Anomalie corneali: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Le anomalie nello sviluppo della cornea si manifestano con cambiamenti nella sua dimensione e nella sua forma.

La megalocornea, ovvero una cornea gigante (diametro superiore a 11 mm), è talvolta un'anomalia ereditaria familiare. In questo caso, non è presente alcuna altra patologia.

Una cornea di grandi dimensioni può essere causata non solo da una patologia congenita, ma anche acquisita. In questo caso, la cornea aumenta di dimensioni secondariamente in presenza di glaucoma non compensato in giovane età.

La microcornea, ovvero una cornea di piccole dimensioni (5-9 mm di diametro), può essere un'anomalia monolaterale o bilaterale. In questi casi, anche il bulbo oculare presenta una riduzione di dimensioni (microftalmo), sebbene esistano casi di cornea piccola in occhi di dimensioni normali. Una cornea insolitamente piccola o grande predispone allo sviluppo del glaucoma. Come patologia acquisita, la riduzione delle dimensioni della cornea è accompagnata da subatrofia del bulbo oculare. In questi casi, la cornea diventa opaca.

L'embriotoxon è un'opacità corneale a forma di anello, localizzata concentricamente al limbus. È molto simile all'arco senile. Non è necessario alcun trattamento.

La cornea piatta può essere associata alla microcornea, la sua rifrazione è ridotta (28-29 diottrie), c'è una predisposizione all'aumento della pressione intraoculare dovuta al restringimento dell'angolo della camera anteriore.

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Patologia dell'iride associata all'embriotosone posteriore

Anomalia di Rieger

• Ipoplasia dello strato mesodermico dell'iride.
• Bande iridotrabecolari della linea Schwalbe.
• Embriotosone posteriore.
• Ectropion della coroide.
• Coloboma dell'iride.
• Miopia elevata.
• Distacco della retina.
• Glaucoma: almeno il 60% dei casi.
• Le opacità corneali sono solitamente di piccole dimensioni e localizzate nella periferia.
• Cheratocono posteriore.
• La cataratta è un'opacità locale degli strati corticali del cristallino che ha scarso effetto sull'acuità visiva.
• Anomalie del disco ottico: disco ottico obliquo, fibre mieliniche.

Sindrome di Rieger

La sindrome di Rieger è caratterizzata da sintomi oculari dell'anomalia di Rieger e manifestazioni sistemiche tra cui:

• ipoplasia della mascella superiore;
• filtro corto;
• patologia dentale - denti piccoli, di forma conica, con ampi spazi tra i denti, anodontia parziale;
• ernie ombelicali e inguinali;
• ipospadia;
• carenza ormonale isolata;
• difetti delle valvole cardiache.

È stata rilevata una patologia del cromosoma 6, ovvero la delezione del cromosoma 13 (4q25-4q27). La malattia è ereditaria con modalità autosomica dominante. Il glaucoma concomitante si verifica con una frequenza del 25-50%.

Nella maggior parte dei casi la malattia è ereditaria come carattere autosomico dominante; nel 30% dei casi si verificano mutazioni di nuova insorgenza e l'anomalia si manifesta sporadicamente.

Altre sindromi che coinvolgono disturbi dello sviluppo del segmento anteriore includono:

• Sindrome di Michel. Una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Combina labiopalatoschisi con epicanto, telecanto, ptosi, teleangectasie dei vasi congiuntivali, opacità corneali periferiche, aderenze iridocorneali e riduzione dell'intelligenza.
• Sindrome oculo-dento-digitale. Una sindrome autosomica dominante che include microftalmo, ipoplasia dell'iride, membrana pupillare persistente, naso piccolo e ipoplasia delle ali del naso, restringimento e accorciamento della rima palpebrale, telecanto, epicanto, sopracciglia rade, ipoplasia dello smalto, camptodattilia o sindattilia. La combinazione di anomalia dell'angolo della camera anteriore con iridodisgenesia predispone gli individui affetti al glaucoma.

Rimodellamento corneale totale

Cornea piatta

La diagnosi di cornea piatta viene posta quando la curvatura corneale è compresa tra 20 e 40 D. I dati cheratometrici di solito non superano i corrispondenti indicatori sclerali. L'anomalia può essere monolaterale o bilaterale. La cornea piatta può essere accompagnata da glaucoma infantile, aniridia, cataratta congenita, ectopia del cristallino, coloboma, sintomatologia della sclera blu, microftalmo e displasia retinica. La trasmissione ereditaria può essere autosomica dominante o autosomica recessiva.

Opacità corneali locali e diffuse

• Glaucoma congenito.
• Sclerocornea.
• Distrofie corneali (in particolare, distrofia endoteliale ereditaria congenita).
• Grave disgenesia del segmento anteriore dell'occhio.
• Danni chimici.
• Sindrome feto-alcolica.
• Cheratite infettiva (vedere Capitolo 5).
• Cheratite non infettiva (vedi sotto).
• Malattie della pelle.
• Mucopolisaccaridosi.
• Cistinosi.

