria della camera anteriore

Il bordo posteriore della membrana descemet è indicato dall'anello di Schwalbe. Il suo margine anteriore, che sembra una stretta linea grigiastro-bianca, può essere visto con tonyoscopy ed è noto come embryoscope posteriore.

L'embriotossone posteriore è presente sul modello gonio-skopic di molti occhi sani. Tuttavia, se lo sviluppo del segmento anteriore è disturbato, l'embriototossone posteriore entra nel complesso dei sintomi di diverse sindromi conosciute.

L'anomalia di Axenfeld

L'anomalia di Axenfeld include un embryotoxone posteriore in combinazione con iridogoniodogenesi (fusione della radice dell'iride con l'anello di Schwalbe). Può avere un'origine sporadica e può essere ereditato da un tipo autosomico dominante. Nel 50% dei casi si sviluppa il glaucoma.

Glaucoma congenito

È un blocco della zona trabecolare che non viene assorbito dagli elementi cellulari nel processo di embriogenesi.

Sindrome di Alagill

Malattia con tipo ereditario autosomico dominante, caratterizzata da ipoplasia intraepatica congenita del dotto biliare che causa ittero. L'embriotossone posteriore è presente in più del 90% dei pazienti. Il fondo oculare ha un colore più pallido del normale. Spesso ci sono drusi del disco ottico. I disturbi comorbosi comprendono i difetti dello sviluppo della colonna vertebrale (difetto degli intestini anteriori a forma di farfalla), le malformazioni cardiovascolari, gli occhi infossati, l'ipertelorismo e il mento appuntito. La retinopatia pigmentaria concomitante può essere causata da carenza di vitamina A e vitamina E.