Opacità corneali periferiche

Dermoide

Le cisti dermoidi, localizzate alla periferia della cornea, contengono solitamente collagene connettivo e tessuto epiteliale, che conferisce loro l'aspetto di dense formazioni biancastre. I dermoidi epibulbari si trovano sulla congiuntiva, sulla sclera, sulla cornea o nella zona del limbus. Possono essere una patologia isolata o far parte del complesso sintomatico della sindrome dermoide circolare, ovvero un danno da dermoidi che interessa l'intera circonferenza del limbus, a 360°. Talvolta le cisti dermoidi corneali si combinano con i dermoidi della congiuntiva e della sclera, causando la comparsa di astigmatismo corneale, ambliopia e strabismo.

Sclerocornea

Opacità corneale periferica congenita bilaterale vascolarizzata, spesso asimmetrica. Nel 50% dei casi, il disturbo è sporadico e nel restante 50% è ereditario con modalità autosomica recessiva. Può essere accompagnato da altre patologie dell'organo visivo, tra cui:

• microcornea;
• cornea piatta;
• glaucoma;
• disgenesia dell'angolo della camera anteriore;
• strabismo;
• nistagmo.

In rari casi si accompagna a disturbi generali quali:

• spina bifida;
• ritardo mentale;
• patologia cerebellare;
• Sindrome di Hallerman-Streiff;
• Sindrome di Mietens;
• Sindrome di Smith-Lemli-Opitz;
• disturbo dell'osteogenesi;
• osteomiodisplasia ereditaria - in questa sindrome, se non si associa il glaucoma, solitamente si mantiene un'elevata acuità visiva.

Opacità corneale centrale

Anomalia di Peters

Di solito si tratta di un disturbo bilaterale caratterizzato da opacità corneali centrali con una periferia trasparente. Le alterazioni corneali sono spesso accompagnate da cataratta. L'anomalia può essere isolata o associata ad altre patologie visive, tra cui:

• glaucoma;
• microcornea;
• microftalmo;
• cornea piatta;
• colobomi;
• distrofia mesodermica dell'iride.

In alcuni casi questa patologia fa parte del complesso sintomatologico della sindrome di Peters "plus", che comprende bassa statura, labbro leporino o palatoschisi, problemi di udito e ritardi nello sviluppo.

Altre sindromi caratterizzate dall'anomalia di Peters:

• sindrome feto-alcolica;
• patologia ad anello del cromosoma 21;
• delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11;
• Sindrome di Warburg.

Il trattamento dell'anomalia di Peters è finalizzato all'identificazione e al trattamento del glaucoma concomitante e, se possibile, a garantire la trasparenza del centro ottico della cornea. I risultati della cheratoplastica perforante per l'anomalia di Peters rimangono insoddisfacenti. La maggior parte degli autori indica che la cheratoplastica è indicata solo in caso di grave danno corneale bilaterale. In caso di opacità della zona centrale della cornea e del cristallino, può essere eseguita un'iridectomia ottica.

Cheratocono posteriore

Una rara sindrome congenita bilaterale che non tende a progredire. La curvatura della superficie anteriore della cornea non viene alterata, ma si nota un ispessimento dello stroma corneale, a causa del quale aumenta la curvatura della sua superficie posteriore. Come conseguenza di queste alterazioni, si verifica l'astigmatismo miopico.

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Patologia primaria dell'angolo della camera anteriore

Il bordo posteriore della membrana di Descemet è segnato dall'anello di Schwalbe. Il suo bordo anteriore, che appare come una sottile linea bianco-grigiastra, è visibile durante la tonioscopia ed è noto come embriotoxopa posteriore.

L'embriotoxon posteriore è presente nel quadro gonioscopico di molti occhi sani. Tuttavia, in caso di disturbi dello sviluppo del segmento anteriore, l'embriotoxon posteriore è incluso nel complesso sintomatico di diverse sindromi note.

Anomalia di Axenfeld

L'anomalia di Axenfeld include l'embriotosone posteriore in combinazione con l'iridogoniodisgenesia (fusione della radice dell'iride con l'anello di Schwalbe). Può essere di origine sporadica o ereditaria con modalità autosomica dominante. Il glaucoma si sviluppa nel 50% dei casi.

Glaucoma congenito

Si tratta di un blocco della zona trabecolare da parte di elementi cellulari che non sono stati assorbiti durante l'embriogenesi.

Sindrome di Alagille

Malattia autosomica dominante caratterizzata da ipoplasia congenita dei dotti biliari intraepatici che causa ittero. L'embriotoxon posteriore è visibile in oltre il 90% dei pazienti. Il fondo oculare è più pallido del normale. Sono spesso presenti drusen del disco ottico. Tra i disturbi associati figurano malformazioni spinali (archi anteriori a farfalla), malformazioni cardiovascolari, occhi infossati, ipertelorismo e mento appuntito. La retinopatia pigmentosa associata può essere causata da carenze di vitamina A ed E.